Kattenmiauwsyndroom: oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling

Cat Meow Syndroom is een van de zeldzame genetische aandoeningen bij kinderen. Daarom is het concept van het kattenmiauwsyndroom voor veel mensen nog steeds een nieuw concept. Dus wat is het miauwsyndroom van de kat? Wat zijn de typische symptomen van dit syndroom? Hoe verloopt de diagnose en behandeling? Alles staat in het gezondheidsartikel van SignsSymptomsList van vandaag.

Volgens de statistieken treft het kattenmiauwsyndroom ongeveer 1/50.000 kinderen. Kinderen met dit syndroom hebben vaak beperkte intellectuele, taalkundige en motorische vaardigheden. Om dit syndroom beter te begrijpen, leren we eerst iets over het miauwsyndroom van de kat met SignsSymptomsList!

Wat is het kattenmiauwsyndroom?

Het cat miauw-syndroom is wetenschappelijk bekend als het Cri du chat-syndroom. Bovendien is dit syndroom ook bekend onder enkele andere namen, zoals het 5p-chromosoom-deletiesyndroom, het 5p-minus-syndroom, het CdCS-syndroom of het Lejeune-syndroom. Dit is een zeldzame genetische ziekte maar een van de meest voorkomende chromosomale afwijkingen, namelijk het verlies van een korte arm van chromosoom 5.

Volgens statistieken komt het miauwsyndroom van de kat voor met een snelheid variërend van 1/15000 - 1/50000 levendgeborenen. En de snelheid van deze ziekte is meestal hoger bij meisjes dan bij jongens. Bovendien kunnen sommige gevallen niet gediagnosticeerd worden, waardoor het moeilijk wordt om de werkelijke frequentie van deze aandoening in de populatie te bepalen.

Het kattenmiauwsyndroom werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur in 1963 door dr. Lejeune, een Franse kinderarts en geneticus. En Cri du chat is de Franse naam voor kattenmiauwsyndroom.

Cat miauw-syndroom is een zeldzame genetische aandoening

Wat veroorzaakt het miauwsyndroom van de kat?

De oorzaak van het cat miauw-syndroom is het verlies van een segment in de korte arm van chromosoom 5. De manifestatie en de ernst of ernst van de ziekte hangt af van de locatie en de duur van het verlies.

• Volgens statistieken ontstaat 80-85% van deze mutaties willekeurig tijdens de vorming van gameten of zygoten in de vroege stadia. Daarom zijn ouders van kinderen met dit syndroom meestal normale mensen. 
• Statistieken tonen ook aan dat de resterende 10-15% het gevolg is van gebalanceerde translocatiemutaties bij beide ouders, waarbij een segment van chromosoom 5 wordt uitgewisseld met een ander chromosoom. De ouders zullen een normaal fenotype hebben omdat het genetisch materiaal onveranderd blijft. Beide ouders geven de abnormale chromosomen echter door aan het kind, inclusief de aanwezigheid van het ontbrekende chromosoom 5, gecombineerd met het normale chromosoom 5 van de andere ouder en de bevalling.Het kind heeft het cat miauw-syndroom.

Het kattensnorsyndroom is het resultaat van een deletie in de korte arm van chromosoom 5.

Symptomen van het miauwsyndroom van de kat

De klinische kenmerken, ernst en progressie van het cat miauw-syndroom variëren sterk van persoon tot persoon. Hoe groter de chromosoomverwijdering, hoe ernstiger de symptomen. In het bijzonder kunnen kinderen met het kattenmiauwsyndroom de volgende symptomen hebben:

• Het eerste, gemakkelijk op te merken en kenmerkende teken van dit syndroom is dat het kind een eentonige, hoge kreet of kreet heeft die lijkt op het miauwen van een kat. Naarmate kinderen ouder worden, wordt dit teken echter steeds minder duidelijk. Volgens statistieken huilt ongeveer een kwart van de kinderen op 2-jarige leeftijd niet meer zo.
• Laag geboortegewicht, groeiachterstand, verminderde spiertonus, kleine hoofdomtrek.
• Kenmerkende gelaatstrekken: ongewoon rond of mollig gezicht, brede neusbrug, ogen ver uit elkaar, schuine ooglidplooien, diepe binnenste ooglidplooien, gekruiste ogen, lage oren vergezeld van een abnormaal kleine kaak, hoog gehemelte en onvolledige sluiting, hazenlip, enz . Enkele kenmerken die kunnen veranderen naarmate het kind ouder wordt, zijn onder meer een langwerpig gezicht, een hogere neusbrug, plooien in de bovenste oogleden die vervagen...
• Pasgeborenen kunnen moeite hebben met voeden vanwege een zwakke spierspanning, slechte voeding, gastro-oesofageale reflux , terugkerende infecties, enz., die meestal de eerste paar levensjaren aanhouden. In één onderzoek kon slechts 50% van de kinderen met het miauwsyndroom zichzelf voeden met een lepel tegen de tijd dat ze ouder waren dan 3 jaar.
• Ongeveer 15-20% van de baby's met het miauwsyndroom hebben aangeboren hartafwijkingen . Kinderen met scoliose lopen risico op oorontstekingen en gehoorverlies.
• Intellectueel: De meeste kinderen met dit syndroom hebben zowel mentale retardatie als motorische vaardigheden, vertraging bij het lopen, spraakachterstand, moeite met het uiten van taal. Vooral de meeste kinderen met dit syndroom hebben moeite met concentreren, een paar zijn hyperactief. Daarnaast hebben kinderen ook gedragsafwijkingen zoals het herhalen van bepaald gedrag, zelfbeschadiging, zichzelf slaan, bijten of krabben...
• Enkele minder vaak voorkomende symptomen die kinderen met het kattenmiauwsyndroom nog steeds kunnen ervaren, zijn: liesbreuk , nier- en urinewegafwijkingen, plakkerige vingers, bijziendheid, staar, urineweginfecties, terugkerende luchtweginfecties, terugkerende darminfecties, enz.

Het huilen van een baby zoals het miauwen van een kat is een typisch symptoom van dit syndroom

Methoden voor diagnose en behandeling van het miauwsyndroom van de kat

Hier zijn enkele manieren om het kattenmiauwsyndroom te diagnosticeren en te behandelen: 

Diagnostische methoden: Momenteel, met de ontwikkeling van medicijnen, worden genetische testmethoden geboren om afwijkingen vroeg in de zwangerschap op te sporen. Om het kattenmiauwsyndroom vroegtijdig te diagnosticeren, hebben artsen een zorgvuldige klinische beoordeling nodig om de karakteristieke manifestaties te identificeren en enkele aanvullende tests uit te voeren, zoals karyotypering, karyotypering, NIPS-test en fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) om deletiemutaties in de korte arm van chromosoom 5 te detecteren.

Behandelingsmethoden: Momenteel is er geen definitieve remedie voor het miauwsyndroom van de kat. Behandelingen helpen alleen de symptomen onder controle te houden. De behandeling van het Cri du chat-syndroom hangt af van de specifieke symptomen van elke persoon. Het bereiken van een effectieve behandeling vereist een gecoördineerde inspanning in planning en behandeling door een team van specialisten, kinderartsen, chirurgen, orthopedisten, cardiologen, artsen, neurologen, logopedisten, fysiotherapeuten en verschillende andere artsen.

In feite zal huilen zoals een kat miauwt met de tijd verdwijnen. Andere symptomen van dit syndroom moeten echter ook worden behandeld om te voorkomen dat de gezondheid en het leven van het kind later worden aangetast. Vroegtijdige interventie is erg belangrijk voor kinderen met dit syndroom om hen te helpen zich zo goed mogelijk te ontwikkelen.

Vroegtijdige interventies zijn o.a.: Orthopedagogiek, logopedie, fysiotherapie, enz. Chirurgie kan een breed scala aan symptomen die verband houden met het miauwsyndroom aanpakken, zoals hartafwijkingen, congenitaal, scoliose, scheelzien, gespleten gehemelte, hazenlip, ...

NIPS prenatale screening kan microchromosomale deletiesyndromen bij de foetus opsporen

Hierboven vindt u alle informatie over het miauwsyndroom van de kat die SignsSymptomsList heeft verzameld om met lezers te delen. Hopelijk kunnen lezers door dit artikel dit syndroom beter begrijpen. Ik wens u veel leesplezier en vergeet niet de website van de Apotheek te blijven volgen om meer nuttige artikelen bij te werken.