Dowiedz się więcej o zespole Klippela-Trenaunaya

Zespół Klippela-Trenaunaya jest również znany jako wrodzone zaburzenie naczyniowe. Manifestacje charakteryzują triady: mniej koloru wina; malformacje naczyniowe, takie jak żylaki; przerost tkanek miękkich, kości. Wczesne wykrycie i leczenie choroby pomoże poprawić jakość życia. Poniżej SignsSymptomsList udzieli Ci kilku istotnych informacji na temat zespołu Klippela-Trenaunaya .

zawartość

• 1. Przegląd zespołu Klippela-Trenaunaya
• 2. Manifestacje zespołu Klippel-Trenaunay
• 3. Przyczyny i czynniki ryzyka zespołu Klippela-Trenaunaya
• 4. Diagnoza zespołu Klippela-Trenaunaya
• 5. Leczenie zespołu Klippela-Trenaunaya
• 6. Domowe środki zaradcze

1. Przegląd zespołu Klippela-Trenaunaya

Zespół Klippela-Trenaunaya jest rzadką chorobą

Zespół Klippela-Trenaunaya – jest rzadką wadą wrodzoną polegającą na nieprawidłowym rozwoju naczyń krwionośnych, tkanek miękkich, kości i układu limfatycznego. Kluczowe cechy to czerwone znamię (plama po winie); przerost tkanek i kości; oraz żylne i towarzyszące wady rozwojowe z nieprawidłowościami limfatycznymi lub bez nich.

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Klippel-Trenaunay. Jednak leczenie pomoże w radzeniu sobie z objawami i zapobiega powikłaniom.

2. Manifestacje zespołu Klippel-Trenaunay

Objawy choroby Klippela-Trenaunaya

Osoby z zespołem Klippel-Trenaunaya mogą mieć następujące cechy, od łagodnych do ciężkich:

Plamy z wina

Ma kolor od różowego do fioletowo-czerwonego. Ponieważ w górnej warstwie skóry znajdują się dodatkowe małe naczynia krwionośne (naczynia włosowate). Znamiona zwykle obejmują część jednej nogi, ale mogą obejmować dowolną część skóry i z wiekiem mogą stać się ciemniejsze lub jaśniejsze.

Żylaki

Należą do nich spuchnięte, skręcone żyły (żylaki) na powierzchni nóg. Nieprawidłowe żyły głębokie w ramionach, nogach, brzuchu i miednicy. W skórze lub pod nią może znajdować się gąbczasta tkanka wypełniona małymi żyłkami. Nieprawidłowości żylne mogą stać się bardziej widoczne z wiekiem.

Aby dowiedzieć się więcej o żylakach, przeczytaj więcej na: Zrozumienie żylaków, przyczyny i leczenie

Przerost kości i tkanek miękkich

Ten stan zaczyna się w dzieciństwie i zwykle ogranicza się do jednej nogi. Czasami może wystąpić w ramionach lub rzadko w tułowiu lub twarzy. Ten przerost kości i tkanek powoduje, że kończyna jest większa i dłuższa. Rzadko dochodzi do zespolenia palców lub dodania palców.

Zaburzenia układu chłonnego

Układ limfatyczny jest częścią układu odpornościowego, która chroni przed infekcjami i chorobami. Jednocześnie pełni rolę transportu płynu limfatycznego. W przypadku wystąpienia nieprawidłowości mogą być obecne dodatkowe naczynia limfatyczne. Nie działają prawidłowo, co prowadzi do przecieków i obrzęków.

Zespół Klippela-Trenaunaya może również powodować zaćmę, jaskrę, zwichnięcie stawu biodrowego po urodzeniu i problemy z krzepnięciem krwi.

3. Przyczyny i czynniki ryzyka zespołu Klippela-Trenaunaya

Zespół Klippel-Trenaunaya występuje z przyczyn genetycznych

Powód

Według wielu badań zespół Klippel-Trenaunaya występuje bez przyczyn genetycznych. Obejmuje mutacje w genie PIK3CA, który odpowiada za wzrost tkanek w organizmie. Mutacje genów pojawiają się losowo podczas podziału komórki we wczesnych stadiach rozwoju przed urodzeniem.

Czynniki ryzyka

Wywiad rodzinny nie wydaje się być czynnikiem ryzyka. Ponieważ rodzice z zespołem Klippela-Trenaunaya nie przekażą choroby swoim dzieciom. Częstość występowania jest taka sama u mężczyzn i kobiet, niezależnie od płci czy rasy.

Powikłania zespołu Klippel-Trenaunaya

Zespół Klippela-Trenaunaya występuje u dzieci

Nieprawidłowy wzrost naczyń krwionośnych, tkanek miękkich, kości i układu limfatycznego może powodować wiele powikłań. Składać się z:

Plamy z wina

Niektóre obszary plamy z wina mogą z czasem gęstnieć i tworzyć pęcherze (pęcherzyki). Są delikatne, powodują krwawienia i infekcje.

Żylaki

Żylaki mogą powodować silny ból i owrzodzenia skóry z powodu słabego krążenia krwi. Nieprawidłowe głębsze żyły mogą zwiększać ryzyko zakrzepicy żył głębokich. A poważniej, powodują zatorowość płucną i szybką śmierć. Żylaki miednicy i narządów jamy brzusznej mogą powodować krwawienie wewnętrzne. W żyłach powierzchownych mogą powstawać skrzepy krwi i mniej nasilone, ale bolesne zapalenie. Ten stan jest również znany jako powierzchowne zakrzepowe zapalenie żył.

Przerost kości i tkanek miękkich

Przerost kości i tkanek może powodować ból, uczucie ciężkości, powiększenie kończyn i problemy z poruszaniem się. Czasami powoduje to, że jedna noga jest dłuższa od drugiej, co może utrudniać chodzenie. Poza tym może to prowadzić do problemów z biodrami i plecami.

Zaburzenia układu chłonnego

Nagromadzenie płynu i obrzęk tkanek rąk lub nóg (obrzęk limfatyczny), uszkodzenie skóry i owrzodzenia skóry, rozrost małych guzów (torbiele limfatyczne) w śledzionie, wyciek płynu limfatycznego lub zakażenie warstwy podskórnej ( zapalenie tkanki łącznej ).

Chroniczny ból

Zespół Klippel-Trenaunaya powoduje problemy z żyłami

Ból może być częstym problemem spowodowanym powikłaniami infekcji, obrzękiem lub problemami z żyłami.

4. Diagnoza zespołu Klippela-Trenaunaya

Zapytaj o chorobę i kontrolę stanu zdrowia

Zapytaj o historię rodzinną i medyczną

Skierowanie do specjalisty zajmującego się malformacjami naczyniowymi jest pomocne w ocenie i zaleceniach terapeutycznych. Podczas oceny lekarza:

• Zapytaj o swoją rodzinę i historię medyczną
• Sprawdź, czy nie ma obrzęków, żylaków i plam po winie
• Wizualna ocena wzrostu kości i tkanek miękkich

Testy

• Ultrasonografia dupleksowa: Ten test wykorzystuje fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości do tworzenia szczegółowych obrazów naczyń krwionośnych.
• Angiografia rezonansu magnetycznego i rezonansu magnetycznego : procedury te pomagają rozróżnić kości, tłuszcz, mięśnie i naczynia krwionośne.
• Tomografia komputerowa (CT ) : Ta metoda tworzy obrazy 3D ciała, które pomagają szukać skrzepów krwi w żyłach.
• Angiografia kontrastowa : Ta procedura polega na wstrzyknięciu barwnika do żyły i wykonaniu zdjęć rentgenowskich, które mogą ujawnić nieprawidłowe żyły, blokady lub skrzepy krwi.

Zobacz też: Czy promieniowanie rentgenowskie jest niebezpieczne dla zdrowia?

5. Leczenie zespołu Klippela-Trenaunaya

Nadal nie ma lekarstwa na zespół Klippel-Trenaunay

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Klippel-Trenaunaya, możliwe jest radzenie sobie z objawami i zapobieganie powikłaniom.

• Fizjoterapia : masowanie, uciskanie i poruszanie kończyn, gdy jest to właściwe, może pomóc zmniejszyć obrzęk limfatyczny rąk lub stóp oraz obrzęk naczyń krwionośnych.
• Noszenie pończoch uciskowych lub bandaży elastycznych : jest to najczęściej stosowany środek, zwłaszcza u dzieci.
• Urządzenia ortopedyczne : mogą to być buty ortopedyczne lub wkładki, które skompensują różnice w długości stopy.
• Ablacja żył laserem lub częstotliwością radiową: Ta minimalnie inwazyjna procedura służy do zamykania nieprawidłowych żył.
• Terapie : roztwór wstrzykuje się do żyły, tworząc tkankę bliznowatą, która pomaga zamknąć żyłę.
• Chirurgia : W niektórych przypadkach korzystna może być operacja usunięcia lub rekonstrukcji zaatakowanych żył, usunięcia nadmiaru tkanki i skorygowania przerośniętej kości.
• Ponadto może być konieczne leczenie powikłań, takich jak krwawienie, ból, infekcja, zakrzepy krwi lub owrzodzenia skóry.

6. Domowe środki zaradcze

Strategie pomagające w radzeniu sobie z objawami zespołu Klippel-Trenaunaya obejmują:

• Regularne kontrole.
• Używaj butów ortopedycznych, jeśli jest to zalecane. Buty ortopedyczne lub wkładki mogą poprawić Twoją sprawność fizyczną.
• Postępuj zgodnie z zaleceniami lekarza dotyczącymi aktywności fizycznej. Zachęcanie do korzystania z dotkniętej chorobą kończyny, gdy jest to właściwe, może pomóc w zmniejszeniu obrzęku limfatycznego i obrzęku naczyń krwionośnych.
• Unieś dotkniętą kończynę. Pomaga to zmniejszyć obrzęk limfatyczny.
• Poinformuj swojego lekarza o zmianach. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz objawy zakrzepu krwi lub infekcji, jeśli odczuwasz większy ból lub obrzęk.

Zobacz więcej prostych domowych środków zaradczych na: link tutaj

Życie z zespołem Klippela-Trenaunaya może być trudne. Prosimy o przestrzeganie leczenia i regularne badania kontrolne, aby mieć stabilny stan zdrowia. Powyższe informacje mają charakter wyłącznie informacyjny. Jeśli podejrzewasz, że masz podobne objawy, skontaktuj się z lekarzem w celu uzyskania dalszych porad.

Lekarz: Nguyen Van Huan