Esclerose lateral primária: pode ser completamente curada?

A esclerose lateral primária é uma doença rara que afeta os neurônios motores (neurônios motores). Que sintomas esta doença causa e é tratável? Vamos responder a essas perguntas através do seguinte artigo de SignsSymptomsList!

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• 1. O que é fibrose colunar lateral primária?
• 2. Que sintomas o PLS causa?
• 3. O que causa o PLS?
• 4. Quão perigosa é a esclerose lateral primária?
• 5. Que exames devem ser feitos para diagnosticar esta doença?
• 6. Como é tratada a fibrose primária da coluna lateral?
• 7. Conselhos de estilo de vida do médico para pacientes com PLS

1. O que é fibrose colunar lateral primária?

A esclerose lateral primária (PLS) é uma doença envolvendo neurônios motores que faz com que essas células percam gradualmente a função. Essa condição faz com que os sinais nervosos não ativem os neurônios motores na medula espinhal que controlam os músculos. Como resultado, o PLS enfraquece os músculos estriados (músculos que podem ser controlados ativamente), como os das pernas, braços ou língua.

Doença causada por anormalidade dos neurônios motores inferiores

A esclerose lateral primária pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais comum entre os 40 e os 60 anos. Um subtipo de fibrose colunar lateral primária é chamado de fibrose colunar lateral primária juvenil. Essa forma ocorre durante a infância e é causada por genes anormais transmitidos de pais para filhos.

A esclerose lateral primária é muitas vezes confundida com outra doença também causada por anormalidades do neurônio motor, a esclerose lateral amiotrófica (ELA). No entanto, a esclerose lateral primária progride mais lentamente e é menos fatal do que a ELA.

2. Que sintomas o PLS causa?

Os sintomas da esclerose lateral primária geralmente se desenvolvem ao longo de muitos anos e incluem:

• Os músculos das pernas ficam rígidos, fracos ou têm espasmos. Os sintomas geralmente aparecem primeiro em uma perna.
• Andar é fácil tropeçar, difícil manter o equilíbrio devido aos músculos enfraquecidos das pernas.
• Fraqueza e rigidez gradualmente progredindo para o tronco, depois para os braços, mãos, língua e mandíbula
• Rouquidão, fala arrastada, fala arrastada e baba devido a músculos faciais enfraquecidos
• Dificuldade para engolir e nos estágios finais aparecerá dificuldade para respirar

PLS causa fraqueza ou rigidez muscular, geralmente nas extremidades inferiores primeiro

Em casos raros, sintomas como rigidez e fraqueza muscular aparecem primeiro na língua ou nas mãos, depois progridem para a medula espinhal e as pernas.

3. O que causa o PLS?

Na esclerose lateral primária, as células nervosas que controlam o movimento (neurônios motores) no cérebro morrem com o tempo. A perda dessas células causa sintomas motores, como movimentos lentos, perda de equilíbrio e falta de jeito.

Fibrose primária da coluna lateral em adultos

A causa da PLS em adultos ainda é desconhecida. Na maioria dos casos, a causa não é genética. Os cientistas ainda não sabem por que ou como a doença ocorre em adultos.

Esclerose lateral primária juvenil

Na adolescência, o PLS se origina de mutações no gene ALS2. Os pesquisadores ainda não sabem exatamente como as mutações nesse gene causam a doença. Estudos até o momento mostram que o gene ALS2 contribui para a produção de uma proteína chamada alsina que está presente dentro dos neurônios motores. Quando este gene sofre mutação, a proteína alsina torna-se menos estável e não funciona adequadamente, causando disfunção muscular.

A esclerose lateral primária juvenil é uma doença genética autossômica recessiva. Essa característica significa que ambos os pais devem carregar o gene para que seus filhos tenham a chance de ter a doença. Por ser um gene recessivo, é possível que ambos os pais não manifestem a doença externamente.

PLS adolescente devido a mutações no gene ALS2 .

4. Quão perigosa é a esclerose lateral primária?

O tempo médio de progressão do PLS é de cerca de 20 anos. No entanto, o grau de impacto desta doença varia de pessoa para pessoa. Algumas pessoas são até capazes de andar, enquanto outras acabam usando uma cadeira de rodas ou dispositivo auxiliar.

O PLS em adultos não afeta a expectativa de vida, mas reduz muito a qualidade de vida. À medida que a doença progride, os músculos tornam-se cada vez mais fracos, o que pode causar quedas, lesões e até incapacidade.

5. Que exames devem ser feitos para diagnosticar esta doença?

Nenhum teste único é suficiente para confirmar o diagnóstico de PLS. Na verdade, ele compartilha muitos de seus sintomas com outras condições neurológicas, como esclerose múltipla (EM) ou esclerose lateral amiotrófica (ELA). Portanto, o médico solicitará alguns exames para descartar doenças com sintomas semelhantes.

Após um histórico médico, histórico familiar, exame físico e exame neurológico, seu médico pode fazer os seguintes testes:

Exames de sangue e imagem

•  Os exames de sangue procuram ver se o paciente tem uma infecção que está causando a fraqueza muscular.
• Uma ressonância magnética do cérebro ou da coluna ajuda a procurar sinais de degeneração das células nervosas. Além disso, uma ressonância magnética também pode ajudar os médicos a procurar outras possíveis causas de fraqueza muscular, como esclerose múltipla ou tumor na medula espinhal.

Eletromiografia (EMG) e medição de condução nervosa (NCS)

•  Na eletromiografia, o médico insere uma agulha de eletrodo através da pele em diferentes músculos. A EMG ajuda a avaliar a atividade elétrica dos músculos nos estados de contração e repouso. Este teste também pode avaliar a atividade do neurônio motor inferior, ajudando a diferenciar PLS de ALS.
• A medição de condução nervosa (NCS) usa uma corrente elétrica de baixa voltagem para medir a capacidade dos nervos de conduzir aos músculos do corpo. O objetivo do NCS é determinar se algum nervo está danificado.

A eletromiografia ajuda a diferenciar PLS e ALS

Punção do líquido cefalorraquidiano

O médico insere uma agulha entre as duas vértebras lombares e coleta uma pequena quantidade de líquido cefalorraquidiano (o líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal). Este teste de fluido ajuda seu médico a descartar esclerose múltipla, infecções e outras condições.

Em alguns casos, leva de três a quatro anos para que um diagnóstico definitivo seja feito. Isso ocorre porque os estágios iniciais da ELA imitam o PLS. O médico pedirá ao paciente que retorne para um teste de eletromiografia nos próximos 3-4 anos para confirmar o diagnóstico.

6. Como é tratada a fibrose primária da coluna lateral?

Atualmente, não há tratamento que possa impedir a progressão da PLS ou reverter seu curso. O tratamento para aliviar os sintomas inclui:

• Medicamentos: Seu médico pode prescrever medicamentos orais, como baclofeno, tizanidina ou clonazepam, para reduzir os espasmos musculares. Se esses medicamentos orais não puderem controlar as contrações musculares, seu médico recomendará a implantação cirúrgica de uma bomba de medicação para fornecer baclofeno diretamente no líquido cefalorraquidiano. Se o paciente estiver deprimido, o médico pode prescrever um antidepressivo. Amitriptilina e alguns outros medicamentos podem ajudar a reduzir os sintomas de baba.
• Fisioterapia: Exercícios de alongamento e fortalecimento têm muitos benefícios. Esses exercícios ajudam a manter a força muscular, flexibilidade e amplitude de movimento. Prevenir a rigidez também é um benefício da fisioterapia. Além disso, o uso de uma almofada de calor pode ajudar a aliviar os sintomas de dor muscular.

   >> Saiba mais Fisioterapia: um tratamento não medicamentoso para dores nas costas

• Terapia da fala: Se o PLS afeta os músculos faciais causando rouquidão, fala arrastada ou gagueira; A terapia da fala pode melhorar esses problemas.
• Usando dispositivos auxiliares: Seu médico e fisioterapeutas considerarão se você precisa de dispositivos auxiliares, como bengala, andador ou cadeira de rodas, à medida que sua condição progride.

A fisioterapia ajuda a preservar a força muscular

7. Conselhos de estilo de vida do médico para pacientes com PLS

Pacientes com PLS terão períodos de sentir-se para baixo e deprimidos. O enfrentamento de uma doença incurável e progressiva não é um desafio pequeno para o paciente. Os pacientes podem fazer o seguinte para minimizar os efeitos da doença:

• Busque apoio emocional: A família e os amigos podem ser uma grande fonte de conforto e apoio quando uma pessoa está lutando com as emoções provocadas pela doença. Alternativamente, os pacientes podem procurar grupos de apoio PLS para aprender com outras pessoas como lidar com a doença.
• Procure ajuda de profissionais médicos: Por exemplo, quando sofrem de depressão ou precisam de conselhos sobre tratamento, os pacientes podem ir ao médico em vez de enfrentá-los sozinhos.
• Faça uso dos recursos disponíveis: Se o PLS dificulta as atividades diárias, a pessoa pode perguntar ao seu médico sobre dispositivos assistivos. Além disso, existem muitos serviços sociais para pessoas com deficiência. Tente encontrar todos os recursos disponíveis.

Final

A esclerose lateral primária causa sintomas progressivos ao longo de muitos anos e não pode ser tratada definitivamente. A doença afeta muitos aspectos da vida, tanto física quanto mentalmente. No entanto, o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e preservar a função. Portanto, se você apresentar sintomas como fraqueza muscular, dificuldade para engolir por muito tempo, deve procurar um médico para avaliação e tratamento adequado. Espero que o artigo acima de SignsSymptomsList tenha ajudado você a obter as informações necessárias sobre fibrose colunar lateral primária.

Doutor Nguyen Van Huan