Aflați despre sindromul Klippel-Trenaunay

Sindromul Klippel-Trenaunay este cunoscut și sub numele de tulburare vasculară congenitală. Manifestările se caracterizează prin triade: culoarea vinului mai mică; malformații vasculare, cum ar fi vene varicoase; hipertrofie a țesuturilor moi, os. Detectarea precoce și tratamentul bolii vă vor ajuta să vă îmbunătățiți mai bine calitatea vieții. Mai jos, SignsSymptomsList vă va oferi câteva informații esențiale despre sindromul Klippel-Trenaunay .

conţinut

• 1. Privire de ansamblu asupra sindromului Klippel-Trenaunay
• 2. Manifestări ale sindromului Klippel-Trenaunay
• 3. Cauzele și factorii de risc ai sindromului Klippel-Trenaunay
• 4. Diagnosticul sindromului Klippel-Trenaunay
• 5. Tratamentul sindromului Klippel-Trenaunay
• 6. Remedii la domiciliu

1. Privire de ansamblu asupra sindromului Klippel-Trenaunay

Sindromul Klippel-Trenaunay este o boală rară

Sindromul Klippel-Trenaunay – este o afecțiune congenitală rară care implică dezvoltarea anormală a vaselor de sânge, a țesuturilor moi, a oaselor și a sistemului limfatic. Caracteristicile cheie includ un semn de naștere roșu (pată de vin); creșterea excesivă a țesuturilor și oaselor; și malformații venoase și asociate cu sau fără anomalii limfatice.

Deși nu există un remediu pentru sindromul Klippel-Trenaunay. Cu toate acestea, tratamentul va ajuta la gestionarea simptomelor și la prevenirea complicațiilor.

2. Manifestări ale sindromului Klippel-Trenaunay

Simptomele bolii Klippel-Trenaunay

Persoanele cu sindrom Klippel-Trenaunay pot avea următoarele caracteristici, care variază de la ușoare la severe:

Pete de vin

Are o culoare care variază de la roz la roșu-violet. Deoarece există vase de sânge foarte mici (capilare) în stratul superior al pielii. Semnele de naștere acoperă de obicei o parte a unui picior, dar pot implica orice parte a pielii și pot deveni mai închise sau mai deschise cu vârsta.

Varice

Acestea includ vene umflate, răsucite (varice) de la suprafața picioarelor. Vene profunde anormale în brațe, picioare, abdomen și pelvis. Poate exista țesut spongios umplut cu vene mici în sau sub piele. Anomaliile venoase pot deveni mai proeminente odată cu vârsta.

Pentru a afla mai multe despre vene varicoase, vă rugăm să citiți mai multe la: Înțelegerea venelor varicoase, cauze și tratamente

Creșterea excesivă a oaselor și a țesuturilor moi

Această afecțiune începe în copilărie și este de obicei limitată la un picior. Ocazional, poate apărea în brațe sau mai rar în trunchi sau față. Această creștere excesivă a oaselor și țesutului produce un membru mai mare și mai lung. Rareori, apare fuziunea degetelor sau adăugarea degetelor.

Anomalii ale sistemului limfatic

Sistemul limfatic este partea sistemului imunitar care protejează împotriva infecțiilor și bolilor. În același timp, joacă rolul de a transporta lichidul limfatic. Când apar anomalii, pot fi prezente vase limfatice suplimentare. Nu funcționează corespunzător, ceea ce duce la scurgeri și umflături.

Sindromul Klippel-Trenaunay poate provoca, de asemenea, cataractă, glaucom, luxație de șold la naștere și probleme de coagulare a sângelui.

3. Cauzele și factorii de risc ai sindromului Klippel-Trenaunay

Sindromul Klippel-Trenaunay apare din cauze genetice

Motiv

Potrivit multor studii, sindromul Klippel-Trenaunay apare fără cauze genetice. Acesta implică mutații ale genei PIK3CA, care este responsabilă pentru creșterea țesuturilor din organism. Mutațiile genelor apar aleatoriu în timpul diviziunii celulare în stadiile incipiente de dezvoltare înainte de naștere.

Factori de risc

Istoricul familial nu pare a fi un factor de risc. Pentru că părinții cu sindrom Klippel-Trenaunay nu vor transmite boala copiilor lor. Incidența este aceeași la bărbați și femei, indiferent de sex sau rasă.

Complicațiile sindromului Klippel-Trenaunay

Sindromul Klippel-Trenaunay apare la copii

Creșterea anormală a vaselor de sânge, a țesuturilor moi, a oaselor și a sistemului limfatic poate provoca multe complicații. Este format din:

Pete de vin

Unele zone ale unei pete de vin se pot îngroșa în timp și pot forma vezicule (bule). Sunt fragile, provocând sângerări și infecții.

Varice

Venele varicoase pot provoca dureri mari și ulcere ale pielii din cauza circulației proaste a sângelui. Venele profunde anormale pot crește riscul de tromboză venoasă profundă. Mai grav, ele provoacă embolie pulmonară și moarte rapidă. Varicele din pelvis și organele abdominale pot provoca sângerări interne. Venele superficiale pot dezvolta cheaguri de sânge și inflamații mai puțin severe, dar dureroase. Această afecțiune este cunoscută și sub denumirea de tromboflebită superficială.

Hipertrofie osoasa si tesuturilor moi

Creșterea excesivă a oaselor și a țesuturilor poate provoca durere, o senzație de greutate, membre mărite și probleme cu mișcarea. Uneori, acest lucru face ca un picior să fie mai lung decât celălalt, ceea ce poate îngreuna mersul pe jos. În plus, asta poate duce la probleme de șold și spate.

Anomalii ale sistemului limfatic

Acumularea de lichid și umflarea țesuturilor brațelor sau picioarelor (limfedemul), deteriorarea pielii și ulcere ale pielii, creșterea unor mase mici (chisturi limfatice) în splină, scurgeri de lichid limfatic sau o infecție a stratului subcutanat ( celulită ).

Dureri cronice

Sindromul Klippel-Trenaunay provoacă probleme ale venelor

Durerea poate fi o problemă frecventă din cauza complicațiilor cauzate de infecții, umflături sau probleme ale venelor.

4. Diagnosticul sindromului Klippel-Trenaunay

Întrebați despre boală și verificarea sănătății

Întrebați despre istoricul familial și medical

Trimiterea la un specialist în malformații vasculare este utilă pentru evaluare și recomandări de tratament. În timpul evaluării medicului dumneavoastră:

• Întrebați despre familia dumneavoastră și istoricul medical
• Verificați dacă există umflături, varice și pete de vin
• Evaluarea vizuală a creșterii oaselor și țesuturilor moi

Teste

• Ultrasunete duplex: acest test folosește unde sonore de înaltă frecvență pentru a crea imagini detaliate ale vaselor de sânge.
• RMN și angiografie prin rezonanță magnetică : Aceste proceduri ajută la diferențierea între os, grăsime, mușchi și vasele de sânge.
• Tomografie computerizată (CT ) : Această metodă creează imagini 3D ale corpului care ajută la căutarea cheagurilor de sânge în vene.
• Angiografia cu contrast : această procedură implică injectarea de colorant într-o venă și efectuarea de raze X care pot dezvălui vene anormale, blocaje sau cheaguri de sânge.

Vezi și: Sunt razele X periculoase pentru sănătate?

5. Tratamentul sindromului Klippel-Trenaunay

Încă nu există un tratament pentru sindromul Klippel-Trenaunay

Deși nu există un tratament pentru sindromul Klippel-Trenaunay, este posibil să se gestioneze simptomele și să se prevină complicațiile.

• Terapie fizică : Masarea, comprimarea și mișcarea membrelor atunci când este cazul poate ajuta la reducerea limfedemul la mâini sau picioare și umflarea vaselor de sânge.
• Purtarea ciorapilor compresivi sau a bandajelor elastice : este cea mai des folosită măsură, în special pentru copii.
• Dispozitive ortopedice : acestea pot include pantofi ortopedici sau inserții pentru a compensa diferențele de lungime a piciorului.
• Ablația venelor cu laser sau radiofrecvență: Această procedură minim invazivă este utilizată pentru a închide venele anormale.
• Terapii : O soluție este injectată într-o venă, creând țesut cicatricial care ajută la închiderea venei.
• Chirurgie : În unele cazuri, intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea sau reconstrucția venelor afectate, îndepărtarea excesului de țesut și corectarea osului supra-crescut poate fi benefică.
• În plus, poate fi necesar un tratament pentru complicații precum sângerare, durere, infecție, cheaguri de sânge sau ulcere ale pielii.

6. Remedii la domiciliu

Strategiile pentru a ajuta la gestionarea simptomelor sindromului Klippel-Trenaunay includ:

• Controale regulate.
• Folosiți încălțăminte ortopedică, dacă este recomandat. Pantofii sau branțurile ortopedice vă pot îmbunătăți funcția fizică.
• Urmați recomandările medicului dumneavoastră pentru activitate fizică. Încurajarea utilizării membrului afectat atunci când este cazul poate ajuta la reducerea limfedemul și umflarea vaselor de sânge.
• Ridicați membrul afectat. Acest lucru ajută la reducerea limfedemul.
• Spuneți medicului dumneavoastră despre modificări. Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă aveți simptome de cheag de sânge sau infecție, dacă simțiți mai multă durere sau umflare.

Vedeți mai multe remedii simple acasă la: link aici

Să trăiești cu sindromul Klippel-Trenaunay poate fi o provocare. Vă rugăm să respectați tratamentul și să faceți controale regulate pentru a avea o sănătate stabilă. Informațiile de mai sus sunt doar pentru referință. Dacă bănuiți că aveți simptome similare, consultați medicul dumneavoastră pentru sfaturi suplimentare.

Doctor: Nguyen Van Huan