Синдром Клиппеля-Треноне также известен как врожденное заболевание сосудов. Проявления характеризуются триадами: менее винный цвет; сосудистые пороки развития, такие как варикозное расширение вен; гипертрофия мягких тканей, кости. Раннее выявление и лечение заболевания помогут вам улучшить качество жизни. Ниже SignsSymptomsList предоставит вам важную информацию о синдроме Клиппеля-Треноне .
содержание
1. Общие сведения о синдроме Клиппеля-Треноне.
Синдром Клиппеля-Треноне — редкое заболевание
Синдром Клиппеля-Треноне – редкое врожденное заболевание, связанное с аномальным развитием сосудов, мягких тканей, костей и лимфатической системы. Ключевые особенности включают красное родимое пятно (винное пятно); разрастание тканей и костей; венозные и связанные с ними мальформации с лимфатическими аномалиями или без них.
Хотя лекарства от синдрома Клиппеля-Треноне не существует. Однако лечение поможет справиться с симптомами и предотвратить осложнения.
2. Проявления синдрома Клиппеля-Треноне.
Симптомы болезни Клиппеля-Треноне
Люди с синдромом Клиппеля-Треноне могут иметь следующие признаки, которые варьируются от легких до тяжелых:
Винные пятна
Он имеет цвет от розового до пурпурно-красного. Потому что в верхнем слое кожи есть дополнительные мелкие кровеносные сосуды (капилляры). Родимые пятна обычно покрывают часть одной ноги, но могут поражать любую часть кожи и с возрастом могут становиться темнее или светлее.
Варикозное расширение вен
К ним относятся опухшие, искривленные вены (варикоз) на поверхности ног. Аномальные глубокие вены на руках, ногах, животе и тазу. В коже или под ней может быть губчатая ткань, заполненная мелкими венами. Венозные аномалии могут стать более заметными с возрастом.
Чтобы узнать больше о варикозном расширении вен, пожалуйста, прочтите дополнительную информацию по ссылке: Понимание варикозного расширения вен, причин и методов лечения .
Разрастание костей и мягких тканей
Это состояние начинается в младенчестве и обычно ограничивается одной ногой. Иногда это может происходить на руках или редко на туловище или лице. Это чрезмерное разрастание костей и тканей приводит к тому, что конечность становится больше и длиннее. Редко происходит слияние пальцев или сложение пальцев.
Аномалии лимфатической системы
Лимфатическая система является частью иммунной системы, которая защищает от инфекций и болезней. В то же время он играет роль транспорта лимфатической жидкости. При возникновении аномалий могут присутствовать дополнительные лимфатические сосуды. Они не работают должным образом, что приводит к утечкам и вздутию.
Синдром Клиппеля-Треноне также может вызывать катаракту, глаукому, вывих бедра при рождении и проблемы со свертываемостью крови.
3. Причины и факторы риска синдрома Клиппеля-Треноне.
Синдром Клиппеля-Треноне возникает из-за генетических причин
Причина
Согласно многим исследованиям, синдром Клиппеля-Треноне возникает без генетических причин. Он включает мутации в гене PIK3CA, который отвечает за рост тканей в организме. Генные мутации происходят случайным образом во время клеточного деления на ранних стадиях развития до рождения.
Факторы риска
Семейный анамнез не является фактором риска. Потому что родители с синдромом Клиппеля-Треноне не передают болезнь своим детям. Заболеваемость одинакова у мужчин и женщин, независимо от пола или расы.
Осложнения синдрома Клиппеля-Треноне
Синдром Клиппеля-Треноне встречается у детей
Аномальный рост кровеносных сосудов, мягких тканей, костей и лимфатической системы может вызвать множество осложнений. Состоит из:
Винные пятна
Некоторые участки винного пятна со временем могут утолщаться и образовывать волдыри (пузыри). Они хрупкие, вызывают кровотечение и инфекцию.
Варикозное расширение вен
Варикозное расширение вен может вызвать сильную боль и язвы на коже из-за плохого кровообращения. Аномальные глубокие вены могут увеличить риск тромбоза глубоких вен. Более серьезно, они вызывают легочную эмболию и быструю смерть. Варикозное расширение вен малого таза и органов брюшной полости может вызвать внутреннее кровотечение. В поверхностных венах могут образовываться тромбы и менее сильное, но болезненное воспаление. Это состояние также известно как поверхностный тромбофлебит.
Гипертрофия костей и мягких тканей
Разрастание костей и тканей может вызвать боль, чувство тяжести, увеличение конечностей и проблемы с движением. Иногда это делает одну ногу длиннее другой, что затрудняет ходьбу. Кроме того, это может привести к проблемам с бедрами и спиной.
Аномалии лимфатической системы
Скопление жидкости и отек в тканях рук или ног (лимфедема), повреждение кожи и кожные язвы, рост небольших образований (лимфатические кисты) в селезенке, подтекание лимфатической жидкости или инфекция подкожного слоя ( флегмона ).
Хроническая боль
Синдром Клиппеля-Треноне вызывает проблемы с венами
Боль может быть распространенной проблемой из-за осложнений инфекции, отека или проблем с венами.
4. Диагностика синдрома Клиппеля-Треноне.
Спросите о болезни и проверке здоровья
Спросите о семье и истории болезни
Направление к специалисту по сосудистым мальформациям полезно для оценки и рекомендаций по лечению. Во время осмотра врачом:
- Спросите о своей семье и истории болезни
- Проверьте на наличие отеков, варикозного расширения вен и винных пятен.
- Визуальная оценка роста костей и мягких тканей
Тесты
- Дуплексное УЗИ: в этом тесте используются высокочастотные звуковые волны для создания подробных изображений кровеносных сосудов.
- МРТ и магнитно-резонансная ангиография : эти процедуры помогают различать кости, жир, мышцы и кровеносные сосуды.
- Компьютерная томография (КТ ) : Этот метод создает трехмерные изображения тела, которые помогают искать тромбы в венах.
- Контрастная ангиография . Эта процедура включает в себя введение красителя в вену и получение рентгеновских снимков, которые могут выявить аномальные вены, закупорки или тромбы.
Читайте также: Опасен ли рентген для здоровья?
5. Лечение синдрома Клиппеля-Треноне
До сих пор нет лекарства от синдрома Клиппеля-Треноне
Хотя синдром Клиппеля-Треноне неизлечим, можно справиться с симптомами и предотвратить осложнения.
- Физиотерапия : массаж, сжатие и движение конечностей, когда это уместно, могут помочь уменьшить лимфедему в руках или ногах и отек кровеносных сосудов.
- Ношение компрессионных чулок или эластичных бинтов : это наиболее часто используемая мера, особенно для детей.
- Ортопедические устройства : они могут включать ортопедическую обувь или вставки для компенсации разницы в длине стопы.
- Лазерная или радиочастотная абляция вен: эта минимально инвазивная процедура используется для закрытия аномальных вен.
- Терапия : раствор вводят в вену, создавая рубцовую ткань, которая помогает закрыть вену.
- Хирургия : в некоторых случаях может быть полезна операция по удалению или реконструкции пораженных вен, удалению избыточной ткани и коррекции разросшейся кости.
- Кроме того, может потребоваться лечение осложнений, таких как кровотечение, боль, инфекция, образование тромбов или кожные язвы.
6. Домашние средства
Стратегии, помогающие справиться с симптомами синдрома Клиппеля-Треноне, включают:
- Регулярные осмотры.
- Используйте ортопедическую обувь, если это рекомендовано. Ортопедическая обувь или стельки могут улучшить вашу физическую функцию.
- Следуйте рекомендациям врача относительно физической активности. Поощрение использования пораженной конечности, когда это уместно, может помочь уменьшить лимфедему и отек кровеносных сосудов.
- Приподнять пораженную конечность. Это помогает уменьшить лимфедему.
- Сообщите врачу об изменениях. Обратитесь к врачу, если у вас есть симптомы сгустка крови или инфекции, если вы чувствуете боль или отек.
Смотрите больше простых домашних средств по адресу: ссылка здесь
Жизнь с синдромом Клиппеля-Треноне может быть сложной. Пожалуйста, придерживайтесь лечения и регулярно проходите осмотры, чтобы иметь стабильное здоровье. Вышеуказанная информация предназначена только для справки. Если вы подозреваете, что у вас есть подобные симптомы, обратитесь к врачу за дополнительной консультацией.
Доктор: Нгуен Ван Хуан