Синдром кошачьего мяу — одно из редких генетических заболеваний у детей. Таким образом, концепция синдрома кошачьего мяу до сих пор является новой концепцией для многих людей. Так что же такое синдром кошачьего мяу? Каковы типичные симптомы этого синдрома? Как диагностика и лечение? Все будет в сегодняшней статье о здоровье SignsSymptomsList.
По статистике, синдром кошачьего мяу поражает около 1/50000 детей. Дети с этим синдромом часто имеют ограниченные интеллектуальные, языковые и моторные навыки. Чтобы лучше понять этот синдром, давайте сначала узнаем немного о синдроме кошачьего мяуканья с помощью SignsSymptomsList!
Что такое синдром кошачьего мяу?
Синдром кошачьего мяу в науке известен как синдром кошачьего крика. Кроме того, этот синдром также известен под некоторыми другими названиями, такими как синдром делеции хромосомы 5p, синдром минус 5p, синдром CdCS или синдром Лежена. Это редкое генетическое заболевание, но одна из самых распространенных хромосомных аномалий, а именно потеря короткого плеча хромосомы 5.
По статистике синдром кошачьего мяу встречается с частотой от 1/15000 до 1/50000 живорождений. Причем частота этого заболевания у девочек обычно выше, чем у мальчиков. Кроме того, некоторые случаи могут остаться невыявленными, что затрудняет определение истинной частоты этого расстройства среди населения.
Синдром кошачьего мяу впервые был описан в медицинской литературе в 1963 году доктором Леженом — французским педиатром и генетиком. Cri du chat — это французское название синдрома кошачьего мяуканья.
Синдром кошачьего мяу — редкое генетическое заболевание
Что вызывает синдром кошачьего мяу?
Причиной синдрома кошачьего мяу является потеря сегмента в коротком плече хромосомы 5. Проявления, а также тяжесть или тяжесть заболевания зависят от локализации и продолжительности потери.
Синдром кошачьего мурлыкания является результатом делеции короткого плеча хромосомы 5.
Симптомы синдрома кошачьего мяу
Клинические признаки, тяжесть и прогрессирование синдрома кошачьего мяу широко варьируются от человека к человеку. Чем крупнее хромосомная делеция, тем тяжелее симптомы. В частности, дети с синдромом кошачьего мяу могут иметь следующие симптомы:
Крик ребенка, похожий на кошачье мяуканье, является типичным симптомом этого синдрома.
Методы диагностики и лечения синдрома кошачьего мяу
Вот несколько способов диагностики и лечения синдрома кошачьего мяу:
Методы диагностики. В настоящее время с развитием медицины появились методы генетического тестирования, помогающие выявить аномалии на ранних сроках беременности. Для ранней диагностики синдрома кошачьего мяу врачам необходима тщательная клиническая оценка для выявления характерных проявлений и проведения некоторых дополнительных тестов, таких как кариотипирование, NIPS-тест и флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) для выявления делеционных мутаций в коротком плече хромосомы 5.
Методы лечения: В настоящее время не существует окончательного лекарства от синдрома кошачьего мяу. Лечение только помогает контролировать симптомы. Лечение синдрома кошачьего крика зависит от конкретных симптомов каждого человека. Достижение эффективного лечения требует скоординированных усилий по планированию, а также лечению со стороны группы специалистов, педиатров, хирургов, ортопедов, кардиологов, врачей-неврологов, логопедов, физиотерапевтов и ряда других врачей.
На самом деле плач, похожий на кошачье мяуканье, со временем пройдет. Однако другие симптомы этого синдрома также нуждаются в лечении, чтобы не сказаться на здоровье и жизни ребенка в дальнейшем. Раннее вмешательство очень важно для детей с этим синдромом, чтобы помочь им развиваться наилучшим образом.
Ранние вмешательства включают: специальное лечебное образование, логопедию, физиотерапию и т. д. Хирургия может устранить широкий спектр симптомов, связанных с синдромом мяуканья, таких как врожденные пороки сердца, сколиоз, косоглазие, расщелина неба, заячья губа, ...
Пренатальный скрининг NIPS позволяет выявить синдромы микрохромосомной делеции у плода.
Выше приведена вся информация о синдроме кошачьего мяу , которую SignsSymptomsList собрал, чтобы поделиться с читателями. Надеюсь, благодаря этой статье читатели смогут лучше понять этот синдром. Желаю вам много читать о здоровье и не забывайте следить за сайтом Аптеки, чтобы обновлять больше полезных статей.
Сладкий картофель имеет множество положительных эффектов для организма, таких как устранение жара, очищение крови, выведение токсинов из организма, поэтому он широко используется в ежедневном питании каждой семьи. Сладкий картофель рекомендован послеродовым женщинам, а вот можно ли женщинам после кесарева сечения есть батат, давайте выясним.
Виды зоба являются проявлениями заболеваний щитовидной железы, имеют разные причины и природу. В зависимости от типа зоба у пациента существуют различные методы лечения или даже полное отсутствие лечения.
Вазелин и Nivea давно стали прочной стеной на рынке красоты Вьетнама. В сегодняшней статье мы с вами сравним лосьон для тела Nivea и Vaseline, чтобы понять, что лучше!
Гольф – это вид спорта, который любят многие люди. Однако, если вы не будете осторожны, игра в гольф может привести к травмам тела, как правило, к боли в правом ребре при игре в гольф.
Использование Yumangel F, также известного как Y-образное лекарство для желудка, не всем хорошо понятно, если вы не знаете, как его использовать, может возникнуть множество нежелательных побочных эффектов.
Немелкоклеточный рак легкого является одним из наиболее распространенных видов рака легкого. Если вовремя не начать лечение, это может привести ко многим опасным для жизни состояниям. Узнайте об этом заболевании, его причинах, симптомах и лечении.
Дискомфорт в теле – это чувство беспокойства, напряжения, усталости тела без знания очевидной причины. Изучение причин, признаков и способов ограничения возникновения этого состояния поможет нам более активно заботиться о здоровье.
Мужские цветки папайи очень популярны в сельской местности и считаются ценным лекарственным растением, в которое наши предки верили с древних времен для лечения болезней. Однако при неправильном использовании мужских цветков папайи также существует риск попадания в организм нежелательных токсинов. Давайте узнаем об этом вместе с нами!
Сексуальное тело с тонкой талией и привлекательными изгибами всегда было мечтой женщин. Однако иметь возможность владеть этой красотой непросто. Поэтому родилось упражнение «муравьиная талия», которое стало отличным решением, которое поможет вам быстро вернуть талию вашей мечты.
Келоидные рубцы на губах очень трудно поддаются лечению навсегда, особенно те, которые существуют длительное время, вызывая дискомфорт и смущение при общении. Кроме того, келоидные рубцы на губах также делают губы неуравновешенными, что затрудняет прием пищи и движение рта.
