Синдром Вильяма – это синдром, вызванный аномальной хромосомой, у больного присутствуют все 23 пары хромосом, но в 7-й паре хромосом отсутствует сегмент гена, вызывающий нарушения роста и развития. Чтобы лучше понять синдром Уильямса, его причины, симптомы и лечение, обратитесь к следующей статье SignsSymptomsList!
Синдром Вильямса — очень редкое генетическое заболевание, вызывающее нарушения роста и развития. Это расстройство затрагивает многие части тела, такие как интеллект, жесты, поведение, черты лица, а также сердечно-сосудистые заболевания. Чтобы получить полезную информацию об этом синдроме, присоединяйтесь к нам, чтобы изучить следующую статью.
Что такое синдром Вильямса?
Синдром Вильяма — это наследственное неврологическое расстройство, которое вызывает трудности в обучении, умственную отсталость, высокий уровень кальция в крови и моче и экстравертированность личности.
Люди с синдромом Вильяма часто имеют необычный внешний вид по сравнению со средним человеком, то есть переносица низкая. Кроме того, люди с этим синдромом часто обладают высокой общительностью и хорошими коммуникативными навыками. Однако высокие коммуникативные навыки могут маскировать другие проблемы развития и иногда затруднять диагностику.
Проблемы, с которыми сталкивается человек с синдромом Вильяма, включают трудности с пониманием пространственных отношений, чисел, абстрактного мышления и некоторые потенциально опасные для жизни осложнения, такие как болезни сердца, высокий уровень кальция в крови.
Синдром Вильяма возникает из-за удаления около 25-28 генов из хромосомы 7. Однако частота этого синдрома очень низка, согласно статистике Национальной организации редких заболеваний (NORD), показывающей, что синдром Вильяма встречается примерно у 10 000–20 000 человек. младенцев, рожденных в США.
Синдром Вильяма вызван генетическим заболеванием
Причины синдрома Вильямса
Синдром Вильяма вызван генетическим заболеванием, при котором отсутствует около 25-28 генов. Один из этих генов производит белок эластин. Эластин – это вещество, придающее упругость и эластичность сосудам и другим тканям организма. Недостаток эластина при этом синдроме приводит к сужению кровеносных сосудов, что приводит к растяжению кожи и ослаблению суставов.
Вильям — это генетический синдром, если у одного из родителей есть заболевание, вероятность наследования следующему поколению может достигать 50%. Ваш врач рассмотрит клинические особенности, включая черты лица и сердечно-сосудистые симптомы. Однако эти особенности не являются специфическими для этого синдрома, и не у всех людей с этим заболеванием наблюдаются одинаковые симптомы.
Ваш врач назначит более специализированные тесты. Анализы крови проводятся для проверки высокого уровня кальция в крови. Кроме того, для более точного диагноза необходимо провести несколько других генетических тестов. Более 99% случаев диагностируются с помощью флуоресцентной гибридизации in situ или тестирования на наличие генетических аномалий.
Симптомы, наблюдаемые при синдроме Вильямса
Некоторые из возможных симптомов синдрома Вильямса включают:
У людей с синдромом Вильяма маленький вздернутый нос, широкий рот, пухлые губы.
Лечение и профилактика синдрома Вильямса
Для уменьшения и ограничения потребления кальция рекомендуется специальная диета с низким содержанием витамина D. По данным NORD, уровень кальция в крови обычно возвращается к норме через 12 месяцев, во многих случаях даже без лечения. Детям с синдромом Вильямса не рекомендуется принимать добавки с витамином D, чтобы избежать повышения уровня кальция в крови.
Лечение включает поддерживающие вмешательства в случаях нарушений интеллектуального и физического развития, таких как:
Людям с синдромом Вильямса рекомендуется специальная диета с низким содержанием витамина D.
Надеемся, что приведенная выше статья помогла вам лучше понять синдром Вильяма , понять его причины, возможные симптомы, а также методы лечения этого синдрома. Если у вас есть какие-либо вопросы по поводу этого синдрома, вы можете проконсультироваться с врачом-специалистом. Желаем вам крепкого здоровья и не забывайте следить за следующими статьями SignsSymptomsList!
Сладкий картофель имеет множество положительных эффектов для организма, таких как устранение жара, очищение крови, выведение токсинов из организма, поэтому он широко используется в ежедневном питании каждой семьи. Сладкий картофель рекомендован послеродовым женщинам, а вот можно ли женщинам после кесарева сечения есть батат, давайте выясним.
Виды зоба являются проявлениями заболеваний щитовидной железы, имеют разные причины и природу. В зависимости от типа зоба у пациента существуют различные методы лечения или даже полное отсутствие лечения.
Вазелин и Nivea давно стали прочной стеной на рынке красоты Вьетнама. В сегодняшней статье мы с вами сравним лосьон для тела Nivea и Vaseline, чтобы понять, что лучше!
Гольф – это вид спорта, который любят многие люди. Однако, если вы не будете осторожны, игра в гольф может привести к травмам тела, как правило, к боли в правом ребре при игре в гольф.
Использование Yumangel F, также известного как Y-образное лекарство для желудка, не всем хорошо понятно, если вы не знаете, как его использовать, может возникнуть множество нежелательных побочных эффектов.
Немелкоклеточный рак легкого является одним из наиболее распространенных видов рака легкого. Если вовремя не начать лечение, это может привести ко многим опасным для жизни состояниям. Узнайте об этом заболевании, его причинах, симптомах и лечении.
Дискомфорт в теле – это чувство беспокойства, напряжения, усталости тела без знания очевидной причины. Изучение причин, признаков и способов ограничения возникновения этого состояния поможет нам более активно заботиться о здоровье.
Мужские цветки папайи очень популярны в сельской местности и считаются ценным лекарственным растением, в которое наши предки верили с древних времен для лечения болезней. Однако при неправильном использовании мужских цветков папайи также существует риск попадания в организм нежелательных токсинов. Давайте узнаем об этом вместе с нами!
Сексуальное тело с тонкой талией и привлекательными изгибами всегда было мечтой женщин. Однако иметь возможность владеть этой красотой непросто. Поэтому родилось упражнение «муравьиная талия», которое стало отличным решением, которое поможет вам быстро вернуть талию вашей мечты.
Келоидные рубцы на губах очень трудно поддаются лечению навсегда, особенно те, которые существуют длительное время, вызывая дискомфорт и смущение при общении. Кроме того, келоидные рубцы на губах также делают губы неуравновешенными, что затрудняет прием пищи и движение рта.
