Что такое синдром Вильямса? Причины, симптомы и лечение

Синдром Вильяма – это синдром, вызванный аномальной хромосомой, у больного присутствуют все 23 пары хромосом, но в 7-й паре хромосом отсутствует сегмент гена, вызывающий нарушения роста и развития. Чтобы лучше понять синдром Уильямса, его причины, симптомы и лечение, обратитесь к следующей статье SignsSymptomsList!

Синдром Вильямса — очень редкое генетическое заболевание, вызывающее нарушения роста и развития. Это расстройство затрагивает многие части тела, такие как интеллект, жесты, поведение, черты лица, а также сердечно-сосудистые заболевания. Чтобы получить полезную информацию об этом синдроме, присоединяйтесь к нам, чтобы изучить следующую статью.

Что такое синдром Вильямса?

Синдром Вильяма — это наследственное неврологическое расстройство, которое вызывает трудности в обучении, умственную отсталость, высокий уровень кальция в крови и моче и экстравертированность личности.

Люди с синдромом Вильяма часто имеют необычный внешний вид по сравнению со средним человеком, то есть переносица низкая. Кроме того, люди с этим синдромом часто обладают высокой общительностью и хорошими коммуникативными навыками. Однако высокие коммуникативные навыки могут маскировать другие проблемы развития и иногда затруднять диагностику.

Проблемы, с которыми сталкивается человек с синдромом Вильяма, включают трудности с пониманием пространственных отношений, чисел, абстрактного мышления и некоторые потенциально опасные для жизни осложнения, такие как болезни сердца, высокий уровень кальция в крови.

Синдром Вильяма возникает из-за удаления около 25-28 генов из хромосомы 7. Однако частота этого синдрома очень низка, согласно статистике Национальной организации редких заболеваний (NORD), показывающей, что синдром Вильяма встречается примерно у 10 000–20 000 человек. младенцев, рожденных в США.

Синдром Вильяма вызван генетическим заболеванием

Причины синдрома Вильямса

Синдром Вильяма вызван генетическим заболеванием, при котором отсутствует около 25-28 генов. Один из этих генов производит белок эластин. Эластин – это вещество, придающее упругость и эластичность сосудам и другим тканям организма. Недостаток эластина при этом синдроме приводит к сужению кровеносных сосудов, что приводит к растяжению кожи и ослаблению суставов.

Вильям — это генетический синдром, если у одного из родителей есть заболевание, вероятность наследования следующему поколению может достигать 50%. Ваш врач рассмотрит клинические особенности, включая черты лица и сердечно-сосудистые симптомы. Однако эти особенности не являются специфическими для этого синдрома, и не у всех людей с этим заболеванием наблюдаются одинаковые симптомы.

Ваш врач назначит более специализированные тесты. Анализы крови проводятся для проверки высокого уровня кальция в крови. Кроме того, для более точного диагноза необходимо провести несколько других генетических тестов. Более 99% случаев диагностируются с помощью флуоресцентной гибридизации in situ или тестирования на наличие генетических аномалий.

Симптомы, наблюдаемые при синдроме Вильямса

Некоторые из возможных симптомов синдрома Вильямса включают:

  • Изменяются черты лица, такие как маленький вздернутый нос, длинная верхняя губа, широкий рот, большие мешки под глазами, маленький подбородок, полные губы.
  • Вокруг радужной оболочки может появиться и развиться кружевная полоса. У взрослых может быть удлиненное лицо и шея.
  • Возможные проблемы с сердцем и кровеносными сосудами включают сужение аорты, легочной артерии и высокое кровяное давление. Людей с этим синдромом необходимо регулярно проверять на наличие этих проблем.
  • Повышение кальция в крови и моче. Это состояние может вызывать коликоподобные симптомы и дискомфорт у младенцев.
  • Нарушения сна и долгое время для изменения.
  • Аномалии соединительной ткани повышают риск возникновения грыж, других проблем с костями и суставами, связками, дряблой кожи, отсутствия упругости и хриплого голоса. Проблемы с опорно-двигательным аппаратом могут напрямую влиять на мышцы и кости. Суставы могут быть разболтанными, мышечный тонус может быть низким на ранних стадиях. Может развиться спастичность или ригидность мышц.
  • Возможные проблемы с приемом пищи включают: рвоту, снижение мышечного тонуса, затрудненное сосание, затрудненное глотание, ограниченную тактильную реакцию. Эти проблемы, как правило, со временем исчезают.
  • Низкий вес при рождении может предрасполагать к диагностике задержки развития. Большинство взрослых с синдромом Вильямса имеют меньшие размеры, чем в среднем.
  • Интеллектуальные особенности и особенности развития, которые могут быть связаны с легкими или тяжелыми проблемами обучения, ограниченными когнитивными способностями. Также могут возникнуть трудности с пространственными отношениями, специфическими двигательными навыками.
  • Зубы могут иметь необычную форму, например, широкие, немного маленькие, более широкие, чем обычно. Кроме того, может быть аномалия прикуса.
  • Однако речь, социальные навыки и память часто развиты очень хорошо. Об этом свидетельствует высокий уровень выразительной речи и коммуникабельность, особенно у взрослых. Большинство детей с синдромом Вильяма не боятся незнакомцев.

Что такое синдром Вильямса?  Причины, симптомы и лечение У людей с синдромом Вильяма маленький вздернутый нос, широкий рот, пухлые губы.

Лечение и профилактика синдрома Вильямса

Для уменьшения и ограничения потребления кальция рекомендуется специальная диета с низким содержанием витамина D. По данным NORD, уровень кальция в крови обычно возвращается к норме через 12 месяцев, во многих случаях даже без лечения. Детям с синдромом Вильямса не рекомендуется принимать добавки с витамином D, чтобы избежать повышения уровня кальция в крови.

Лечение включает поддерживающие вмешательства в случаях нарушений интеллектуального и физического развития, таких как:

  • Специальное образование, профессиональное обучение.
  • Поддержка развития речи, физическая, живая, профессиональная, сенсорная интеграционная терапия.
  • Поведенческое консультирование.
  • Лекарства доступны, если у человека синдром дефицита внимания (СДВ) и тревога.
  • Стоматологи могут помочь с проблемами зубов.
  • При проблемах с сердечно-сосудистой системой может потребоваться вмешательство специалиста.
  • Консультации по генетическому тестированию становятся все более популярными и необходимы для семей с синдромом Вильямса, а также с другими генетическими заболеваниями.

Что такое синдром Вильямса?  Причины, симптомы и лечение Людям с синдромом Вильямса рекомендуется специальная диета с низким содержанием витамина D.

Надеемся, что приведенная выше статья помогла вам лучше понять синдром Вильяма , понять его причины, возможные симптомы, а также методы лечения этого синдрома. Если у вас есть какие-либо вопросы по поводу этого синдрома, вы можете проконсультироваться с врачом-специалистом. Желаем вам крепкого здоровья и не забывайте следить за следующими статьями SignsSymptomsList!


Можно ли женщинам после кесарева сечения есть батат?

Можно ли женщинам после кесарева сечения есть батат?

Сладкий картофель имеет множество положительных эффектов для организма, таких как устранение жара, очищение крови, выведение токсинов из организма, поэтому он широко используется в ежедневном питании каждой семьи. Сладкий картофель рекомендован послеродовым женщинам, а вот можно ли женщинам после кесарева сечения есть батат, давайте выясним.

Наиболее распространенные виды зоба - Признаки и лечение

Наиболее распространенные виды зоба - Признаки и лечение

Виды зоба являются проявлениями заболеваний щитовидной железы, имеют разные причины и природу. В зависимости от типа зоба у пациента существуют различные методы лечения или даже полное отсутствие лечения.

Сравнение Nivea и вазелинового лосьона для тела: что лучше?

Сравнение Nivea и вазелинового лосьона для тела: что лучше?

Вазелин и Nivea давно стали прочной стеной на рынке красоты Вьетнама. В сегодняшней статье мы с вами сравним лосьон для тела Nivea и Vaseline, чтобы понять, что лучше!

Что делать при игре в гольф с болями в правом боку?

Что делать при игре в гольф с болями в правом боку?

Гольф – это вид спорта, который любят многие люди. Однако, если вы не будете осторожны, игра в гольф может привести к травмам тела, как правило, к боли в правом ребре при игре в гольф.

Использование Yumangel F, эффективно ли это?

Использование Yumangel F, эффективно ли это?

Использование Yumangel F, также известного как Y-образное лекарство для желудка, не всем хорошо понятно, если вы не знаете, как его использовать, может возникнуть множество нежелательных побочных эффектов.

Что такое немелкоклеточный рак легкого и его ранние проявления?

Что такое немелкоклеточный рак легкого и его ранние проявления?

Немелкоклеточный рак легкого является одним из наиболее распространенных видов рака легкого. Если вовремя не начать лечение, это может привести ко многим опасным для жизни состояниям. Узнайте об этом заболевании, его причинах, симптомах и лечении.

Причины дискомфорта в организме и способы его ограничения

Причины дискомфорта в организме и способы его ограничения

Дискомфорт в теле – это чувство беспокойства, напряжения, усталости тела без знания очевидной причины. Изучение причин, признаков и способов ограничения возникновения этого состояния поможет нам более активно заботиться о здоровье.

Побочные эффекты и отравление мужскими цветками папайи

Побочные эффекты и отравление мужскими цветками папайи

Мужские цветки папайи очень популярны в сельской местности и считаются ценным лекарственным растением, в которое наши предки верили с древних времен для лечения болезней. Однако при неправильном использовании мужских цветков папайи также существует риск попадания в организм нежелательных токсинов. Давайте узнаем об этом вместе с нами!

Упражнения для подтяжки муравьиной талии: секрет обладания стандартным двойным бюстом за короткое время

Упражнения для подтяжки муравьиной талии: секрет обладания стандартным двойным бюстом за короткое время

Сексуальное тело с тонкой талией и привлекательными изгибами всегда было мечтой женщин. Однако иметь возможность владеть этой красотой непросто. Поэтому родилось упражнение «муравьиная талия», которое стало отличным решением, которое поможет вам быстро вернуть талию вашей мечты.

Как эффективно лечить келоидные рубцы на губах

Как эффективно лечить келоидные рубцы на губах

Келоидные рубцы на губах очень трудно поддаются лечению навсегда, особенно те, которые существуют длительное время, вызывая дискомфорт и смущение при общении. Кроме того, келоидные рубцы на губах также делают губы неуравновешенными, что затрудняет прием пищи и движение рта.