Что такое синдром Вильямса? Причины, симптомы и лечение

Синдром Вильяма – это синдром, вызванный аномальной хромосомой, у больного присутствуют все 23 пары хромосом, но в 7-й паре хромосом отсутствует сегмент гена, вызывающий нарушения роста и развития. Чтобы лучше понять синдром Уильямса, его причины, симптомы и лечение, обратитесь к следующей статье SignsSymptomsList!

Синдром Вильямса — очень редкое генетическое заболевание, вызывающее нарушения роста и развития. Это расстройство затрагивает многие части тела, такие как интеллект, жесты, поведение, черты лица, а также сердечно-сосудистые заболевания. Чтобы получить полезную информацию об этом синдроме, присоединяйтесь к нам, чтобы изучить следующую статью.

Что такое синдром Вильямса?

Синдром Вильяма — это наследственное неврологическое расстройство, которое вызывает трудности в обучении, умственную отсталость, высокий уровень кальция в крови и моче и экстравертированность личности.

Люди с синдромом Вильяма часто имеют необычный внешний вид по сравнению со средним человеком, то есть переносица низкая. Кроме того, люди с этим синдромом часто обладают высокой общительностью и хорошими коммуникативными навыками. Однако высокие коммуникативные навыки могут маскировать другие проблемы развития и иногда затруднять диагностику.

Проблемы, с которыми сталкивается человек с синдромом Вильяма, включают трудности с пониманием пространственных отношений, чисел, абстрактного мышления и некоторые потенциально опасные для жизни осложнения, такие как болезни сердца, высокий уровень кальция в крови.

Синдром Вильяма возникает из-за удаления около 25-28 генов из хромосомы 7. Однако частота этого синдрома очень низка, согласно статистике Национальной организации редких заболеваний (NORD), показывающей, что синдром Вильяма встречается примерно у 10 000–20 000 человек. младенцев, рожденных в США.

Синдром Вильяма вызван генетическим заболеванием

Причины синдрома Вильямса

Синдром Вильяма вызван генетическим заболеванием, при котором отсутствует около 25-28 генов. Один из этих генов производит белок эластин. Эластин – это вещество, придающее упругость и эластичность сосудам и другим тканям организма. Недостаток эластина при этом синдроме приводит к сужению кровеносных сосудов, что приводит к растяжению кожи и ослаблению суставов.

Вильям — это генетический синдром, если у одного из родителей есть заболевание, вероятность наследования следующему поколению может достигать 50%. Ваш врач рассмотрит клинические особенности, включая черты лица и сердечно-сосудистые симптомы. Однако эти особенности не являются специфическими для этого синдрома, и не у всех людей с этим заболеванием наблюдаются одинаковые симптомы.

Ваш врач назначит более специализированные тесты. Анализы крови проводятся для проверки высокого уровня кальция в крови. Кроме того, для более точного диагноза необходимо провести несколько других генетических тестов. Более 99% случаев диагностируются с помощью флуоресцентной гибридизации in situ или тестирования на наличие генетических аномалий.

Симптомы, наблюдаемые при синдроме Вильямса

Некоторые из возможных симптомов синдрома Вильямса включают:

• Изменяются черты лица, такие как маленький вздернутый нос, длинная верхняя губа, широкий рот, большие мешки под глазами, маленький подбородок, полные губы.
• Вокруг радужной оболочки может появиться и развиться кружевная полоса. У взрослых может быть удлиненное лицо и шея.
• Возможные проблемы с сердцем и кровеносными сосудами включают сужение аорты, легочной артерии и высокое кровяное давление. Людей с этим синдромом необходимо регулярно проверять на наличие этих проблем.
• Повышение кальция в крови и моче. Это состояние может вызывать коликоподобные симптомы и дискомфорт у младенцев.
• Нарушения сна и долгое время для изменения.
• Аномалии соединительной ткани повышают риск возникновения грыж, других проблем с костями и суставами, связками, дряблой кожи, отсутствия упругости и хриплого голоса. Проблемы с опорно-двигательным аппаратом могут напрямую влиять на мышцы и кости. Суставы могут быть разболтанными, мышечный тонус может быть низким на ранних стадиях. Может развиться спастичность или ригидность мышц.
• Возможные проблемы с приемом пищи включают: рвоту, снижение мышечного тонуса, затрудненное сосание, затрудненное глотание, ограниченную тактильную реакцию. Эти проблемы, как правило, со временем исчезают.
• Низкий вес при рождении может предрасполагать к диагностике задержки развития. Большинство взрослых с синдромом Вильямса имеют меньшие размеры, чем в среднем.
• Интеллектуальные особенности и особенности развития, которые могут быть связаны с легкими или тяжелыми проблемами обучения, ограниченными когнитивными способностями. Также могут возникнуть трудности с пространственными отношениями, специфическими двигательными навыками.
• Зубы могут иметь необычную форму, например, широкие, немного маленькие, более широкие, чем обычно. Кроме того, может быть аномалия прикуса.
• Однако речь, социальные навыки и память часто развиты очень хорошо. Об этом свидетельствует высокий уровень выразительной речи и коммуникабельность, особенно у взрослых. Большинство детей с синдромом Вильяма не боятся незнакомцев.

У людей с синдромом Вильяма маленький вздернутый нос, широкий рот, пухлые губы.

Лечение и профилактика синдрома Вильямса

Для уменьшения и ограничения потребления кальция рекомендуется специальная диета с низким содержанием витамина D. По данным NORD, уровень кальция в крови обычно возвращается к норме через 12 месяцев, во многих случаях даже без лечения. Детям с синдромом Вильямса не рекомендуется принимать добавки с витамином D, чтобы избежать повышения уровня кальция в крови.

Лечение включает поддерживающие вмешательства в случаях нарушений интеллектуального и физического развития, таких как:

• Специальное образование, профессиональное обучение.
• Поддержка развития речи, физическая, живая, профессиональная, сенсорная интеграционная терапия.
• Поведенческое консультирование.
• Лекарства доступны, если у человека синдром дефицита внимания (СДВ) и тревога.
• Стоматологи могут помочь с проблемами зубов.
• При проблемах с сердечно-сосудистой системой может потребоваться вмешательство специалиста.
• Консультации по генетическому тестированию становятся все более популярными и необходимы для семей с синдромом Вильямса, а также с другими генетическими заболеваниями.

Людям с синдромом Вильямса рекомендуется специальная диета с низким содержанием витамина D.

Надеемся, что приведенная выше статья помогла вам лучше понять синдром Вильяма , понять его причины, возможные симптомы, а также методы лечения этого синдрома. Если у вас есть какие-либо вопросы по поводу этого синдрома, вы можете проконсультироваться с врачом-специалистом. Желаем вам крепкого здоровья и не забывайте следить за следующими статьями SignsSymptomsList!