Узнайте о дефиците MCAD у своего врача

Дефицит MCAD является относительно редким и необычным заболеванием во Вьетнаме. По данным США, частота детей с дефицитом MCAD при рождении составляет 1 на 8500 случаев. Наиболее пораженными субъектами являются младенцы или дети в молодом возрасте. Поэтому для защиты здоровья детей необходимо понимание причин, способов распознавания и лечения дефицита MCAD. Давайте узнаем об этом состоянии с врачами SignsSymptomsList в статье ниже.

содержание

• Обзор MCAD Недостатки
• Опасен ли дефицит MCAD?
• Диагностика дефицита MCAD
• Какие методы лечения доступны?

Обзор MCAD Недостатки

Дефицит MCAD (среднецепочечная ацил-КоА-дегидрогеназа) является наследственным заболеванием, которое не позволяет организму преобразовывать определенные виды жира в энергию. Это явление обычно происходит во время фазы голодания, когда вы не принимаете пищу. В это время уровень сахара в крови упадет до тревожного уровня и вызовет множество серьезных осложнений.

Проявления дефицита MCAD обычно появляются при рождении и сохраняются на протяжении всей жизни. Если не лечить должным образом, болезнь может оставить много опасных осложнений.

В настоящее время больницы во Вьетнаме начали проводить скрининг новорожденных для раннего выявления многих редких заболеваний без симптомов. Дефицит MCAD является одним из представляющих интерес расстройств. Это важный шаг в снижении риска причинения вреда в будущем.

Симптомы дефицита MCAD обычно появляются при рождении.

Причины дефицита MCAD

Дефицит MCAD возникает в основном из-за мутаций в гене ACADM. Этот ген направляет организм на выработку фермента ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи. Это фермент, который играет роль в расщеплении жирных кислот, особенно жирных кислот со средней длиной цепи.Жирные кислоты концентрируются в пище и жировой ткани, образуя источник энергии для сердца, мышц или печени.

Мутация гена ACADM приводит к тому, что организму не хватает фермента для расщепления средних жирных кислот. Поэтому ткани и органы не будут снабжаться достаточным количеством энергии, поэтому не смогут нормально функционировать.

Это состояние часто является наследственным. Если один из родителей несет только один мутировавший ген, у них не будет клинических симптомов. Но ребенок, который унаследует две копии аномального гена, при рождении проявит признаки болезни. Поэтому, если у одного из родителей есть аномальный ген, шансы ребенка-носителя заболевания очень высоки.

Клинические симптомы

Большинство случаев дефицита MCAD распознаются довольно рано. Но у некоторых детей необычные симптомы не проявляются до совершеннолетия.

Симптомы заболевания в основном связаны с низким уровнем сахара в крови, в том числе:

• Рвота.
• Всегда уставший, недостаток энергии, трудно тренироваться в течение длительного времени.
• Возможны судороги, обмороки или кома.
• Печень больше нормы.
• Мышечная боль или слабость.

Гипогликемия вызывает беспокойство у людей с расстройствами MCAD. Пациентам следует обратить внимание на следующие факторы во избежание обострения заболевания:

• Голодание в течение длительного периода времени или соблюдение неподходящей диеты.
• Недостаточное потребление углеводов.
• Наличие инфекции или другого основного заболевания.
• Рецидивирующая лихорадка.
• Рвота или диарея.
• Чрезмерные физические нагрузки.
• Вакцинация.
• Сильный стресс, нестабильное психическое состояние.

Иногда у пациентов может наблюдаться гипогликемия без каких-либо специфических симптомов. Поэтому, если у вас диагностирован дефицит фермента MCAD, вам следует регулярно контролировать уровень сахара в крови.

У детей с дефицитом MCAD часто бывает рвота.

Опасен ли дефицит MCAD?

Люди с дефицитом MCAD могут испытывать такие осложнения, как:

• Судороги.
• Одышка.
• Поражение печени или головного мозга.
• Проблемы с дыханием.
• Обморок или глубокая кома.

Однако самым опасным последствием дефицита MCAD является смерть. Поэтому скрининг детей на заболевания с самого рождения крайне необходим для предупреждения осложнений. При раннем лечении дети все еще могут вести здоровый образ жизни.

Диагностика дефицита MCAD

Чтобы диагностировать дефицит MCAD , младенцы проходят следующие генетические тесты:

• Скрининг новорожденных: у некоторых детей есть генетические нарушения, но нет признаков заболевания. Скрининг поможет выявить аномалии у вашего ребенка. Если у вашего ребенка неудовлетворительный результат скрининга, врач проведет другие тесты.
• Генетическое тестирование: помогает определить мутировавший ген, вызывающий дефицит MCAD. Медицинский персонал возьмет образец крови, кожи или ткани для анализа. Для получения более точных результатов врачи часто советуют семьям пройти тестирование на наличие мутировавшего гена.
• Анализы крови на ацилкарнитины. Высокий уровень ацилкарнитинов свидетельствует о нарушении фермента MCAD.

При этом врач спросит о необычных проявлениях у ребенка. Гипогликемия натощак является индикатором дефицита MCAD.

Какие методы лечения доступны?

Целью лечения дефицита MCAD является уменьшение тяжести осложнений. Дети с этим заболеванием нуждаются в диете, богатой питательными веществами, особенно крахмалом, для поддержания уровня сахара в крови. Родители должны проконсультироваться с диетологом, чтобы разработать план питания, соответствующий состоянию их ребенка.

Интервал между приемами пищи зависит от возраста. Для грудных детей в первые 4 месяца жизни перерыв не должен длиться более 4 часов. Для детей старшего возраста этот период может быть увеличен до 12 часов. Однако медицинские эксперты рекомендуют не голодать более 12 часов.

Чтобы предотвратить гипогликемию, родители должны помнить о следующих советах:

• Избегайте голодания слишком долго.
• Постарайтесь обеспечить достаточное количество углеводов в своем ежедневном рационе, чтобы не терять энергию. Продукты, которые пациент должен учитывать, такие как черный хлеб, рис, крупы, лапша и т. д.
• Выбирайте продукты с высоким содержанием крахмала, но с низким содержанием жира.
• Добавьте крахмал, если пациент болен, находится в состоянии стресса или имеет повышенную интенсивность физических нагрузок.

Дети с дефицитом MCAD должны добавлять в свой рацион крахмал.

Как справиться с низким уровнем сахара в крови

Ваш врач может порекомендовать добавки карнитина, чтобы помочь с жировым обменом. Тем не менее, вы должны знать, как вести себя, когда в организме появляются признаки низкого уровня сахара в крови.

• Сосите конфеты, сладости или пейте безалкогольные напитки.
• Обратитесь к поставщику медицинских услуг, если у вас диарея или рвота. Если ваше состояние критическое, вам введут глюкозу внутривенно.

Дефицит MCAD — редкое заболевание, которое может иметь много неблагоприятных последствий. Поэтому родители должны позволить своим детям участвовать в программах скрининга новорожденных для раннего выявления генетических нарушений. Ранняя медицинская диагностика и лечение могут помочь вашему ребенку вести здоровую и стабильную жизнь.