สิ่งที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับอันตรายของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังคืออะไร?

กล้ามเนื้อและกระดูกลีบเป็นหนึ่งในโรคที่หายากของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก กลไกหลักคือการสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการนำไปสู่การทำลายกล้ามเนื้อ ซึ่งมักนำไปสู่ความตายก่อนวัยอันควร ปัจจุบันอัตราของโรคนี้ในโลกอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 10,000 มาเรียนรู้กับ SignsSymptomsList เกี่ยวกับอันตรายของโรคนี้ผ่านบทความต่อไปนี้!

เนื้อหา

• 1. แนวคิดของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง
• 2. สาเหตุของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง
• 3. กลไกทางพันธุกรรมของโรค
• 4. สัญญาณและอาการของโรค
• 5. การวินิจฉัยโรค
• 6. การรักษา
• 7. การป้องกัน

1. แนวคิดของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเป็นโรคที่ส่งผลกระทบต่อทารกและเด็กเล็ก ทำให้ยากต่อการเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อ เมื่อบุคคลมีกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง เซลล์ประสาทที่อยู่ในสมองและไขสันหลังจะเสียหาย ส่งผลให้สมองหยุดส่งข้อมูลที่ควบคุมการทำงานของกล้ามเนื้อ

ส่งผลให้กล้ามเนื้อของผู้ป่วยอ่อนแรงและหดตัว ส่งผลให้ผู้ป่วยควบคุมการเคลื่อนไหวได้ยาก การเคลื่อนไหวบางอย่างได้รับผลกระทบมากเท่ากับการเคลื่อนไหวของศีรษะ การนั่ง นอนราบ เดิน ในบางกรณี ผู้ป่วยอาจมีปัญหาในการกลืนและหายใจเนื่องจากโรคแย่ลง

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังมีหลายประเภทและหลายเกรด ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคที่สมบูรณ์ อย่างไรก็ตาม มาตรการสนับสนุนบางประการสามารถช่วยให้อาการสงบลงและบุคคลนั้นจะมีอายุยืนยาวขึ้น

อันที่จริง อาการของกล้ามเนื้อลีบแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล นอกจากนี้ โรคนี้ทำให้เกิดความลำบากในการเคลื่อนไหวเท่านั้น มีผลกระทบต่อสติปัญญาและสติปัญญาของผู้ป่วยเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย

2. สาเหตุของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

กรณีส่วนใหญ่ของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) เกิดขึ้นเนื่องจากขาดโปรตีนเซลล์ประสาทสั่งการ โปรตีนนี้กระจายไปทั่วนิวเคลียสของเซลล์ และมีความสำคัญต่อการอยู่รอดของเซลล์ประสาทสั่งการ

เมื่อระดับโปรตีนนี้ต่ำ จะส่งผลให้การทำงานของเซลล์สั่งการลดลงหรือสูญเสียไปโดยสมบูรณ์ซึ่งอยู่ในฮอร์นหน้าของไขสันหลัง ส่งผลให้ระบบกล้ามเนื้อและกระดูกฝ่ออย่างเป็นระบบ

โรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก โรคนี้สืบทอดมาจากความน่าจะเป็นเท่านั้นซึ่งค่อนข้างยากที่จะป้องกัน ผู้ปกครองสามารถทำนายความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นโรคนี้ได้โดยการทดสอบจีโนม

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเป็นกรรมพันธุ์

ในกรณีที่พ่อแม่ทั้งสองมีสุขภาพแข็งแรง ไม่มียีนที่ก่อให้เกิดโรค ครอบครัวสามารถวางใจได้ 100% เพราะลูกจะไม่ป่วย อย่างไรก็ตาม หากคู่สมรสคนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่มียีนโรคนี้ ผู้ปกครองควรไปพบผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมหรือผู้เชี่ยวชาญเพื่อขอรับการสนับสนุนในระหว่างตั้งครรภ์และรักษาสุขภาพของทารก

>> ดูเพิ่มเติม: Polymyositis: โรคแพ้ภูมิตัวเองที่คุณต้องระวัง!

3. กลไกทางพันธุกรรมของโรค

ยีนที่ทำให้เกิดการลีบของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังนั้นได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นยีนด้อย autosomal 5 ดังนั้นความชุกของโรคจึงเท่ากันทั้งในเพศชายและเพศหญิง พาหะของยีนโรคจะไม่แสดงโรค อย่างไรก็ตาม พวกเขาสามารถมีลูกที่ป่วยหนักได้หากพวกเขาแต่งงานกับสามีหรือภรรยาที่มีการกลายพันธุ์ของยีนเดียวกัน

ในกรณีที่ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนโรค ความเสี่ยงของการมีลูกที่เป็นโรคนี้ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งคือ:

• ความน่าจะเป็น 50% ที่จะให้กำเนิดเด็กที่มีสุขภาพดีที่มียีนโรค (heterozygous)
• ความน่าจะเป็น 25% ที่จะให้กำเนิดคนที่มีสุขภาพดี ไม่ใช่พาหะของยีนโรค
• โอกาส 25% ที่จะมีลูกที่มีกล้ามเนื้อเสื่อมอย่างรุนแรง (homozygous สำหรับยีนของโรค)

4. สัญญาณและอาการของโรค

อาการของโรคจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังที่บุคคลมี:

ประเภท 1

นี่เป็นประเภทของกล้ามเนื้อลีบที่รุนแรงที่สุด เด็กที่มีกล้ามเนื้อลีบประเภทนี้ไม่สามารถยกศีรษะหรือนั่งได้เองโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือ เด็กมีแขนและขาที่อ่อนแอและกลืนลำบาก

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังชนิดที่ 1 รุนแรงที่สุด

ปัญหาที่สำคัญที่สุดของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังแบบที่ 1 คือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อที่ควบคุมการหายใจ เด็กส่วนใหญ่ที่มีกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังแบบที่ 1 ส่วนใหญ่มีอายุไม่เกิน 2 ปีเนื่องจากการหายใจล้มเหลว

ประเภท 2

กล้ามเนื้อลีบประเภทที่ 2 มักพบในเด็กอายุระหว่าง 6 ถึง 18 เดือน อาการอาจปานกลางถึงรุนแรงและมักส่งผลต่อขา ผู้ป่วยสามารถนั่ง ยืน หรืออยู่ร่วมกับผู้ปกครองได้

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังชนิดที่ 2

ประเภท 3

อาการของกล้ามเนื้อเสื่อมเริ่มต้นเมื่อเด็กอายุระหว่าง 2 ถึง 17 ปี นี่เป็นรูปแบบที่อ่อนโยนที่สุดของโรค เด็กสามารถเดิน ยืน และนั่งได้ด้วยตัวเอง อย่างไรก็ตาม มันยังคงวิ่งได้ยาก กล้ามเนื้อลีบประเภทที่ 3 เรียกอีกอย่างว่าโรค Kugelberg-Welander (กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังของวัยรุ่น)

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังชนิด 3

ประเภท 4

รูปแบบของกล้ามเนื้อลีบนี้มักเกิดขึ้นในผู้ใหญ่ อาการทั่วไป ได้แก่ กล้ามเนื้ออ่อนแรง หายใจลำบาก และชัก โดยปกติโรคจะมีผลเฉพาะแขนขาบนเท่านั้น โรคจะดีขึ้นได้ด้วยกายภาพบำบัด

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังชนิดที่4

5. การวินิจฉัยโรค

กล้ามเนื้อลีบที่กระดูกสันหลังบางครั้งวินิจฉัยได้ยากเพราะอาการจะคล้ายกับโรคประสาทและกล้ามเนื้ออื่นๆ เพื่อให้การวินิจฉัยถูกต้อง ผู้เชี่ยวชาญอาจถามคำถามต่อไปนี้กับผู้ปกครอง:

• เด็ก “ข้าม” ขั้นตอนการพัฒนาใด ๆ เช่นพลิกหรือนั่งหรือไม่?
• ลูกของคุณมีปัญหาในการยืนหรือนั่งด้วยตัวเองหรือไม่?
• ทารกมีปัญหาในการหายใจหรือไม่?
• คุณสังเกตเห็นอาการของเด็กครั้งแรกเมื่อใด
• ทุกคนในครอบครัวของคุณมีอาการคล้ายคลึงกันหรือไม่?

การทดสอบที่จำเป็นบางอย่างที่อาจได้รับคำสั่งเพื่อรองรับการวินิจฉัยรวมถึง:

• การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EMG)
• CT scan ไขสันหลัง แขนและขา
• MRI ของเส้นประสาท
• การตัดชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ
• การทดสอบเอนไซม์กล้ามเนื้อ CPK
• การทดสอบการกลายพันธุ์ของยีน SMN1 ใช้เพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่ลบเซ็กเมนต์ exon 7 และ exon 8

Electromyography เพื่อวินิจฉัยกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

6. การรักษา

ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่ายา Nusinersen สามารถชะลอการลุกลามของโรคและทำให้ผู้ป่วยมีสุขภาพที่ดีขึ้น แพทย์ของคุณจะฉีด Nusinersen เข้าไปในของเหลวรอบ ๆ ไขสันหลังของคุณ ลูกของคุณอาจต้องฉีดยาหลายครั้ง เวลาในการรักษาสำหรับการฉีดแต่ละครั้งคือประมาณ 2 ชั่วโมง

ทุกคนที่มีกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังจะมียีน SMN2 อย่างน้อยหนึ่งสำเนา ยีนนี้ไม่สามารถทำงานอย่างถูกต้องเพื่อสร้างโปรตีนที่ช่วยให้เซลล์ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อได้ การปรับยีนนี้จะช่วยให้ร่างกายผลิตโปรตีนได้มากขึ้นหรือโปรตีนที่ผลิตออกมาจะทำงานได้ดีขึ้น

นอกจากวิธีการแก้ไขยีน SMN2 แล้ว นักวิทยาศาสตร์กำลังทำงานเกี่ยวกับการแก้ไขยีน SMN1 หรือการบำบัดทดแทน วิธีนี้เรียกอีกอย่างว่าวิธีการถ่ายโอนยีน

นอกจากการบำบัดด้วยยีนแล้ว วิธีที่แพทย์สนับสนุนให้ผู้ป่วยจัดการอาการบางอย่าง ได้แก่:

• หายใจเข้าลึก ๆ และสม่ำเสมอ
• กินและดื่มอาหารอ่อนที่เคี้ยวและกลืนได้ง่าย
• ออกกำลังกายกล้ามเนื้ออ่อนแรง (กายภาพบำบัด)
• ใส่เหล็กพยุงหลังชั่วคราวแล้วทำการผ่าตัดแก้ไขให้เรียบร้อย

เมื่อเร็ว ๆ นี้ FDA เพิ่งอนุมัติยา Zolgensma (ทางหลอดเลือดดำ) นี่เป็นยีนบำบัดครั้งแรกที่ได้รับการยืนยันในการรักษาเด็กอายุต่ำกว่าสองปีที่มีกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

ยาโซลเกนสมา

7. การป้องกัน

วิธีการป้องกันที่พบบ่อยที่สุดบางวิธีที่แนะนำโดยแพทย์และผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ ได้แก่:

• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
• การทดสอบคัดกรองการกลายพันธุ์ของยีน SMN สำหรับคู่รัก
• การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน SMN สำหรับทารกในครรภ์ของคู่รัก ครอบครัวที่มีประวัติการมีลูกที่มีกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

ด้านบนเป็นข้อมูลโดยละเอียดเกี่ยวกับการลีบของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังที่ SignsSymptomsList อยากจะแนะนำให้คุณรู้จัก หากคุณมีข้อมูลล่าสุดเกี่ยวกับการวินิจฉัยและการรักษาโรคนี้ โปรดแชร์กับ SignsSymptomsList!

>> ดูเพิ่มเติม: ยาสามัญสำนึก: อาการปวดคอ

ดร.เหงียน ลัม เกียง