เรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay

กลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay ยังเป็นที่รู้จักกันในนามโรคหลอดเลือดพิการ แต่กำเนิด การสำแดงมีลักษณะเป็นสามกลุ่ม: สีไวน์น้อยลง ความผิดปกติของหลอดเลือดเช่นเส้นเลือดขอด; ยั่วยวนของเนื้อเยื่ออ่อนกระดูก การตรวจหาและรักษาโรคตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยให้คุณมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ด้านล่างนี้ SignsSymptomsList จะให้ข้อมูลที่จำเป็นเกี่ยวกับกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay แก่คุณ

เนื้อหา

• 1. ภาพรวมของ Klippel-Trenaunay . ซินโดรม
• 2. อาการของ Klippel-Trenaunay syndrome
• 3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของ Klippel-Trenaunay syndrome
• 4. การวินิจฉัยโรค Klippel-Trenaunay
• 5. การรักษาโรค Klippel-Trenaunay
• 6. แก้ไขบ้าน

1. ภาพรวมของ Klippel-Trenaunay . ซินโดรม

Klippel-Trenaunay syndrome เป็นโรคที่หายาก

Klippel-Trenaunay syndrome – เป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดที่หายาก ซึ่งเกี่ยวข้องกับการพัฒนาที่ผิดปกติของหลอดเลือด เนื้อเยื่ออ่อน กระดูก และระบบน้ำเหลือง คุณสมบัติที่สำคัญ ได้แก่ ปานสีแดง (คราบไวน์); การเจริญเติบโตมากเกินไปของเนื้อเยื่อและกระดูก และความผิดปกติของหลอดเลือดดำและที่เกี่ยวข้องโดยมีหรือไม่มีความผิดปกติของน้ำเหลือง

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรค Klippel-Trenaunay อย่างไรก็ตาม การรักษาจะช่วยจัดการอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้

2. อาการของ Klippel-Trenaunay syndrome

อาการของโรค Klippel-Trenaunay

ผู้ที่เป็นโรค Klippel-Trenaunay อาจมีลักษณะดังต่อไปนี้ ซึ่งมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง:

คราบไวน์

มีสีที่มีตั้งแต่สีชมพูจนถึงสีม่วงแดง เนื่องจากมีเส้นเลือดฝอยขนาดเล็กพิเศษ (capillaries) อยู่ที่ชั้นบนสุดของผิวหนัง ปานมักจะครอบคลุมส่วนหนึ่งของขาข้างหนึ่ง แต่อาจเกี่ยวข้องกับส่วนใดส่วนหนึ่งของผิวหนังและอาจเข้มขึ้นหรือจางลงตามอายุ

เส้นเลือดขอด

ซึ่งรวมถึงเส้นเลือดที่บวมและบิดเป็นเกลียว (varices) บนพื้นผิวของขา เส้นเลือดดำลึกผิดปกติที่แขน ขา หน้าท้อง และเชิงกราน อาจมีเนื้อเยื่อเป็นรูพรุนที่เต็มไปด้วยเส้นเลือดเล็กๆ ในหรือใต้ผิวหนัง ความผิดปกติของหลอดเลือดดำอาจมีความชัดเจนมากขึ้นตามอายุ

หากต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเส้นเลือดขอด โปรดอ่านเพิ่มเติมได้ที่: ทำความเข้าใจเกี่ยวกับเส้นเลือดขอด สาเหตุ และการรักษา

การเจริญเติบโตของกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อน

ภาวะนี้เริ่มต้นในวัยเด็กและมักจำกัดอยู่ที่ขาข้างเดียว บางครั้งอาจเกิดขึ้นที่แขนหรือไม่ค่อยเกิดขึ้นที่ลำตัวหรือใบหน้า การเจริญเติบโตมากเกินไปของกระดูกและเนื้อเยื่อนี้ทำให้แขนขาที่ใหญ่และยาวขึ้น ไม่ค่อยมีการประสานกันของนิ้วหรือการเพิ่มนิ้ว

ความผิดปกติของระบบน้ำเหลือง

ระบบน้ำเหลืองเป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกันที่ป้องกันการติดเชื้อและโรคต่างๆ ในขณะเดียวกันก็มีบทบาทในการขนส่งน้ำเหลือง เมื่อมีสิ่งผิดปกติเกิดขึ้น อาจมีหลอดเลือดน้ำเหลืองเพิ่มเติม พวกมันทำงานไม่ถูกต้อง ทำให้เกิดการรั่วไหลและบวม

กลุ่มอาการของโรค Klippel-Trenaunay ยังสามารถทำให้เกิดต้อกระจก ต้อหิน สะโพกเคลื่อนตั้งแต่แรกเกิด และปัญหาการแข็งตัวของเลือด

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของ Klippel-Trenaunay syndrome

กลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay เกิดขึ้นเนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรม

เหตุผล

จากการศึกษาจำนวนมากพบว่ากลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay เกิดขึ้นโดยไม่มีสาเหตุทางพันธุกรรม มันเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน PIK3CA ซึ่งมีหน้าที่ในการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อในร่างกาย การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นแบบสุ่มระหว่างการแบ่งเซลล์ในระยะแรกของการพัฒนาก่อนคลอด

ปัจจัยเสี่ยง

ประวัติครอบครัวไม่ปรากฏว่าเป็นปัจจัยเสี่ยง เนื่องจากพ่อแม่ที่เป็นโรค Klippel-Trenaunay จะไม่ส่งต่อโรคนี้ไปยังบุตรหลานของตน อุบัติการณ์จะเหมือนกันในผู้ชายและผู้หญิงโดยไม่คำนึงถึงเพศหรือเชื้อชาติ

ภาวะแทรกซ้อนของ Klippel-Trenaunay syndrome

กลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay เกิดขึ้นในเด็ก

การเจริญเติบโตผิดปกติของหลอดเลือด เนื้อเยื่ออ่อน กระดูก และระบบน้ำเหลือง อาจทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนได้ ประกอบด้วย:

คราบไวน์

คราบไวน์บางบริเวณอาจข้นขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปและเกิดเป็นตุ่มพอง (ฟองสบู่) พวกมันเปราะบางทำให้เลือดออกและติดเชื้อ

เส้นเลือดขอด

เส้นเลือดขอดอาจทำให้เกิดอาการปวดและแผลที่ผิวหนังได้มากเนื่องจากการไหลเวียนโลหิตไม่ดี หลอดเลือดดำส่วนลึกผิดปกติสามารถเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำส่วนลึกได้ ร้ายแรงกว่านั้นคือทำให้เกิดเส้นเลือดอุดตันที่ปอดและเสียชีวิตอย่างรวดเร็ว เส้นเลือดขอดในกระดูกเชิงกรานและอวัยวะในช่องท้องอาจทำให้เลือดออกภายในได้ เส้นเลือดที่ผิวเผินสามารถทำให้เกิดลิ่มเลือดและการอักเสบที่รุนแรงน้อยกว่าแต่เจ็บปวด ภาวะนี้เรียกอีกอย่างว่า thrombophlebitis ผิวเผิน

การเจริญเติบโตมากเกินไปของกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อน

การเติบโตของกระดูกและเนื้อเยื่อมากเกินไปอาจทำให้เกิดอาการปวด ความรู้สึกหนัก แขนขาขยายใหญ่ และปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหว บางครั้งทำให้ขาข้างหนึ่งยาวกว่าอีกข้างซึ่งทำให้เดินลำบาก นอกจากนั้นยังสามารถนำไปสู่ปัญหาสะโพกและหลัง

ความผิดปกติของระบบน้ำเหลือง

การสะสมของของไหลและอาการบวมในเนื้อเยื่อของแขนหรือขา (lymphedema), การสลายตัวของผิวหนังและแผลที่ผิวหนัง, การเติบโตของมวลขนาดเล็ก (ซีสต์น้ำเหลือง) ในม้าม, การรั่วไหลของน้ำเหลืองหรือการติดเชื้อของชั้นใต้ผิวหนัง ( เซลลูไลติ ).

ปวดเรื้อรัง

กลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay ทำให้เกิดปัญหาหลอดเลือดดำ

อาการปวดอาจเป็นปัญหาทั่วไปเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อ บวม หรือปัญหาเส้นเลือด

4. การวินิจฉัยโรค Klippel-Trenaunay

สอบถามอาการป่วยและตรวจสุขภาพ

ถามเรื่องครอบครัวและประวัติการรักษา

การส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับความผิดปกติของหลอดเลือดจะเป็นประโยชน์สำหรับคำแนะนำในการประเมินและการรักษา ระหว่างการประเมินของแพทย์:

• ถามเกี่ยวกับครอบครัวและประวัติการรักษาของคุณ
• ตรวจหาการบวม เส้นเลือดขอด และคราบไวน์
• การประเมินด้วยสายตาของการเจริญเติบโตของกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อน

แบบทดสอบ

• ดูเพล็กซ์อัลตราซาวนด์:การทดสอบนี้ใช้คลื่นเสียงความถี่สูงเพื่อสร้างภาพที่ละเอียดของหลอดเลือด
• MRI และการตรวจหลอดเลือดด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก : ขั้นตอนเหล่านี้ช่วยแยกความแตกต่างระหว่างกระดูก ไขมัน กล้ามเนื้อ และหลอดเลือด
• การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT ) scan : วิธีนี้จะสร้างภาพ 3 มิติของร่างกายที่ช่วยตรวจหาลิ่มเลือดในเส้นเลือด
• Contrast angiography : ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการฉีดสีย้อมเข้าไปในหลอดเลือดดำและการเอ็กซ์เรย์ที่สามารถเผยให้เห็นเส้นเลือดที่ผิดปกติ การอุดตัน หรือลิ่มเลือด

ดูเพิ่มเติม: รังสีเอกซ์เป็นอันตรายต่อสุขภาพหรือไม่?

5. การรักษาโรค Klippel-Trenaunay

ยังไม่มีวิธีรักษาโรค Klippel-Trenaunay

แม้ว่าจะไม่มีทางรักษาให้หายจากโรค Klippel-Trenaunay แต่ก็สามารถจัดการอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้

• กายภาพบำบัด : การนวด การประคบ และการขยับแขนขาตามความเหมาะสมสามารถช่วยลดน้ำเหลืองที่มือหรือเท้า และอาการบวมของหลอดเลือดได้
• การสวมถุงน่องแบบรัดกล้ามเนื้อหรือผ้ายืด : เป็นมาตรการที่ใช้กันมากที่สุด โดยเฉพาะสำหรับเด็ก
• อุปกรณ์ออร์โธปิดิกส์ : สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงรองเท้าออร์โธปิดิกส์หรือส่วนแทรกเพื่อชดเชยความแตกต่างของความยาวของเท้า
• การตัดเส้นเลือดด้วยคลื่นความถี่วิทยุหรือเลเซอร์:ขั้นตอนการบุกรุกน้อยที่สุดนี้ใช้เพื่อปิดหลอดเลือดดำที่ผิดปกติ
• การ รักษา : การฉีดสารละลายเข้าไปในหลอดเลือดดำ ทำให้เกิดเนื้อเยื่อแผลเป็นที่ช่วยปิดหลอดเลือดดำ
• ศัลยกรรม : ในบางกรณี การผ่าตัดเพื่อเอาหรือสร้างเส้นเลือดที่ได้รับผลกระทบ ขจัดเนื้อเยื่อส่วนเกิน และแก้ไขกระดูกรกอาจเป็นประโยชน์
• นอกจากนี้ อาจจำเป็นต้องรักษาภาวะแทรกซ้อน เช่น เลือดออก ปวด ติดเชื้อ ลิ่มเลือด หรือแผลที่ผิวหนัง

6. แก้ไขบ้าน

กลยุทธ์ที่จะช่วยจัดการอาการของโรค Klippel-Trenaunay ได้แก่:

• การตรวจร่างกายเป็นประจำ
• ใช้รองเท้าออร์โธปิดิกส์ หากแนะนำ รองเท้าหรือพื้นรองเท้าออร์โธปิดิกส์สามารถปรับปรุงสมรรถภาพทางกายของคุณได้
• ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์สำหรับการออกกำลังกาย การส่งเสริมการใช้แขนขาที่ได้รับผลกระทบตามความเหมาะสมสามารถช่วยลดน้ำเหลืองและหลอดเลือดบวมได้
• ยกแขนขาที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งช่วยลดน้ำเหลืองได้
• บอกแพทย์เกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลง ติดต่อแพทย์ของคุณหากคุณมีอาการลิ่มเลือดหรือการติดเชื้อ ถ้าคุณรู้สึกเจ็บปวดหรือบวมมากขึ้น

ดูยาสามัญประจำบ้านเพิ่มเติมได้ที่: ลิงค์ที่นี่

การใช้ชีวิตร่วมกับกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay อาจเป็นเรื่องที่ท้าทาย โปรดปฏิบัติตามการรักษาและตรวจสุขภาพอย่างสม่ำเสมอเพื่อให้มีสุขภาพแข็งแรง ข้อมูลข้างต้นใช้สำหรับการอ้างอิงเท่านั้น หากคุณสงสัยว่าคุณมีอาการคล้ายคลึงกัน ให้ไปพบแพทย์เพื่อขอคำแนะนำเพิ่มเติม

หมอ : เหงียน วัน เฮือน