Dyschromia leukodystrophy – สิ่งที่คุณต้องรู้

Hypochromic leukocytosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก เกิดจากไขมันสะสมในเซลล์ โดยเฉพาะในสมอง ไขสันหลัง และเส้นประสาทส่วนปลาย การสะสมนี้เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ช่วยสลายไขมันที่เรียกว่าซัลเฟต สมองและระบบประสาทจะค่อยๆ สูญเสียการทำงานเมื่อปลอกไมอีลินเสื่อมสภาพ เข้าร่วม SignsSymptomsList เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้ในบทความต่อไปนี้!

เนื้อหา

• 1. ภาพรวมของเม็ดเลือดขาวในเลือดต่ำ
• 2. เม็ดโลหิตขาวแสดงออกอย่างไร?
• 3. สาเหตุของการเสื่อมของสารสีขาว hypochromic
• 4. การวินิจฉัยภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำ
• 5. วิธีการรักษา dystrophy ของสารสีขาว hypochromic
• 6. สนับสนุนและดูแล

1. ภาพรวมของเม็ดเลือดขาวในเลือดต่ำ

Hypochromic leukocytosis แบ่งออกเป็น 3 ประเภท มีความเกี่ยวข้องกับวัยที่แตกต่างกัน: แบบเด็กแรกเกิดตอนปลาย แบบเด็กและแบบผู้ใหญ่ อาการและอาการแสดงจะแตกต่างกันไปตามประเภท รูปแบบ Infantile เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดและพัฒนาได้เร็วกว่ารูปแบบอื่น

ไม่มีการรักษาที่ชัดเจนสำหรับเม็ดโลหิตขาว

ยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด อย่างไรก็ตาม การระบุและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยควบคุมอาการและอาการแสดงบางอย่าง และชะลอการลุกลามของโรคได้

2. เม็ดโลหิตขาวแสดงออกอย่างไร?

การสำแดงของ dystrophy สสารสีขาว hypochromic

การเสื่อมสภาพของไมอีลินที่ปกป้องเส้นประสาททำให้การทำงานของสมองและระบบประสาทลดลงอย่างค่อยเป็นค่อยไป ได้แก่:

• สูญเสียความรู้สึก เช่น สัมผัส เจ็บ ร้อน
• สติปัญญา การคิด และความจำลดลง
• เดินลำบาก พูดลำบาก กลืนลำบาก
• ลดมวลกล้ามเนื้อ
• ท้องร่วง กลั้นปัสสาวะไม่อยู่
• ปัญหาถุงน้ำดี
• ตาบอด สูญเสียการได้ยิน
• อาการชัก
• ปัญหาทางอารมณ์และพฤติกรรม รวมทั้งความไม่มั่นคงทางอารมณ์และการใช้สารเสพติด

เม็ดเลือดขาวชนิด hypochromic แต่ละรูปแบบเกิดขึ้นในวัยที่แตกต่างกัน นอกจากนี้ยังแสดงอาการเริ่มต้นและอัตราการลุกลามที่แตกต่างกัน:

แบบฟอร์มทารกสาย

นี่เป็นรูปแบบเม็ดโลหิตขาวที่พบได้บ่อยที่สุด โรคนี้เกิดขึ้นในเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปี อาการแสดง: การสูญเสียการพูดและการทำงานของกล้ามเนื้อลดลง เด็กที่มีรูปแบบนี้มักมีช่วงเวลาที่ยากลำบากในการใช้ชีวิตในวัยเด็ก

แบบฟอร์มเยาวชน

นี่เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดเป็นอันดับสองและเริ่มต้นในเด็กอายุระหว่าง 3 ถึง 16 ปี เด็กมักมีปัญหาด้านพฤติกรรมและความรู้ความเข้าใจ มีปัญหาในการเรียนรู้ แม้สูญเสียความสามารถในการเดิน แม้ว่ารูปแบบเด็กและเยาวชนจะดำเนินไปไม่เร็วเท่าทารกตอนปลาย แต่การรอดชีวิตมักจะน้อยกว่า 20 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ

แบบฟอร์มสำหรับผู้ใหญ่

แบบฟอร์มนี้พบได้ไม่บ่อยนักและมักเริ่มหลังจากอายุ 16 ปี สัญญาณจะค่อยๆ คืบหน้า มักมีปัญหาทางจิต การใช้สารเสพติดและแอลกอฮอล์ ตลอดจนปัญหาการเรียนและการทำงาน อาการทางจิตเช่นอาการหลงผิดและภาพหลอนอาจเกิดขึ้น ผู้ใหญ่สามารถอยู่รอดได้หลายสิบปีหลังจากเริ่มมีอาการ

3. สาเหตุของการเสื่อมของสารสีขาว hypochromic

leukodystrophy Hypochromic ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

Leukodystrophy เป็นโรคที่สืบทอดมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม เงื่อนไขนี้สืบทอดมาจากยีนด้อย autosomal ยีนด้อยที่ผิดปกติตั้งอยู่บนโครโมโซมที่ไม่แตกต่างกัน ในการส่งต่อให้ลูก พ่อแม่ทั้งสองต้องเป็นพาหะของโรค แต่มักไม่แสดงอาการของโรค เด็กที่ได้รับผลกระทบจะได้รับยีนที่ผิดปกติทั้งสองสำเนา - หนึ่งชุดจากพ่อและอีกชุดจากแม่

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการเกิดเม็ดโลหิตขาวคือการกลายพันธุ์ในยีน ARSA การกลายพันธุ์นี้ส่งผลให้ขาดเอนไซม์ย่อยสลายไขมันที่เรียกว่าซัลเฟตซึ่งสะสมอยู่ในไมอีลิน มักเกิดจากการขาดโปรตีนอื่นที่ทำลายซัลเฟต พบในการกลายพันธุ์ในยีน PSAP

การสะสมของซัลเฟตจะทำลายเซลล์ที่ผลิตไมอีลิน หรือที่เรียกว่าสสารสีขาว ซึ่งทำหน้าที่ปกป้องเส้นประสาท ส่งผลให้การทำงานของเซลล์ประสาทในสมอง ไขสันหลัง และเส้นประสาทส่วนปลายบกพร่อง

4. การวินิจฉัยภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำ

การวัดแรงกระตุ้นเส้นประสาทและการทำงานของกล้ามเนื้อและเส้นประสาท

ตรวจและทำการทดสอบเพื่อช่วยวินิจฉัยและประเมินขอบเขตของโรค

การวิเคราะห์เลือดและปัสสาวะ : การตรวจเลือดจะตรวจหาข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่ทำให้เกิดเม็ดโลหิตขาวเมตาโครมาติก อาจทำการทดสอบปัสสาวะเพื่อตรวจหาระดับซัลเฟต

การทดสอบทางพันธุกรรม : แพทย์ของคุณอาจทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดเม็ดโลหิตขาวเมตาโครมาติก พวกเขายังอาจแนะนำให้ทดสอบสมาชิกในครอบครัว โดยเฉพาะสตรีมีครรภ์ (การทดสอบก่อนคลอด) สำหรับการกลายพันธุ์ในยีน

การทดสอบสัญญาณประสาท : วัดแรงกระตุ้นเส้นประสาทและการทำงานของกล้ามเนื้อและเส้นประสาทโดยส่งกระแสไฟฟ้าขนาดเล็กผ่านอิเล็กโทรดบนผิวหนัง แพทย์ของคุณอาจใช้การทดสอบนี้เพื่อค้นหาเส้นประสาทส่วนปลาย ซึ่งพบได้บ่อยในผู้ที่เป็นโรคเม็ดโลหิตขาวในเลือดต่ำ

การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) : วิธีนี้ใช้แม่เหล็กแรงสูงและคลื่นวิทยุเพื่อสร้างภาพที่มีรายละเอียดของสมอง พวกเขาสามารถระบุลักษณะเฉพาะของไทรอยด์ของสารสีขาวผิดปกติในสมองได้

การทดสอบทางจิตวิทยาและความรู้ความเข้าใจ : การประเมินความสามารถในการคิด การรับรู้ และการประเมินพฤติกรรม ปัญหาทางจิตและพฤติกรรมอาจเป็นสัญญาณแรกในวัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่เป็นเม็ดโลหิตขาว

5. วิธีการรักษา dystrophy ของสารสีขาว hypochromic

เม็ดโลหิตขาวแบบไฮโปโครมิกไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษาในปัจจุบันมีจุดมุ่งหมายเพื่อป้องกันความเสียหายของเส้นประสาท ชะลอการลุกลามของโรค และป้องกันภาวะแทรกซ้อน การรับรู้และการแทรกแซงในช่วงต้นสามารถปรับปรุงการพยากรณ์โรคสำหรับบางคนที่มีความผิดปกตินี้ได้

Hypochromic leukocytosis สามารถจัดการได้หลายวิธี:

ยาสามารถลดอาการและอาการของโรคได้

ยา:ยาสามารถลดอาการและอาการแสดงได้ เช่น ปัญหาพฤติกรรม อาการชัก นอนไม่หลับ ปัญหาทางเดินอาหาร การติดเชื้อ และความเจ็บปวด

กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด และการพูด:คุณอาจต้องใช้กายภาพบำบัดเพื่อปรับปรุงโทนสีของกล้ามเนื้อ ความยืดหยุ่นของข้อต่อ และรักษาช่วงการเคลื่อนไหวให้ได้มากที่สุด ใช้รถเข็น วอล์คเกอร์ หรืออุปกรณ์ช่วยเหลืออื่นๆ เมื่ออาการป่วยแย่ลง กิจกรรมบำบัดและการบำบัดด้วยการพูดสามารถช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้

การสนับสนุนทางโภชนาการ : การทำงานกับนักโภชนาการสามารถช่วยให้มีเมนูที่เหมาะสมทางโภชนาการ เมื่อกลืนลำบากรุนแรง ผู้ป่วยอาจต้องให้อาหารช่วย

6. สนับสนุนและดูแล

การดูแลผู้ป่วยที่มีภาวะเสื่อมของสารสีขาว hypochromic

การดูแลเด็กหรือสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคเม็ดโลหิตขาวนั้นซับซ้อน สิ่งนี้ต้องใช้ความอดทนและความพากเพียรของทั้งผู้ป่วยและครอบครัว ระดับของการดูแลร่างกายอาจเพิ่มขึ้นเมื่อโรคดำเนินไป คุณอาจไม่รู้ว่าจะเกิดอะไรขึ้น ดังนั้นให้พิจารณาขั้นตอนเหล่านี้เพื่อเตรียมตัว:

• ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรค รู้ให้มากที่สุดเกี่ยวกับเม็ดโลหิตขาว.
• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมถ้ามีคนในครอบครัวมี ซึ่งจะช่วยให้คุณมีข้อมูลที่ดีขึ้นเกี่ยวกับความเสี่ยงทางพันธุกรรมเหล่านี้ต่อบุตรหลานของคุณ
• ปฏิบัติตามการรักษาและกำหนดเวลาติดตามผลตามคำแนะนำของแพทย์

ด้านบน SignsSymptomsList ได้ให้ข้อมูลเกี่ยวกับภาวะเม็ดเลือดขาวในเลือดต่ำ บทความนี้ใช้เพื่อการอ้างอิงเท่านั้นและไม่ได้ใช้แทนการวินิจฉัยหรือการรักษาทางการแพทย์ หากคุณมีคำถามใดๆ ให้ปรึกษาแพทย์เพื่อรับการรักษาที่ดีที่สุด

                                                                                                                  หมอเหงียนวันฮวน