วิลเลียมส์ซินโดรมคืออะไร? สาเหตุ อาการ และการรักษา

กลุ่มอาการวิลเลี่ยมเป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติ คือ ผู้ป่วยมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ แต่โครโมโซมคู่ที่ 7 ไม่มีส่วนของยีนที่ทำให้การเจริญเติบโตและพัฒนาการผิดปกติ เพื่อทำความเข้าใจอาการของวิลเลียม สาเหตุ อาการ และการรักษาให้ดียิ่งขึ้น โปรดดูบทความ SignsSymptomsList ต่อไปนี้!

กลุ่มอาการของวิลเลี่ยมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยมากซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของการเจริญเติบโตและพัฒนาการ ความผิดปกตินี้ส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกาย เช่น สติปัญญา ท่าทาง พฤติกรรม ลักษณะใบหน้า ตลอดจนปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด สำหรับข้อมูลที่เป็นประโยชน์เกี่ยวกับโรคนี้ โปรดเข้าร่วมกับเราเพื่อเรียนรู้บทความต่อไปนี้

วิลเลียมส์ซินโดรมคืออะไร?

กลุ่มอาการวิลเลี่ยมเป็นโรคทางระบบประสาทที่สืบทอดมา ซึ่งทำให้มีปัญหาในการเรียนรู้ ปัญญาอ่อน ระดับแคลเซียมในเลือดและปัสสาวะสูง และบุคลิกภาพแบบเปิดเผย

ผู้ที่เป็นโรควิลเลี่ยมซินโดรมมักมีลักษณะที่ผิดปกติเมื่อเทียบกับคนทั่วไป กล่าวคือ ดั้งจมูกอยู่ต่ำ นอกจากนี้ผู้ที่เป็นโรคนี้มักมีบุคลิกเข้ากับคนง่ายและมีทักษะในการสื่อสารที่ดี อย่างไรก็ตาม ทักษะการสื่อสารที่สูงสามารถปกปิดปัญหาพัฒนาการอื่นๆ และบางครั้งทำให้การวินิจฉัยยากขึ้น

ความท้าทายที่บุคคลที่เป็นโรควิลเลียมส์ต้องเผชิญ ได้แก่ ความยากในการทำความเข้าใจความสัมพันธ์เชิงพื้นที่ ตัวเลข การให้เหตุผลเชิงนามธรรม และภาวะแทรกซ้อนที่อาจคุกคามชีวิต เช่น โรคหัวใจ ระดับแคลเซียมในเลือดสูง

กลุ่มอาการวิลเลี่ยมเกิดขึ้นเนื่องจากยีนประมาณ 25-28 ยีนถูกลบออกจากโครโมโซมคู่ที่ 7 อย่างไรก็ตาม อุบัติการณ์ของโรคนี้ถือว่าต่ำมาก ตามสถิติจาก National Organization for Rare Diseases (NORD) แสดงให้เห็นว่ากลุ่มอาการวิลเลียมเกิดขึ้นในประมาณ 10,000 ถึง 20,000 ราย ทารกที่เกิดในสหรัฐอเมริกา

กลุ่มอาการวิลเลียมเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม

สาเหตุของโรควิลเลียมส์

กลุ่มอาการวิลเลียมเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งมียีนประมาณ 25-28 ยีนหายไป หนึ่งในยีนเหล่านั้นสร้างโปรตีนอีลาสติน อีลาสตินเป็นสารที่ให้ความยืดหยุ่นและความยืดหยุ่นแก่หลอดเลือดและเนื้อเยื่ออื่นๆของร่างกาย การขาดอีลาสตินในกลุ่มอาการนี้ทำให้หลอดเลือดตีบ ทำให้ผิวหนังยืดและข้อต่อหย่อนยาน

วิลเลี่ยมเป็นโรคทางพันธุกรรม ถ้าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้ อัตราการถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปยังรุ่นต่อไปอาจสูงถึง 50% แพทย์ของคุณจะพิจารณาลักษณะทางคลินิก รวมถึงลักษณะใบหน้าและอาการทางระบบหัวใจและหลอดเลือด อย่างไรก็ตาม ลักษณะเหล่านี้ไม่เฉพาะเจาะจงกับกลุ่มอาการนี้ และไม่ใช่ทุกคนที่มีอาการจะมีอาการเหมือนกัน

แพทย์ของคุณจะสั่งการทดสอบพิเศษเพิ่มเติม ทำการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบว่าระดับแคลเซียมในเลือดสูงหรือไม่ นอกจากนี้ จำเป็นต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกหลายอย่างเพื่อการวินิจฉัยที่แม่นยำยิ่งขึ้น มากกว่า 99% ของกรณีได้รับการวินิจฉัยโดยใช้การเรืองแสงในแหล่งกำเนิดไฮบริดหรือการทดสอบความผิดปกติทางพันธุกรรม

อาการที่พบในกลุ่มอาการของวิลเลียม

อาการที่เป็นไปได้บางอย่างของโรควิลเลียม ได้แก่ :

• ลักษณะใบหน้าเปลี่ยนไป เช่น จมูกเล็กและเชิดขึ้น ริมฝีปากบนยาว ปากกว้าง ถุงใต้ตาใหญ่ คางเล็ก ริมฝีปากอิ่ม
• อาจมีแถบลูกไม้ปรากฏขึ้นรอบๆ ม่านตา ในผู้ใหญ่อาจมีใบหน้าและคอยาว
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือดที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ การตีบของหลอดเลือดแดงใหญ่ หลอดเลือดแดงในปอด และความดันโลหิตสูง ผู้ที่เป็นโรคนี้จำเป็นต้องได้รับการตรวจสอบปัญหาเหล่านี้เป็นประจำ
• เพิ่มแคลเซียมในเลือดและปัสสาวะ ภาวะนี้อาจทำให้เกิดอาการคล้ายโคลิคและรู้สึกไม่สบายในทารก
• รบกวนการนอนหลับและใช้เวลานานในการเปลี่ยนแปลง
• ความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดไส้เลื่อน ปัญหาอื่นๆ เกี่ยวกับกระดูกและข้อต่อ เส้นเอ็น ผิวหนังหย่อนยาน ไม่กระชับ และเสียงแหบ ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกและกล้ามเนื้ออาจส่งผลโดยตรงต่อกล้ามเนื้อและกระดูก ข้อต่ออาจหลวม กล้ามเนื้ออาจอ่อนแรงในระยะแรก กล้ามเนื้อเกร็งหรือแข็งอาจพัฒนา
• ปัญหาการกินที่เป็นไปได้ ได้แก่ อาเจียน กล้ามเนื้อลดลง ดูดนมลำบาก กลืนลำบาก การตอบสนองต่อการสัมผัสจำกัด ปัญหาเหล่านี้ส่วนใหญ่มักจะบรรเทาลงเมื่อเวลาผ่านไป
• น้ำหนักแรกเกิดต่ำอาจนำไปสู่การวินิจฉัยพัฒนาการล่าช้า ผู้ใหญ่ส่วนใหญ่ที่เป็นโรควิลเลียมส์จะมีขนาดเล็กกว่าค่าเฉลี่ย
• ลักษณะทางปัญญาและพัฒนาการที่อาจเกี่ยวข้องกับปัญหาการเรียนรู้เล็กน้อยถึงรุนแรง ความสามารถในการรับรู้ที่จำกัด นอกจากนี้ยังอาจมีปัญหาเกี่ยวกับความสัมพันธ์เชิงพื้นที่ ทักษะยนต์เฉพาะ
• ฟันอาจมีรูปร่างผิดปกติ เช่น กว้าง เล็กเล็กน้อย ฟันที่กว้างกว่าปกติ นอกจากนี้อาจมีความผิดปกติของการกัด
• อย่างไรก็ตาม การพูด ทักษะทางสังคม และความจำมักจะพัฒนาได้ดีมาก สิ่งนี้แสดงให้เห็นได้จากภาษาที่แสดงออกในระดับสูงและความเฉียบแหลมในการสื่อสารโดยเฉพาะในผู้ใหญ่ เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรควิลเลียมจะไม่กลัวคนแปลกหน้า

ผู้ที่เป็นโรควิลเลี่ยมจะมีจมูกเชิดเล็กน้อย ปากกว้าง ริมฝีปากอิ่ม

การรักษาและป้องกันโรควิลเลียมส์

แนะนำให้ รับประทานอาหารพิเศษที่มีวิตามินดี ต่ำ เพื่อลดและจำกัดปริมาณแคลเซียม จากข้อมูลของ NORD ระดับแคลเซียมในเลือดมักจะกลับมาเป็นปกติหลังจากผ่านไป 12 เดือน แม้ว่าจะไม่ได้รับการรักษาก็ตามในหลายกรณี เด็กที่เป็นโรควิลเลียมไม่ควรรับประทานวิตามินดีเสริมเพื่อหลีกเลี่ยงการเพิ่มระดับแคลเซียมในเลือด

การรักษารวมถึงการแทรกแซงแบบประคับประคองสำหรับผู้ที่มีปัญหาด้านพัฒนาการทางสติปัญญาและร่างกาย เช่น:

• การศึกษาพิเศษ การฝึกอาชีพ.
• สนับสนุนพัฒนาการด้านภาษา ร่างกาย การดำรงชีวิต การงาน การบำบัดด้วยการบูรณาการทางประสาทสัมผัส
• การให้คำปรึกษาด้านพฤติกรรม
• สามารถให้ยาได้หากบุคคลนั้นเป็นโรคสมาธิสั้น (ADD) และวิตกกังวล
• ทันตแพทย์สามารถช่วยแก้ปัญหาเกี่ยวกับฟันได้
• อาจจำเป็นต้องมีการแทรกแซงจากผู้เชี่ยวชาญสำหรับปัญหาหัวใจและหลอดเลือด
• การให้คำปรึกษาด้านการทดสอบทางพันธุกรรมกำลังเป็นที่นิยมมากขึ้นและเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับครอบครัวที่มีสมาชิกของ William's syndrome รวมถึงโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ

แนะนำให้รับประทานอาหารพิเศษที่มีวิตามินดีต่ำสำหรับผู้ที่เป็นโรควิลเลียมส์

หวังว่าบทความข้างต้นจะช่วยให้คุณเข้าใจโรคของวิลเลียม ได้ดีขึ้น เข้าใจสาเหตุ อาการที่เป็นไปได้ ตลอดจนวิธีการรักษาสำหรับโรคนี้ หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับโรคนี้ สามารถปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้ ขอให้สุขภาพแข็งแรงและอย่าลืมติดตามบทความต่อไปของ SignsSymptomsList นะครับ!