Doktorunuzla MCAD eksikliği hakkında bilgi edinin

MCAD eksikliği Vietnam'da nispeten nadir ve yaygın olmayan bir hastalıktır. ABD'deki verilere göre, doğumda MCAD eksikliği olan çocukların oranı 8.500 vakada 1'dir. En çok etkilenen denekler bebekler veya genç yaştaki çocuklardır. Bu nedenle, çocukların sağlığını korumak için MCAD eksikliğinin nedenlerini, tanı ve tedavi yollarını anlamak esastır. Aşağıdaki makale aracılığıyla doktorlar SignsSymptomsList ile bu durumu öğrenelim.

içerik

• MCAD'e Genel Bakış .
• MCAD eksikliği tehlikeli midir?
• MCAD eksikliği teşhisi
• Hangi tedaviler mevcuttur?

MCAD'e Genel Bakış .

MCAD (orta zincirli asil-CoA dehidrojenaz) eksikliği , vücudun belirli yağ türlerini enerjiye dönüştürmesini engelleyen kalıtsal bir hastalıktır. Bu fenomen genellikle, yemek almadığınız açlık evresinde ortaya çıkar. O zaman kan şekeri seviyeleri endişe verici seviyelere düşecek ve birçok ciddi komplikasyona neden olacaktır.

MCAD eksikliğinin belirtileri genellikle doğumda ortaya çıkar ve yaşam boyunca devam eder. Düzgün tedavi edilmezse, hastalık birçok tehlikeli komplikasyon bırakabilir.

Şu anda Vietnam'daki hastaneler, pek çok nadir hastalığı semptomsuz erken tespit etmek için yeni doğan bebekleri taramaya başladı. MCAD eksikliği ilgi çeken bozukluklardan biridir. Bu, gelecekteki zarar riskini azaltmak için önemli bir adımdır.

MCAD eksikliğinin belirtileri genellikle doğumda ortaya çıkar.

MCAD eksikliğinin nedenleri

MCAD eksikliği , esas olarak ACADM genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, vücudu orta zincirli asil-CoA dehidrojenaz enzimini üretmeye yönlendirir. Bu, yağ asitlerinin, özellikle orta zincirli yağ asitlerinin parçalanmasında rol oynayan bir enzimdir.Yağ asitleri, gıda ve yağ dokusunda yoğunlaşarak kalp, kaslar veya karaciğer için bir enerji kaynağı oluşturur.

ACADM gen mutasyonu, vücudun orta yağ asitlerini parçalayacak enzimden yoksun olmasına neden olur. Bu nedenle doku ve organlara yeterli enerji sağlanamayacak ve bu nedenle düzgün çalışamazlar.

Bu durum genellikle kalıtsaldır. Ebeveynlerden biri yalnızca bir mutasyona uğramış gen taşıyorsa, klinik semptomları olmayacaktır. Ancak anormal genin iki kopyasını miras alacak olan bir çocuk, doğumda hastalığın belirtilerini gösterecektir. Bu nedenle, ebeveynlerden birinin anormal bir geni varsa, çocuğun hastalığı taşıma olasılığı çok yüksektir.

klinik semptomlar

MCAD eksikliği vakalarının çoğu oldukça erken fark edilir. Ancak bazı çocuklar yetişkinliğe kadar olağandışı semptomlar göstermezler.

Hastalığın semptomları esas olarak aşağıdakiler dahil olmak üzere düşük kan şekerinden kaynaklanır:

• Kusma.
• Her zaman yorgun, enerji eksikliği, uzun süre egzersiz yapmak zor.
• Konvülsiyonlar, bayılma veya koma oluşabilir.
• Karaciğer normalden daha büyüktür.
• Kas ağrısı veya zayıflığı.

Hipoglisemi, MCAD bozukluğu olan kişilerde bir endişe kaynağıdır. Hastalar, hastalığın alevlenmesini önlemek için aşağıdaki faktörlere dikkat etmelidir:

• Uzun süre oruç tutmak veya uygun olmayan bir diyet uygulamak.
• Yeterince karbonhidrat yememek.
• Bir enfeksiyon veya altta yatan başka bir hastalığınız varsa.
• Tekrarlayan ateş.
• Kusma veya ishal.
• Aşırı egzersiz.
• Aşılamak.
• Şiddetli stres, kararsız zihinsel durum.

Bazen hastalar herhangi bir spesifik semptom olmaksızın hipoglisemi yaşayabilir. Bu nedenle size MCAD enzim eksikliği teşhisi konulursa kan şekerinizi düzenli olarak takip etmeye dikkat etmelisiniz.

MCAD eksikliği olan çocuklar sıklıkla kusma yaşarlar.

MCAD eksikliği tehlikeli midir?

MCAD eksikliği olan kişiler aşağıdaki gibi komplikasyonlar yaşayabilir:

• Konvülsiyon.
• Nefes darlığı.
• Karaciğer veya beyin hasarı.
• Solunum Problemleri.
• Bayılma veya derin koma.

Ancak MCAD eksikliğinin en tehlikeli etkisi ölümdür. Bu nedenle, komplikasyonları önlemek için çocukları doğumdan itibaren hastalıklara karşı taramak son derece gereklidir. Erken tedavi ile çocuklar hala sağlıklı bir yaşam sürdürebilirler.

MCAD eksikliği teşhisi

MCAD eksikliğini teşhis etmek için bebekler aşağıdaki genetik testlerden geçecektir:

• Yenidoğan taraması: Bazı bebeklerin genetik bozuklukları vardır ancak hastalık belirtisi yoktur. Tarama, bebeğinizdeki anormallikleri belirlemenize yardımcı olacaktır. Çocuğunuzun yetersiz bir tarama sonucu varsa, doktor başka testler yapacaktır.
• Gen testi: MCAD eksikliğine neden olan mutasyona uğramış genin belirlenmesine yardımcı olur. Sağlık personeli analiz için kan, deri veya doku örneği alacaktır. Daha doğru sonuçlar için doktorlar genellikle ailelere mutasyona uğramış gen için test yaptırmalarını tavsiye eder.
• Açilkarnitinler için kan testleri. Yüksek asilkarnitin seviyeleri, bir MCAD enzim bozukluğunun göstergesidir.

Aynı zamanda, doktor çocuğun olağandışı tezahürlerini soracaktır. Açlık hipoglisemisi MCAD eksikliğinin bir göstergesidir.

Hangi tedaviler mevcuttur?

MCAD eksikliği tedavisinin amacı, komplikasyonların şiddetini azaltmaktır. Hastalığı olan çocukların kan şekeri seviyelerini korumak için besinlerle, özellikle nişastayla dolu bir diyete ihtiyacı vardır. Ebeveynler, çocuklarının durumuna uygun bir beslenme planı geliştirmek için bir beslenme uzmanına danışmalıdır.

Öğünler arasındaki aralık yaşa göre değişecektir. Bebekler için yaşamın ilk 4 ayında mola 4 saatten fazla sürmemelidir. Daha büyük çocuklar için bu süre 12 saate kadar uzatılabilir. Ancak tıp uzmanları 12 saatten fazla oruç tutmamanızı tavsiye ediyor.

Hipoglisemiyi önlemek için ebeveynler aşağıdaki ipuçlarını akıllarında tutmalıdır:

• Çok uzun süre oruç tutmaktan kaçının.
• Enerji kaybetmemek için günlük öğünlerinizde yeterince karbonhidrat sağlamaya çalışın. Hastanın dikkat etmesi gereken siyah ekmek, pirinç, tahıl gevrekleri, erişte vb. besinler.
• Nişasta oranı yüksek, ancak yağ oranı düşük yiyecekleri seçin.
• Hasta, stresli veya artan egzersiz yoğunluğu varsa nişasta ekleyin.

MCAD eksikliği olan çocuklar diyetlerine nişasta eklemelidir.

Düşük kan şekeri ile nasıl baş edilir

Doktorunuz yağ metabolizmasına yardımcı olması için karnitin takviyeleri önerebilir. Bununla birlikte, vücut düşük kan şekeri belirtileri gösterdiğinde nasıl başa çıkacağınızı bilmelisiniz.

• Şekerleri, tatlıları emdirin veya alkolsüz içecekler için.
• İshal veya kusmanız varsa sağlık uzmanınıza başvurun. Durumunuz kritikse, size intravenöz glikoz verilecektir.

MCAD eksikliği , birçok talihsiz sonucu olabilen nadir bir hastalıktır. Bu nedenle ebeveynler, genetik bozuklukları erken tespit etmek için çocuklarının yenidoğan tarama programlarına katılmasına izin vermelidir. Erken tıbbi teşhis ve tedavi, çocuğunuzun sağlıklı ve istikrarlı bir yaşam sürmesine yardımcı olabilir.