Klippel-Trenaunay sendromu hakkında bilgi edinin

Klippel-Trenaunay sendromu, konjenital vasküler bozukluk olarak da bilinir. Belirtiler, üçlülerle karakterize edilir: daha az şarap rengi; varisli damarlar gibi vasküler malformasyonlar; yumuşak doku hipertrofisi, kemik. Hastalığın erken teşhisi ve tedavisi, yaşam kalitenizi daha iyi yükseltmenize yardımcı olacaktır. Aşağıda, SignsSymptomsList size Klippel-Trenaunay sendromu hakkında bazı temel bilgiler sağlayacaktır .

içerik

• 1. Klippel-Trenaunay sendromuna genel bakış
• 2. Klippel-Trenaunay sendromunun belirtileri
• 3. Klippel-Trenaunay sendromunun nedenleri ve risk faktörleri
• 4. Klippel-Trenaunay sendromunun teşhisi
• 5. Klippel-Trenaunay sendromunun tedavisi
• 6. Evde Tedavi Yöntemleri

1. Klippel-Trenaunay sendromuna genel bakış

Klippel-Trenaunay sendromu nadir görülen bir hastalıktır

Klippel-Trenaunay sendromu – kan damarlarının, yumuşak dokuların, kemiklerin ve lenfatik sistemin anormal gelişimini içeren nadir bir doğuştan hastalıktır. Anahtar özellikler arasında kırmızı bir doğum lekesi (şarap lekesi); doku ve kemiklerin aşırı büyümesi; ve lenfatik anormallikler olan veya olmayan venöz ve ilişkili malformasyonlar.

Klippel-Trenaunay sendromunun tedavisi olmamasına rağmen. Bununla birlikte, tedavi semptomları yönetmeye ve komplikasyonları önlemeye yardımcı olacaktır.

2. Klippel-Trenaunay sendromunun belirtileri

Klippel-Trenaunay hastalığının belirtileri

Klippel-Trenaunay sendromu olan kişiler, hafif ila şiddetli arasında değişen aşağıdaki özelliklere sahip olabilir:

Şarap lekeleri

Pembeden mor-kırmızıya kadar değişen bir renge sahiptir. Çünkü cildin üst tabakasında ekstra küçük kan damarları (kılcal damarlar) vardır. Doğum lekeleri genellikle bir bacağın bir kısmını kaplar, ancak cildin herhangi bir bölümünü kapsayabilir ve yaşla birlikte daha koyu veya daha açık hale gelebilir.

varisli damarlar

Bunlar bacakların yüzeyinde şişmiş, bükülmüş damarlar (varisler) içerir. Kollarda, bacaklarda, karında ve pelviste anormal derin damarlar. Derinin içinde veya altında küçük damarlarla dolu süngerimsi doku olabilir. Venöz anormallikler yaşla birlikte daha belirgin hale gelebilir.

Varisli damarlar hakkında daha fazla bilgi edinmek için lütfen daha fazlasını okuyun: Varisli damarları, nedenlerini ve tedavilerini anlama

Kemik ve yumuşak doku aşırı büyümesi

Bu durum bebeklik döneminde başlar ve genellikle tek bacakla sınırlıdır. Nadiren kollarda, nadiren de gövdede veya yüzde oluşabilir. Bu aşırı kemik ve doku büyümesi, daha büyük ve daha uzun bir uzuv üretir. Nadiren parmakların kaynaşması veya parmakların eklenmesi meydana gelir.

Lenfatik sistem anormallikleri

Lenfatik sistem, bağışıklık sisteminin enfeksiyon ve hastalıklara karşı koruyan kısmıdır. Aynı zamanda lenfatik sıvının taşınmasında rol oynar. Anormallikler meydana geldiğinde, ek lenfatik damarlar mevcut olabilir. Düzgün çalışmazlar, sızıntılara ve şişmeye neden olurlar.

Klippel-Trenaunay sendromu ayrıca doğumda katarakt, glokom, kalça çıkığı ve kan pıhtılaşma sorunlarına neden olabilir.

3. Klippel-Trenaunay sendromunun nedenleri ve risk faktörleri

Klippel-Trenaunay sendromu genetik nedenlere bağlı oluşur

Sebep

Birçok araştırmaya göre Klippel-Trenaunay sendromu genetik nedenler olmadan ortaya çıkıyor. Vücuttaki dokuların büyümesinden sorumlu olan PIK3CA genindeki mutasyonları içerir. Gen mutasyonları, doğumdan önce gelişimin erken evrelerinde hücre bölünmesi sırasında rastgele meydana gelir.

Risk faktörleri

Aile öyküsü bir risk faktörü gibi görünmemektedir. Çünkü Klippel-Trenaunay sendromlu ebeveynler hastalığı çocuklarına bulaştırmazlar. Cinsiyet veya ırktan bağımsız olarak kadın ve erkekte görülme sıklığı aynıdır.

Klippel-Trenaunay sendromunun komplikasyonları

Klippel-Trenaunay sendromu çocuklarda görülür

Kan damarlarının, yumuşak dokuların, kemiklerin ve lenfatik sistemin anormal büyümesi birçok komplikasyona neden olabilir. İçerir:

Şarap lekeleri

Şarap lekesinin bazı alanları zamanla kalınlaşabilir ve kabarcıklar (kabarcıklar) oluşturabilir. Kırılgandırlar, kanamaya ve enfeksiyona neden olurlar.

varisli damarlar

Varisli damarlar, zayıf kan dolaşımı nedeniyle büyük ağrılara ve cilt ülserlerine neden olabilir. Anormal derin damarlar, derin ven trombozu riskini artırabilir. Daha ciddi olarak, pulmoner emboli ve hızlı ölüme neden olurlar. Pelvis ve karın organlarındaki varisli damarlar iç kanamaya neden olabilir. Yüzeysel damarlar kan pıhtıları ve daha az şiddetli ancak ağrılı iltihaplanma geliştirebilir. Bu durum yüzeysel tromboflebit olarak da bilinir.

Kemik ve yumuşak doku hipertrofisi

Kemik ve dokunun aşırı büyümesi ağrıya, ağırlık hissine, genişlemiş uzuvlara ve hareket problemlerine neden olabilir. Bazen bu, bir bacağı diğerinden daha uzun yapar ve bu da yürümeyi zorlaştırabilir. Bunun yanında kalça ve sırt sorunlarına yol açabilir.

Lenfatik sistem anormallikleri

Kol veya bacak dokularında sıvı birikmesi ve şişmesi (lenfödem), ciltte bozulma ve cilt ülserleri, dalakta küçük kitlelerin (lenfatik kistler) büyümesi, lenfatik sıvı sızıntısı veya deri altı tabakasının enfeksiyonu ( selülit ).

Kronik ağrı

Klippel-Trenaunay sendromu damar sorunlarına neden oluyor

Ağrı, enfeksiyon, şişme veya damar problemlerinden kaynaklanan komplikasyonlar nedeniyle yaygın bir sorun olabilir.

4. Klippel-Trenaunay sendromunun teşhisi

Hastalık ve sağlık kontrolü hakkında bilgi alın

Aile ve tıbbi geçmiş hakkında soru sorun

Vasküler malformasyonlarda bir uzmana sevk, değerlendirme ve tedavi önerileri için yararlıdır. Doktorunuzun değerlendirmesi sırasında:

• Aileniz ve tıbbi geçmişiniz hakkında soru sorun
• Şişlik, varisli damarlar ve şarap lekeleri olup olmadığını kontrol edin
• Kemik ve yumuşak doku büyümesinin görsel değerlendirmesi

testler

• Dubleks ultrason: Bu test, kan damarlarının ayrıntılı görüntülerini oluşturmak için yüksek frekanslı ses dalgalarını kullanır.
• MRI ve manyetik rezonans anjiyografi : Bu prosedürler kemik, yağ, kas ve kan damarlarını ayırt etmeye yardımcı olur.
• Bilgisayarlı tomografi (BT ) taraması : Bu yöntem, damarlardaki kan pıhtılarının aranmasına yardımcı olan vücudun 3 boyutlu görüntülerini oluşturur.
• Kontrast anjiyografi : Bu prosedür, bir damara boya enjekte etmeyi ve anormal damarları, tıkanıklıkları veya kan pıhtılarını ortaya çıkarabilen X-ışınlarını almayı içerir.

Ayrıca bakınız: X-ışınları sağlığa zararlı mıdır?

5. Klippel-Trenaunay sendromunun tedavisi

Klippel-Trenaunay sendromunun hala tedavisi yok

Klippel-Trenaunay sendromunun tedavisi olmasa da semptomları yönetmek ve komplikasyonları önlemek mümkündür.

• Fizik tedavi : Uygun olduğunda uzuvlara masaj yapmak, sıkıştırmak ve hareket ettirmek ellerde veya ayaklarda lenfödem ve kan damarlarının şişmesini azaltmaya yardımcı olabilir.
• Varis çorabı veya elastik bandaj giymek : Özellikle çocuklar için en sık kullanılan önlemdir.
• Ortopedik cihazlar : Bunlar, ayak uzunluğundaki farklılıkları telafi etmek için ortopedik ayakkabılar veya ek parçalar içerebilir.
• Damarların lazer veya radyofrekans ablasyonu: Bu minimal invaziv prosedür, anormal damarları kapatmak için kullanılır.
• Tedaviler : Damar içine bir solüsyon enjekte edilerek damarın kapanmasına yardımcı olan yara dokusu oluşturulur.
• Cerrahi : Bazı durumlarda, etkilenen damarları çıkarmak veya yeniden yapılandırmak, fazla dokuyu çıkarmak ve aşırı büyümüş kemiği düzeltmek için ameliyat faydalı olabilir.
• Ayrıca kanama, ağrı, enfeksiyon, kan pıhtılaşması veya cilt ülseri gibi komplikasyonların tedavisi gerekebilir.

6. Evde Tedavi Yöntemleri

Klippel-Trenaunay sendromu semptomlarını yönetmeye yardımcı olacak stratejiler şunları içerir:

• Düzenli kontroller.
• Tavsiye edilirse ortopedik ayakkabı kullanın. Ortopedik ayakkabılar veya tabanlıklar fiziksel işlevinizi iyileştirebilir.
• Fiziksel aktivite için doktorunuzun tavsiyelerine uyun. Uygun olduğunda etkilenen uzvun kullanımını teşvik etmek, lenfödem ve kan damarı şişmesini azaltmaya yardımcı olabilir.
• Etkilenen uzuvları kaldırın. Bu, lenfödemin azaltılmasına yardımcı olur.
• Değişiklikleri doktorunuza bildirin. Kan pıhtısı veya enfeksiyon belirtileriniz varsa, daha fazla ağrı veya şişlik hissederseniz doktorunuzla iletişime geçin.

Daha basit ev çarelerine bakın: buraya bağlantı

Klippel-Trenaunay sendromuyla yaşamak zor olabilir. Lütfen tedaviye uyun ve sağlıklı bir sağlık için düzenli kontroller yaptırın. Yukarıdaki bilgiler sadece referans içindir. Benzer semptomlarınız olduğundan şüpheleniyorsanız, daha fazla tavsiye için doktorunuza danışın.

Doktor: Nguyen Van Huan