William sendromu, anormal bir kromozomun neden olduğu bir sendromdur, hasta 23 çift kromozomun tamamına sahiptir, ancak 7. kromozom çiftinde büyüme ve gelişme bozukluklarına neden olan bir gen segmenti eksiktir. William sendromunu, nedenlerini, semptomlarını ve tedavisini daha iyi anlamak için lütfen aşağıdaki SignsSymptomsList makalesine bakın!
William sendromu, büyüme ve gelişme bozukluklarına neden olan çok nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bu bozukluk zeka, mimik, davranış, yüz hatları gibi vücudun pek çok bölgesini etkilediği gibi kalp-damar problemlerini de etkiler. Bu sendrom hakkında faydalı bilgiler için, aşağıdaki makaleyi öğrenmek için lütfen bize katılın.
William Sendromu nedir?
William sendromu, öğrenme güçlüğü, zeka geriliği, yüksek kan ve idrar kalsiyum seviyeleri ve dışa dönük bir kişiliğe neden olan kalıtsal bir nörolojik bozukluktur.
William sendromlu kişiler, ortalama bir insana kıyasla genellikle alışılmadık bir görünüme sahiptir, yani burun köprüsü düşüktür. Ek olarak, bu sendroma sahip kişiler genellikle yüksek sosyal bir kişiliğe ve iyi iletişim becerilerine sahiptir. Ancak, yüksek iletişim becerileri diğer gelişimsel sorunları maskeleyebilir ve bazen teşhisi zorlaştırabilir.
William sendromu olan birinin karşılaştığı zorluklar arasında uzamsal ilişkileri, sayıları, soyut muhakemeyi anlamada zorluk ve kalp hastalığı, yüksek kan kalsiyum seviyeleri gibi yaşamı tehdit etme potansiyeli olan bazı komplikasyonlar yer alır.
William sendromu, 7. kromozomdan yaklaşık 25-28 genin silinmesi nedeniyle oluşur. Ancak, Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü'nün (NORD) istatistiklerine göre, William sendromunun yaklaşık 10.000 ila 20.000 arasında görüldüğünü gösteren bu sendromun görülme sıklığı çok düşüktür. Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan bebekler.
William sendromuna genetik bir bozukluk neden olur
William Sendromunun Nedenleri
William sendromu, yaklaşık 25-28 genin eksik olduğu genetik bir bozukluktan kaynaklanır. Bu genlerden biri protein elastini yapar. Elastin, kan damarlarına ve diğer vücut dokularına esneklik ve elastikiyet veren bir maddedir. Bu sendromda elastin eksikliği kan damarlarının daralmasına, derinin gerilmesine ve eklemlerin gevşemesine neden olur.
William genetik bir sendromdur, eğer bir ebeveynde hastalık varsa, bir sonraki nesle kalıtım oranı %50'ye kadar çıkabilmektedir. Doktorunuz, yüz özellikleri ve kardiyovasküler semptomlar dahil olmak üzere klinik özellikleri dikkate alacaktır. Bununla birlikte, bu özellikler bu sendroma özgü değildir ve durumu olan tüm insanlar aynı semptomlara sahip değildir.
Doktorunuz daha özel testler isteyecektir. Kandaki kalsiyum seviyelerinin yüksek olup olmadığını kontrol etmek için kan testleri yapılır. Ek olarak, daha doğru bir teşhis için birkaç başka genetik testin yapılması gerekir. Vakaların %99'undan fazlasına floresan in situ hibridizasyon veya genetik anormallikler testi kullanılarak teşhis konur.
William sendromunda görülen belirtiler
William sendromunun olası semptomlarından bazıları şunlardır:
William sendromlu kişilerin küçük, kalkık bir burnu, geniş ağzı ve dolgun dudakları vardır.
William sendromunun tedavisi ve önlenmesi
Kalsiyum alımını azaltmak ve sınırlamak için D vitamini düşük özel bir diyet önerilir. NORD'a göre, kan kalsiyum seviyeleri, çoğu durumda tedavi olmaksızın bile genellikle 12 ay sonra normale döner. William sendromlu çocuklara, kan kalsiyum düzeylerinde bir artışı önlemek için D Vitamini takviyesi almamaları tavsiye edilir.
Tedavi, aşağıdakiler gibi zihinsel ve fiziksel gelişim güçlükleri vakaları için destekleyici müdahaleleri içerir:
William sendromu olan kişiler için düşük D vitamini içeren özel bir diyet önerilir.
Umarım, yukarıdaki makale William sendromunu daha iyi anlamanıza , nedenlerini, olası semptomlarını ve bu sendromun tedavi yöntemlerini anlamanıza yardımcı olmuştur. Bu sendromla ilgili herhangi bir sorunuz varsa, uzman bir doktora danışabilirsiniz. Sağlığınıza iyi bakın ve SignsSymptomsList'in sonraki makalelerini takip etmeyi unutmayın!
Tatlı patatesin vücut için ısıyı temizleme, kanı temizleme, vücuttaki toksinleri atma gibi birçok iyi etkisi vardır, bu nedenle her ailenin günlük yemeklerinde yaygın olarak kullanılır. Doğum sonrası kadınlara tatlı patates önerilir, ancak sezaryen sonrası kadınlar tatlı patates yiyebilir mi, öğrenelim.
Guatr türleri, tiroid hastalığının belirtileridir, farklı nedenleri ve yapıları vardır. Hastanın sahip olduğu guatr tipine göre farklı tedaviler uygulanmakta hatta hiç tedavi uygulanmamaktadır.
Vazelin ve Nivea, Vietnam'daki güzellik pazarında uzun süredir sağlam bir duvar olmuştur. Bugünün makalesi, hangisinin daha iyi olduğunu görmek için Nivea ve Vaseline vücut losyonunu sizinle karşılaştıracak!
Golf birçok kişi tarafından sevilen bir spordur. Bununla birlikte, dikkatli olmazsanız, golf vücutta yaralanmalara, golf oynarken tipik olarak sağ kaburga ağrısına neden olur.
Y şeklinde mide ilacı olarak da bilinen Yumangel F'nin kullanımı herkes tarafından iyi anlaşılmamaktadır, nasıl kullanılacağını bilmiyorsanız istenmeyen pek çok yan etki meydana gelebilir.
Küçük hücreli dışı akciğer kanseri, en yaygın akciğer kanseri türlerinden biridir. Derhal tedavi edilmezse, hayatı tehdit eden birçok duruma yol açabilir. Bu hastalık, nedenleri, belirtileri ve tedavisi hakkında bilgi edinin.
Vücutta rahatsızlık, nedeni belli olmayan bir huzursuzluk, gerginlik, vücutta yorgunluk hissidir. Bu durumun oluşumunu sınırlamanın nedenleri, belirtileri ve yollarını öğrenmek, sağlık hizmetlerinde daha proaktif olmamıza yardımcı olacaktır.
Erkek papaya çiçekleri kırsal alanlarda çok popülerdir ve atalarımızın eski zamanlardan beri hastalıkları tedavi ettiğine inandıkları değerli bir şifalı bitki olarak kabul edilir. Ancak erkek papaya çiçekleri yanlış kullanıldığında vücutta istenmeyen toksinlere neden olma riski de bulunmaktadır. Bunu bizimle birlikte öğrenelim!
Karınca bir bele ve çekici kıvrımlara sahip seksi bir vücut her zaman kadınların hayalidir. Ancak bu güzelliğe sahip olabilmek kolay değil. Bu nedenle, karınca belini sıkılaştırma egzersizi doğdu ve kısa sürede hayalinizdeki bele kavuşmanıza yardımcı olacak harika bir çözüm oldu.
Özellikle uzun süredir var olan, iletişim kurarken rahatsızlık ve mahcubiyete neden olan dudaklardaki keloid izlerinin kalıcı tedavisi oldukça zordur. Ayrıca dudaklardaki keloid yara izleri de dudakların dengesini bozarak yemek yemeyi ve ağzı hareket ettirmeyi zorlaştırır.
