Diskromi lökodistrofi – bilmeniz gerekenler

Hipokromik lökositoz, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Hücrelerdeki, özellikle beyin, omurilik ve periferik sinirlerdeki yağ birikintilerinden kaynaklanır. Bu birikim, sülfat adı verilen lipidleri parçalamaya yardımcı olan bir enzimdeki eksiklikten kaynaklanır. Miyelin kılıflar dejenere olurken beyin ve sinir sistemi yavaş yavaş işlevini kaybeder. Aşağıdaki makalede bu hastalık hakkında daha fazla bilgi edinmek için SignsSymptomsList'e katılın!

içerik

• 1. Hipokromik lökositoza genel bakış
• 2. Lökositoz nasıl kendini gösterir?
• 3. Hipokromik beyaz cevher distrofisinin nedenleri
• 4. Hipokromik lökositoz teşhisi
• 5. Hipokromik beyaz cevher distrofisi için tedavi yöntemleri
• 6. Destek ve bakım

1. Hipokromik lökositoza genel bakış

Hipokromik lökositoz 3 tipe ayrılır. Farklı yaşlarla ilişkilidirler: geç infantil form, juvenil form ve yetişkin formu. Belirtiler ve semptomlar türe göre değişir. İnfantil form en yaygın olanıdır ve diğerlerinden daha hızlı gelişir.

Lökositozun kesin tedavisi yok

Bu hastalığın henüz kesin bir tedavisi yoktur. Bununla birlikte, erken teşhis ve tedavi, bazı belirti ve semptomları kontrol etmeye ve hastalığın ilerlemesini geciktirmeye yardımcı olabilir.

2. Lökositoz nasıl kendini gösterir?

Hipokromik beyaz cevher distrofisi belirtileri

Sinirleri koruyan miyelinin bozulması, beyin ve sinir sistemi fonksiyonlarında kademeli bir düşüşe yol açar, bunlar arasında şunlar bulunur:

• Dokunma, ağrı, ısı gibi duyu kaybı
• Azalmış zeka, düşünme ve hafıza becerileri
• Yürüme güçlüğü, konuşma güçlüğü, yutma güçlüğü
• Kas kütlesini kaybetmek
• İshal, idrar kaçırma
• safra kesesi sorunları
• Körlük, işitme kaybı
• konvülsiyon
• Duygusal dengesizlik ve madde bağımlılığı dahil olmak üzere duygusal ve davranışsal sorunlar

Her hipokromik lökositoz formu farklı bir yaşta ortaya çıkar. Ayrıca, farklı başlangıç ​​semptomları ve ilerleme oranları sergilerler:

Geç bebek formu

Bu, lökositozun en yaygın şeklidir. Hastalık 2 yaşın altındaki çocuklarda görülür. Belirtiler: ilerleyici konuşma kaybı ve azalmış kas fonksiyonu. Bu formdaki çocuklar genellikle çocukluktan sonra yaşamakta zorlanırlar.

çocuk formu

Bu ikinci en yaygın biçimdir ve 3 ile 16 yaş arasındaki çocuklarda başlar. Çocuklarda genellikle davranışsal ve bilişsel sorunlar, öğrenme güçlükleri vardır. Yürüme yeteneğini bile kaybetti. Jüvenil form geç bebekte olduğu kadar hızlı ilerlemese de, semptomlar başladıktan sonra hayatta kalma genellikle 20 yıldan azdır.

yetişkin formu

Bu form daha az yaygındır ve genellikle 16 yaşından sonra başlar. Belirtiler yavaş ilerler. Genellikle zihinsel sorunlar, uyuşturucu ve alkol kötüye kullanımı, okul ve iş sorunları ile kendini gösterir. Sanrılar ve halüsinasyonlar gibi psikotik belirtiler ortaya çıkabilir. Semptomlar başladıktan sonra yetişkinler birkaç on yıl hayatta kalabilir.

3. Hipokromik beyaz cevher distrofisinin nedenleri

Genetik mutasyonların neden olduğu hipokromik lökodistrofi

Lökodistrofi, genetik bir mutasyonun neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Bu durum otozomal çekinik bir gende kalıtılır. Anormal çekinik gen, farklılaşmamış kromozomlardan birinde bulunur. Bunu çocuklarına geçirmek için, her iki ebeveyn de hastalığın taşıyıcısı olmalıdır, ancak genellikle hastalık belirtisi göstermezler. Etkilenen çocuk, anormal genin her iki kopyasını da alır – biri anneden diğeri babadan.

Lökositozun en yaygın nedeni ARSA genindeki bir mutasyondur. Bu mutasyon, miyelin içinde biriken sülfat adı verilen lipit parçalayıcı enzimlerin eksikliğine neden olur. Daha nadiren, sülfatları parçalayan başka bir proteindeki eksiklikten kaynaklanır. PSAP genindeki mutasyonlarda bulunur.

Sülfat birikimi, sinirleri koruyan miyelin üreten hücreleri (beyaz madde olarak da adlandırılır) yok eder. Bu, beyin, omurilik ve periferik sinirlerdeki sinir hücrelerinin işlevinin bozulmasına yol açar.

4. Hipokromik lökositoz teşhisi

Sinir uyarılarının ve kas ve sinir fonksiyonunun ölçümü

Hastalığın kapsamını değerlendirmenin yanı sıra teşhise yardımcı olmak için bazı testleri incelemek ve uygulamak.

Kan ve idrar analizi : Kan testleri, metakromatik lökodistrofiye neden olan enzim eksikliklerini arar. Sülfat seviyelerini kontrol etmek için idrar testleri yapılabilir.

Genetik testler : Doktorunuz metakromatik lökodistrofi ile ilişkili genlerdeki mutasyonlar için genetik testler yapabilir. Ayrıca, gendeki mutasyonlar için aile üyelerini, özellikle hamile kadınları (doğum öncesi testler) test etmeyi önerebilirler.

Sinir sinyallerini test etme : Derideki elektrotlardan küçük bir elektrik akımı geçirerek sinir uyarılarını ve kas ve sinir fonksiyonunu ölçer. Doktorunuz bu testi hipokromik lökositozlu kişilerde yaygın olan periferik nöropati aramak için kullanabilir.

Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) : Bu yöntem, beynin ayrıntılı görüntülerini oluşturmak için güçlü mıknatıslar ve radyo dalgaları kullanır. Beyindeki anormal beyaz cevherin karakteristik bir tigroidini tanımlayabilirler.

Psikolojik ve bilişsel testler : Düşünme yeteneği, algı ve davranışsal değerlendirmenin değerlendirilmesi. Lökositozlu ergen ve erişkinlerde ruhsal ve davranışsal sorunlar ilk belirtiler olabilir.

5. Hipokromik beyaz cevher distrofisi için tedavi yöntemleri

Hipokromik lökositoz tamamen tedavi edilemez. Mevcut tedavi, sinir hasarını önlemeyi, bozukluğun ilerlemesini yavaşlatmayı ve komplikasyonları önlemeyi amaçlıyor. Erken tanıma ve müdahale, bu bozukluğu olan bazı insanlar için prognozu iyileştirebilir.

Hipokromik lökositoz birkaç tedavi ile yönetilebilir:

İlaçlar hastalığın belirti ve semptomlarını azaltabilir

İlaçlar: İlaçlar belirti ve semptomları azaltabilir. Davranış sorunları, nöbetler, uyku sorunları, gastrointestinal sorunlar, enfeksiyonlar ve ağrı gibi.

Fizik tedavi, uğraşı terapisi ve konuşma terapisi: Kas tonusunu, eklem esnekliğini iyileştirmek ve mümkün olduğunca çok hareket açıklığını korumak için fizik tedaviye başvurmanız gerekebilir. Hastalık kötüleştikçe tekerlekli sandalye, yürüteç veya başka bir yardımcı cihaz kullanın. Mesleki terapi ve konuşma terapisi yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Beslenme Desteği : Bir diyetisyenle çalışmak, beslenme açısından uygun bir menü sağlamaya yardımcı olabilir. Disfaji şiddetli olduğunda, hastanın beslenme yardımlarına ihtiyacı olabilir.

6. Destek ve bakım

Hipokromik beyaz cevher distrofisi olan hastaların bakımı

Lökositozlu bir çocuk veya aile üyesinin bakımı karmaşıktır. Bu hem hasta hem de aile açısından sabır ve sebat gerektirir. Hastalık ilerledikçe fiziksel bakım düzeyi artabilir. Ne bekleyeceğinizi bilemeyebilirsiniz, bu nedenle kendinizi hazırlamak için şu adımları göz önünde bulundurun:

• Hastalık hakkında daha fazla bilgi edinin. Lökositoz hakkında mümkün olduğunca çok şey bilin.
• Ailede varsa genetik danışmanlık. Bu, çocuğunuza yönelik bu genetik riskler hakkında daha iyi bilgi sahibi olmanıza yardımcı olur.
• Tedaviye uyun ve doktorunuzun önerdiği şekilde takip randevuları planlayın.

SignsSymptomsList yukarıda size hipokromik lökositoz hakkında bilgi verdi. Makale yalnızca referans amaçlıdır ve tıbbi teşhis veya tedavinin yerini tutmaz. Herhangi bir sorunuz varsa, en iyi tedavi desteği için doktorunuza danışın.

                                                                                                                  Doktor Nguyen Van Huan