Primer lateral skleroz: tamamen tedavi edilebilir mi?

Primer lateral skleroz, motor nöronları (motor nöronları) etkileyen nadir bir hastalıktır. Bu hastalık hangi semptomlara neden olur ve tedavi edilebilir mi? Bu soruları SignsSymptomsList'in aşağıdaki makalesi üzerinden cevaplayalım!

içerik

• 1. Primer lateral kolumnar fibrozis nedir?
• 2. PLS hangi semptomlara neden olur?
• 3. PLS'ye ne sebep olur?
• 4. Primer lateral skleroz ne kadar tehlikelidir?
• 5. Bu hastalığı teşhis etmek için hangi testler yapılmalıdır?
• 6. Primer lateral kolon fibrozu nasıl tedavi edilir?
• 7. PLS Hastaları için Doktorun Yaşam Tarzı Önerileri

1. Primer lateral kolumnar fibrozis nedir?

Primer lateral skleroz (PLS), bu hücrelerin yavaş yavaş fonksiyonlarını kaybetmesine neden olan motor nöronları içeren bir hastalıktır. Bu durum, sinir sinyallerinin omurilikteki kasları kontrol eden motor nöronları harekete geçirmemesine neden olur. Sonuç olarak, PLS bacaklar, kollar veya dildekiler gibi çizgili kasları (aktif olarak kontrol edilebilen kaslar) zayıflatır.

Alt motor nöronların anormalliğinden kaynaklanan hastalık

Primer lateral skleroz her yaşta ortaya çıkabilir, ancak en sık 40 ila 60 yaşları arasında görülür. Primer lateral kolumnar fibrozun bir alt tipine juvenil primer lateral kolumnar fibroz denir. Bu form çocukluk döneminde ortaya çıkar ve ebeveynlerden çocuklarına aktarılan anormal genlerden kaynaklanır.

Primer lateral skleroz sıklıkla motor nöron anormalliklerinin de neden olduğu başka bir hastalık olan amyotrofik lateral skleroz (ALS) ile karıştırılır. Bununla birlikte, primer lateral skleroz daha yavaş ilerler ve ALS'den daha az ölümcüldür.

2. PLS hangi semptomlara neden olur?

Primer lateral skleroz belirtileri genellikle uzun yıllar içinde gelişir ve şunları içerir:

• Bacaklardaki kaslar sertleşir, zayıflar veya spazm olur. Semptomlar genellikle ilk önce bir bacakta ortaya çıkar.
• Yürürken tökezlemek kolaydır, zayıflamış bacak kasları nedeniyle dengeyi korumak zordur.
• Yavaş yavaş gövdeye ilerleyen güçsüzlük ve sertlik, ardından kollar, eller, dil ve çene
• Zayıflamış yüz kasları nedeniyle ses kısıklığı, geveleyerek konuşma, geveleyerek konuşma ve salya akması
• Yutma güçlüğü ve geç aşamalarda nefes almada zorluk görülecektir.

PLS, genellikle önce alt ekstremitelerde olmak üzere kas zayıflığına veya sertliğine neden olur

Nadir durumlarda, sertlik ve kas güçsüzlüğü gibi semptomlar önce dilde veya ellerde ortaya çıkar, ardından omuriliğe ve bacaklara doğru ilerler.

3. PLS'ye ne sebep olur?

Primer lateral sklerozda beyindeki hareketi kontrol eden sinir hücreleri (motor nöronlar) zamanla ölür. Bu hücrelerin kaybı, yavaş hareketler, denge kaybı ve sakarlık gibi motor semptomlara neden olur.

Erişkinlerde primer lateral kolon fibrozu

Yetişkinlerde PLS'nin nedeni hala bilinmemektedir. Çoğu durumda, neden genetik değildir. Bilim adamları, hastalığın yetişkinlerde neden veya nasıl ortaya çıktığını hala bilmiyorlar.

Juvenil primer lateral skleroz

Ergenlikte PLS, ALS2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Araştırmacılar hala bu gendeki mutasyonların hastalığa nasıl neden olduğunu tam olarak bilmiyorlar. Bugüne kadar yapılan çalışmalar, ALS2 geninin motor nöronlarda bulunan alsin adı verilen bir proteinin üretimine katkıda bulunduğunu göstermektedir. Bu gen mutasyona uğradığında, alsin proteini daha az stabil hale gelir ve düzgün çalışmaz, bu da kas disfonksiyonuna neden olur.

Juvenil primer lateral skleroz, otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır. Bu özellik, çocuklarının hastalığa yakalanma şansına sahip olması için her iki ebeveynin de geni taşıması gerektiği anlamına gelir. Çekinik bir gen olduğu için her iki ebeveynin de hastalığı dışarıda göstermemesi mümkündür.

ALS2 genindeki mutasyonlara bağlı ergen PLS'si

4. Primer lateral skleroz ne kadar tehlikelidir?

PLS'nin ilerlemesine kadar geçen ortalama süre yaklaşık 20 yıldır. Ancak bu hastalığın etki derecesi kişiden kişiye değişir. Hatta bazı insanlar yürüyebilirken, bazıları tekerlekli sandalye veya yardımcı cihaz kullanıyor.

Yetişkinlerde PLS, yaşam beklentisini etkilemez, ancak yaşam kalitesini büyük ölçüde azaltır. Hastalık ilerledikçe kaslar zayıflar ve zayıflar, bu da düşmelere, yaralanmalara ve hatta sakatlığa neden olabilir.

5. Bu hastalığı teşhis etmek için hangi testler yapılmalıdır?

PLS tanısını doğrulamak için tek bir test yeterli değildir. Aslında, semptomlarının çoğunu multipl skleroz (MS) veya amyotrofik lateral skleroz (ALS) gibi diğer nörolojik durumlarla paylaşır. Bu nedenle, doktor benzer semptomlara sahip hastalıkları ekarte etmek için bazı testler isteyecektir.

Tıbbi öykü, aile öyküsü, fizik muayene ve nörolojik muayeneden sonra doktorunuz aşağıdaki testleri yapabilir:

Kan testleri ve görüntüleme

•  Kan testleri, hastanın kas güçsüzlüğüne neden olan bir enfeksiyonu olup olmadığına bakar.
• Beyin veya omurganın MRG'si, sinir hücresi dejenerasyonu belirtilerini aramaya yardımcı olur. Ek olarak, bir MRI, doktorların, multipl skleroz veya omurilikte bir tümör gibi diğer olası kas zayıflık nedenlerini aramasına da yardımcı olabilir.

Elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim ölçümü (NCS)

•  Elektromiyografide doktor, deriden farklı kaslara bir elektrot iğnesi sokar. EMG, kasılma ve dinlenme durumlarında kasların elektriksel aktivitesini değerlendirmeye yardımcı olur. Bu test ayrıca düşük motor nöron aktivitesini değerlendirerek PLS'yi ALS'den ayırmaya yardımcı olur.
• Sinir iletim ölçümü (NCS), sinirlerin vücuttaki kaslara iletme yeteneğini ölçmek için düşük voltajlı bir elektrik akımı kullanır. NCS'nin amacı, herhangi bir sinirin hasar görüp görmediğini belirlemektir.

Elektromiyografi, PLS ve ALS'yi ayırt etmeye yardımcı olur

Beyin omurilik sıvısı delinmesi

Doktor, iki bel omuru arasına bir iğne sokar ve az miktarda beyin omurilik sıvısı (beyni ve omuriliği çevreleyen sıvı) toplar. Bu sıvı testi, doktorunuzun multipl skleroz, enfeksiyon ve diğer durumları ekarte etmesine yardımcı olur.

Bazı durumlarda kesin teşhisin konması üç ila dört yıl sürer. Bunun nedeni, ALS'nin erken evrelerinin PLS'yi taklit etmesidir. Doktor, tanıyı doğrulamak için hastadan önümüzdeki 3-4 yıl içinde bir elektromiyografi testi yapmasını isteyecektir.

6. Primer lateral kolon fibrozu nasıl tedavi edilir?

Şu anda PLS'nin ilerlemesini durdurabilecek veya seyrini tersine çevirebilecek hiçbir tedavi yoktur. Semptomları hafifletmek için tedavi şunları içerir:

• İlaçlar: Doktorunuz kas spazmlarını azaltmak için baklofen, tizanidin veya klonazepam gibi oral ilaçlar reçete edebilir. Bu oral ilaçlar kas kasılmalarını kontrol edemiyorsa, doktorunuz baklofeni doğrudan beyin omurilik sıvısına vermek için bir ilaç pompasının cerrahi olarak implante edilmesini önerecektir. Hasta depresyondaysa, doktor bir antidepresan reçete edebilir. Amitriptilin ve diğer bazı ilaçlar, salya akması semptomlarını azaltmaya yardımcı olabilir.
• Fizik tedavi: Germe ve güçlendirme egzersizlerinin birçok faydası vardır. Bu egzersizler kas gücünü, esnekliğini ve hareket açıklığını korumaya yardımcı olur. Sertliği önlemek de fizik tedavinin bir yararıdır. Ek olarak, bir ısı yastığı kullanmak kas ağrısı semptomlarını hafifletmeye yardımcı olabilir.

   >> Daha fazla bilgi edinin Fizyoterapi: Sırt ağrısı için ilaçsız bir tedavi

• Konuşma terapisi: PLS ses kısıklığına, konuşma bozukluğuna veya kekemeliğe neden olan yüz kaslarını etkiliyorsa; Konuşma terapisi bu sorunları iyileştirebilir.
• Yardımcı cihazların kullanılması: Doktorunuz ve fizyoterapistiniz, durumunuz ilerledikçe baston, yürüteç veya tekerlekli sandalye gibi yardımcı cihazlara ihtiyacınız olup olmadığını değerlendirecektir.

Fizik tedavi kas gücünü korumaya yardımcı olur

7. PLS Hastaları için Doktorun Yaşam Tarzı Önerileri

PLS'li hastalarda moral bozukluğu ve depresif dönemler olacaktır. Tedavisi olmayan ve ilerleyici bir hastalıkla baş etmek hasta için küçük bir zorluk değildir. Hastalar, hastalığın etkilerini en aza indirmek için şunları yapabilir:

• Duygusal destek isteyin: Bir kişi hastalığın getirdiği duygularla mücadele ederken, aile ve arkadaşlar büyük bir rahatlık ve destek kaynağı olabilir. Alternatif olarak, hastalar başkalarından hastalıkla nasıl başa çıkacaklarını öğrenmek için PLS destek grupları arayabilir.
• Tıp uzmanlarından yardım isteyin: Örneğin, depresyondan muzdarip olduğunda veya tedavi konusunda tavsiyeye ihtiyaç duyduğunda, hastalar tek başlarına yüzleşmek yerine doktora gidebilirler.
• Mevcut kaynaklardan yararlanın: PLS günlük aktivitelerini zorlaştırıyorsa kişi yardımcı cihazları doktoruna sorabilir. Ayrıca, engelliler için birçok sosyal hizmet bulunmaktadır. Mevcut tüm kaynakları bulmaya çalışın.

Bitirme

Primer lateral skleroz, uzun yıllar boyunca ilerleyici semptomlara neden olur ve kesin olarak tedavi edilemez. Hastalık hem fiziksel hem de zihinsel olarak yaşamın birçok yönünü etkiler. Bununla birlikte, tedavi semptomları hafifletmeye ve işlevi korumaya yardımcı olabilir. Bu nedenle uzun süre kas güçsüzlüğü, yutma güçlüğü gibi belirtileriniz varsa değerlendirme ve uygun tedavi için bir doktora görünmelisiniz. Yukarıdaki SignsSymptomsList makalesinin, birincil lateral kolumnar fibrozis hakkında gerekli bilgileri edinmenize yardımcı olduğunu umuyoruz.

Doktor Nguyen Van Huan