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白細胞減少症是一種罕見的遺傳性疾病。它是由細胞中的脂肪沉積引起的，特別是在大腦、脊髓和周圍神經中。這種積聚是由於缺乏一種有助於分解稱為硫酸鹽的脂質的酶。隨著髓鞘退化，大腦和神經系統逐漸失去功能。加入 SignsSymptomsList 以在以下文章中了解有關此疾病的更多信息！
內容
1. 低色素性白細胞增多症概述
低色素性白細胞增多症分為 3 種類型。它們與不同的年齡有關：晚期嬰兒型、少年型和成人型。體徵和症狀因類型而異。嬰兒型是最常見的，並且比其他形式發展得更快。
白細胞增多症沒有明確的治療方法
這種疾病仍然沒有明確的治療方法。然而，早期識別和治療可以幫助控制一些體徵和症狀，延緩疾病的進展。
2. 白細胞增多症如何表現？
低色素性白質營養不良的表現
保護神經的髓磷脂退化導致大腦和神經系統功能逐漸下降，包括：
每種形式的低色素白細胞增多症發生在不同的年齡。此外，它們表現出不同的初始症狀和進展率：
晚期嬰兒形式
這是最常見的白細胞增多症。這種疾病發生在 2 歲以下的兒童中。表現：進行性語言喪失和肌肉功能下降。這種形式的孩子通常很難度過童年。
少年形態
這是第二種最常見的形式，始於 3 至 16 歲的兒童。兒童經常有行為和認知問題，學習困難。甚至失去了行走的能力。儘管幼年型的進展不如晚期嬰兒那麼快，但在症狀開始後通常存活不到 20 年。
成人形式
這種形式不太常見，通常在 16 歲以後開始。跡象進展緩慢。通常表現為精神問題、吸毒和酗酒，以及學校和工作問題。可能會出現妄想和幻覺等精神病症狀。症狀開始後，成年人可以存活幾十年。
3. 低色素性白質營養不良的原因
基因突變引起的低色素性腦白質營養不良
白細胞營養不良是由基因突變引起的遺傳性疾病。這種情況在常染色體隱性基因中遺傳。異常隱性基因位於未分化的染色體之一上。要將其傳染給他們的孩子，父母雙方都必須是這種疾病的攜帶者，但他們通常沒有表現出這種疾病的跡象。受影響的孩子會收到兩份異常基因的拷貝——一份來自父親，一份來自母親。
白細胞增多最常見的原因是 ARSA 基因突變。這種突變導致缺乏在髓磷脂中積累的稱為硫酸鹽的脂質降解酶。更罕見的是，它是由另一種分解硫酸鹽的蛋白質缺乏引起的。發現於 PSAP 基因的突變。
硫酸鹽的積累會破壞保護神經的髓鞘生成細胞（也稱為白質）。這會導致大腦、脊髓和周圍神經中的神經細胞功能受損。
4. 低色素性白細胞增多症的診斷
測量神經衝動和肌肉和神經功能
檢查和執行一些測試以幫助診斷和評估疾病的程度。
血液和尿液分析：血液測試尋找導致異染性腦白質營養不良的酶缺乏症。可以進行尿液檢查以檢查硫酸鹽水平。
基因測試：您的醫生可能會對與異染性腦白質營養不良相關的基因突變進行基因測試。他們還可能建議對家庭成員，尤其是孕婦（產前檢測）進行基因突變檢測。
測試神經信號：通過將小電流通過皮膚上的電極來測量神經衝動以及肌肉和神經功能。您的醫生可能會使用此測試來尋找周圍神經病變，這在白細胞減少症患者中很常見。
磁共振成像 (MRI)：這種方法使用強磁體和無線電波來創建大腦的詳細圖像。他們可以識別大腦中異常白質的特徵性 tigroid。
心理和認知測試：評估思維能力、感知和行為評估。精神和行為問題可能是患有白細胞增多症的青少年和成人的第一個跡象。
五、低色素性白質營養不良的治療方法
低色素性白細胞增多症不能完全治愈。目前的治療旨在預防神經損傷、減緩疾病進展和預防並發症。早期識別和乾預可以改善某些患有這種疾病的人的預後。
低色素性白細胞增多症可以通過幾種治療方法進行管理：
藥物可以減輕疾病的體徵和症狀
藥物：藥物可以減輕症狀和體徵。例如行為問題、癲癇發作、睡眠困難、腸胃問題、感染和疼痛。
物理治療、職業治療和言語治療：您可能不得不求助於物理治療來改善肌肉張力、關節靈活性並儘可能保持運動範圍。病情惡化時使用輪椅、助行器或其他輔助設備。職業治療和言語治療有助於提高生活質量。
營養支持：與營養師合作有助於提供營養適宜的菜單。當吞嚥困難嚴重時，患者可能需要餵食輔助器。
6. 支持與關懷
照顧低色素性白質營養不良患者
照顧患有白細胞增多症的兒童或家庭成員很複雜。這需要患者和家屬雙方的耐心和堅持。隨著疾病的進展，身體護理的水平可能會增加。您可能不知道會發生什麼，因此請考慮以下步驟來做好準備：
- 了解有關該疾病的更多信息。盡可能多地了解白細胞增多症。
- 如果家庭中有人患有遺傳諮詢。這有助於您更好地了解孩子的這些遺傳風險。
- 按照醫生的建議，堅持治療並安排後續預約。
以上，SignsSymptomsList 為您提供了有關低色素性白細胞增多症的信息。本文僅供參考，不能代替醫學診斷或治療。如果您有任何疑問，請諮詢您的醫生以獲得最佳治療支持。
阮文煥 醫生
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