了解 Klippel-Trenaunay 綜合徵

Klippel-Trenaunay 綜合徵也稱為先天性血管疾病。表現形式以三合一為特徵：酒色少；血管畸形，如靜脈曲張；軟組織肥大，骨質疏鬆。早期發現和治療疾病將幫助您更好地提高生活質量。下面，SignsSymptomsList 將為您提供有關 Klippel-Trenaunay 綜合徵的一些基本信息。

內容

• 1. Klippel-Trenaunay 綜合徵概述
• 2. Klippel-Trenaunay 綜合徵的表現
• 3. Klippel-Trenaunay 綜合徵的病因及危險因素
• 4. Klippel-Trenaunay 綜合徵的診斷
• 5. Klippel-Trenaunay 綜合徵的治療
• 6. 家庭療法

1. Klippel-Trenaunay 綜合徵概述

Klippel-Trenaunay 綜合徵是一種罕見病

Klippel-Trenaunay 綜合徵 – 是一種罕見的先天性疾病，涉及血管、軟組織、骨骼和淋巴系統的異常發育。主要特徵包括紅色胎記（酒漬）；組織和骨骼過度生長；以及伴有或不伴有淋巴異常的靜脈和相關畸形。

雖然沒有治愈 Klippel-Trenaunay 綜合徵的方法。然而，治療將有助於控制症狀和預防並發症。

2. Klippel-Trenaunay 綜合徵的表現

Klippel-Trenaunay 病的症狀

患有 Klippel-Trenaunay 綜合徵的人可能具有以下特徵，從輕微到嚴重：

酒漬

它的顏色範圍從粉紅色到紫紅色。因為在皮膚的頂層有額外的小血管（毛細血管）。胎記通常覆蓋一條腿的一部分，但可能涉及皮膚的任何部分，並且隨著年齡的增長會變得更暗或更亮。

靜脈曲張

這些包括腿部表面腫脹、扭曲的靜脈（靜脈曲張）。手臂、腿、腹部和骨盆的深靜脈異常。皮膚內或皮膚下可能有充滿小靜脈的海綿狀組織。靜脈異常可能會隨著年齡的增長而變得更加突出。

要了解有關靜脈曲張的更多信息，請閱讀更多信息：了解靜脈曲張、原因和治療

骨骼和軟組織過度生長

這種情況始於嬰儿期，通常僅限於一條腿。偶爾，它可能發生在手臂或很少發生在軀乾或面部。這種骨骼和組織的過度生長會產生更大更長的肢體。很少發生手指融合或手指添加。

淋巴系統異常

淋巴系統是免疫系統的一部分，可以防止感染和疾病。同時，還起到輸送淋巴液的作用。當出現異常時，可能會出現額外的淋巴管。它們不能正常工作，導致洩漏和腫脹。

Klippel-Trenaunay 綜合徵還可能導致白內障、青光眼、出生時髖關節脫位和凝血問題。

3. Klippel-Trenaunay 綜合徵的病因及危險因素

Klippel-Trenaunay 綜合徵是由遺傳原因引起的

原因

根據許多研究，Klippel-Trenaunay 綜合徵的發生沒有遺傳原因。它涉及 PIK3CA 基因的突變，該基因負責體內組織的生長。基因突變在出生前發育早期的細胞分裂過程中隨機發生。

風險因素

家族史似乎不是危險因素。因為患有 Klippel-Trenaunay 綜合徵的父母不會將這種疾病傳染給他們的孩子。男女發病率相同，不分性別或種族。

Klippel-Trenaunay 綜合徵的並發症

Klippel-Trenaunay 綜合徵發生在兒童中

血管、軟組織、骨骼和淋巴系統的異常生長會導致許多並發症。由組成：

酒漬

酒漬的某些區域會隨著時間的推移而變厚並形成水泡（氣泡）。它們很脆弱，會導致出血和感染。

靜脈曲張

由於血液循環不良，靜脈曲張會導致劇烈疼痛和皮膚潰瘍。深靜脈異常會增加深靜脈血栓形成的風險。更嚴重的是，它們會導致肺栓塞和快速死亡。骨盆和腹部器官的靜脈曲張會導致內出血。淺靜脈會形成血栓和不太嚴重但疼痛的炎症。這種情況也稱為淺表性血栓性靜脈炎。

骨和軟組織肥大

骨骼和組織過度生長會導致疼痛、沉重感、四肢擴大和運動問題。有時這會使一條腿比另一條腿長，這會使行走變得困難。除此之外，還會導致臀部和背部問題。

淋巴系統異常

手臂或腿部組織中的液體積聚和腫脹（淋巴水腫），皮膚破裂和皮膚潰瘍，脾臟中小腫塊（淋巴囊腫）的生長，淋巴液滲漏或皮下層感染（蜂窩織炎）。

慢性疼痛

Klippel-Trenaunay 綜合徵導致靜脈問題

由於感染、腫脹或靜脈問題引起的並發症，疼痛可能是常見問題。

4. Klippel-Trenaunay 綜合徵的診斷

詢問疾病和健康檢查

詢問家庭和病史

轉診給血管畸形專家有助於評估和治療建議。在您的醫生評估期間：

• 詢問您的家庭和病史
• 檢查腫脹、靜脈曲張和酒漬
• 骨和軟組織生長的視覺評估

測試

• 雙工超聲：該測試使用高頻聲波來創建詳細的血管圖像。
• MRI 和磁共振血管造影：這些程序有助於區分骨骼、脂肪、肌肉和血管。
• 計算機斷層掃描 (CT ) 掃描：該方法創建身體的 3D 圖像，有助於尋找靜脈中的血塊。
• 造影血管造影：該程序包括將染料注入靜脈並拍攝 X 射線，以顯示異常的靜脈、阻塞或血栓。

另請參閱：X 射線對健康有害嗎？

5. Klippel-Trenaunay 綜合徵的治療

Klippel-Trenaunay 綜合徵仍然無法治愈

儘管無法治愈 Klippel-Trenaunay 綜合徵，但可以控制症狀並預防並發症。

• 物理療法：適當時按摩、按壓和移動四肢可以幫助減輕手或腳的淋巴水腫和血管腫脹。
• 穿彈力襪或彈力繃帶：是最常用的措施，尤其是兒童。
• 矯形裝置：這些可能包括矯形鞋或插入物以補償腳長的差異。
• 靜脈激光或射頻消融：這種微創手術用於閉合異常靜脈。
• 療法：將溶液注入靜脈，形成有助於閉合靜脈的疤痕組織。
• 手術：在某些情況下，手術切除或重建受影響的靜脈、切除多餘的組織和矯正過度生長的骨骼可能是有益的。
• 此外，可能需要治療出血、疼痛、感染、血栓或皮膚潰瘍等並發症。

6. 家庭療法

幫助管理 Klippel-Trenaunay 綜合徵症狀的策略包括：

• 定期檢查。
• 如果推薦，請使用矯形鞋。矯形鞋或鞋墊可以改善您的身體機能。
• 遵循醫生對體育活動的建議。在適當的時候鼓勵使用受影響的肢體可以幫助減少淋巴水腫和血管腫脹。
• 抬高患肢。這有助於減少淋巴水腫。
• 告訴你的醫生這些變化。如果您有血栓或感染的症狀，如果您感到更加疼痛或腫脹，請聯繫您的醫生。

在此處查看更多簡單的家庭療法：鏈接

患有 Klippel-Trenaunay 綜合徵可能具有挑戰性。請堅持治療，定期檢查身體健康。以上資料僅供參考。如果您懷疑自己有類似的症狀，請諮詢您的醫生以獲得進一步的建議。

醫生：阮文煥