Katzenmiau-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung

Das Katzenmiau-Syndrom ist eine der seltenen genetischen Erkrankungen bei Kindern. Daher ist das Konzept des Katzenmiau-Syndroms für viele Menschen immer noch ein neues Konzept. Was ist also das Katzenmiau-Syndrom? Was sind die typischen Symptome dieses Syndroms? Wie erfolgt die Diagnose und Behandlung? Alles wird im heutigen Gesundheitsartikel von SignsSymptomsList enthalten sein.

Laut Statistik betrifft das Katzenmiau-Syndrom etwa 1/50.000 Kinder. Kinder mit diesem Syndrom verfügen häufig über eingeschränkte intellektuelle, sprachliche und motorische Fähigkeiten. Um dieses Syndrom besser zu verstehen, lernen wir zunächst mit SignsSymptomsList etwas über das Katzenmiau-Syndrom!

Was ist das Katzenmiau-Syndrom?

Das Katzenmiau-Syndrom ist wissenschaftlich als Cri-du-Chat-Syndrom bekannt. Darüber hinaus ist dieses Syndrom auch unter einigen anderen Namen bekannt, beispielsweise als 5p-Chromosomen-Deletionssyndrom, 5p-Minus-Syndrom, CdCS-Syndrom oder Lejeune-Syndrom. Dies ist eine seltene genetische Erkrankung, aber eine der häufigsten Chromosomenanomalien, nämlich der Verlust eines kurzen Arms von Chromosom 5.

Laut Statistik tritt das Katzenmiau-Syndrom mit einer Häufigkeit von 1/15.000 bis 1/50.000 Lebendgeburten auf. Und die Rate dieser Krankheit ist bei Mädchen normalerweise höher als bei Jungen. Darüber hinaus kann es vorkommen, dass einige Fälle nicht diagnostiziert werden, was es schwierig macht, die tatsächliche Häufigkeit dieser Störung in der Bevölkerung zu bestimmen.

Das Katzenmiau-Syndrom wurde erstmals 1963 von Dr. Lejeune, einem französischen Kinderarzt und Genetiker, in der medizinischen Literatur beschrieben. Und Cri du Chat ist die französische Bezeichnung für das Katzenmiau-Syndrom.

Das Katzenmiau-Syndrom ist eine seltene genetische Störung

Was verursacht das Katzenmiau-Syndrom?

Die Ursache des Katzenmiau-Syndroms ist ein Verlust eines Segments im kurzen Arm des Chromosoms 5. Die Ausprägung sowie die Schwere bzw. Ausprägung der Erkrankung hängen vom Ort und der Länge des Verlusts ab.

• Laut Statistik entstehen 80-85 % dieser Mutationen zufällig während der Bildung von Gameten oder Zygoten im Frühstadium. Daher sind Eltern von Kindern mit diesem Syndrom normalerweise normale Menschen. 
• Statistiken zeigen auch, dass die restlichen 10–15 % auf ausgeglichene Translokationsmutationen bei beiden Elternteilen zurückzuführen sind, bei denen ein Abschnitt von Chromosom 5 mit einem anderen Chromosom ausgetauscht wird. Die Eltern haben einen normalen Phänotyp, da das genetische Material unverändert bleibt. Allerdings vererbt jeder Elternteil die abnormalen Chromosomen an das Kind, einschließlich des fehlenden Chromosoms 5, das sich mit dem normalen Chromosom 5 des anderen Elternteils verbindet und zur Geburt führt. Das Kind leidet am Katzenmiau-Syndrom.

Das Katzenschnurr-Syndrom ist die Folge einer Deletion im kurzen Arm des Chromosoms 5.

Symptome des Katzenmiau-Syndroms

Die klinischen Merkmale, der Schweregrad und das Fortschreiten des Katzenmiau-Syndroms variieren stark von Person zu Person. Je größer die Chromosomendeletion, desto schwerwiegender sind die Symptome. Konkret können bei Kindern mit Katzenmiau-Syndrom folgende Symptome auftreten:

• Das erste, leicht zu erkennende und charakteristische Zeichen dieses Syndroms ist, dass der Säugling einen monotonen, hohen Schrei oder einen Schrei ausstößt, der dem Miauen einer Katze ähnelt. Mit zunehmendem Alter der Kinder wird dieses Zeichen jedoch immer weniger offensichtlich. Laut Statistik weint im Alter von 2 Jahren etwa ein Viertel der Kinder nicht mehr so.
• Niedriges Geburtsgewicht, Wachstumsdefizite, verringerter Muskeltonus, kleiner Kopfumfang.
• Markante Gesichtsmerkmale: Ungewöhnlich rundes oder pralles Gesicht, breiter Nasenrücken, weit auseinander liegende Augen, schräge Augenlidfalten, tiefe innere Oberlidfalten, gekreuzte Augen, niedrige Ohren, begleitet von einem ungewöhnlich kleinen Kiefer, hoher Gaumen und unvollständiger Schließung, Lippenspalte usw Zu den Merkmalen, die sich mit zunehmender Reife des Kindes verändern können, gehören ein längliches Gesicht, ein höherer Nasenrücken, verblassende Falten in den oberen Augenlidern usw.
• Neugeborene können aufgrund eines schwachen Muskeltonus, schlechter Nahrungsaufnahme, gastroösophagealem Reflux , wiederkehrenden Infektionen usw. Schwierigkeiten beim Füttern haben, was normalerweise in den ersten Lebensjahren anhält. In einer Studie waren nur 50 % der Kinder mit Miau-Syndrom im Alter von über 3 Jahren in der Lage, sich mit einem Löffel zu ernähren.
• Etwa 15–20 % der Babys mit Miau-Syndrom haben angeborene Herzfehler . Bei Kindern mit Skoliose besteht ein Risiko für Ohrenentzündungen und Hörverlust.
• Intellektuell: Die meisten Kinder mit diesem Syndrom leiden unter geistiger und motorischer Behinderung, Verzögerungen beim Gehen, Sprachverzögerungen und Schwierigkeiten beim sprachlichen Ausdruck. Insbesondere haben die meisten Kinder mit diesem Syndrom Konzentrationsschwierigkeiten, einige sind hyperaktiv. Darüber hinaus weisen Kinder auch Verhaltensauffälligkeiten auf, wie z. B. das Wiederholen eines bestimmten Verhaltens, Selbstverletzung, Schlagen, Beißen oder Kratzen ...
• Einige weniger häufige Symptome, die bei Kindern mit Katzenmiau-Syndrom dennoch auftreten können, sind: Leistenbruch , Nieren- und Harnwegsanomalien, klebrige Finger, Kurzsichtigkeit, Katarakte, Harnwegsinfektionen, wiederkehrende Atemwegsinfektionen, wiederkehrende Darminfektionen usw.

Das Schreien eines Babys wie das Miauen einer Katze ist ein typisches Symptom dieses Syndroms

Methoden zur Diagnose und Behandlung des Katzenmiau-Syndroms

Hier sind einige Möglichkeiten zur Diagnose und Behandlung des Katzenmiau-Syndroms: 

Diagnosemethoden: Mit der Entwicklung der Medizin werden derzeit Gentestmethoden entwickelt, die dabei helfen, Anomalien frühzeitig in der Schwangerschaft zu erkennen. Um das Katzenmiau-Syndrom frühzeitig zu diagnostizieren, benötigen Ärzte eine sorgfältige klinische Beurteilung, um die charakteristischen Manifestationen zu identifizieren und einige zusätzliche Tests wie Karyotypisierung, NIPS-Test und Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) zum Nachweis von Deletionsmutationen im kurzen Arm von Chromosom 5 durchzuführen.

Behandlungsmethoden: Derzeit gibt es keine endgültige Heilung für das Katzenmiau-Syndrom. Behandlungen helfen nur, die Symptome zu kontrollieren. Die Behandlung des Cri du Chat-Syndroms hängt von den spezifischen Symptomen jeder Person ab. Um eine wirksame Behandlung zu erreichen, sind koordinierte Anstrengungen bei der Planung und Behandlung durch ein Team aus Spezialisten, Kinderärzten, Chirurgen, Orthopäden, Kardiologen, Ärzten, Neurologen, Logopäden, Physiotherapeuten und mehreren anderen Ärzten erforderlich.

Tatsächlich wird das Weinen wie das Miauen einer Katze mit der Zeit verschwinden. Allerdings müssen auch andere Symptome dieses Syndroms behandelt werden, um die Gesundheit und das Leben des Kindes später nicht zu beeinträchtigen. Für Kinder mit diesem Syndrom ist eine frühzeitige Intervention sehr wichtig, um ihnen eine optimale Entwicklung zu ermöglichen.

Frühzeitige Interventionen umfassen: spezielle Heilpädagogik, Sprachtherapie, Physiotherapie usw. Eine Operation kann ein breites Spektrum an Symptomen im Zusammenhang mit dem Miau-Syndrom behandeln, wie z. B. angeborene Herzfehler, Skoliose, Strabismus, Gaumenspalte, Lippenspalte, ...

Das pränatale NIPS-Screening kann mikrochromosomale Deletionssyndrome beim Fötus erkennen

Oben finden Sie alle Informationen zum Katzenmiau-Syndrom , die SignsSymptomsList zusammengestellt hat, um sie mit den Lesern zu teilen. Wir hoffen, dass die Leser durch diesen Artikel dieses Syndrom besser verstehen können. Ich wünsche Ihnen viel Lesestoff zum Thema Gesundheit und vergessen Sie nicht, der Website der Apotheke weiterhin zu folgen, um weitere nützliche Artikel zu aktualisieren.