Was ist das Williams-Syndrom? Ursachen, Symptome und Behandlung

Das Williams-Syndrom ist ein Syndrom, das durch ein abnormales Chromosom verursacht wird. Der Patient hat alle 23 Chromosomenpaare, aber dem 7. Chromosomenpaar fehlt ein Genabschnitt, der Wachstums- und Entwicklungsstörungen verursacht. Um das Williams-Syndrom, seine Ursachen, Symptome und Behandlung besser zu verstehen, lesen Sie bitte den folgenden Artikel der SignsSymptomsList!

Das Williams-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die Wachstums- und Entwicklungsstörungen verursacht. Diese Störung betrifft viele Teile des Körpers wie Intelligenz, Gestik, Verhalten, Gesichtszüge sowie Herz-Kreislauf-Probleme. Für nützliche Informationen zu diesem Syndrom lesen Sie bitte den folgenden Artikel.

Was ist das Williams-Syndrom?

Das Williams-Syndrom ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die Lernschwierigkeiten, geistige Behinderung, hohe Kalziumspiegel im Blut und Urin sowie eine extrovertierte Persönlichkeit verursacht.

Menschen mit William-Syndrom haben im Vergleich zum Durchschnittsmenschen oft ein ungewöhnliches Aussehen, das heißt, der Nasenrücken ist niedrig. Darüber hinaus verfügen Menschen mit diesem Syndrom häufig über eine ausgeprägte Kontaktfreudigkeit und gute Kommunikationsfähigkeiten. Allerdings können hohe Kommunikationsfähigkeiten andere Entwicklungsprobleme verschleiern und manchmal die Diagnose erschweren.

Zu den Herausforderungen, mit denen eine Person mit Williams-Syndrom konfrontiert ist, gehören Schwierigkeiten beim Verstehen räumlicher Zusammenhänge, Zahlen, abstraktes Denken und einige potenziell lebensbedrohliche Komplikationen wie Herzerkrankungen und hohe Kalziumspiegel im Blut.

Das William-Syndrom tritt auf, weil etwa 25–28 Gene auf dem Chromosom 7 gelöscht werden. Allerdings ist die Inzidenz dieses Syndroms sehr gering, wie aus Statistiken der National Organization for Rare Diseases (NORD) hervorgeht, aus denen hervorgeht, dass das William-Syndrom bei etwa 10.000 bis 20.000 Menschen auftritt Babys, die in den Vereinigten Staaten geboren wurden.

Das Williams-Syndrom wird durch eine genetische Störung verursacht

Ursachen des Williams-Syndroms

Das Williams-Syndrom wird durch eine genetische Störung verursacht, bei der etwa 25–28 Gene fehlen. Eines dieser Gene produziert das Protein Elastin. Elastin ist eine Substanz, die Blutgefäßen und anderen Körpergeweben Elastizität und Elastizität verleiht. Der Mangel an Elastin bei diesem Syndrom führt zu einer Verengung der Blutgefäße, wodurch sich die Haut dehnt und die Gelenke lockerer werden.

William ist ein genetisches Syndrom. Wenn ein Elternteil die Krankheit hat, kann die Vererbungsrate an die nächste Generation bis zu 50 % betragen. Ihr Arzt wird klinische Merkmale berücksichtigen, einschließlich Gesichtszüge und Herz-Kreislauf-Symptome. Diese Merkmale sind jedoch nicht spezifisch für dieses Syndrom und nicht alle Menschen mit dieser Erkrankung haben die gleichen Symptome.

Ihr Arzt wird speziellere Tests anordnen. Es werden Blutuntersuchungen durchgeführt, um zu überprüfen, ob der Kalziumspiegel im Blut hoch ist. Darüber hinaus müssen für eine genauere Diagnose mehrere weitere Gentests durchgeführt werden. Mehr als 99 % der Fälle werden durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung oder Tests auf genetische Anomalien diagnostiziert.

Symptome beim Williams-Syndrom

Zu den möglichen Symptomen des Williams-Syndroms gehören:

• Die Gesichtszüge verändern sich, z. B. kleine und nach oben gerichtete Nase, lange Oberlippe, breiter Mund, große Tränensäcke, kleines Kinn, volle Lippen.
• Es kann ein Spitzenband entstehen und sich um die Iris herum entwickeln. Bei Erwachsenen kann es zu einem verlängerten Gesicht und Hals kommen.
• Zu den möglichen Herz- und Gefäßproblemen gehören eine Verengung der Aorta, der Lungenarterie und Bluthochdruck. Menschen mit diesem Syndrom müssen regelmäßig auf diese Probleme überwacht werden.
• Erhöhter Kalziumspiegel im Blut und Urin. Dieser Zustand kann bei Säuglingen kolikähnliche Symptome und Unwohlsein verursachen.
• Schlafstörungen und eine lange Umstellungszeit.
• Anomalien des Bindegewebes erhöhen das Risiko von Hernien, anderen Problemen mit Knochen und Gelenken, Bändern, schlaffer Haut, mangelnder Festigkeit und einer heiseren Stimme. Probleme des Bewegungsapparates können sich direkt auf Muskeln und Knochen auswirken. Die Gelenke können locker sein und der Muskeltonus kann im Anfangsstadium niedrig sein. Es kann zu Muskelspastik oder -steifheit kommen.
• Mögliche Essprobleme sind: Erbrechen, verminderter Muskeltonus, Schwierigkeiten beim Saugen, Schluckbeschwerden, eingeschränkte taktile Reaktion. Meistens verschwinden diese Probleme mit der Zeit.
• Ein niedriges Geburtsgewicht kann die Diagnose einer Entwicklungsverzögerung prädisponieren. Die meisten Erwachsenen mit Williams-Syndrom sind kleiner als der Durchschnitt.
• Intellektuelle und entwicklungsbezogene Merkmale, die mit leichten bis schweren Lernproblemen und eingeschränkten kognitiven Fähigkeiten verbunden sein können. Möglicherweise haben Sie auch Schwierigkeiten mit räumlichen Beziehungen und bestimmten motorischen Fähigkeiten.
• Zähne können ungewöhnliche Formen haben, z. B. breite, etwas kleine Zähne, die breiter als gewöhnlich sind. Darüber hinaus kann es zu einer Anomalie des Bisses kommen.
• Allerdings sind Sprache, soziale Fähigkeiten und Gedächtnis oft sehr gut entwickelt. Dies zeigt sich insbesondere bei Erwachsenen an einem hohen Maß an Ausdruckskraft und Kommunikationsfähigkeit. Die meisten Kinder mit William-Syndrom haben keine Angst vor Fremden.

Menschen mit William-Syndrom haben eine kleine, nach oben gerichtete Nase, einen breiten Mund und volle Lippen

Behandlung und Prävention des Williams-Syndroms

Um die Kalziumaufnahme zu reduzieren und zu begrenzen, wird eine spezielle Vitamin-D -arme Diät empfohlen. Laut NORD normalisiert sich der Blutkalziumspiegel in der Regel nach 12 Monaten, in vielen Fällen auch ohne Behandlung. Kindern mit Williams-Syndrom wird von der Einnahme von Vitamin-D-Ergänzungsmitteln abgeraten, um einen Anstieg des Kalziumspiegels im Blut zu vermeiden.

Die Behandlung umfasst unterstützende Interventionen bei geistigen und körperlichen Entwicklungsschwierigkeiten wie:

• Sonderpädagogik, Berufsausbildung.
• Unterstützen Sie die Sprachentwicklung, körperliche, lebende, berufliche und sensorische Integrationstherapie.
• Verhaltensberatung.
• Medikamente stehen zur Verfügung, wenn die Person an einer Aufmerksamkeitsdefizitstörung (ADS) und Angstzuständen leidet.
• Zahnärzte können bei Zahnproblemen helfen.
• Bei Herz-Kreislauf-Problemen kann eine fachärztliche Intervention erforderlich sein.
• Die Beratung zu Gentests erfreut sich immer größerer Beliebtheit und ist für Familien mit Mitgliedern des Williams-Syndroms sowie anderen genetischen Erkrankungen unerlässlich.

Für Menschen mit Williams-Syndrom wird eine spezielle Vitamin-D-arme Diät empfohlen

Hoffentlich hat Ihnen der obige Artikel dabei geholfen, das Williams-Syndrom besser zu verstehen , seine Ursachen, möglichen Symptome sowie Behandlungsmethoden für dieses Syndrom zu verstehen. Wenn Sie Fragen zu diesem Syndrom haben, können Sie einen Facharzt konsultieren. Ich wünsche Ihnen gute Gesundheit und vergessen Sie nicht, die nächsten Artikel von SignsSymptomsList zu befolgen!