El síndrome del maullido del gato es uno de los raros trastornos genéticos en los niños. Por lo tanto, el concepto del síndrome del maullido del gato sigue siendo un concepto nuevo para muchas personas. Entonces, ¿qué es el síndrome del maullido del gato? ¿Cuáles son los síntomas típicos de este síndrome? ¿Cómo es el diagnóstico y el tratamiento? Todo estará en el artículo de salud de hoy de SignsSymptomsList.
Según las estadísticas, el síndrome del maullido del gato afecta a alrededor de 1/50000 niños. Los niños con este síndrome a menudo tienen habilidades intelectuales, lingüísticas y motoras limitadas. Para comprender mejor este síndrome, primero aprendamos un poco sobre el síndrome del maullido del gato con SignsSymptomsList.
¿Qué es el síndrome del maullido del gato?
El síndrome del maullido del gato se conoce científicamente como síndrome Cri du chat. Además, este síndrome también se conoce con otros nombres, como síndrome de deleción cromosómica 5p, síndrome 5p menos, síndrome CdCS o síndrome de Lejeune. Esta es una enfermedad genética rara pero una de las anomalías cromosómicas más comunes, a saber, la pérdida de un brazo corto del cromosoma 5.
Según las estadísticas, el síndrome del maullido del gato ocurre con una tasa que oscila entre 1/15000 y 1/50000 nacidos vivos. Y la tasa de esta enfermedad suele ser mayor en las niñas que en los niños. Además, algunos casos pueden quedar sin diagnosticar, lo que dificulta determinar la verdadera frecuencia de este trastorno en la población.
El síndrome del maullido del gato fue descrito por primera vez en la literatura médica en 1963 por el Dr. Lejeune, un pediatra y genetista francés. Y Cri du chat es el nombre francés del síndrome del maullido del gato.
El síndrome del maullido del gato es un trastorno genético raro
¿Qué causa el síndrome del maullido del gato?
La causa del síndrome del maullido de gato es la pérdida de un segmento en el brazo corto del cromosoma 5. La manifestación así como la gravedad o severidad de la enfermedad depende de la localización y duración de la pérdida.
El síndrome del ronroneo del gato es el resultado de una deleción en el brazo corto del cromosoma 5.
Síntomas del síndrome del maullido del gato
Las características clínicas, la gravedad y la progresión del síndrome del maullido del gato varían mucho de una persona a otra. Cuanto mayor sea la deleción cromosómica, más graves serán los síntomas. Específicamente, los niños con síndrome de maullido de gato pueden tener los siguientes síntomas:
El llanto de un bebé como el maullido de un gato es un síntoma típico de este síndrome.
Métodos de diagnóstico y tratamiento del síndrome del maullido del gato.
Aquí hay algunas formas de diagnosticar y tratar el síndrome del maullido del gato:
Métodos de diagnóstico: Actualmente, con el desarrollo de la medicina, nacen métodos de pruebas genéticas para ayudar a detectar anomalías en las primeras etapas del embarazo. Para diagnosticar el síndrome del maullido de gato de forma temprana, los médicos necesitan una evaluación clínica cuidadosa para identificar las manifestaciones características y realizar algunas pruebas adicionales como el cariotipo, el cariotipo, la prueba NIPS y la hibridación in situ con fluorescencia (FISH) para detectar mutaciones por deleción en el brazo corto del cromosoma 5.
Métodos de tratamiento: Actualmente, no existe una cura definitiva para el síndrome del maullido del gato. Los tratamientos solo ayudan a controlar los síntomas. El tratamiento para el síndrome de Cri du chat depende de los síntomas específicos de cada persona. Lograr un tratamiento eficaz requiere un esfuerzo coordinado en la planificación y el tratamiento por parte de un equipo de especialistas, pediatras, cirujanos, ortopedistas, cardiólogos, médicos, neurólogos, logopedas, fisioterapeutas y varios otros médicos.
De hecho, llorar como un gato maúlla desaparecerá con el tiempo. Sin embargo, otros síntomas de este síndrome también necesitan ser tratados para evitar afectar la salud y la vida del niño más adelante. La intervención temprana es muy importante para los niños con este síndrome para ayudarlos a desarrollarse de la mejor manera.
Las intervenciones tempranas incluyen: educación especial de recuperación, terapia del habla, fisioterapia, etc. La cirugía puede tratar una amplia gama de síntomas asociados con el síndrome del maullido, como defectos cardíacos congénitos, escoliosis, estrabismo, paladar hendido, labio leporino, ...
El cribado prenatal NIPS puede detectar síndromes de deleción microcromosómica en el feto
Arriba está toda la información sobre el síndrome del maullido del gato que SignsSymptomsList ha compilado para compartir con los lectores. Con suerte, a través de este artículo, los lectores podrán comprender mejor este síndrome. Le deseo mucha lectura sobre salud y no olvide continuar siguiendo el sitio web de la Farmacia para actualizar más artículos útiles.
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