Quest-ce que le syndrome de William ? Causes, symptômes et traitement

Le syndrome de William est un syndrome causé par un chromosome anormal, le patient a les 23 paires de chromosomes, mais il manque à la 7ème paire de chromosomes un segment de gène qui provoque des troubles de la croissance et du développement. Pour mieux comprendre le syndrome de William, ses causes, ses symptômes et son traitement, veuillez vous référer à l'article suivant de SignsSymptomsList !

Le syndrome de William est une maladie génétique très rare qui provoque des troubles de la croissance et du développement. Ce trouble touche de nombreuses parties du corps telles que l'intelligence, la gestuelle, le comportement, les traits du visage ainsi que les problèmes cardiovasculaires. Pour des informations utiles sur ce syndrome, veuillez nous rejoindre pour apprendre l'article suivant.

Qu'est-ce que le syndrome de William ?

Le syndrome de William est un trouble neurologique héréditaire qui entraîne des difficultés d'apprentissage, un retard mental, des taux élevés de calcium dans le sang et l'urine et une personnalité extravertie.

Les personnes atteintes du syndrome de William ont souvent une apparence inhabituelle par rapport à la personne moyenne, c'est-à-dire que l'arête du nez est basse. De plus, les personnes atteintes de ce syndrome ont souvent une personnalité sociable élevée et de bonnes capacités de communication. Cependant, des compétences élevées en communication peuvent masquer d'autres problèmes de développement et parfois rendre le diagnostic plus difficile.

Les défis auxquels est confrontée une personne atteinte du syndrome de William comprennent la difficulté à comprendre les relations spatiales, les nombres, le raisonnement abstrait et certaines complications potentiellement mortelles telles que les maladies cardiaques, les taux élevés de calcium dans le sang.

Le syndrome de William survient parce qu'environ 25 à 28 gènes sont supprimés du chromosome 7. Cependant, l'incidence de ce syndrome est très faible, selon les statistiques de l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD) montrant que le syndrome de William survient chez environ 10 000 à 20 000 bébés nés aux États-Unis.

Le syndrome de William est causé par une maladie génétique

Causes du syndrome de William

Le syndrome de William est causé par une maladie génétique dans laquelle environ 25 à 28 gènes manquent. L'un de ces gènes fabrique la protéine élastine. L'élastine est une substance qui donne de l'élasticité et de l'élasticité aux vaisseaux sanguins et aux autres tissus corporels. Le manque d'élastine dans ce syndrome provoque un rétrécissement des vaisseaux sanguins, ce qui entraîne un étirement de la peau et un relâchement des articulations.

William est un syndrome génétique, si un parent est atteint de la maladie, le taux de transmission à la génération suivante peut atteindre 50 %. Votre médecin examinera les caractéristiques cliniques, y compris les traits du visage et les symptômes cardiovasculaires. Cependant, ces caractéristiques ne sont pas spécifiques à ce syndrome et toutes les personnes atteintes de la maladie ne présentent pas les mêmes symptômes.

Votre médecin prescrira des tests plus spécialisés. Des tests sanguins sont effectués pour vérifier si les niveaux de calcium dans le sang sont élevés. De plus, plusieurs autres tests génétiques doivent être effectués pour un diagnostic plus précis. Plus de 99 % des cas sont diagnostiqués à l'aide de l'hybridation in situ par fluorescence ou de tests d'anomalies génétiques.

Symptômes observés dans le syndrome de William

Certains des symptômes possibles du syndrome de William comprennent :

• Les traits du visage changent, tels que le nez petit et retroussé, la lèvre supérieure longue, la bouche large, les grandes poches sous les yeux, le menton petit, les lèvres charnues.
• Une bande de dentelle peut apparaître et se développer autour de l'iris. Chez les adultes, il peut y avoir un visage et un cou allongés.
• Les problèmes cardiaques et vasculaires possibles comprennent le rétrécissement de l'aorte, de l'artère pulmonaire et l'hypertension artérielle. Les personnes atteintes de ce syndrome doivent être surveillées régulièrement pour ces problèmes.
• Augmentation du calcium dans le sang et les urines. Cette affection peut provoquer des symptômes semblables à des coliques et une gêne chez les nourrissons.
• Troubles du sommeil et mettent beaucoup de temps à se changer.
• Les anomalies du tissu conjonctif augmentent le risque de hernies, d'autres problèmes osseux et articulaires, de ligaments, de peau relâchée, de manque de fermeté et de voix rauque. Les problèmes musculo-squelettiques peuvent affecter directement les muscles et les os. Les articulations peuvent être lâches, le tonus musculaire peut être faible dans les premiers stades. Une spasticité ou une raideur musculaire peut se développer.
• Les problèmes alimentaires possibles incluent : Vomissements, diminution du tonus musculaire, difficulté à téter, difficulté à avaler, réponse tactile limitée. Ces problèmes ont généralement tendance à s'atténuer avec le temps.
• Un faible poids à la naissance peut prédisposer à un diagnostic de retard de développement. La plupart des adultes atteints du syndrome de William seront plus petits que la moyenne.
• Caractéristiques intellectuelles et développementales pouvant être associées à des problèmes d'apprentissage légers à graves, capacités cognitives limitées. Peut également avoir des difficultés avec les relations spatiales, les habiletés motrices spécifiques.
• Les dents peuvent avoir des formes inhabituelles telles que des dents larges, légèrement petites, plus larges que d'habitude. De plus, il peut y avoir une anomalie de la morsure.
• Cependant, la parole, les compétences sociales et la mémoire sont souvent très bien développées. Ceci est démontré par un niveau élevé de langage expressif et de perspicacité dans la communication, en particulier chez les adultes. La plupart des enfants atteints du syndrome de William n'ont pas peur des étrangers.

Les personnes atteintes du syndrome de William ont un petit nez retroussé, une bouche large, des lèvres charnues

Traitement et prévention du syndrome de William

Une alimentation spéciale pauvre en vitamine D est recommandée pour réduire et limiter les apports en calcium. Selon NORD, les niveaux de calcium dans le sang reviennent généralement à la normale après 12 mois, même sans traitement dans de nombreux cas. Il est conseillé aux enfants atteints du syndrome de William de ne pas prendre de suppléments de vitamine D pour éviter une augmentation du taux de calcium dans le sang.

Le traitement comprend des interventions de soutien pour les cas de difficultés de développement intellectuel et physique telles que :

• Enseignement spécialisé, formation professionnelle.
• Soutenir le développement du langage, la thérapie d'intégration physique, vivante, occupationnelle et sensorielle.
• Conseil comportemental.
• Des médicaments sont disponibles si la personne souffre d'un trouble déficitaire de l'attention (TDA) et d'anxiété.
• Les dentistes peuvent aider avec des problèmes dentaires.
• Une intervention spécialisée peut être nécessaire pour les problèmes cardiovasculaires.
• Le conseil en dépistage génétique est de plus en plus populaire et est essentiel pour les familles avec des membres du syndrome de William ainsi que d'autres maladies génétiques.

Un régime spécial pauvre en vitamine D est recommandé pour les personnes atteintes du syndrome de William

Espérons que l'article ci-dessus vous a aidé à mieux comprendre le syndrome de William , à comprendre ses causes, ses symptômes possibles ainsi que les méthodes de traitement de ce syndrome. Si vous avez des questions sur ce syndrome, vous pouvez consulter un médecin spécialiste. Je vous souhaite une bonne santé et n'oubliez pas de suivre les prochains articles de SignsSymptomsList !