Le syndrome du chat miaou est l'une des maladies génétiques rares chez les enfants. Par conséquent, le concept du syndrome du chat miaou est encore un concept nouveau pour de nombreuses personnes. Alors, qu'est-ce que le syndrome du miaou du chat ? Quels sont les symptômes typiques de ce syndrome ? Comment se passe le diagnostic et le traitement ? Tout sera dans l'article de santé d'aujourd'hui de SignsSymptomsList.
Selon les statistiques, le syndrome du miaou du chat affecte environ 1 enfant sur 50 000. Les enfants atteints de ce syndrome ont souvent des capacités intellectuelles, linguistiques et motrices limitées. Pour mieux comprendre ce syndrome, apprenons d'abord un peu plus sur le syndrome du miaulement du chat avec SignsSymptomsList !
Qu'est-ce que le syndrome du miaou du chat ?
Le syndrome du chat miaou est scientifiquement connu sous le nom de syndrome du Cri du chat. En outre, ce syndrome est également connu sous d'autres noms tels que le syndrome de délétion du chromosome 5p, le syndrome 5p moins, le syndrome CdCS ou le syndrome de Lejeune. Il s'agit d'une maladie génétique rare mais l'une des anomalies chromosomiques les plus courantes, à savoir la perte d'un bras court du chromosome 5.
Selon les statistiques, le syndrome du miaou du chat survient avec un taux allant de 1/15 000 à 1/50 000 naissances vivantes. Et le taux de cette maladie est généralement plus élevé chez les filles que chez les garçons. De plus, certains cas peuvent ne pas être diagnostiqués, ce qui rend difficile la détermination de la fréquence réelle de ce trouble dans la population.
Le syndrome du chat miaou a été décrit pour la première fois dans la littérature médicale en 1963 par le Dr Lejeune, pédiatre et généticien français. Et Cri du chat est le nom français du syndrome du chat miaou.
Le syndrome du chat miaou est une maladie génétique rare
Qu'est-ce qui cause le syndrome du miaou du chat?
La cause du syndrome de miaulement de chat est la perte d'un segment du bras court du chromosome 5. La manifestation ainsi que la gravité ou la gravité de la maladie dépendent de l'emplacement et de la durée de la perte.
- Selon les statistiques, 80 à 85% de ces mutations surviennent de manière aléatoire lors de la formation de gamètes ou de zygotes aux premiers stades. Par conséquent, les parents d'enfants atteints de ce syndrome sont généralement des personnes normales.
- Les statistiques montrent également que les 10 à 15 % restants sont dus à des mutations de translocation équilibrées chez les deux parents, où un segment du chromosome 5 échange avec un autre chromosome. Les parents auront un phénotype normal car le matériel génétique reste inchangé. Cependant, l'un ou l'autre des parents transmettra les chromosomes anormaux à l'enfant, y compris la présence du chromosome 5 manquant, se combinant avec le chromosome 5 normal de l'autre parent et donnant naissance.L'enfant a le syndrome du miaulement du chat.
Le syndrome du ronronnement du chat est le résultat d'une délétion du bras court du chromosome 5 .
Symptômes du syndrome du miaou du chat
Les caractéristiques cliniques, la gravité et la progression du syndrome du miaulement du chat varient considérablement d'une personne à l'autre. Plus la délétion chromosomique est importante, plus les symptômes sont graves. Plus précisément, les enfants atteints du syndrome du miaou du chat peuvent présenter les symptômes suivants :
- Le premier signe facile à remarquer et caractéristique de ce syndrome est que le nourrisson a un cri monotone et aigu ou un cri semblable au miaulement d'un chat. Cependant, à mesure que les enfants grandissent, ce signe devient de moins en moins évident. Selon les statistiques, à l'âge de 2 ans, environ un quart des enfants ne pleurent plus comme ça.
- Faible poids à la naissance, retard de croissance, diminution du tonus musculaire, petit périmètre crânien.
- Caractéristiques faciales distinctives : Visage inhabituellement rond ou dodu, pont nasal large, yeux très écartés, plis des paupières inclinés, plis intérieurs profonds des paupières supérieures, yeux croisés, oreilles basses accompagnées d'une mâchoire anormalement petite, palais haut et fermeture incomplète, fente labiale , etc. Certaines caractéristiques qui peuvent changer à mesure que l'enfant grandit comprennent un visage allongé, une arête du nez plus haute, des plis dans les paupières supérieures qui s'estompent…
- Les nouveau-nés peuvent avoir des difficultés à s'alimenter en raison d'un faible tonus musculaire, d'une mauvaise alimentation, d' un reflux gastro-oesophagien , d'infections récurrentes, etc., qui durent généralement les premières années de la vie. Dans une étude, seulement 50% des enfants atteints du syndrome du miaulement étaient capables de se nourrir avec une cuillère à l'âge de plus de 3 ans.
- Environ 15 à 20 % des bébés atteints du syndrome de miaou ont des malformations cardiaques congénitales . Les enfants atteints de scoliose sont à risque d'infections de l'oreille et de perte auditive.
- Intellectuel: La plupart des enfants atteints de ce syndrome ont un retard mental ainsi que des capacités motrices, un retard de la marche, un retard de la parole, une difficulté à exprimer le langage. En particulier, la plupart des enfants atteints de ce syndrome ont des difficultés à se concentrer, quelques-uns sont hyperactifs. De plus, les enfants ont aussi des anomalies comportementales comme répéter un certain comportement, s'automutiler, se frapper, se mordre ou se gratter...
- Certains symptômes moins courants que les enfants atteints du syndrome de miaou de chat peuvent encore ressentir comprennent : une hernie inguinale , des anomalies des reins et des voies urinaires, des doigts collants, une myopie, des cataractes, des infections des voies urinaires, des infections respiratoires récurrentes, des infections intestinales récurrentes, etc.
Le cri d'un bébé comme le miaulement d'un chat est un symptôme typique de ce syndrome
Méthodes de diagnostic et de traitement du syndrome du chat miaou
Voici quelques façons de diagnostiquer et de traiter le syndrome du miaou du chat :
Méthodes de diagnostic : Actuellement, avec le développement de la médecine, des méthodes de tests génétiques voient le jour pour aider à détecter des anomalies au début de la grossesse. Pour diagnostiquer précocement le syndrome du miaulement du chat, les médecins ont besoin d'une évaluation clinique minutieuse pour identifier les manifestations caractéristiques et effectuer des tests supplémentaires tels que le caryotypage, le caryotypage, le test NIPS et l'hybridation in situ par fluorescence (FISH) pour détecter les mutations par délétion dans le bras court du chromosome 5.
Méthodes de traitement : Actuellement, il n'existe pas de remède définitif pour le syndrome du miaulement du chat. Les traitements aident seulement à contrôler les symptômes. Le traitement du syndrome du Cri du chat dépend des symptômes spécifiques de chaque personne. L'obtention d'un traitement efficace nécessite un effort coordonné dans la planification ainsi que le traitement par une équipe de spécialistes, pédiatres, chirurgiens, orthopédistes, cardiologues, médecins, neurologue, orthophoniste, physiothérapeute et plusieurs autres médecins.
En fait, pleurer comme un chat miaule disparaîtra avec le temps. Cependant, d'autres symptômes de ce syndrome doivent également être traités pour éviter d'affecter la santé et la vie de l'enfant plus tard. Une intervention précoce est très importante pour les enfants atteints de ce syndrome afin de les aider à se développer de la meilleure façon.
Les interventions précoces comprennent : l'éducation spéciale de rattrapage, l'orthophonie, la physiothérapie, etc.
Le dépistage prénatal NIPS peut détecter les syndromes de délétion microchromosomique chez le fœtus
Vous trouverez ci-dessus toutes les informations concernant le syndrome du miaou du chat que SignsSymptomsList a compilées pour les partager avec les lecteurs. Espérons que grâce à cet article, les lecteurs pourront mieux comprendre ce syndrome. Je vous souhaite beaucoup de lecture sur la santé et n'oubliez pas de continuer à suivre le site Web de la pharmacie pour mettre à jour des articles plus utiles.
