Pelajari tentang defisiensi MCAD dengan dokter Anda

Kekurangan MCAD adalah penyakit yang relatif jarang dan tidak umum di Vietnam. Menurut data di AS, tingkat anak dengan defisiensi MCAD saat lahir adalah 1 dari 8.500 kasus. Subyek yang paling terpengaruh adalah bayi atau anak-anak di usia muda. Oleh karena itu, untuk melindungi kesehatan anak, memahami penyebab, cara mengenali dan mengobati defisiensi MCAD sangat penting. Mari pelajari kondisi ini bersama para dokter Daftar Gejala melalui artikel di bawah ini.

isi

• Ikhtisar MCAD.Kekurangan
• Apakah kekurangan MCAD berbahaya?
• Diagnosis defisiensi MCAD
• Perawatan apa yang tersedia?

Ikhtisar MCAD.Kekurangan

Defisiensi MCAD (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase) adalah kelainan bawaan yang mencegah tubuh mengubah jenis lemak tertentu menjadi energi. Fenomena ini biasanya terjadi selama fase puasa, ketika Anda tidak makan. Pada saat itu, kadar gula darah akan turun ke tingkat yang mengkhawatirkan dan menyebabkan banyak komplikasi serius.

Manifestasi defisiensi MCAD biasanya muncul saat lahir dan menetap sepanjang hidup. Jika tidak ditangani dengan baik, penyakit ini bisa meninggalkan banyak komplikasi berbahaya.

Saat ini, rumah sakit di Vietnam telah mulai menyaring bayi baru lahir untuk mendeteksi banyak penyakit langka secara dini tanpa gejala. Defisiensi MCAD merupakan salah satu gangguan yang menarik. Ini adalah langkah penting dalam mengurangi risiko bahaya di masa depan.

Gejala defisiensi MCAD biasanya muncul saat lahir

Penyebab MCAD.Kekurangan

Kekurangan MCAD terjadi terutama karena mutasi pada gen ACADM. Gen ini mengarahkan tubuh untuk memproduksi enzim asil-CoA dehidrogenase rantai menengah. Ini adalah enzim yang berperan dalam memecah asam lemak, khususnya asam lemak rantai menengah. Asam lemak terkonsentrasi dalam makanan dan jaringan adiposa, membentuk sumber energi untuk jantung, otot atau hati.

Mutasi gen ACADM menyebabkan tubuh kekurangan enzim untuk memecah asam lemak sedang. Oleh karena itu, jaringan dan organ tidak akan mendapat pasokan energi yang cukup, sehingga tidak dapat berfungsi dengan baik.

Kondisi ini sering turun-temurun. Jika salah satu orang tua hanya membawa satu gen yang bermutasi, mereka tidak akan memiliki gejala klinis. Tetapi seorang anak yang akan mewarisi dua salinan gen abnormal akan menunjukkan tanda-tanda penyakit saat lahir. Oleh karena itu, jika salah satu orang tua memiliki gen yang tidak normal, kemungkinan anak membawa penyakit ini sangat tinggi.

Gejala klinis

Sebagian besar kasus defisiensi MCAD dikenali cukup dini. Tetapi beberapa anak tidak akan menunjukkan gejala yang tidak biasa sampai dewasa.

Gejala penyakit terutama berasal dari gula darah rendah, termasuk:

• Muntah.
• Selalu lelah, kurang tenaga, sulit berolahraga dalam waktu lama.
• Kejang, pingsan, atau koma dapat terjadi.
• Hati lebih besar dari biasanya.
• Nyeri atau kelemahan otot.

Hipoglikemia menjadi perhatian pada orang dengan gangguan MCAD. Pasien harus memperhatikan faktor-faktor berikut untuk menghindari eksaserbasi penyakit:

• Puasa untuk jangka waktu yang lama atau mengikuti diet yang tidak tepat.
• Tidak cukup makan karbohidrat.
• Memiliki infeksi atau penyakit lain yang mendasari.
• Demam berulang.
• Muntah atau diare.
• Olahraga berlebihan.
• Vaksinasi.
• Stres berat, kondisi mental tidak stabil.

Kadang-kadang, pasien mungkin mengalami hipoglikemia tanpa gejala khusus. Oleh karena itu, jika Anda didiagnosis mengalami defisiensi enzim MCAD, Anda harus memperhatikan untuk memantau gula darah Anda secara teratur.

Anak-anak dengan defisiensi MCAD sering mengalami muntah

Apakah kekurangan MCAD berbahaya?

Orang dengan defisiensi MCAD mungkin mengalami komplikasi seperti:

• Ledakan.
• Sesak napas.
• Kerusakan hati atau otak.
• Masalah pernapasan.
• Pingsan atau koma dalam.

Namun, efek paling berbahaya dari kekurangan MCAD adalah kematian. Oleh karena itu, skrining anak untuk penyakit sejak lahir sangat diperlukan untuk mencegah komplikasi. Dengan pengobatan dini, anak-anak masih bisa menjalani hidup sehat.

Diagnosis defisiensi MCAD

Untuk mendiagnosis defisiensi MCAD , bayi akan menjalani tes genetik berikut:

• Skrining bayi baru lahir: beberapa bayi memiliki kelainan genetik tetapi tidak ada tanda-tanda penyakit. Skrining akan membantu mengidentifikasi kelainan pada bayi Anda. Jika anak Anda memiliki hasil skrining yang tidak memuaskan, dokter akan menjalankan tes lain.
• Pengujian gen: membantu mengidentifikasi gen yang bermutasi yang menyebabkan defisiensi MCAD. Staf medis akan mengambil sampel darah, kulit, atau jaringan untuk dianalisis. Untuk hasil yang lebih akurat, dokter sering menyarankan keluarga untuk melakukan tes terhadap gen yang bermutasi.
• Tes darah untuk asilkarnitin. Asilkarnitin tingkat tinggi merupakan indikasi gangguan enzim MCAD.

Pada saat yang sama, dokter akan bertanya tentang manifestasi anak yang tidak biasa. Hipoglikemia puasa merupakan indikator defisiensi MCAD.

Perawatan apa yang tersedia?

Tujuan pengobatan untuk defisiensi MCAD adalah untuk mengurangi keparahan komplikasi. Anak-anak dengan penyakit ini membutuhkan makanan yang penuh nutrisi, terutama pati, untuk menjaga kadar gula darah. Orang tua harus berkonsultasi dengan ahli gizi untuk mengembangkan rencana makan yang tepat untuk kondisi anak mereka.

Interval antara waktu makan akan bervariasi menurut usia. Untuk bayi, dalam 4 bulan pertama kehidupan, istirahat tidak boleh lebih dari 4 jam. Untuk anak yang lebih besar, periode ini dapat diperpanjang hingga 12 jam. Namun, para ahli medis menyarankan agar Anda tidak berpuasa lebih dari 12 jam.

Untuk mencegah hipoglikemia, orang tua harus memperhatikan tips berikut:

• Hindari puasa terlalu lama.
• Cobalah untuk menyediakan cukup karbohidrat dalam makanan sehari-hari Anda sehingga Anda tidak kehilangan energi. Makanan yang harus dipertimbangkan pasien seperti roti hitam, nasi, sereal, mie, dll.
• Pilih makanan yang tinggi pati tetapi rendah lemak.
• Tambahkan pati jika pasien sakit, stres atau intensitas latihan meningkat.

Anak-anak dengan defisiensi MCAD harus menambahkan pati dalam makanan mereka

Cara mengatasi gula darah rendah

Dokter Anda mungkin merekomendasikan suplemen karnitin untuk membantu metabolisme lemak. Namun, Anda harus tahu cara menanganinya saat tubuh menunjukkan tanda-tanda gula darah rendah.

• Mengisap permen, permen, atau minum minuman ringan.
• Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda mengalami diare atau muntah. Jika kondisi Anda kritis, Anda akan diberikan glukosa intravena.

Kekurangan MCAD adalah penyakit langka yang dapat memiliki banyak konsekuensi yang tidak menguntungkan. Oleh karena itu, orang tua sebaiknya membiarkan anaknya mengikuti program skrining bayi baru lahir untuk mendeteksi kelainan genetik sejak dini. Diagnosis dan perawatan medis dini dapat membantu anak Anda menjalani kehidupan yang sehat dan stabil.