의사와 함께 MCAD 결핍에 대해 알아보십시오.

MCAD 결핍은 베트남에서 비교적 드물고 드문 질병입니다. 미국의 데이터에 따르면 출생 시 MCAD 결핍 아동의 비율은 8,500건 중 1건입니다. 가장 영향을 받는 대상은 유아 또는 어린 나이의 어린이입니다. 따라서 어린이의 건강을 보호하기 위해서는 MCAD 결핍증의 원인, 인지 및 치료 방법을 이해하는 것이 필수적입니다. 아래 기사를 통해 의사의 SignsSymptomsList와 함께 이 상태에 대해 알아보자.

콘텐츠

• MCAD 개요. 결핍
• MCAD 결핍은 위험합니까?
• MCAD 결핍 진단
• 어떤 치료법이 있습니까?

MCAD 개요. 결핍

MCAD (중쇄 아실-CoA 탈수소효소) 결핍 은 신체가 특정 유형의 지방을 에너지로 전환하는 것을 방해하는 유전 질환입니다. 이 현상은 일반적으로 음식을 섭취하지 않는 단식 단계에서 발생합니다. 그 때 혈당 수치는 놀라운 수준으로 떨어지고 많은 심각한 합병증을 일으킬 것입니다.

MCAD 결핍 의 징후는 일반적으로 출생 시 나타나며 평생 지속됩니다. 제대로 치료하지 않으면 질병은 많은 위험한 합병증을 남길 수 있습니다.

현재 베트남의 병원에서는 증상이 없는 많은 희귀질환을 조기에 발견하기 위해 신생아 검진을 시작했다. MCAD 결핍 은 관심 장애 중 하나입니다. 이것은 미래의 위험을 줄이는 중요한 단계입니다.

MCAD 결핍의 증상은 일반적으로 출생 시 나타납니다.

MCAD 결핍의 원인

MCAD 결핍 은 주로 ACADM 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 신체가 중쇄 아실-CoA 탈수소효소를 생산하도록 지시합니다. 지방산, 특히 중쇄지방산을 분해하는 역할을 하는 효소로 음식과 지방조직에 농축되어 심장, 근육, 간의 에너지원을 형성합니다.

ACADM 유전자 돌연변이는 신체에 중간 지방산을 분해하는 효소가 부족하게 만듭니다. 따라서 조직과 기관에 충분한 에너지가 공급되지 않아 제대로 기능하지 못합니다.

이 상태는 종종 유전됩니다. 한 부모가 돌연변이 유전자를 하나만 가지고 있다면 임상 증상이 없습니다. 그러나 비정상 유전자의 2개 사본을 물려받을 아이는 태어날 때 질병의 징후를 보일 것입니다. 따라서 부모 중 한 명이 비정상 유전자를 가지고 있으면 자녀가 질병을 옮을 가능성이 매우 높습니다.

임상 증상

MCAD 결핍의 대부분의 경우는 상당히 일찍 인식됩니다. 그러나 일부 어린이는 성인이 될 때까지 비정상적인 증상을 나타내지 않습니다.

이 질병의 증상은 주로 다음과 같은 저혈당으로 인해 발생합니다.

• 구토.
• 항상 피곤하고, 기력이 없고, 장시간 운동을 하기 어렵다.
• 경련, 실신 또는 혼수 상태가 발생할 수 있습니다.
• 간이 정상보다 큽니다.
• 근육통 또는 약점.

저혈당은 MCAD 장애가 있는 사람들의 우려 사항입니다. 환자는 질병의 악화를 피하기 위해 다음 요인에주의를 기울여야합니다.

• 장기간 금식하거나 부적절한 식단을 따르는 경우.
• 탄수화물을 충분히 섭취하지 않습니다.
• 감염 또는 기타 기저 질환이 있습니다.
• 재발성 발열.
• 구토 또는 설사.
• 과도한 운동.
• 예방 접종.
• 심한 스트레스, 불안정한 정신 상태.

때때로 환자는 특별한 증상 없이 저혈당을 경험할 수 있습니다. 따라서 MCAD 효소 결핍으로 진단되면 정기적으로 혈당을 모니터링하는 데주의를 기울여야합니다.

MCAD 결핍 아동은 종종 구토를 경험합니다.

MCAD 결핍은 위험합니까?

MCAD 결핍 이 있는 사람들은 다음과 같은 합병증을 경험할 수 있습니다.

• 동란.
• 호흡 곤란.
• 간 또는 뇌 손상.
• 호흡 곤란.
• 실신 또는 깊은 혼수 상태.

그러나 MCAD 결핍의 가장 위험한 영향은 사망입니다. 따라서 합병증을 예방하기 위해서는 태어날 때부터 어린이의 질병에 대한 검진이 매우 필요합니다. 조기 치료를 통해 아이들은 여전히 ​​건강한 삶을 영위할 수 있습니다.

MCAD 결핍 진단

MCAD 결핍증 을 진단하기 위해 영아는 다음과 같은 유전자 검사를 받게 됩니다.

• 신생아 선별검사: 일부 아기는 유전적 장애가 있지만 질병의 징후는 없습니다. 선별검사는 아기의 이상을 확인하는 데 도움이 됩니다. 자녀가 검사 결과가 만족스럽지 않으면 의사는 다른 검사를 시행할 것입니다.
• 유전자 검사: MCAD 결핍을 유발하는 돌연변이 유전자를 식별하는 데 도움이 됩니다. 의료진은 분석을 위해 혈액, 피부 또는 조직 샘플을 채취합니다. 더 정확한 결과를 위해 의사는 종종 가족에게 돌연변이 유전자 검사를 받도록 조언합니다.
• 아실카르니틴에 대한 혈액 검사. 높은 수준의 아실카르니틴은 MCAD 효소 장애를 나타냅니다.

동시에 의사는 어린이의 비정상적인 증상에 대해 질문합니다. 공복 저혈당은 MCAD 결핍의 지표입니다.

어떤 치료법이 있습니까?

MCAD 결핍 치료의 목표는 합병증의 중증도를 줄이는 것입니다. 질병에 걸린 어린이는 혈당 수치를 유지하기 위해 영양소, 특히 전분으로 가득한 식단이 필요합니다. 부모는 영양사와 상의하여 자녀의 상태에 적합한 식사 계획을 세워야 합니다.

식사 간격은 연령에 따라 다릅니다. 영아의 경우 생후 4개월 동안 휴식 시간이 4시간을 넘지 않아야 합니다. 더 큰 어린이의 경우 이 기간을 12시간까지 연장할 수 있습니다. 그러나 의료 전문가들은 12시간 이상 금식하지 말 것을 권장합니다.

저혈당을 예방하기 위해 부모는 다음 사항을 염두에 두어야 합니다.

• 너무 오랫동안 금식하지 마십시오.
• 에너지를 잃지 않도록 매일 식사에 충분한 탄수화물을 제공하십시오. 검은 빵, 쌀, 곡물, 국수 등 환자가 고려해야 할 음식.
• 전분 함량은 높지만 지방 함량이 낮은 음식을 선택하십시오.
• 환자가 아프거나 스트레스를 받거나 운동 강도가 높으면 전분을 추가하십시오.

MCAD 결핍 아동은 식단에 전분을 추가해야 합니다.

저혈당에 대처하는 방법

의사는 지방 대사를 돕기 위해 카르니틴 보충제를 권장할 수 있습니다. 그러나 신체가 저혈당의 징후를 보일 때 대처하는 방법을 알아야 합니다.

• 사탕, 과자를 빨거나 청량 음료를 마시십시오.
• 설사나 구토가 있는 경우 의료 제공자에게 문의하십시오. 상태가 위중한 경우 정맥내 포도당이 제공됩니다.

MCAD 결핍 은 많은 불행한 결과를 초래할 수 있는 희귀 질환입니다. 따라서 부모는 유전 질환을 조기에 발견하기 위해 자녀가 신생아 검진 프로그램에 참여할 수 있도록 해야 합니다. 조기 의학적 진단과 치료를 통해 자녀가 건강하고 안정적인 삶을 영위할 수 있습니다.