Apakah Sindrom William? Punca, gejala dan rawatan

Sindrom William adalah sindrom yang disebabkan oleh kromosom yang tidak normal, pesakit mempunyai kesemua 23 pasang kromosom, tetapi pasangan kromosom ke-7 kehilangan segmen gen yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan. Untuk lebih memahami sindrom William, punca, gejala dan rawatannya, sila rujuk artikel SignsSymptomsList berikut!

Sindrom William adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan. Gangguan ini menjejaskan banyak bahagian badan seperti kecerdasan, gerak isyarat, tingkah laku, ciri muka serta masalah kardiovaskular. Untuk maklumat berguna tentang sindrom ini, sila sertai kami untuk mempelajari artikel berikut.

Apakah Sindrom William?

Sindrom William ialah gangguan saraf yang diwarisi yang menyebabkan masalah pembelajaran, terencat akal, paras kalsium darah dan air kencing yang tinggi, dan personaliti ekstrovert.

Penghidap sindrom William selalunya mempunyai penampilan yang luar biasa berbanding orang biasa, iaitu batang hidungnya rendah. Selain itu, penghidap sindrom ini selalunya mempunyai personaliti pergaulan yang tinggi dan kemahiran komunikasi yang baik. Walau bagaimanapun, kemahiran komunikasi yang tinggi boleh menutup masalah perkembangan lain dan kadangkala membuat diagnosis lebih sukar.

Cabaran yang dihadapi oleh seseorang yang menghidap sindrom William termasuk kesukaran memahami hubungan ruang, nombor, penaakulan abstrak dan beberapa komplikasi yang berpotensi mengancam nyawa seperti penyakit jantung, tahap kalsium darah tinggi.

Sindrom William berlaku kerana kira-kira 25-28 gen dipadamkan daripada kromosom 7. Walau bagaimanapun, kejadian sindrom ini adalah sangat rendah, menurut statistik dari Pertubuhan Kebangsaan Penyakit Jarang (NORD) menunjukkan bahawa , sindrom William berlaku dalam kira-kira 10,000 hingga 20,000 bayi yang dilahirkan di Amerika Syarikat.

Sindrom William disebabkan oleh gangguan genetik

Punca Sindrom William

Sindrom William disebabkan oleh gangguan genetik di mana kira-kira 25-28 gen hilang. Salah satu daripada gen tersebut menjadikan protein elastin. Elastin adalah bahan yang memberikan keanjalan dan keanjalan kepada saluran darah dan tisu badan yang lain. Kekurangan elastin dalam sindrom ini menyebabkan saluran darah menjadi sempit, menyebabkan kulit meregang dan sendi menjadi longgar.

William adalah sindrom genetik, jika salah seorang ibu bapa menghidap penyakit ini, kadar pewarisan kepada generasi seterusnya boleh sehingga 50%. Doktor anda akan mempertimbangkan ciri klinikal, termasuk ciri muka dan gejala kardiovaskular. Walau bagaimanapun, ciri-ciri ini tidak khusus untuk sindrom ini dan tidak semua orang yang mengalami keadaan ini mempunyai simptom yang sama.

Doktor anda akan memerintahkan ujian yang lebih khusus. Ujian darah dilakukan untuk memeriksa sama ada tahap kalsium dalam darah adalah tinggi. Selain itu, beberapa ujian genetik lain perlu dilakukan untuk diagnosis yang lebih tepat. Lebih daripada 99% kes didiagnosis menggunakan hibridisasi in situ pendarfluor atau ujian untuk keabnormalan genetik.

Gejala yang dilihat dalam sindrom William

Beberapa kemungkinan gejala sindrom William termasuk:

• Ciri-ciri wajah berubah seperti hidung kecil dan terbalik, bibir atas yang panjang, mulut lebar, kantung mata besar, dagu kecil, bibir penuh.
• Jalur renda mungkin muncul dan berkembang di sekeliling iris. Pada orang dewasa mungkin terdapat muka dan leher yang memanjang.
• Masalah jantung dan saluran darah yang mungkin termasuk penyempitan aorta, arteri pulmonari, dan tekanan darah tinggi. Orang yang mengalami sindrom ini perlu dipantau untuk masalah ini dengan kerap.
• Peningkatan kalsium dalam darah dan air kencing. Keadaan ini boleh menyebabkan gejala seperti kolik dan ketidakselesaan pada bayi.
• Gangguan tidur dan mengambil masa yang lama untuk berubah.
• Keabnormalan tisu penghubung meningkatkan risiko hernia, masalah lain dengan tulang dan sendi, ligamen, kulit kendur, kurang ketegasan, dan suara serak. Masalah muskuloskeletal boleh menjejaskan otot dan tulang secara langsung. Sendi mungkin longgar, nada otot mungkin rendah pada peringkat awal. Kekejangan atau kekejangan otot mungkin berkembang.
• Masalah makan yang mungkin termasuk: Muntah, penurunan nada otot, kesukaran menyusu, kesukaran menelan, tindak balas sentuhan yang terhad. Masalah ini kebanyakannya cenderung reda dari semasa ke semasa.
• Berat lahir rendah mungkin terdedah kepada diagnosis kelewatan perkembangan. Kebanyakan orang dewasa dengan sindrom William akan lebih kecil daripada purata.
• Ciri-ciri intelektual dan perkembangan yang mungkin dikaitkan dengan masalah pembelajaran yang ringan hingga teruk, keupayaan kognitif yang terhad. Juga mungkin mengalami kesukaran dengan hubungan ruang, kemahiran motor tertentu.
• Gigi boleh mempunyai bentuk yang luar biasa seperti lebar, kecil sedikit, gigi yang lebih lebar daripada biasa. Di samping itu, mungkin terdapat kelainan pada gigitan.
• Walau bagaimanapun, pertuturan, kemahiran sosial, dan ingatan sering berkembang dengan baik. Ini ditunjukkan oleh tahap bahasa ekspresif yang tinggi dan ketajaman dalam komunikasi, terutamanya dalam kalangan orang dewasa. Kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom William tidak takut kepada orang yang tidak dikenali.

Penghidap sindrom William mempunyai hidung yang kecil, terbalik, mulut lebar, bibir penuh

Rawatan dan pencegahan sindrom William

Diet khas rendah Vitamin D disyorkan untuk mengurangkan dan mengehadkan pengambilan kalsium. Menurut NORD, paras kalsium darah biasanya kembali normal selepas 12 bulan, walaupun tanpa rawatan dalam banyak kes. Kanak-kanak yang menghidap sindrom William dinasihatkan untuk tidak mengambil suplemen Vitamin D untuk mengelakkan peningkatan paras kalsium dalam darah.

Rawatan termasuk campur tangan sokongan untuk mereka yang mengalami masalah perkembangan intelek dan fizikal seperti:

• Pendidikan khas, latihan vokasional.
• Menyokong perkembangan bahasa, terapi integrasi fizikal, kehidupan, pekerjaan, deria.
• Kaunseling tingkah laku.
• Ubat boleh didapati jika orang itu mengalami gangguan kekurangan perhatian (ADD) dan kebimbangan.
• Doktor gigi boleh membantu masalah pergigian.
• Campur tangan pakar mungkin diperlukan untuk masalah kardiovaskular.
• Kaunseling ujian genetik semakin popular dan penting untuk keluarga yang menghidap sindrom William serta penyakit genetik yang lain.

Diet khas rendah Vitamin D disyorkan untuk penghidap sindrom William

Semoga artikel di atas telah membantu anda lebih memahami sindrom William , memahami puncanya, kemungkinan gejala serta kaedah rawatan untuk sindrom ini. Jika anda mempunyai sebarang pertanyaan tentang sindrom ini, anda boleh berjumpa doktor pakar. Semoga anda sihat dan jangan lupa untuk mengikuti artikel SignsSymptomsList yang seterusnya!