Sindrom Cat meow: Punca, gejala, diagnosis dan rawatan

Sindrom kucing meow adalah salah satu gangguan genetik yang jarang berlaku pada kanak-kanak. Oleh itu, konsep sindrom kucing meow masih menjadi konsep baru kepada ramai orang. Jadi apakah sindrom kucing meow? Apakah simptom tipikal sindrom ini? Bagaimanakah diagnosis dan rawatan? Semuanya akan ada dalam artikel kesihatan SignsSymptomsList hari ini.

Menurut statistik, sindrom kucing meow menjejaskan kira-kira 1/50000 kanak-kanak. Kanak-kanak dengan sindrom ini selalunya mempunyai kemahiran intelek, linguistik dan motor yang terhad. Untuk lebih memahami sindrom ini, mari kita belajar sedikit tentang sindrom cat meow dengan SignsSymptomsList!

Apakah sindrom kucing meow?

Sindrom cat meow secara saintifiknya dikenali sebagai sindrom Cri du chat. Selain itu, sindrom ini juga dikenali dengan beberapa nama lain seperti sindrom penghapusan kromosom 5p, sindrom 5p tolak, sindrom CdCS atau sindrom Lejeune. Ini adalah penyakit genetik yang jarang berlaku tetapi salah satu kelainan kromosom yang paling biasa, iaitu kehilangan lengan pendek kromosom 5.

Mengikut statistik, sindrom kucing meow berlaku dengan kadar antara 1/15000 - 1/50000 kelahiran hidup. Dan kadar penyakit ini biasanya lebih tinggi pada kanak-kanak perempuan berbanding lelaki. Di samping itu, sesetengah kes mungkin tidak didiagnosis, menjadikannya sukar untuk menentukan kekerapan sebenar gangguan ini dalam populasi.

Sindrom kucing meow pertama kali diterangkan dalam kesusasteraan perubatan pada tahun 1963 oleh Dr Lejeune - pakar pediatrik dan genetik Perancis. Dan Cri du chat ialah nama Perancis untuk sindrom kucing meow.

Sindrom kucing meow adalah gangguan genetik yang jarang berlaku

Apa yang menyebabkan sindrom kucing meow?

Punca sindrom cat meow adalah kehilangan segmen pada lengan pendek kromosom 5. Manifestasi serta keterukan atau keterukan penyakit bergantung pada lokasi dan panjang kehilangan.

• Menurut statistik, 80-85% daripada mutasi ini timbul secara rawak semasa pembentukan gamet atau zigot pada peringkat awal. Oleh itu, ibu bapa kanak-kanak sindrom ini biasanya adalah orang biasa. 
• Statistik juga menunjukkan bahawa baki 10-15% adalah disebabkan oleh mutasi translokasi yang seimbang dalam kedua-dua ibu bapa, di mana satu segmen kromosom 5 bertukar dengan kromosom yang lain. Ibu bapa akan mempunyai fenotip biasa kerana bahan genetik kekal tidak berubah. Walau bagaimanapun, mana-mana ibu bapa akan mewariskan kromosom abnormal kepada anak, termasuk kehadiran kromosom 5 yang hilang, digabungkan dengan kromosom normal 5 daripada ibu bapa yang lain dan melahirkan anak. Kanak-kanak itu menghidap sindrom cat meow.

Sindrom cat purr adalah hasil daripada pemadaman pada lengan pendek kromosom 5 .

Gejala sindrom kucing meow

Ciri-ciri klinikal, keterukan, dan perkembangan sindrom kucing meow berbeza secara meluas bagi setiap orang. Semakin besar penghapusan kromosom, semakin teruk gejalanya. Khususnya, kanak-kanak dengan sindrom kucing meow mungkin mempunyai simptom berikut:

• Tanda pertama, mudah untuk diperhatikan dan ciri sindrom ini ialah bayi mempunyai tangisan atau tangisan yang membosankan, nada tinggi yang serupa dengan meow kucing. Walau bagaimanapun, apabila kanak-kanak semakin dewasa, tanda ini menjadi semakin kurang jelas. Menurut statistik, pada usia 2 tahun, kira-kira satu perempat kanak-kanak tidak lagi menangis seperti ini.
• Berat lahir rendah, kekurangan pertumbuhan, penurunan nada otot, lilitan kepala kecil.
• Ciri-ciri wajah yang tersendiri: Muka bulat atau tembam luar biasa, batang hidung lebar, mata berjauhan, lipatan kelopak mata senget, lipatan kelopak mata atas dalam, mata bersilang, telinga rendah disertai rahang kecil yang luar biasa, lelangit tinggi dan penutupan tidak lengkap, bibir sumbing, dsb . . Beberapa ciri yang mungkin berubah apabila kanak-kanak itu matang termasuk muka yang memanjang, batang hidung yang lebih tinggi, lipatan pada kelopak mata atas yang pudar…
• Bayi yang baru lahir mungkin mengalami kesukaran untuk menyusu kerana tona otot yang lemah, penyusuan yang kurang baik, refluks gastroesophageal , jangkitan berulang, dsb., biasanya berlangsung beberapa tahun pertama kehidupan. Dalam satu kajian, hanya 50% kanak-kanak dengan sindrom meowing dapat menyuap diri mereka sendiri dengan sudu pada masa mereka berusia lebih 3 tahun.
• Kira-kira 15-20% bayi dengan sindrom meow mempunyai kecacatan jantung kongenital . Kanak-kanak yang menghidap scoliosis berisiko mendapat jangkitan telinga dan kehilangan pendengaran.
• Intelektual: Kebanyakan kanak-kanak yang mengalami sindrom ini mempunyai terencat akal serta kemahiran motor, kelewatan berjalan, kelewatan pertuturan, kesukaran untuk menyatakan bahasa. Khususnya, kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom ini mengalami kesukaran untuk menumpukan perhatian, sebilangan besar adalah hiperaktif. Selain itu, kanak-kanak juga mempunyai keabnormalan tingkah laku seperti mengulangi tingkah laku tertentu, mencederakan diri sendiri, memukul, menggigit atau menggaru diri sendiri...
• Beberapa simptom yang kurang biasa yang mungkin masih dialami oleh kanak-kanak dengan sindrom cat meow termasuk: Hernia inguinal , keabnormalan buah pinggang dan saluran kencing, jari melekit, rabun dekat, katarak, jangkitan saluran kencing jangkitan pernafasan berulang, jangkitan usus berulang, dsb.

Tangisan bayi seperti meow kucing adalah simptom tipikal sindrom ini

Kaedah diagnosis dan rawatan sindrom kucing meow

Berikut ialah beberapa cara untuk mendiagnosis dan merawat sindrom kucing meow: 

Kaedah diagnostik: Pada masa ini, dengan perkembangan perubatan, kaedah ujian genetik dilahirkan untuk membantu mengesan keabnormalan pada awal kehamilan. Untuk mendiagnosis sindrom kucing meow lebih awal, doktor memerlukan penilaian klinikal yang teliti untuk mengenal pasti manifestasi ciri dan melakukan beberapa ujian tambahan seperti karyotyping, karyotyping. Ujian NIPS dan hibridisasi pendarfluor in situ (FISH) untuk mengesan mutasi pemadaman pada lengan pendek kromosom 5.

Kaedah rawatan: Pada masa ini, tiada penawar muktamad untuk sindrom kucing meow. Rawatan hanya membantu mengawal gejala. Rawatan untuk sindrom Cri du chat bergantung pada simptom khusus setiap orang. Mencapai rawatan yang berkesan memerlukan usaha yang diselaraskan dalam perancangan serta rawatan oleh pasukan pakar, pakar pediatrik, pakar bedah, pakar ortopedik, pakar kardiologi, pakar perubatan. pakar neurologi, ahli terapi pertuturan, ahli fisioterapi dan beberapa doktor lain.

Malah, menangis seperti kucing mengeong akan hilang ditelan masa. Bagaimanapun, simptom lain sindrom ini juga perlu dirawat bagi mengelak menjejaskan kesihatan dan kehidupan kanak-kanak itu nanti. Intervensi awal adalah sangat penting untuk kanak-kanak dengan sindrom ini untuk membantu mereka berkembang dengan cara yang terbaik.

Intervensi awal termasuk: Pendidikan pemulihan khas, terapi pertuturan, terapi fizikal, dsb. Pembedahan boleh menangani pelbagai gejala yang berkaitan dengan sindrom meowing seperti kecacatan jantung. kongenital, scoliosis, strabismus, sumbing lelangit, sumbing bibir, ...

Pemeriksaan pranatal NIPS boleh mengesan sindrom penghapusan mikrokromosomal dalam janin

Di atas ialah semua maklumat mengenai sindrom kucing meow yang telah disusun oleh SignsSymptomsList untuk dikongsi dengan pembaca. Semoga melalui artikel ini, pembaca dapat lebih memahami sindrom ini. Semoga anda banyak membaca kesihatan dan jangan lupa untuk terus mengikuti laman web Farmasi untuk mengemaskini lebih banyak artikel berguna.