Síndrome do miado do gato: causas, sintomas, diagnóstico e tratamento

A síndrome do miado do gato é uma das raras doenças genéticas em crianças. Portanto, o conceito de síndrome do miado do gato ainda é um conceito novo para muitas pessoas. Então, o que é a síndrome do miado do gato? Quais são os sintomas típicos desta síndrome? Como é o diagnóstico e tratamento? Tudo estará no artigo de saúde de hoje da SignsSymptomsList.

Segundo as estatísticas, a síndrome do miado do gato afeta cerca de 1/50.000 crianças. As crianças com esta síndrome geralmente têm habilidades intelectuais, linguísticas e motoras limitadas. Para entender melhor essa síndrome, vamos primeiro aprender um pouco sobre a síndrome do miado do gato com SignsSymptomsList!

O que é a síndrome do miado do gato?

A síndrome do miado do gato é cientificamente conhecida como síndrome do Cri du chat. Além disso, esta síndrome também é conhecida por alguns outros nomes, como síndrome de deleção do cromossomo 5p, síndrome 5p menos, síndrome CdCS ou síndrome de Lejeune. Esta é uma doença genética rara mas uma das anomalias cromossómicas mais comuns, nomeadamente a perda de um braço curto do cromossoma 5.

Segundo as estatísticas, a síndrome do miado do gato ocorre com uma taxa que varia de 1/15.000 a 1/50.000 nascidos vivos. E a taxa dessa doença geralmente é maior em meninas do que em meninos. Além disso, alguns casos podem não ser diagnosticados, dificultando a determinação da verdadeira frequência desse distúrbio na população.

A síndrome do miado do gato foi descrita pela primeira vez na literatura médica em 1963 pelo Dr. Lejeune - um pediatra e geneticista francês. E Cri du chat é o nome francês para a síndrome do miado do gato.

A síndrome do miado do gato é uma doença genética rara

O que causa a síndrome do miado do gato?

A causa da síndrome do miado do gato é a perda de um segmento no braço curto do cromossomo 5. A manifestação, bem como a gravidade ou gravidade da doença depende da localização e duração da perda.

• Segundo as estatísticas, 80-85% dessas mutações surgem aleatoriamente durante a formação de gametas ou zigotos nos estágios iniciais. Portanto, os pais de crianças com essa síndrome geralmente são pessoas normais. 
• As estatísticas também mostram que os 10-15% restantes são devidos a mutações de translocação balanceadas em ambos os pais, onde um segmento do cromossomo 5 é trocado por outro cromossomo. Os pais terão um fenótipo normal porque o material genético permanece inalterado. No entanto, qualquer um dos pais passará os cromossomos anormais para a criança, incluindo a presença do cromossomo 5 ausente, combinando-se com o cromossomo 5 normal do outro pai e dando à luz. A criança tem a síndrome do miado do gato.

A síndrome do ronronar do gato é o resultado de uma deleção no braço curto do cromossomo 5.

Sintomas da síndrome do miado do gato

As características clínicas, a gravidade e a progressão da síndrome do miado do gato variam muito de pessoa para pessoa. Quanto maior a deleção cromossômica, mais graves os sintomas. Especificamente, crianças com síndrome do miado do gato podem apresentar os seguintes sintomas:

• O primeiro sinal característico e fácil de notar dessa síndrome é que a criança tem um choro monótono e agudo ou um choro semelhante ao miado de um gato. No entanto, à medida que as crianças crescem, esse sinal se torna cada vez menos óbvio. Segundo as estatísticas, aos 2 anos de idade, cerca de um quarto das crianças não chora mais assim.
• Baixo peso ao nascer, deficiência de crescimento, tônus ​​muscular diminuído, perímetro cefálico pequeno.
• Características faciais distintivas: Rosto extraordinariamente redondo ou rechonchudo, ponte nasal larga, olhos distantes, dobras palpebrais inclinadas, dobras internas profundas da pálpebra superior, olhos cruzados, orelhas baixas acompanhadas de mandíbula anormalmente pequena, palato alto e fechamento incompleto, lábio leporino , etc. Algumas características que podem mudar à medida que a criança amadurece incluem um rosto alongado, ponte do nariz mais alta, dobras nas pálpebras superiores.
• Os recém-nascidos podem ter dificuldade para se alimentar devido ao tônus ​​muscular fraco, má alimentação, refluxo gastroesofágico , infecções recorrentes, etc., geralmente durando os primeiros anos de vida. Em um estudo, apenas 50% das crianças com síndrome do miado eram capazes de se alimentar com uma colher quando tinham mais de 3 anos de idade.
• Cerca de 15-20% dos bebês com síndrome do miado têm defeitos cardíacos congênitos . Crianças com escoliose correm o risco de infecções de ouvido e perda auditiva.
• Intelectual: A maioria das crianças com esta síndrome tem retardo mental, bem como habilidades motoras, atraso na caminhada, atraso na fala, dificuldade em expressar a linguagem. Em particular, a maioria das crianças com esta síndrome tem dificuldade de concentração, algumas são hiperativas. Além disso, as crianças também apresentam anormalidades comportamentais, como repetir um determinado comportamento, automutilar-se, bater, morder-se ou coçar-se...
• Alguns sintomas menos comuns que as crianças com síndrome do miado do gato ainda podem apresentar incluem: hérnia inguinal , anormalidades renais e do trato urinário, dedos pegajosos, miopia, catarata, infecções do trato urinário, infecções respiratórias recorrentes, infecções intestinais recorrentes, etc.

O choro de um bebê como o miado de um gato é um sintoma típico dessa síndrome

Métodos de diagnóstico e tratamento da síndrome do miado do gato

Aqui estão algumas maneiras de diagnosticar e tratar a síndrome do miado do gato: 

Métodos de diagnóstico: Atualmente, com o desenvolvimento da medicina, nascem métodos de testes genéticos para ajudar a detectar anormalidades no início da gravidez. Para diagnosticar precocemente a síndrome do miado do gato, os médicos precisam de uma avaliação clínica cuidadosa para identificar as manifestações características e realizar alguns testes adicionais, como cariótipo, cariótipo, teste NIPS e hibridização in situ fluorescente (FISH) para detectar mutações de deleção no braço curto do cromossomo 5.

Métodos de tratamento: Atualmente, não há cura definitiva para a síndrome do miado do gato. Os tratamentos apenas ajudam a controlar os sintomas. O tratamento para a síndrome do Cri du chat depende dos sintomas específicos de cada pessoa. A obtenção de um tratamento eficaz requer um esforço coordenado no planejamento e no tratamento de uma equipe de especialistas, pediatras, cirurgiões, ortopedistas, cardiologistas, médicos, neurologista, fonoaudiólogo, fisioterapeuta e vários outros médicos.

Na verdade, chorar como um gato mia vai passar com o tempo. No entanto, outros sintomas dessa síndrome também precisam ser tratados para evitar que afetem a saúde e a vida da criança posteriormente. A intervenção precoce é muito importante para as crianças com esta síndrome para as ajudar a desenvolver-se da melhor forma.

Intervenções precoces incluem: Educação corretiva especial, fonoaudiologia, fisioterapia, etc.

A triagem pré-natal NIPS pode detectar síndromes de deleção microcromossômica no feto

Acima estão todas as informações sobre a síndrome do miado do gato que o SignsSymptomsList compilou para compartilhar com os leitores. Esperamos que, através deste artigo, os leitores possam entender melhor essa síndrome. Desejo-lhe muita leitura de saúde e não se esqueça de continuar a seguir o site da Farmácia para actualizar mais artigos úteis.