Cat meow syndrome: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย และการรักษา

Cat meow syndrome เป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากในเด็ก ดังนั้นแนวคิดของแมวเหมียวซินโดรมจึงยังเป็นแนวคิดใหม่สำหรับหลายๆ คน อาการ cat meow คืออะไร? อาการทั่วไปของโรคนี้คืออะไร? การวินิจฉัยและการรักษาเป็นอย่างไร? ทั้งหมดจะอยู่ในบทความสุขภาพของ SignsSymptomsList ในวันนี้

ตามสถิติ cat meow syndrome ส่งผลกระทบต่อเด็กประมาณ 1/50000 คน เด็กที่เป็นโรคนี้มักมีทักษะทางปัญญา ภาษา และการเคลื่อนไหวที่จำกัด เพื่อให้เข้าใจโรคนี้ได้ดีขึ้น ขั้นแรกเรามาเรียนรู้เกี่ยวกับโรคแมวแมวกันสักหน่อยกับ SignsSymptomsList!

แมวเหมียวซินโดรมคืออะไร?

Cat Meow Syndrome มีชื่อทางวิทยาศาสตร์ว่า Cri du Chat Syndrome นอกจากนี้ กลุ่มอาการนี้ยังมีชื่ออื่นๆ เช่น กลุ่มอาการการลบโครโมโซม 5p, กลุ่มอาการ 5p ลบ, กลุ่มอาการ CdCS หรือกลุ่มอาการ Lejeune โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบไม่บ่อย แต่พบความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุดอย่างหนึ่ง ได้แก่ การสูญเสียโครโมโซมคู่ที่ 5 แขนสั้น

ตามสถิติ cat meow syndrome เกิดขึ้นกับอัตราการเกิดมีชีพตั้งแต่ 1/15,000 - 1/50,000 ตัว และอัตราการเกิดโรคนี้มักพบในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย นอกจากนี้ บางกรณีอาจไม่ได้รับการวินิจฉัย ทำให้ยากที่จะระบุความถี่ที่แท้จริงของความผิดปกตินี้ในประชากร

โรคแมวเหมียวได้รับการอธิบายครั้งแรกในวรรณกรรมทางการแพทย์ในปี 1963 โดย Dr. Lejeune กุมารแพทย์และนักพันธุศาสตร์ชาวฝรั่งเศส และ Cri du chat เป็นชื่อภาษาฝรั่งเศสสำหรับแมวเหมียวซินโดรม

Cat meow syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก

แมวเหมียวซินโดรมเกิดจากอะไร?

สาเหตุของแมวเหมียวซินโดรมคือการสูญเสียส่วนในแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 การแสดงอาการตลอดจนความรุนแรงหรือความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับตำแหน่งและระยะเวลาของการสูญเสีย

• ตามสถิติ 80-85% ของการกลายพันธุ์เหล่านี้เกิดขึ้นแบบสุ่มระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์หรือไซโกตในระยะแรก ดังนั้นผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรคนี้จึงมักเป็นคนปกติ 
• สถิติยังแสดงให้เห็นว่า 10-15% ที่เหลือเกิดจากการกลายพันธุ์ที่สมดุลในทั้งพ่อและแม่ โดยที่โครโมโซม 5 ส่วนหนึ่งแลกเปลี่ยนกับอีกโครโมโซม พ่อแม่จะมีฟีโนไทป์ปกติเพราะสารพันธุกรรมยังคงไม่เปลี่ยนแปลง อย่างไรก็ตาม พ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งจะส่งต่อโครโมโซมที่ผิดปกติไปยังลูก รวมถึงมีโครโมโซมคู่ที่ 5 ที่ขาดหายไปรวมกับโครโมโซมคู่ที่ 5 ที่ปกติจากพ่อและแม่อีกฝ่ายหนึ่ง และคลอดลูก เด็กจะมีอาการแมวเหมียว (cat meow syndrome)

กลุ่มอาการแมวเสียงฟี้อย่างแมวเป็นผลมาจากการหลุดออกของโครโมโซมคู่ที่ 5 ที่สั้นลง

อาการของโรคแมวแมว

ลักษณะทางคลินิก ความรุนแรง และความก้าวหน้าของโรคแมวเหมียวนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ยิ่งการลบโครโมโซมมากเท่าไหร่ อาการก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น โดยเฉพาะเด็กที่เป็นโรคแมวแมวอาจมีอาการดังต่อไปนี้:

• สัญญาณแรกที่สังเกตได้ง่ายและเป็นลักษณะเฉพาะของโรคนี้คือ ทารกร้องเสียงแหลมสูงซ้ำซากจำเจ หรือร้องคล้ายแมวเหมียว อย่างไรก็ตาม เมื่อเด็กโตขึ้น สัญญาณนี้จะชัดเจนน้อยลงเรื่อยๆ ตามสถิติเมื่ออายุ 2 ขวบเด็กประมาณหนึ่งในสี่จะไม่ร้องไห้แบบนี้อีกต่อไป
• น้ำหนักแรกเกิดต่ำ การเจริญเติบโตไม่สมวัย กล้ามเนื้อลดลง เส้นรอบวงศีรษะเล็ก
• ลักษณะเด่นของใบหน้า: ใบหน้ากลมหรืออวบผิดปกติ ดั้งจมูกกว้าง ตาห่างกัน เปลือกตาเอียง พับเปลือกตาบนลึก ตาเหล่ ใบหูต่ำ กรามเล็กผิดปกติ เพดานปากสูงปิดไม่สนิท ปากแหว่งฯลฯ ลักษณะบางอย่างที่อาจเปลี่ยนไปเมื่อเด็กโตขึ้น ได้แก่ ใบหน้าที่ยาวขึ้น ดั้งจมูกที่สูงขึ้น รอยพับที่เปลือกตาบนจางลง...
• ทารกแรกเกิดอาจมีปัญหาในการกินนมเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง กินอาหารไม่ดีกรดไหลย้อนการติดเชื้อซ้ำ ฯลฯ มักเกิดในช่วง 2-3 ปีแรกของชีวิต ในการศึกษาหนึ่ง เด็กที่เป็นโรคแมวเหมียวเพียง 50% เท่านั้นที่สามารถป้อนอาหารตัวเองด้วยช้อนได้เมื่ออายุเกิน 3 ขวบ
• ทารกที่เป็นโรคแมวประมาณ 15-20% มีข้อ บกพร่อง ของหัวใจแต่กำเนิด เด็กที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคดมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อที่หูและสูญเสียการได้ยิน
• ทางปัญญา: เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้มีความบกพร่องทางสติปัญญาเช่นเดียวกับทักษะยนต์ เดินช้า การพูดช้า ความยากลำบากในการแสดงภาษา โดยเฉพาะอย่างยิ่ง เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้มีปัญหาในการมีสมาธิ มีบางคนที่สมาธิสั้น นอกจากนี้ เด็กยังมีความผิดปกติทางพฤติกรรม เช่น ทำพฤติกรรมบางอย่างซ้ำซาก ทำร้ายตัวเอง ตี กัด หรือข่วนตัวเอง...
• อาการที่พบได้น้อยที่เด็กที่เป็นโรคแมวแมวอาจยังคงพบ ได้แก่ไส้เลื่อนที่ขาหนีบไตและทางเดินปัสสาวะผิดปกติ นิ้วเหนียว สายตาสั้น ต้อกระจก การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ การติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำ การติดเชื้อในลำไส้ซ้ำ ฯลฯ

การร้องไห้ของทารกเหมือนแมวเหมียวเป็นอาการทั่วไปของโรคนี้

วิธีการวินิจฉัยและรักษาโรคแมวเหมียว

วิธีการวินิจฉัยและรักษาโรคแมวเหมียวมีดังนี้ 

วิธีการตรวจวินิจฉัยปัจจุบันด้วยการพัฒนาทางการแพทย์ วิธีการตรวจทางพันธุกรรมจึงถือกำเนิดขึ้นเพื่อช่วยในการตรวจหาความผิดปกติในระยะแรกเริ่มของการตั้งครรภ์ ในการวินิจฉัยกลุ่มอาการแมวแมวตั้งแต่เนิ่น ๆ แพทย์จำเป็นต้องทำการประเมินทางคลินิกอย่างรอบคอบเพื่อระบุลักษณะอาการและทำการทดสอบเพิ่มเติมบางอย่าง เช่น karyotyping, karyotyping การทดสอบ NIPS และการเรืองแสงในแหล่งกำเนิดลูกผสม (FISH) เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์แบบลบในแขนสั้นของโครโมโซม 5

วิธีการรักษา:ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาแมวเหมียวซินโดรมที่แน่ชัด การรักษาช่วยควบคุมอาการเท่านั้น การรักษา Cri du chat syndrome ขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะของแต่ละคน การรักษาที่มีประสิทธิภาพต้องอาศัยความร่วมมือกันในการวางแผนและการรักษาโดยทีมแพทย์เฉพาะทาง กุมารแพทย์ ศัลยแพทย์ ศัลยแพทย์กระดูก แพทย์โรคหัวใจ แพทย์ระบบประสาท นักบำบัดการพูด นักกายภาพบำบัด และแพทย์อีกหลายสาขา

ความจริงแล้วการร้องไห้เหมือนแมวเหมียวจะหายไปตามกาลเวลา อย่างไรก็ตาม อาการอื่น ๆ ของกลุ่มอาการนี้จำเป็นต้องได้รับการปฏิบัติเพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบต่อสุขภาพและชีวิตของเด็กในภายหลัง การแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับเด็กที่เป็นโรคนี้เพื่อช่วยให้พวกเขาพัฒนาไปในทางที่ดีที่สุด

การรักษาในระยะเริ่มต้นรวมถึง: การให้การศึกษาพิเศษ การบำบัดด้วยการพูด การบำบัดทางกายภาพ ฯลฯ การผ่าตัดสามารถจัดการกับอาการต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการแมวเหมียว เช่น ความบกพร่องของหัวใจแต่กำเนิด โรคกระดูกสันหลังคด ตาเหล่ เพดานโหว่ ปากแหว่ง ...

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดด้วย NIPS สามารถตรวจพบกลุ่มอาการการลบไมโครโครโมโซมในทารกในครรภ์ได้

ด้านบนคือข้อมูลทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับโรคแมวแมวที่ SignsSymptomsList ได้รวบรวมเพื่อแบ่งปันกับผู้อ่าน หวังว่าจากบทความนี้ ผู้อ่านสามารถเข้าใจโรคนี้ได้ดีขึ้น ขอให้อ่านเรื่องสุขภาพกันเยอะๆ นะครับ และอย่าลืมติดตามเว็บไซต์เภสัชต่อไปเพื่ออัพเดทบทความที่เป็นประโยชน์อื่นๆ นะครับ