與您的醫生一起了解 MCAD 缺乏症

MCAD缺乏症在越南是一種相對罕見且不常見的疾病。根據美國的數據，出生時患有 MCAD 缺陷的兒童比例為 8,500 例中的​​ 1 例。受影響最大的受試者是嬰兒或年幼的兒童。因此，為了保護兒童的健康，了解MCAD缺乏症的原因、認識和治療方法至關重要。讓我們通過下面的文章與醫生 SignsSymptomsList 一起了解這種情況。

內容

• MCAD 概述 . 不足
• MCAD缺乏危險嗎？
• MCAD . 缺乏症的診斷
• 有哪些治療方法？

MCAD 概述 . 不足

MCAD （中鏈酰基輔酶A脫氫酶）缺乏症是一種遺傳性疾病，可阻止身體將某些類型的脂肪轉化為能量。這種現象通常發生在禁食階段，即您不吃東西的時候。屆時，血糖水平將下降到驚人的水平，並導致許多嚴重的並發症。

MCAD 缺乏症的表現通常在出生時出現並持續終生。如果治療不當，這種疾病會留下許多危險的並發症。

目前，越南的醫院已經開始對新生嬰兒進行篩查，以及早發現許多沒有症狀的罕見疾病。MCAD缺陷是感興趣的疾病之一。這是降低未來傷害風險的重要一步。

MCAD 缺乏症的症狀通常在出生時出現

MCAD . 缺乏症的原因

MCAD 缺陷主要是由於 ACADM 基因的突變所致。該基因指導身體產生中鏈酰基輔酶A脫氫酶。這是一種分解脂肪酸的酶，特別是中鏈脂肪酸。脂肪酸集中在食物和脂肪組織中，形成心臟、肌肉或肝臟的能量來源。

ACADM 基因突變導致身體缺乏分解中等脂肪酸的酶。因此，組織和器官將得不到足夠的能量，無法正常運作。

這種情況通常是遺傳性的。如果父母一方只攜帶一個突變基因，他們將不會出現臨床症狀。但是，一個將遺傳兩個異常基因拷貝的孩子在出生時就會出現這種疾病的跡象。因此，如果其中一位父母有異常基因，孩子攜帶這種疾病的機會非常高。

臨床症狀

大多數 MCAD 缺陷病例很早就被識別出來。但有些孩子直到成年才會出現異常症狀。

該病的症狀主要源於低血糖，包括：

• 嘔吐。
• 總是很累，精神不振，很難長時間鍛煉。
• 可能會發生抽搐、昏厥或昏迷。
• 肝臟比正常大。
• 肌肉疼痛或虛弱。

低血糖是 MCAD 疾病患者的一個問題。患者應注意以下因素，以免病情加重：

• 長時間禁食或遵循不適當的飲食習慣。
• 沒有吃足夠的碳水化合物。
• 有感染或其他潛在疾病。
• 反復發燒。
• 嘔吐或腹瀉。
• 過度運動。
• 接種疫苗。
• 壓力大，精神狀態不穩定。

偶爾，患者可能會出現沒有任何特定症狀的低血糖。因此，如果您被診斷出患有MCAD酶缺乏症，您應該注意定期監測您的血糖。

患有 MCAD 缺乏症的兒童經常出現嘔吐

MCAD缺乏危險嗎？

患有MCAD 缺陷的人可能會遇到並發症，例如：

• 抽搐。
• 呼吸急促。
• 肝或腦損傷。
• 呼吸問題。
• 昏厥或深度昏迷。

然而，MCAD 缺乏最危險的後果是死亡。因此，從出生開始就對兒童進行疾病篩查對於預防並發症極為必要。通過早期治療，兒童仍然可以過上健康的生活。

MCAD . 缺乏症的診斷

為了診斷MCAD 缺陷，嬰兒將接受以下基因檢測：

• 新生兒篩查：一些嬰兒有遺傳疾病，但沒有疾病跡象。篩查將有助於識別寶寶的異常情況。如果您的孩子的篩查結果不令人滿意，醫生將進行其他檢查。
• 基因檢測：有助於識別導致 MCAD 缺陷的突變基因。醫務人員將採集血液、皮膚或組織樣本進行分析。為了獲得更準確的結果，醫生經常建議家人對突變基因進行檢測。
• 酰基肉鹼的血液測試。高水平的酰基肉鹼表明 MCAD 酶紊亂。

同時，醫生會詢問孩子的異常表現。空腹低血糖是 MCAD 缺乏的一個指標。

有哪些治療方法？

MCAD 缺乏症的治療目標是降低並發症的嚴重程度。患有這種疾病的兒童需要富含營養的飲食，尤其是澱粉，以維持血糖水平。家長應諮詢營養師，為孩子製定適當的飲食計劃。

兩餐之間的間隔會因年齡而異。對於嬰兒，在生命的前 4 個月內，休息時間不應超過 4 小時。對於年齡較大的兒童，此期限可延長至 12 小時。但是，醫學專家建議您禁食的時間不應超過 12 小時。

為預防低血糖，家長應牢記以下提示：

• 避免禁食時間過長。
• 試著在你的日常膳食中提供足夠的碳水化合物，這樣你就不會失去能量。患者應考慮的食物，如黑麵包、米飯、穀類食品、麵條等。
• 選擇澱粉含量高但脂肪含量低的食物。
• 如果患者生病、壓力大或運動強度增加，則添加澱粉。

MCAD缺乏症兒童應在飲食中添加澱粉

如何應對低血糖

您的醫生可能會推薦肉鹼補充劑來幫助脂肪代謝。但是，當身體出現低血糖跡象時，您應該知道如何處理。

• 吮吸糖果、甜食或喝軟飲料。
• 如果您有腹瀉或嘔吐，請聯繫您的醫療保健提供者。如果您的病情危急，您將接受靜脈注射葡萄糖。

MCAD 缺乏症是一種罕見的疾病，可能會產生許多不幸的後果。因此，父母應該讓孩子參與新生兒篩查項目，以便及早發現遺傳疾病。早期醫療診斷和治療可以幫助您的孩子過上健康穩定的生活。