Dyschromie-Leukodystrophie – was Sie wissen müssen

Hypochrome Leukozytose ist eine seltene genetische Störung. Sie wird durch Fettablagerungen in Zellen verursacht, insbesondere im Gehirn, Rückenmark und peripheren Nerven. Diese Anhäufung wird durch einen Mangel an einem Enzym verursacht, das hilft, Lipide namens Sulfate abzubauen. Das Gehirn und das Nervensystem verlieren allmählich ihre Funktion, wenn die Myelinscheiden degenerieren. Treten Sie der SignsSymptomsList bei, um im folgenden Artikel mehr über diese Krankheit zu erfahren!

Inhalt

• 1. Übersicht über hypochrome Leukozytose
• 2. Wie manifestiert sich eine Leukozytose?
• 3. Ursachen der hypochromen Dystrophie der weißen Substanz
• 4. Diagnose einer hypochromen Leukozytose
• 5. Behandlungsmethoden für hypochrome Dystrophie der weißen Substanz
• 6. Unterstützung und Pflege

1. Übersicht über hypochrome Leukozytose

Die hypochrome Leukozytose wird in 3 Typen unterteilt. Sie werden unterschiedlichen Altersgruppen zugeordnet: der spätinfantilen Form, der juvenilen Form und der erwachsenen Form. Anzeichen und Symptome variieren je nach Typ. Die infantile Form ist die häufigste und entwickelt sich schneller als die anderen.

Es gibt keine endgültige Heilung für Leukozytose

Es gibt noch keine endgültige Heilung für diese Krankheit. Eine frühzeitige Erkennung und Behandlung kann jedoch dazu beitragen, einige der Anzeichen und Symptome zu kontrollieren und das Fortschreiten der Krankheit zu verzögern.

2. Wie manifestiert sich eine Leukozytose?

Manifestationen einer hypochromen Dystrophie der weißen Substanz

Die Verschlechterung des Myelins, das die Nerven schützt, führt zu einem allmählichen Rückgang der Gehirn- und Nervensystemfunktion, einschließlich:

• Gefühlsverlust, wie Berührung, Schmerz, Hitze
• Verminderte Intelligenz, Denk- und Gedächtnisfähigkeiten
• Schwierigkeiten beim Gehen, Schwierigkeiten beim Sprechen, Schwierigkeiten beim Schlucken
• Muskelmasse verlieren
• Durchfall, Harninkontinenz
• Probleme mit der Gallenblase
• Blindheit, Hörverlust
• Konvulsion
• Emotionale und Verhaltensprobleme, einschließlich emotionaler Instabilität und Drogenmissbrauch

Jede Form der hypochromen Leukozytose tritt in einem anderen Alter auf. Darüber hinaus weisen sie unterschiedliche Anfangssymptome und Progressionsraten auf:

Späte Säuglingsform

Dies ist die häufigste Form der Leukozytose. Die Krankheit tritt bei Kindern unter 2 Jahren auf. Manifestationen: fortschreitender Sprachverlust und verminderte Muskelfunktion. Kinder mit dieser Form haben es oft schwer, die Kindheit zu überstehen.

Jugendform

Dies ist die zweithäufigste Form und beginnt bei Kindern im Alter zwischen 3 und 16 Jahren. Kinder haben oft Verhaltens- und kognitive Probleme, Lernschwierigkeiten. Sogar das Gehen ging verloren. Obwohl die juvenile Form nicht so schnell fortschreitet wie das späte Kind, beträgt die Überlebenszeit oft weniger als 20 Jahre nach Beginn der Symptome.

Erwachsenenform

Diese Form ist seltener und beginnt normalerweise nach dem 16. Lebensjahr. Die Anzeichen schreiten langsam voran. In der Regel mit psychischen Problemen, Drogen- und Alkoholmissbrauch sowie Schul- und Arbeitsproblemen. Psychotische Symptome wie Wahnvorstellungen und Halluzinationen können auftreten. Erwachsene können nach Beginn der Symptome mehrere Jahrzehnte überleben.

3. Ursachen der hypochromen Dystrophie der weißen Substanz

Hypochrome Leukodystrophie, verursacht durch genetische Mutationen

Leukodystrophie ist eine Erbkrankheit, die durch eine genetische Mutation verursacht wird. Dieser Zustand wird in einem autosomal-rezessiven Gen vererbt. Das abnorme rezessive Gen befindet sich auf einem der undifferenzierten Chromosomen. Um es an ihre Kinder weiterzugeben, müssen beide Elternteile Träger der Krankheit sein, aber sie zeigen oft keine Anzeichen der Krankheit. Das betroffene Kind erhält beide Kopien des krankhaften Gens – eine vom Vater und eine von der Mutter.

Die häufigste Ursache der Leukozytose ist eine Mutation im ARSA-Gen. Diese Mutation führt zu einem Mangel an lipidabbauenden Enzymen, den sogenannten Sulfaten, die sich im Myelin ansammeln. Seltener wird es durch einen Mangel an einem anderen Protein verursacht, das Sulfate abbaut. Gefunden in Mutationen im PSAP-Gen.

Die Ansammlung von Sulfaten zerstört die myelinproduzierenden Zellen – auch weiße Substanz genannt – die die Nerven schützen. Dies führt zu Funktionsstörungen von Nervenzellen im Gehirn, Rückenmark und peripheren Nerven.

4. Diagnose einer hypochromen Leukozytose

Messung von Nervenimpulsen und Muskel- und Nervenfunktion

Untersuchung und Durchführung einiger Tests, um die Diagnose zu erleichtern und das Ausmaß der Krankheit einzuschätzen.

Blut- und Urinanalyse : Bluttests suchen nach Enzymmängeln, die metachromatische Leukodystrophie verursachen. Urintests können durchgeführt werden, um den Sulfatspiegel zu überprüfen.

Gentests : Ihr Arzt kann Gentests auf Mutationen in den mit metachromatischer Leukodystrophie verbundenen Genen durchführen. Sie können auch empfehlen, Familienmitglieder, insbesondere schwangere Frauen (pränatale Tests), auf Mutationen im Gen zu testen.

Testen von Nervensignalen : Misst Nervenimpulse und Muskel- und Nervenfunktionen, indem ein kleiner elektrischer Strom durch Elektroden auf der Haut geleitet wird. Ihr Arzt kann diesen Test verwenden, um nach peripherer Neuropathie zu suchen, die bei Menschen mit hypochromer Leukozytose häufig vorkommt.

Magnetresonanztomographie (MRT) : Diese Methode verwendet starke Magnete und Radiowellen, um detaillierte Bilder des Gehirns zu erstellen. Sie können ein charakteristisches Tigroid mit abnormaler weißer Substanz im Gehirn identifizieren.

Psychologische und kognitive Tests : Beurteilung der Denkfähigkeit, Wahrnehmung und Verhaltensbeurteilung. Psychische und Verhaltensprobleme können die ersten Anzeichen bei Jugendlichen und Erwachsenen mit Leukozytose sein.

5. Behandlungsmethoden für hypochrome Dystrophie der weißen Substanz

Hypochrome Leukozytose kann nicht vollständig geheilt werden. Die derzeitige Behandlung zielt darauf ab, Nervenschäden zu verhindern, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und Komplikationen zu verhindern. Früherkennung und Intervention können die Prognose für einige Menschen mit dieser Störung verbessern.

Hypochrome Leukozytose kann mit mehreren Behandlungen behandelt werden:

Arzneimittel können die Anzeichen und Symptome der Krankheit verringern

Medikamente: Medikamente können Anzeichen und Symptome reduzieren. Wie Verhaltensprobleme, Krampfanfälle, Schlafstörungen, Magen-Darm-Probleme, Infektionen und Schmerzen.

Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie: Möglicherweise müssen Sie auf Physiotherapie zurückgreifen, um den Muskeltonus und die Gelenkflexibilität zu verbessern und so viel Bewegungsfreiheit wie möglich zu erhalten. Verwenden Sie einen Rollstuhl, eine Gehhilfe oder ein anderes Hilfsmittel, wenn sich die Krankheit verschlimmert. Ergotherapie und Logopädie können helfen, die Lebensqualität zu verbessern.

Ernährungsunterstützung : Die Zusammenarbeit mit einem Ernährungsberater kann helfen, ein ernährungsphysiologisch angemessenes Menü zusammenzustellen. Bei schwerer Dysphagie benötigt der Patient möglicherweise Nahrungshilfen.

6. Unterstützung und Pflege

Betreuung von Patienten mit hypochromer Dystrophie der weißen Substanz

Die Pflege eines Kindes oder Familienmitglieds mit Leukozytose ist komplex. Dies erfordert Geduld und Beharrlichkeit sowohl seitens des Patienten als auch der Familie. Das Ausmaß der körperlichen Versorgung kann mit fortschreitender Krankheit zunehmen. Du weißt vielleicht nicht, was dich erwartet, also erwäge diese Schritte, um dich vorzubereiten:

• Erfahren Sie mehr über die Krankheit. Wissen Sie so viel wie möglich über Leukozytose.
• Genetische Beratung, wenn jemand in der Familie es hat. Dies hilft Ihnen, bessere Informationen über diese genetischen Risiken für Ihr Kind zu erhalten.
• Halten Sie sich an die Behandlung und vereinbaren Sie Nachsorgetermine wie von Ihrem Arzt empfohlen.

Oben hat SignsSymptomsList Ihnen Informationen über hypochrome Leukozytose bereitgestellt. Der Artikel dient nur als Referenz und ist kein Ersatz für eine medizinische Diagnose oder Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen an Ihren Arzt, um die beste Behandlungsunterstützung zu erhalten.

                                                                                                                  Doktor Nguyen Van Huan