Apa itu Penyakit Granulomatosa Kronis?

Orang dengan penyakit granulomatosa kronis dapat mengembangkan infeksi di paru-paru, kulit, kelenjar getah bening, hati, perut, usus, dan area lainnya. Hal ini juga memungkinkan untuk mengembangkan beberapa lesi granulomatosa di daerah yang terinfeksi. Kebanyakan orang didiagnosis dengan CGD di masa kanak-kanak, tetapi beberapa orang mungkin tidak didiagnosis sampai dewasa.

isi

• Apa itu Penyakit Granulomatosa Kronis?
• Gejala Granulomatosis Kronis
• Apa penyebab penyakitnya?
• Faktor risiko penyakit granulomatosa kronis
• Diagnosis penyakit granulomatosa kronis
• Perlakuan

Apa itu Penyakit Granulomatosa Kronis?

Penyakit granulomatosa kronis (CGD) adalah kelainan genetik yang terjadi ketika salah satu jenis sel darah putih tidak bekerja dengan baik. Aktivitas sel darah putih merupakan salah satu pertahanan tubuh terhadap infeksi. Oleh karena itu, ketika terinfeksi penyakit ini, sel darah putih tidak dapat melindungi tubuh dari infeksi bakteri dan jamur.

Sel darah putih dalam darah

Gejala Granulomatosis Kronis

Pasien dengan granulomatosis kronis sering dimulai dengan infeksi berulang selama masa kanak-kanak. Tetapi pada beberapa pasien, onset tertunda sampai awal masa remaja. Orang dengan penyakit granulomatosa kronis mengalami infeksi bakteri atau jamur yang serius. Infeksi di paru-paru, termasuk pneumonia, sering terjadi. Orang dengan CGD dapat mengembangkan jenis pneumonia yang serius setelah bersentuhan dengan daun mati, mulsa, atau jerami.

Orang dengan granuloma kronis juga sering mengalami infeksi pada kulit, hati, lambung dan usus, otak, dan mata. Tanda dan gejala yang berhubungan dengan infeksi meliputi:

• Demam
• Nyeri dada saat menghirup atau menghembuskan napas
• Kelenjar getah bening bengkak dan nyeri
• Hidung berair terus-menerus
• Iritasi kulit mungkin termasuk ruam, bengkak, atau kemerahan
• Pembengkakan dan kemerahan di mulut
• Masalah gastrointestinal mungkin termasuk muntah, diare, sakit perut, tinja berdarah, atau kantong nanah yang menyakitkan di dekat anus.

Apa penyebab penyakitnya?

Mutasi pada salah satu dari lima gen dapat menyebabkan granulomatosis kronis. Orang dengan CGD telah mewarisi mutasi genetik dari orang tua mereka. Gen yang biasanya menghasilkan protein membentuk enzim yang membantu sistem kekebalan berfungsi dengan baik. Enzim bekerja dalam sel darah putih yang membantu menangkap dan menghancurkan jamur dan bakteri untuk melindungi Anda dari infeksi. Enzim juga bekerja dalam sel kekebalan untuk membantu tubuh Anda pulih.

Ketika ada mutasi pada salah satu gen ini, protein pelindung tidak dibuat atau dibuat tetapi tidak berfungsi dengan baik.

Beberapa orang dengan granulomatosis kronis tidak memiliki salah satu dari mutasi gen ini. Dalam kasus seperti itu, kita sering tidak dapat menemukan penyebab kondisi tersebut.

Faktor risiko penyakit granulomatosa kronis

Anak laki-laki lebih mungkin mengalami granulomatosis kronis.

Diagnosis penyakit granulomatosa kronis

Untuk mendiagnosis CGD, dokter Anda akan meninjau riwayat keluarga dan kesehatan Anda. Kemudian lakukan pemeriksaan secara menyeluruh. Beberapa tes untuk mendiagnosis granulomatosa kronis meliputi:

• Tes fungsi neutrofil . Periksa dihydrorhodamine 123 (DHR) atau tes lain untuk melihat apakah jenis sel darah putih dalam darah Anda berfungsi dengan baik. Tes ini biasanya digunakan untuk mendiagnosis granuloma kronis.
• Tes genetik . Untuk mengkonfirmasi adanya mutasi gen spesifik yang menjadi predisposisi penyakit granulomatosa kronis.
• Tes kehamilan . Untuk mendiagnosis CGD janin jika salah satu anak Anda telah didiagnosis dengan CGD.

Perlakuan

Perawatan untuk CGD ditujukan untuk membantu Anda menghindari infeksi dan menjaga kondisi tetap terkendali. Perawatan mungkin termasuk:

• Manajemen infeksi . Cegah infeksi bakteri dan jamur sebelum terjadi. Perawatan mungkin termasuk terapi antibiotik yang sedang berlangsung. Untuk melindungi terhadap infeksi yang disebabkan oleh bakteri antijamur untuk mencegah infeksi jamur. Antibiotik tambahan atau antijamur lain mungkin diperlukan jika terjadi infeksi.
• Gama interferon . Suntikan interferon-gamma secara berkala membantu memperkuat sel-sel dalam sistem kekebalan tubuh untuk melawan infeksi.
• Transplantasi sel induk . Dalam beberapa kasus, transplantasi sel induk dapat menjadi pengobatan untuk CGD. Keputusan untuk mengobati dengan transplantasi sel punca tergantung pada beberapa faktor, termasuk prognosis, sumber sel punca, dan preferensi pasien.

Perawatan masa depan

Saat ini, dokter masih bekerja untuk menemukan pengobatan yang efektif dan spesifik untuk penyakit ini. Metode tersebut meliputi:

• Terapi gen saat ini sedang dieksplorasi untuk pengobatan CGD, tetapi penelitian lebih lanjut diperlukan.
• Para peneliti juga bekerja memperbaiki gen yang rusak untuk mengobati CGD.

Granulomatosis kronis (CGD) adalah penyakit yang mempengaruhi fungsi sistem kekebalan tubuh. Dari sana, dapat menyebabkan infeksi pada banyak organ tubuh. Jika Anda memiliki tanda-tanda penyakit yang mencurigakan, temui dokter Anda untuk tes diagnostik yang diperlukan dan perawatan yang tepat.

Dokter DAO THI THU HUONG