La distrofia muscolare è un gruppo di malattie che causano atrofia e debolezza muscolare. Di questi, la distrofia muscolare di Duchenne è la più comune. Questa è una malattia che progredisce gradualmente nel tempo e colpisce gravemente la salute. Il riconoscimento precoce e il trattamento appropriato prolungano la sopravvivenza. Il seguente articolo spiegherà di più su questa malattia.
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1. Che cos'è la distrofia muscolare di Duchenne?
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia ereditaria. Questa patologia è caratterizzata da atrofia muscolare progressiva e irreversibile. Questa condizione non colpisce solo il sistema muscolo-scheletrico. Nelle fasi avanzate, può agire sulla muscolatura liscia e cardiaca.
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica recessiva sul cromosoma X. Pertanto, è comune nei ragazzi, con un'incidenza di 1/3500. Tuttavia, una piccola percentuale della malattia si verifica nelle ragazze. E in alcuni casi, il gene della malattia non è stato trovato sul cromosoma X della madre.
2. Qual è la causa della distrofia muscolare di Duchenne?
Nel corpo umano, ogni gene è responsabile della produzione di una proteina diversa. Il gene della distrofina si trova sul cromosoma sessuale X in Xp21.2 ed è lungo 2400 kb (il più lungo nell'uomo). È costituito da 79 esoni responsabili della sintesi della proteina distrofina. La proteina distrofina è importante per mantenere la struttura e la funzione delle cellule muscolari. La distrofina agisce come un "ammortizzatore". Permette ai muscoli di contrarsi e rilassarsi senza lesioni. Senza distrofina, i muscoli non possono funzionare o ripararsi da soli.
A volte le membrane muscolari sono vulnerabili alle normali attività quotidiane. Le lesioni producono lacrime microscopiche nelle membrane cellulari. Queste piccole lacrime consentono al calcio di entrare nelle cellule, che è tossico per i muscoli. Il calcio danneggia e alla fine uccide le cellule muscolari. E poi vengono sostituiti da tessuto cicatriziale e cellule adipose. La perdita di massa muscolare porta quindi ad una perdita di forza e funzionalità.
Le mutazioni che possono verificarsi sul gene della distrofina sono mutazioni di delezione, mutazioni puntiformi e traslocazioni. Le delezioni e le delezioni di piccoli segmenti sono le mutazioni più comuni. Migliaia di diverse mutazioni sono state riportate nel gene della distrofina. È importante ricordare che nessuno provoca mutazioni genetiche e non possono essere prevenute. Ognuno di noi porta mutazioni in alcuni dei nostri geni. Anche se spesso non lo sappiamo.
La malattia di Duchenne è causata da una mutazione genetica recessiva. Quindi, se una madre porta il gene della malattia e dà alla luce un maschio, c'è una probabilità del 50% di avere la malattia. Se è una ragazza, il 50% di loro è portatrice del gene della malattia ma non mostra sintomi.
3. Sintomi e segni della distrofia muscolare di Duchenne
3.1 I primi anni di vita
La DMD di solito si manifesta nella prima infanzia. I primi sintomi possono comparire tra i 2 e i 3 anni di età. I bambini con la malattia hanno spesso debolezza e atrofia dei muscoli vicino al tronco (muscoli prossimali) anteriormente. Ad esempio, i muscoli delle cosce, dell'inguine, delle braccia e delle spalle. Tuttavia, con il progredire della malattia, la debolezza e l'atrofia muscolare si diffonderanno. Colpisce i muscoli delle gambe, degli avambracci, del collo e del tronco. Il tasso di progressione è praticamente lo stesso per ogni persona, ma possono verificarsi differenze.
Nei bambini con DMD, i primi risultati possono includere ritardi nel raggiungimento delle normali tappe dello sviluppo. Ad esempio, seduto o in piedi senza assistenza. Inoltre, potrebbero esserci sintomi come camminare sulle dita dei piedi; andatura anormale con base larga, portamento leggermente arcuato; Andatura Trendelenburg in entrambe le gambe; difficoltà a salire le scale o ad alzarsi da una posizione seduta (cartello Gower); e cadde molte volte. I più piccoli e i bambini piccoli possono apparire goffi e goffi. Potrebbe esserci un ingrossamento anormale dei muscoli del polpaccio a causa di cicatrici muscolari (pseudoipertrofia).
3.2 Dai 5 ai 9 anni
I genitori possono essere segretamente deliziati dall'evidente miglioramento tra i 3 ei 5 anni. Ma ciò può essere dovuto alla crescita e allo sviluppo naturali. Con il progredire della malattia, possono comparire altre anomalie. In particolare, scoliosi, atrofia dei muscoli pettorali e contratture anomale di alcune articolazioni. La contrazione si verifica quando i tessuti si ispessiscono e si accorciano come le fibre muscolari causando la deformazione. Questo limita il movimento delle aree interessate, in particolare le articolazioni. Senza terapia fisica, potrebbe essere necessario un tutore per le gambe all'età di 8-9 anni per aiutare il bambino a camminare.
3.3 Entrare nell'adolescenza
Tra i 10 ei 12 anni, la maggior parte delle persone con la malattia ha bisogno di una sedia a rotelle per la mobilità.
I bambini con DMD hanno una densità ossea ridotta e un aumentato rischio di rottura di alcune ossa. Come l'anca e la colonna vertebrale. Molte delle persone colpite presenteranno con disabilità intellettiva da lieve a moderata e difficoltà di apprendimento.
Entro la tarda adolescenza, la DMD può avere complicazioni pericolose per la vita. Questi includono l'indebolimento e la degenerazione del muscolo cardiaco (cardiomiopatia). La cardiomiopatia può portare a una ridotta capacità di pompaggio del cuore, battito cardiaco irregolare (aritmia) e insufficienza cardiaca. Un'altra grave complicanza associata alla DMD è la funzione respiratoria compromessa e ridotta. L'insufficienza respiratoria e le complicanze polmonari sono causate dalla debolezza del diaframma, dei muscoli intercostali e di altri muscoli accessori della respirazione, che riduce gravemente la capacità dei polmoni di ventilare. Anche la debolezza dei muscoli dell'espirazione, in particolare dei muscoli addominali, riduce l'efficacia della tosse. Porta a polmonite stagnante, atelettasia.
Anche i muscoli del tubo digerente possono diventare disfunzionali. Il cibo si muove attraverso il tratto digestivo rallenta ei muscoli non lavorano insieme. La disfunzione gastrointestinale può includere costipazione e diarrea.
Un terzo dei pazienti con DMD può avere un certo grado di deterioramento cognitivo. Questi includono difficoltà di apprendimento, attenzione ridotta e disturbi dello spettro autistico.
4. Come viene diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne?
La DMD viene diagnosticata sulla base di un esame fisico approfondito, dell'anamnesi dettagliata del paziente e dell'esecuzione di una serie di test specializzati, inclusi i test genetici molecolari (PCR). Se i test genetici non sono informativi, una biopsia del tessuto muscolare interessato può mostrare cambiamenti caratteristici nelle fibre muscolari.
4.1 Test genetici molecolari
4.2 Esami del sangue
5. Come viene trattata la distrofia muscolare di Duchenne?
Non esiste una cura per la DMD. I trattamenti sono mirati ai sintomi specifici di ogni singolo paziente. Accedi a un programma riabilitativo che include terapia fisica, esercizi di movimento attivo e passivo... per mantenere la forza muscolare e prevenire le contratture. La chirurgia può essere raccomandata in alcuni pazienti per il trattamento dei sintomi della scoliosi o della curvatura della colonna vertebrale. Le stecche possono essere utilizzate per fermare la progressione della contrattura. L'uso di ausili meccanici (p. es., bastoni, stecche e sedie a rotelle) può diventare necessario per facilitare la deambulazione.
I corticosteroidi sono usati come standard di cura per il trattamento della DMD. Questo farmaco rallenta la progressione della debolezza muscolare negli individui affetti e ritarda la perdita di mobilità per 2-3 anni.
6. Consulenza genetica e monitoraggio delle malattie?
Se esiste una storia familiare di distrofia muscolare di Duchenne, lo screening genetico può essere utile per la diagnosi precoce e il trattamento precoce. Questi test genetici possono essere eseguiti su adulti, bambini e persino feti nell'utero. Una volta diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne, il trattamento precoce può aiutare ad alleviare i sintomi e rallentare la progressione della malattia.
Una volta infettati, i sintomi peggiorano nel tempo. Le famiglie devono essere psicologicamente e pienamente preparate per affrontare e monitorare adeguatamente la cura dei propri figli. Mantenere l'apprendimento e svolgere in modo indipendente le attività della vita quotidiana aiuta i bambini a diventare più sicuri nella vita.
Poiché la distrofia muscolare di Duchenne può causare problemi cardiovascolari, è molto importante che i bambini abbiano un esame cardiovascolare almeno ogni 2 anni fino all'età di 10 anni e poi una volta all'anno. Le ragazze e le donne portatrici del gene hanno anche un rischio maggiore di problemi cardiaci rispetto alla popolazione generale. Dovrebbero consultare un cardiologo nella tarda adolescenza o nella prima età adulta per verificare la presenza di problemi.
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia progressiva che progredisce verso la morte in età relativamente giovane senza alcuna cura. Grazie ai progressi della medicina degli ultimi anni, ha contribuito in modo significativo a prolungare la vita. Attualmente, il ruolo della riabilitazione gioca un ruolo sempre più importante nel miglioramento della qualità della vita dei pazienti.
Dottor Luong Sy Bac
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