고양이 야옹 증후군: 원인, 증상, 진단 및 치료

고양이 야옹 증후군은 어린이에게 나타나는 드문 유전 질환 중 하나입니다. 따라서 고양이 야옹 증후군의 개념은 여전히 ​​많은 사람들에게 새로운 개념입니다. 고양이 야옹 증후군이란 무엇입니까? 이 증후군의 전형적인 증상은 무엇입니까? 진단과 치료는 어떻게 하나요? 모두 SignsSymptomsList의 오늘의 건강 기사에 있습니다.

통계에 따르면 고양이 야옹 증후군은 약 1/50000 어린이에게 영향을 미칩니다. 이 증후군이 있는 어린이는 종종 지적, 언어 및 운동 능력이 제한되어 있습니다. 이 증후군을 더 잘 이해하기 위해 먼저 SignsSymptomsList와 함께 고양이 야옹 증후군에 대해 조금 알아봅시다!

고양이 야옹 증후군이란 무엇입니까?

고양이 야옹 증후군은 과학적으로 Cri du chat 증후군으로 알려져 있습니다. 또한, 이 증후군은 5p 염색체 결실 증후군, 5p 마이너스 증후군, CdCS 증후군 또는 Lejeune 증후군과 같은 다른 이름으로도 알려져 있습니다. 이것은 드문 유전병이지만 가장 흔한 염색체 이상, 즉 5번 염색체의 단완 상실입니다.

통계에 따르면 고양이 야옹 증후군은 1/15000 - 1/50000의 정상 출생률로 발생합니다. 그리고 이 질병의 비율은 보통 남아보다 여아에서 더 높습니다. 또한 일부 사례는 진단되지 않아 인구에서 이 장애의 실제 빈도를 결정하기가 어렵습니다.

고양이 야옹 증후군은 1963년 프랑스 소아과 의사이자 유전학자인 Dr Lejeune에 의해 의학 문헌에 처음으로 기술되었습니다. 그리고 Cri du chat은 고양이 야옹 증후군의 프랑스어 이름입니다.

고양이 야옹 증후군은 희귀 유전 질환입니다

고양이 야옹 증후군의 원인은 무엇입니까?

고양이 야옹 증후군의 원인은 5번 염색체 단완의 분절 손실입니다. 질병의 증상 및 중증도는 손실된 위치와 길이에 따라 다릅니다.

• 통계에 따르면 이러한 돌연변이의 80-85%는 초기 단계에서 배우자 또는 접합체 형성 중에 무작위로 발생합니다. 따라서 이 증후군이 있는 자녀의 부모는 대개 정상인입니다. 
• 통계에 따르면 나머지 10-15%는 5번 염색체의 한 부분이 다른 염색체와 교환되는 두 부모 모두의 균형 전좌 돌연변이 때문입니다. 부모는 유전 물질이 변하지 않기 때문에 정상적인 표현형을 갖게 됩니다. 그러나 부모 중 한 쪽이 5번 염색체 누락, 다른 쪽 부모의 정상적인 5번 염색체와 결합하여 출산하는 등 비정상적인 염색체를 아이에게 물려주게 됩니다.

고양이 가르랑거림 증후군은 5번 염색체 단완의 결실 결과입니다.

고양이 야옹 증후군의 증상

고양이 야옹 증후군의 임상적 특징, 중증도 및 진행은 사람마다 크게 다릅니다. 염색체 결실이 클수록 증상이 더 심해집니다. 특히 고양이 야옹 증후군이 있는 어린이는 다음과 같은 증상을 보일 수 있습니다.

• 이 증후군의 첫 번째, 알아차리기 쉽고 특징적인 징후는 영아가 고양이의 야옹과 유사한 단조롭고 고음의 울음소리를 낸다는 것입니다. 그러나 아이들이 나이가 들면서 이 징후는 점점 더 뚜렷해지지 않습니다. 통계에 따르면 2세가 되면 어린이의 약 4분의 1이 더 이상 이렇게 울지 않습니다.
• 저체중 출생, 성장 장애, 근긴장 감소, 작은 머리 둘레.
• 특징적인 얼굴 특징 : 비정상적으로 둥글거나 통통한 얼굴, 넓은 콧대, 멀리 떨어져 있는 눈, 비스듬한 눈꺼풀 주름, 깊은 눈꺼풀 안쪽 주름, 사팔눈, 비정상적으로 작은 턱을 동반한 낮은 귀, 높은 입천장 및 불완전한 폐쇄, 갈라진 입술 등 . 아이가 성숙함에 따라 변할 수 있는 일부 기능에는 길쭉한 얼굴, 높아진 콧대, 위 눈꺼풀의 주름이 희미해짐 등이 있습니다.
• 신생아는 근육 ​​긴장도 약화, 수유 불량, 위식도 역류 , 재발성 감염 등 으로 인해 수유에 어려움을 겪을 수 있으며 , 보통 생후 처음 몇 년 동안 지속됩니다. 한 연구에서 야옹 증후군이 있는 어린이의 50%만이 3세가 넘었을 때 숟가락으로 스스로 음식을 먹을 수 있었습니다.
• 야옹 증후군이 있는 아기의 약 15-20%는 선천성 심장 결함을 가지고 있습니다 . 척추측만증이 있는 어린이는 귀 감염과 청력 상실의 위험이 있습니다.
• 지적: 이 증후군을 가진 대부분의 어린이는 정신 지체뿐만 아니라 운동 능력, 보행 지연, 언어 지연, 언어 표현의 어려움이 있습니다. 특히, 이 증후군이 있는 대부분의 어린이는 집중하는 데 어려움이 있으며 일부는 과잉 행동을 보입니다. 또한 아이들은 특정 행동을 반복하거나, 자해하거나, 때리거나, 물거나, 할퀴는 등의 행동 이상을 보이기도 합니다.
• 고양이 야옹 증후군이 있는 어린이가 여전히 경험할 수 있는 덜 흔한 증상으로는 사타구니 탈장 , 신장 및 요로 이상, 끈끈한 손가락, 근시, 백내장, 요로 감염 재발성 호흡기 감염, 재발성 장 감염 등이 있습니다.

고양이 야옹과 같은 아기의 울음이 이 증후군의 전형적인 증상입니다.

고양이 야옹 증후군의 진단 및 치료 방법

다음은 고양이 야옹 증후군을 진단하고 치료하는 몇 가지 방법입니다. 

진단 방법: 현재 의학의 발달과 함께 임신 초기에 이상을 발견하는 데 도움이 되는 유전자 검사 방법이 탄생했습니다. 고양이 야옹 증후군을 조기에 진단하기 위해 의사들은 특징적인 증상을 식별하고 핵형 분석, 핵형 분석과 같은 일부 추가 검사를 수행하기 위한 신중한 임상 평가가 필요합니다.

치료 방법: 현재 고양이 야옹 증후군에 대한 확실한 치료법은 없습니다. 치료는 증상 조절에만 도움이 됩니다. 크리뒤샤 증후군의 치료는 각 개인의 특정 증상에 따라 다릅니다. 효과적인 치료를 위해서는 전문의, 소아과 의사, 외과 의사, 정형외과 의사, 심장병 전문의, 내과의, 신경과 전문의, 언어 치료사, 물리 치료사 및 기타 여러 의사로 구성된 팀의 치료는 물론 계획에 있어 협력적인 노력이 필요합니다.

사실 고양이처럼 우는 것은 시간이 지나면 없어질 것입니다. 그러나 나중에 아이의 건강과 삶에 영향을 미치지 않도록 이 증후군의 다른 증상도 치료해야 합니다. 조기 개입은 이 증후군이 있는 어린이가 최선의 방법으로 발달하도록 돕기 위해 매우 중요합니다.

조기 개입에는 다음이 포함됩니다: 특수 치료 교육, 언어 치료, 물리 치료 등 수술은 심장 결함, 선천성, 척추측만증, 사시, 구개열, 구순구개열 등과 같은 야옹 증후군과 관련된 광범위한 증상을 해결할 수 있습니다.

NIPS 산전 선별검사는 태아의 미세염색체 결실 증후군을 감지할 수 있습니다.

이상은 SignsSymptomsList가 독자들과 공유하기 위해 수집한 고양이 야옹 증후군을 둘러싼 모든 정보입니다 . 이 기사를 통해 독자들이 이 증후군을 더 잘 이해할 수 있기를 바랍니다. 많은 건강 독서를 기원하며 더 유용한 기사를 업데이트하기 위해 약국 웹 사이트를 계속 팔로우하는 것을 잊지 마십시오.