Apakah Penyakit Granulomatous Kronik?

Orang yang mempunyai penyakit granulomatous kronik boleh mengalami jangkitan pada paru-paru, kulit, nodus limfa, hati, perut, usus, dan kawasan lain. Ia juga mungkin untuk membangunkan pelbagai lesi granulomatous di kawasan yang dijangkiti. Kebanyakan orang didiagnosis dengan CGD pada zaman kanak-kanak, tetapi sesetengah orang mungkin tidak didiagnosis sehingga dewasa.

kandungan

• Apakah Penyakit Granulomatous Kronik?
• Gejala Granulomatosis Kronik
• Apakah punca penyakit tersebut?
• Faktor risiko untuk penyakit granulomatous kronik
• Diagnosis penyakit granulomatous kronik
• Rawatan

Apakah Penyakit Granulomatous Kronik?

Penyakit granulomatous kronik (CGD) ialah gangguan genetik yang berlaku apabila satu jenis sel darah putih tidak berfungsi dengan baik. Aktiviti sel darah putih adalah salah satu pertahanan tubuh terhadap jangkitan. Oleh itu, apabila dijangkiti penyakit ini, sel darah putih tidak dapat melindungi tubuh daripada jangkitan kuman dan kulat.

Sel darah putih dalam darah

Gejala Granulomatosis Kronik

Pesakit dengan granulomatosis kronik selalunya bermula dengan jangkitan berulang semasa zaman kanak-kanak. Tetapi dalam sesetengah pesakit, permulaan ditangguhkan sehingga awal remaja. Orang yang mempunyai penyakit granulomatous kronik mengalami jangkitan bakteria atau kulat yang serius. Jangkitan pada paru-paru, termasuk radang paru-paru, adalah perkara biasa. Orang yang mempunyai CGD boleh menghidap jenis radang paru-paru yang serius selepas bersentuhan dengan daun mati, sungkupan atau jerami.

Orang yang mempunyai granuloma kronik juga sering mengalami jangkitan pada kulit, hati, perut dan usus, otak, dan mata. Tanda dan gejala yang berkaitan dengan jangkitan termasuk:

• Demam
• Sakit dada apabila menarik nafas atau menghembus nafas
• Kelenjar limfa yang bengkak dan menyakitkan
• Hidung berair yang berterusan
• Kerengsaan kulit mungkin termasuk ruam, bengkak, atau kemerahan
• Bengkak dan kemerahan di dalam mulut
• Masalah gastrousus mungkin termasuk muntah, cirit-birit, sakit perut, najis berdarah, atau poket nanah yang menyakitkan berhampiran dubur.

Apakah punca penyakit tersebut?

Mutasi dalam satu daripada lima gen boleh menyebabkan granulomatosis kronik. Orang yang mempunyai CGD telah mewarisi mutasi genetik daripada ibu bapa mereka. Gen yang biasanya menghasilkan protein membentuk enzim yang membantu sistem imun berfungsi dengan baik. Enzim berfungsi dalam sel darah putih yang membantu menangkap dan memusnahkan kulat dan bakteria untuk melindungi anda daripada jangkitan. Enzim juga berfungsi dalam sel imun untuk membantu badan anda pulih.

Apabila terdapat mutasi dalam salah satu gen ini, protein pelindung sama ada tidak dibuat atau dibuat tetapi ia tidak berfungsi dengan betul.

Sesetengah orang dengan granulomatosis kronik tidak mempunyai salah satu daripada mutasi gen ini. Dalam kes sedemikian, kita selalunya tidak dapat mencari punca keadaan tersebut.

Faktor risiko untuk penyakit granulomatous kronik

Kanak-kanak lelaki lebih cenderung mempunyai granulomatosis kronik.

Diagnosis penyakit granulomatous kronik

Untuk mendiagnosis CGD, doktor anda akan menyemak sejarah keluarga dan perubatan anda. Kemudian buat pemeriksaan menyeluruh. Beberapa ujian untuk mendiagnosis granulomatous kronik termasuk:

• Ujian fungsi neutrofil . Semak dihydrorhodamine 123 (DHR) atau ujian lain untuk melihat sama ada jenis sel darah putih dalam darah anda berfungsi dengan baik. Ujian ini biasanya digunakan untuk mendiagnosis granuloma kronik.
• Ujian genetik . Untuk mengesahkan kehadiran mutasi gen tertentu yang terdedah kepada penyakit granulomatous kronik.
• Ujian pranatal . Untuk mendiagnosis CGD janin jika salah seorang anak anda telah didiagnosis dengan CGD.

Rawatan

Rawatan untuk CGD bertujuan untuk membantu anda mengelakkan jangkitan dan mengekalkan keadaan terkawal. Rawatan mungkin termasuk:

• Pengurusan jangkitan . Cegah jangkitan kuman dan kulat sebelum ia berlaku. Rawatan mungkin termasuk terapi antibiotik yang berterusan. Untuk melindungi daripada jangkitan yang disebabkan oleh bakteria antikulat untuk mencegah jangkitan kulat. Antibiotik tambahan atau antikulat lain mungkin diperlukan jika jangkitan berlaku.
• Interferon gamma . Suntikan interferon-gamma secara berkala membantu menguatkan sel dalam sistem imun untuk melawan jangkitan.
• Pemindahan sel stem . Dalam sesetengah kes, pemindahan sel stem boleh menjadi rawatan untuk CGD. Keputusan untuk merawat pemindahan sel stem bergantung pada beberapa faktor, termasuk prognosis, sumber sel stem dan pilihan pesakit.

Rawatan masa hadapan

Pada masa ini, doktor masih berusaha untuk mencari rawatan yang berkesan dan khusus untuk penyakit ini. Kaedah termasuk:

• Terapi gen kini sedang diterokai untuk rawatan CGD, tetapi lebih banyak penyelidikan diperlukan.
• Penyelidik juga sedang berusaha untuk membaiki gen yang rosak untuk merawat CGD.

Granulomatosis kronik (CGD) adalah penyakit yang menjejaskan fungsi sistem imun badan. Dari situ, ia boleh menyebabkan jangkitan pada banyak organ badan. Jika anda mempunyai tanda-tanda penyakit yang mencurigakan, berjumpa dengan doktor anda untuk ujian diagnostik yang diperlukan dan rawatan yang sesuai.

Doktor DAO THI THU HUONG