Dyschromia leukodystrophy – apa yang anda perlu tahu

Leukositosis hipokromik adalah gangguan genetik yang jarang berlaku. Ia disebabkan oleh deposit lemak dalam sel, terutamanya di otak, saraf tunjang dan saraf periferi. Pengumpulan ini disebabkan oleh kekurangan enzim yang membantu memecahkan lipid yang dipanggil sulfat. Otak dan sistem saraf secara beransur-ansur kehilangan fungsi apabila sarung myelin merosot. Sertai SignsSymptomsList untuk mengetahui lebih lanjut tentang penyakit ini dalam artikel berikut!

kandungan

• 1. Gambaran keseluruhan leukositosis hipokromik
• 2. Bagaimanakah leukositosis nyata?
• 3. Punca distrofi jirim putih hipokromik
• 4. Diagnosis leukositosis hipokromik
• 5. Kaedah rawatan untuk distrofi bahan putih hipokromik
• 6. Sokongan dan penjagaan

1. Gambaran keseluruhan leukositosis hipokromik

Leukositosis hipokromik terbahagi kepada 3 jenis. Mereka dikaitkan dengan umur yang berbeza: bentuk bayi lewat, bentuk juvana dan bentuk dewasa. Tanda dan gejala berbeza-beza bergantung pada jenis. Bentuk bayi adalah yang paling biasa dan berkembang lebih cepat daripada yang lain.

Tiada penawar muktamad untuk leukositosis

Masih tiada penawar muktamad untuk penyakit ini. Walau bagaimanapun, pengecaman dan rawatan awal boleh membantu mengawal beberapa tanda dan gejala dan melambatkan perkembangan penyakit.

2. Bagaimanakah leukositosis nyata?

Manifestasi distrofi bahan putih hipokromik

Kemerosotan myelin yang melindungi saraf membawa kepada penurunan beransur-ansur dalam fungsi otak dan sistem saraf, termasuk:

• Kehilangan sensasi, seperti sentuhan, sakit, haba
• Penurunan kecerdasan, pemikiran dan kemahiran ingatan
• Sukar berjalan, sukar bercakap, sukar menelan
• Kehilangan jisim otot
• Cirit-birit, inkontinensia kencing
• Masalah pundi hempedu
• Buta, kehilangan pendengaran
• Kejang
• Masalah emosi dan tingkah laku, termasuk ketidakstabilan emosi dan penyalahgunaan bahan

Setiap bentuk leukositosis hipokromik berlaku pada usia yang berbeza. Di samping itu, mereka menunjukkan simptom awal yang berbeza dan kadar perkembangan:

Bentuk bayi lewat

Ini adalah bentuk leukositosis yang paling biasa. Penyakit ini berlaku pada kanak-kanak di bawah umur 2 tahun. Manifestasi: kehilangan pertuturan progresif dan penurunan fungsi otot. Kanak-kanak dengan bentuk ini selalunya mengalami kesukaran untuk menjalani kehidupan masa kanak-kanak.

Bentuk juvana

Ini adalah bentuk kedua paling biasa dan bermula pada kanak-kanak berumur antara 3 dan 16 tahun. Kanak-kanak sering mengalami masalah tingkah laku dan kognitif, masalah pembelajaran. Malah hilang keupayaan untuk berjalan. Walaupun bentuk juvana berkembang tidak secepat bayi lewat, kelangsungan hidup selalunya kurang daripada 20 tahun selepas gejala bermula.

Bentuk dewasa

Bentuk ini kurang biasa dan biasanya bermula selepas umur 16 tahun. Tanda-tanda berkembang dengan perlahan. Biasanya datang dengan masalah mental, penyalahgunaan dadah dan alkohol, serta masalah sekolah dan kerja. Gejala psikotik seperti khayalan dan halusinasi mungkin berlaku. Orang dewasa boleh bertahan selama beberapa dekad selepas gejala bermula.

3. Punca distrofi jirim putih hipokromik

Leukodistrofi hipokromik yang disebabkan oleh mutasi genetik

Leukodystrophy adalah penyakit yang diwarisi yang disebabkan oleh mutasi genetik. Keadaan ini diwarisi dalam gen resesif autosomal. Gen resesif yang tidak normal terletak pada salah satu kromosom yang tidak dibezakan. Untuk menyampaikannya kepada anak-anak mereka, kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa penyakit, tetapi mereka selalunya tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit itu. Kanak-kanak yang terjejas menerima kedua-dua salinan gen abnormal - satu daripada bapa dan satu daripada ibu.

Penyebab leukositosis yang paling biasa adalah mutasi dalam gen ARSA. Mutasi ini mengakibatkan kekurangan enzim pengurai lipid yang dipanggil sulfat yang terkumpul dalam mielin. Lebih jarang, ia disebabkan oleh kekurangan protein lain yang memecahkan sulfat. Ditemui dalam mutasi dalam gen PSAP.

Pengumpulan sulfat memusnahkan sel penghasil myelin - juga dipanggil bahan putih - yang melindungi saraf. Ini membawa kepada gangguan fungsi sel saraf di otak, saraf tunjang, dan saraf periferi.

4. Diagnosis leukositosis hipokromik

Pengukuran impuls saraf dan otot dan fungsi saraf

Memeriksa dan melakukan beberapa ujian untuk membantu mendiagnosis serta menilai tahap penyakit.

Analisis darah dan air kencing : Ujian darah mencari kekurangan enzim yang menyebabkan leukodistrofi metachromatic. Ujian air kencing boleh dilakukan untuk memeriksa paras sulfat.

Ujian genetik : Doktor anda mungkin menjalankan ujian genetik untuk mutasi dalam gen yang dikaitkan dengan leukodistrofi metachromatic. Mereka juga mungkin mengesyorkan ujian ahli keluarga, terutamanya wanita hamil (ujian pranatal), untuk mutasi dalam gen.

Menguji isyarat saraf : Mengukur impuls saraf dan otot dan fungsi saraf dengan menghantar arus elektrik kecil melalui elektrod pada kulit. Doktor anda mungkin menggunakan ujian ini untuk mencari neuropati periferal, yang biasa berlaku pada orang yang mengalami leukositosis hipokromik.

Pengimejan resonans magnetik (MRI) : Kaedah ini menggunakan magnet yang kuat dan gelombang radio untuk mencipta imej terperinci otak. Mereka boleh mengenal pasti ciri tigroid bagi bahan putih yang tidak normal di dalam otak.

Ujian psikologi dan kognitif : Penilaian keupayaan berfikir, persepsi, dan penilaian tingkah laku. Masalah mental dan tingkah laku mungkin merupakan tanda pertama pada remaja dan orang dewasa dengan leukositosis.

5. Kaedah rawatan untuk distrofi bahan putih hipokromik

Leukositosis hipokromik tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Rawatan semasa bertujuan untuk mencegah kerosakan saraf, melambatkan perkembangan gangguan, dan mencegah komplikasi. Pengiktirafan awal dan campur tangan boleh meningkatkan prognosis bagi sesetengah orang dengan gangguan ini.

Leukositosis hipokromik boleh diuruskan dengan beberapa rawatan:

Ubat boleh mengurangkan tanda dan gejala penyakit

Ubat: Ubat boleh mengurangkan tanda dan gejala. Seperti masalah tingkah laku, sawan, masalah tidur, masalah gastrousus, jangkitan dan kesakitan.

Terapi fizikal, terapi pekerjaan dan terapi pertuturan: Anda mungkin perlu menggunakan terapi fizikal untuk meningkatkan nada otot, kelenturan sendi dan mengekalkan sebanyak mungkin julat pergerakan. Gunakan kerusi roda, pejalan kaki atau alat bantuan lain apabila penyakit semakin teruk. Terapi carakerja dan terapi pertuturan boleh membantu meningkatkan kualiti hidup.

Sokongan Pemakanan : Bekerjasama dengan pakar diet boleh membantu menyediakan menu yang sesuai dengan pemakanan. Apabila disfagia teruk, pesakit mungkin memerlukan bantuan makanan.

6. Sokongan dan penjagaan

Menjaga pesakit dengan distrofi bahan putih hipokromik

Menjaga kanak-kanak atau ahli keluarga dengan leukositosis adalah kompleks. Ini memerlukan kesabaran dan ketekunan di pihak kedua-dua pesakit dan keluarga. Tahap penjagaan fizikal mungkin meningkat apabila penyakit itu berlanjutan. Anda mungkin tidak tahu apa yang diharapkan, jadi pertimbangkan langkah-langkah ini untuk menyediakan diri anda:

• Dapatkan maklumat lanjut tentang penyakit ini. Ketahui seberapa banyak yang anda boleh tentang leukositosis.
• Kaunseling genetik jika seseorang dalam keluarga mempunyainya. Ini membantu anda mendapatkan maklumat yang lebih baik tentang risiko genetik ini kepada anak anda.
• Patuhi rawatan dan jadualkan temujanji susulan seperti yang dinasihatkan oleh doktor anda.

Di atas, SignsSymptomsList telah memberikan anda maklumat tentang leukositosis hipokromik. Artikel itu adalah untuk rujukan sahaja dan bukan pengganti untuk diagnosis atau rawatan perubatan. Jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, rujuk doktor anda untuk mendapatkan sokongan rawatan terbaik.

                                                                                                                  Doktor Nguyen Van Huan