Aflați despre deficiența MCAD cu medicul dumneavoastră

Deficiența MCAD este o boală relativ rară și mai puțin frecventă în Vietnam. Potrivit datelor din SUA, rata copiilor cu deficiență de MCAD la naștere este de 1 din 8.500 de cazuri. Cei mai afectați subiecți sunt sugarii sau copiii la o vârstă fragedă. Prin urmare, pentru a proteja sănătatea copiilor, înțelegerea cauzelor, modalităților de recunoaștere și tratare a deficienței MCAD este esențială. Să învățăm despre această afecțiune împreună cu medicul SignsSymptomsList prin articolul de mai jos.

conţinut

• Prezentare generală a MCAD Deficiență
• Este deficiența MCAD periculoasă?
• Diagnosticul de deficit de MCAD
• Ce tratamente sunt disponibile?

Prezentare generală a MCAD Deficiență

Deficitul de MCAD (acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu) este o afecțiune moștenită care împiedică organismul să transforme anumite tipuri de grăsime în energie. Acest fenomen apare de obicei în faza de post, când nu luați alimente. În acel moment, nivelul zahărului din sânge va scădea la niveluri alarmante și va provoca multe complicații grave.

Manifestările deficienței de MCAD apar de obicei la naștere și persistă pe tot parcursul vieții. Dacă nu este tratată corespunzător, boala poate lăsa multe complicații periculoase.

În prezent, spitalele din Vietnam au început să analizeze nou-născuții pentru a detecta mai devreme multe boli rare, fără simptome. Deficiența MCAD este una dintre tulburările de interes. Acesta este un pas important în reducerea riscului de vătămare viitoare.

Simptomele deficienței MCAD apar de obicei la naștere

Cauzele MCAD .deficiență

Deficiența MCAD apare în principal din cauza mutațiilor genei ACADM. Această genă direcționează organismul să producă enzima acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu. Aceasta este o enzimă care joacă un rol în descompunerea acizilor grași, în special a acizilor grași cu lanț mediu.Acizii grași sunt concentrați în alimente și țesutul adipos, formând o sursă de energie pentru inimă, mușchi sau ficat.

Mutația genei ACADM determină lipsa organismului de enzima pentru a descompune acizii grași medii. Prin urmare, țesuturile și organele nu vor fi furnizate cu suficientă energie, astfel încât nu pot funcționa corespunzător.

Această condiție este adesea ereditară. Dacă un părinte poartă o singură genă mutantă, nu va avea simptome clinice. Dar un copil care va moșteni două copii ale genei anormale va prezenta semne ale bolii la naștere. Prin urmare, dacă unul dintre părinți are o genă anormală, șansele ca copilul să poarte boala sunt foarte mari.

Simptome clinice

Majoritatea cazurilor de deficit de MCAD sunt recunoscute destul de devreme. Dar unii copii nu vor prezenta simptome neobișnuite până la vârsta adultă.

Simptomele bolii provin în principal din glicemia scăzută, inclusiv:

• Vărsături.
• Întotdeauna obosit, lipsă de energie, greu de exercitat pentru o perioadă lungă de timp.
• Pot apărea convulsii, leșin sau comă.
• Ficatul este mai mare decât în ​​mod normal.
• Dureri musculare sau slăbiciune.

Hipoglicemia este o preocupare la persoanele cu tulburări MCAD. Pacienții trebuie să acorde atenție următorilor factori pentru a evita exacerbarea bolii:

• Postul pentru perioade lungi de timp sau după o dietă neadecvată.
• Nu mănâncă suficienți carbohidrați.
• Aveți o infecție sau o altă boală de bază.
• Febră recurentă.
• Vărsături sau diaree.
• Exercițiu excesiv.
• Vaccina.
• Stres sever, stare psihică instabilă.

Ocazional, pacienții pot prezenta hipoglicemie fără simptome specifice. Prin urmare, dacă sunteți diagnosticat cu deficiență a enzimei MCAD, ar trebui să acordați atenție monitorizării regulate a zahărului din sânge.

Copiii cu deficiență de MCAD au adesea vărsături

Este deficiența MCAD periculoasă?

Persoanele cu deficiență de MCAD pot prezenta complicații precum:

• Convulsie.
• Dificultăți de respirație.
• Leziuni hepatice sau cerebrale.
• Probleme de respirație.
• Leșin sau comă profundă.

Cu toate acestea, cel mai periculos efect al deficienței MCAD este moartea. Prin urmare, screening-ul copiilor pentru boli chiar de la naștere este extrem de necesar pentru a preveni complicațiile. Cu un tratament timpuriu, copiii mai pot duce o viață sănătoasă.

Diagnosticul de deficit de MCAD

Pentru a diagnostica deficiența MCAD , sugarii vor fi supuși următoarelor teste genetice:

• Screeningul nou-născuților: unii bebeluși au tulburări genetice, dar nu prezintă semne de boală. Screening-ul va ajuta la identificarea anomaliilor la copilul dumneavoastră. Dacă copilul dumneavoastră are un rezultat de screening nesatisfăcător, medicul va efectua alte teste.
• Testarea genelor: ajută la identificarea genei mutante care cauzează deficiența MCAD. Personalul medical va preleva o probă de sânge, piele sau țesut pentru analiză. Pentru rezultate mai precise, medicii sfătuiesc adesea familiile să fie testate pentru gena mutantă.
• Teste de sânge pentru acilcarnitine. Nivelurile ridicate de acilcarnitine indică o tulburare a enzimei MCAD.

În același timp, medicul va întreba despre manifestările neobișnuite ale copilului. Hipoglicemia a jeun este un indicator al deficienței MCAD.

Ce tratamente sunt disponibile?

Scopul tratamentului pentru deficiența MCAD este de a reduce severitatea complicațiilor. Copiii cu boala au nevoie de o alimentatie plina de nutrienti, in special amidon, pentru a mentine nivelul de zahar din sange. Părinții ar trebui să se consulte cu un nutriționist pentru a dezvolta un plan alimentar adecvat pentru starea copilului lor.

Intervalul dintre mese va varia în funcție de vârstă. Pentru sugari, in primele 4 luni de viata, pauza nu trebuie sa dureze mai mult de 4 ore. Pentru copiii mai mari, această perioadă poate fi prelungită până la 12 ore. Cu toate acestea, experții medicali recomandă să nu postați mai mult de 12 ore.

Pentru a preveni hipoglicemia, părinții ar trebui să țină cont de următoarele sfaturi:

• Evitați postul prea mult timp.
• Încercați să furnizați suficienți carbohidrați în mesele zilnice, astfel încât să nu pierdeți energie. Alimentele pe care pacientul ar trebui să le ia în considerare, cum ar fi pâinea neagră, orezul, cerealele, tăițeii etc.
• Alegeți alimente bogate în amidon, dar sărace în grăsimi.
• Adăugați amidon dacă pacientul este bolnav, stresat sau a crescut intensitatea exercițiului.

Copiii cu deficiență de MCAD ar trebui să adauge amidon în dieta lor

Cum să faci față scăderii zahărului din sânge

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda suplimente de carnitină pentru a ajuta la metabolismul grăsimilor. Cu toate acestea, ar trebui să știți cum să vă descurcați atunci când organismul prezintă semne de scădere a zahărului din sânge.

• Suge bomboane, dulciuri sau bea băuturi răcoritoare.
• Contactați furnizorul dumneavoastră de asistență medicală dacă aveți diaree sau vărsături. Dacă starea dumneavoastră este critică, vi se va administra glucoză intravenoasă.

Deficiența MCAD este o boală rară care poate avea multe consecințe nefericite. Prin urmare, părinții ar trebui să-și lase copiii să participe la programe de screening pentru nou-născuți pentru a detecta devreme tulburările genetice. Diagnosticul și tratamentul medical precoce pot ajuta copilul să aibă o viață sănătoasă și stabilă.