Что такое хроническая гранулематозная болезнь?

У людей с хронической гранулематозной болезнью могут развиться инфекции в легких, коже, лимфатических узлах, печени, желудке, кишечнике и других областях. Также возможно развитие множественных гранулематозных поражений в инфицированных областях. У большинства людей ХГБ диагностируется в детстве, но у некоторых людей диагноз может не ставиться до зрелого возраста.

содержание

• Что такое хроническая гранулематозная болезнь?
• Симптомы хронического гранулематоза
• В чем причина болезни?
• Факторы риска хронической гранулематозной болезни
• Диагностика хронической гранулематозной болезни
• Уход

Что такое хроническая гранулематозная болезнь?

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) — это генетическое заболевание, которое возникает, когда один тип лейкоцитов не работает должным образом. Активность лейкоцитов является одной из защитных сил организма от инфекции. Поэтому при заражении этим заболеванием лейкоциты не могут защитить организм от бактериальных и грибковых инфекций.

Белые кровяные тельца в крови

Симптомы хронического гранулематоза

Пациенты с хроническим гранулематозом часто начинают с рецидивирующих инфекций в детстве. Но у некоторых пациентов начало заболевания откладывается до раннего подросткового возраста. Люди с хронической гранулематозной болезнью страдают серьезными бактериальными или грибковыми инфекциями. Инфекции в легких, включая пневмонию, являются обычным явлением. У людей с ХГБ может развиться серьезная форма пневмонии после контакта с опавшими листьями, мульчей или сеном.

У людей с хроническими гранулемами также часто возникают инфекции кожи, печени, желудка и кишечника, головного мозга и глаз. Признаки и симптомы, связанные с инфекцией, включают:

• Высокая температура
• Боль в груди при вдохе или выдохе
• Опухшие и болезненные лимфатические узлы
• Постоянный насморк
• Раздражение кожи может включать сыпь, отек или покраснение.
• Отек и покраснение во рту
• Желудочно-кишечные проблемы могут включать рвоту, диарею, боль в животе, кровавый стул или болезненные очаги гноя возле заднего прохода.

В чем причина болезни?

Мутация в одном из пяти генов может вызвать хронический гранулематоз. Люди с ХГБ унаследов��ли генетическую мутацию от своих родителей. Гены, которые обычно производят белки, формируют ферменты, которые помогают иммунной системе функционировать должным образом. Ферменты работают в белых кровяных тельцах, которые помогают захватывать и уничтожать грибки и бактерии, чтобы защитить вас от инфекции. Ферменты также работают в иммунных клетках, чтобы помочь вашему телу восстановиться.

Когда происходит мутация в одном из этих генов, защитные белки либо не вырабатываются, либо вырабатываются, но не работают должным образом.

Некоторые люди с хроническим гранулематозом не имеют ни одной из этих генных мутаций. В таких случаях мы часто не можем найти причину состояния.

Факторы риска хронической гранулематозной болезни

Мальчики чаще страдают хроническим гранулематозом.

Диагностика хронической гранулематозной болезни

Чтобы диагностировать CGD, ваш врач изучит вашу семью и историю болезни. Затем проведите тщательное обследование. Некоторые тесты для диагностики хронической гранулематозной болезни включают:

• Функциональный тест нейтрофилов . Проверьте на дигидрородамин 123 (DHR) или другие тесты, чтобы убедиться, что тип лейкоцитов в вашей крови работает должным образом. Этот тест обычно используется для диагностики хронических гранулем.
• Генетическое тестирование . Подтвердить наличие специфической мутации гена, предрасполагающей к хронической гранулематозной болезни.
• Пренатальные тесты . Для диагностики ХГД плода, если у одного из ваших детей была диагностирована ХГД.

Уход

Лечение ХГБ направлено на то, чтобы помочь вам избежать инфекции и держать состояние под контролем. Лечение может включать:

• Управление инфекциями . Предотвратите бактериальные и грибковые инфекции до того, как они произойдут. Лечение может включать постоянную антибактериальную терапию. Для защиты от инфекций, вызванных противогрибковыми бактериями, для предотвращения грибковых инфекций. В случае возникновения инфекции могут потребоваться дополнительные антибиотики или другие противогрибковые препараты.
• Интерферон гамма . Периодические инъекции гамма-интерферона помогают укрепить клетки иммунной системы для борьбы с инфекцией.
• Трансплантация стволовых клеток . В некоторых случаях трансплантация стволовых клеток может быть методом лечения ХГБ. Решение о лечении с помощью трансплантации стволовых клеток зависит от нескольких факторов, включая прогноз, источник стволовых клеток и предпочтения пациента.

Будущие методы лечения

В настоящее время врачи все еще работают над поиском эффективных и специфических методов лечения этого заболевания. Методы включают в себя:

• В настоящее время изучается генная терапия для лечения ХГБ, но необходимы дополнительные исследования.
• Исследователи также работают над восстановлением дефектных генов для лечения ХГБ.

Хронический гранулематоз (ХГД) — это заболевание, которое влияет на функцию иммунной системы организма. Оттуда он может вызвать инфекции многих органов тела. Если у вас есть подозрительные признаки заболевания, обратитесь к врачу для проведения необходимых диагностических исследований и соответствующего лечения.

Доктор ДАО ТХИ ТУ ХУОНГ