Дисхромия лейкодистрофия – что нужно знать

Гипохромный лейкоцитоз — редкое генетическое заболевание. Это вызвано жировыми отложениями в клетках, особенно в головном, спинном мозге и периферических нервах. Это накопление вызвано дефицитом фермента, который помогает расщеплять липиды, называемые сульфатами. Мозг и нервная система постепенно теряют функцию по мере дегенерации миелиновых оболочек. Присоединяйтесь к SignsSymptomsList, чтобы узнать больше об этом заболевании из следующей статьи!

содержание

• 1. Обзор гипохромного лейкоцитоза
• 2. Как проявляется лейкоцитоз?
• 3. Причины гипохромной дистрофии белого вещества
• 4. Диагностика гипохромного лейкоцитоза
• 5. Методы лечения гипохромной дистрофии белого вещества
• 6. Поддержка и забота

1. Обзор гипохромного лейкоцитоза

Гипохромный лейкоцитоз делят на 3 типа. Они связаны с разным возрастом: поздняя инфантильная форма, ювенильная форма и взрослая форма. Признаки и симптомы варьируются в зависимости от типа. Инфантильная форма является наиболее распространенной и развивается быстрее остальных.

Окончательного лечения лейкоцитоза не существует.

Окончательного лекарства от этой болезни до сих пор нет. Однако раннее выявление и лечение могут помочь контролировать некоторые признаки и симптомы и замедлить прогрессирование заболевания.

2. Как проявляется лейкоцитоз?

Проявления гипохромной дистрофии белого вещества

Ухудшение состояния миелина, защищающего нервы, приводит к постепенному снижению функции мозга и нервной системы, в том числе:

• Потеря чувствительности, такой как прикосновение, боль, тепло
• Снижение интеллекта, мышления и памяти
• Трудности при ходьбе, трудности с речью, затрудненное глотание
• Потерять мышечную массу
• Диарея, недержание мочи
• Проблемы с желчным пузырем
• Слепота, потеря слуха
• Судороги
• Эмоциональные и поведенческие проблемы, включая эмоциональную нестабильность и злоупотребление психоактивными веществами

Каждая форма гипохромного лейкоцитоза возникает в разном возрасте. Кроме того, они проявляют разные начальные симптомы и скорость прогрессирования:

Поздняя младенческая форма

Это наиболее распространенная форма лейкоцитоза. Заболевание встречается у детей до 2 лет. Проявления: прогрессирующая потеря речи и снижение мышечной функции. Детям с этой формой часто тяжело пережить детство.

Ювенальная форма

Это вторая по распространенности форма, которая начинается у детей в возрасте от 3 до 16 лет. У детей часто возникают поведенческие и когнитивные проблемы, трудности в обучении. Даже потерял способность ходить. Хотя ювенильная форма прогрессирует не так быстро, как у позднего ребенка, выживаемость часто составляет менее 20 лет после появления симптомов.

Взрослая форма

Эта форма встречается реже и обычно начинается после 16 лет. Признаки прогрессируют медленно. Обычно проявляется психическими проблемами, злоупотреблением наркотиками и алкоголем, а также проблемами в школе и на работе. Могут возникать психотические симптомы, такие как бред и галлюцинации. Взрослые могут выжить в течение нескольких десятилетий после появления симптомов.

3. Причины гипохромной дистрофии белого вещества

Гипохромная лейкодистрофия, вызванная генетическими мутациями

Лейкодистрофия — наследственное заболевание, вызванное генетической мутацией. Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному гене. Аномальный рецессивный ген расположен на одной из недифференцированных хромосом. Чтобы передать его своим детям, оба родителя должны быть носителями болезни, но они часто не проявляют признаков болезни. Больной ребенок получает обе копии аномального гена — одну от отца и одну от матери.

Наиболее частой причиной лейкоцитоза является мутация в гене ARSA. Эта мутация приводит к отсутствию ферментов, разлагающих липиды, называемых сульфатами, которые накапливаются в миелине. Реже это вызвано дефицитом другого белка, расщепляющего сульфаты. Обнаруживается при мутациях в гене PSAP.

Накопление сульфатов разрушает клетки, вырабатывающие миелин, также называемые белым веществом, которые защищают нервы. Это приводит к нарушению функции нервных клеток головного, спинного мозга и периферических нервов.

4. Диагностика гипохромного лейкоцитоза

Измерение нервных импульсов и функций мышц и нервов

Осмотр и выполнение некоторых тестов, чтобы помочь диагностировать, а также оценить степень заболевания.

Анализ крови и мочи . Анализы крови выявляют недостаточность ферментов, вызывающую метахроматическую лейкодистрофию. Анализы мочи могут быть сделаны для проверки уровня сульфатов.

Генетические тесты : Ваш врач может провести генетические тесты на наличие мутаций в генах, связанных с метахроматической лейкодистрофией. Они также могут порекомендовать проверить членов семьи, особенно беременных женщин (пренатальное тестирование), на наличие мутаций в гене.

Тестирование нервных сигналов : измеряет нервные импульсы и функцию мышц и нервов, пропуская слабый электрический ток через электроды на коже. Ваш врач может использовать этот тест для поиска периферической нейропатии, которая часто встречается у людей с гипохромным лейкоцитозом.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) : в этом методе используются сильные магниты и радиоволны для создания подробных изображений мозга. Они могут идентифицировать характерный тигроид аномального белого вещества головного мозга.

Психологические и когнитивные тесты : оценка мыслительных способностей, восприятия и оценка поведения. Психические и поведенческие проблемы могут быть первыми признаками лейкоцитоза у подростков и взрослых.

5. Методы лечения гипохромной дистрофии белого вещества

Полностью вылечить гипохромный лейкоцитоз невозможно. Текущее лечение направлено на предотвращение повреждения нервов, замедление прогрессирования заболевания и предотвращение осложнений. Раннее выявление и вмешательство могут улучшить прогноз для некоторых людей с этим расстройством.

Гипохромный лейкоцитоз можно лечить с помощью нескольких методов лечения:

Лекарства могут уменьшить признаки и симптомы заболевания

Лекарства: Лекарства могут уменьшить признаки и симптомы. Такие как поведенческие проблемы, судороги, проблемы со сном, желудочно-кишечные проблемы, инфекции и боль.

Физиотерапия, трудотерапия и логопедия. Возможно, вам придется прибегнуть к физиотерапии, чтобы улучшить мышечный тонус, гибкость суставов и сохранить максимально возможный диапазон движений. Используйте инвалидное кресло, ходунки или другое вспомогательное устройство по мере ухудшения состояния. Трудотерапия и логопедия могут помочь улучшить качество жизни.

Пищевая поддержка : работа с диетологом может помочь составить правильное меню с точки зрения питания. При выраженной дисфагии пациенту могут потребоваться вспомогательные средства для кормления.

6. Поддержка и забота

Уход за больными с гипохромной дистрофией белого вещества

Уход за ребенком или членом семьи с лейкоцитозом сложен. Это требует терпения и настойчивости как со стороны пациента, так и со стороны его семьи. Уровень физического ухода может увеличиваться по мере прогрессирования заболевания. Вы можете не знать, чего ожидать, поэтому рассмотрите следующие шаги, чтобы подготовиться:

• Узнайте больше информации о заболевании. Узнайте как можно больше о лейкоцитозе.
• Генетическое консультирование, если у кого-то в семье он есть. Это поможет вам получить более полную информацию об этих генетических рисках для вашего ребенка.
• Придерживайтесь лечения и планируйте последующие визиты в соответствии с рекомендациями врача.

Выше Юмед предоставил вам информацию о гипохромном лейкоцитозе. Статья предназначена только для справки и не заменяет медицинскую диагностику или лечение. Если у вас есть какие-либо вопросы, обратитесь к врачу для получения наилучшей поддержки лечения.

                                                                                                                  Доктор Нгуен Ван Хуан