Мышечная дистрофия – это группа заболеваний, вызывающих атрофию и слабость мышц. Из них наиболее часто встречается мышечная дистрофия Дюшенна. Это заболевание, которое постепенно прогрессирует с течением времени и серьезно влияет на здоровье. Раннее распознавание и соответствующее лечение продлевают выживаемость. Следующая статья объяснит больше об этом заболевании.
содержание
1. Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является наследственным заболеванием. Эта патология характеризуется прогрессирующей необратимой атрофией мышц. Это состояние затрагивает не только опорно-двигательный аппарат. На поздних стадиях он может воздействовать на сердечную и гладкую мускулатуру.
Мышечная дистрофия Дюшенна является рецессивным генетическим заболеванием по Х-хромосоме, поэтому часто встречается у мальчиков с частотой 1/3500. Однако небольшой процент заболевания встречается у девочек. А в некоторых случаях ген заболевания не обнаруживался в Х-хромосоме матери.
2. Какова причина мышечной дистрофии Дюшенна?
В организме человека каждый ген отвечает за производство определенного белка. Ген дистрофина расположен на X половой хромосоме в точке Xp21.2 и имеет длину 2400 т.п.н. (самая длинная у человека). Он состоит из 79 экзонов, отвечающих за синтез белка дистрофина. Белок дистрофин важен для поддержания структуры и функции мышечных клеток. Дистрофин действует как «амортизатор». Это позволяет мышцам сокращаться и расслабляться без травм. Без дистрофина мышцы не могут функционировать или восстанавливаться.
Иногда мышечные оболочки уязвимы для нормальной повседневной деятельности. Поражения вызывают микроскопические разрывы клеточных мембран. Эти небольшие разрывы позволяют кальцию проникать в клетки, что является токсичным для мышц. Кальций повреждает и в конечном итоге убивает мышечные клетки. А затем они замещаются рубцовой тканью и жировыми клетками. Затем потеря мышц приводит к потере силы и функции.
Мутации, которые могут возникать в гене дистрофина, представляют собой делеционные мутации, точечные мутации и транслокации. Делеции и делеции малых сегментов являются наиболее распространенными мутациями. Сообщалось о тысячах различных мутаций в гене дистрофина. Важно помнить, что генетические мутации никто не вызывает и их нельзя предотвратить. У каждого из нас есть мутации в некоторых наших генах. Хотя мы часто этого не знаем.
Болезнь Дюшенна вызывается мутацией рецессивного гена. Таким образом, если мать несет ген болезни и рожает мальчика, вероятность заболевания составляет 50%. Если это девочка, то 50% из них несут ген болезни, но не проявляют симптомов.
3. Симптомы и признаки мышечной дистрофии Дюшенна
3.1 Ранние годы жизни
МДД обычно проявляется в раннем детстве. Начальные симптомы могут появиться в возрасте от 2 до 3 лет. У детей с этим заболеванием часто отмечается слабость и атрофия мышц около туловища (проксимальных мышц) кпереди. Например, мышцы бедер, паха, рук и плеч. Однако по мере прогрессирования болезни будут распространяться слабость и мышечная атрофия. Поражает мышцы ног, предплечий, шеи и туловища. Скорость прогрессирования практически одинакова для каждого человека, но могут возникать различия.
У детей с МДД ранние признаки могут включать задержки в достижении нормальных вех развития. Например, сидеть или стоять без посторонней помощи. Кроме того, могут быть такие симптомы, как ходьба на носочках; аномальная походка с широкой опорой, слегка изогнутая осанка; походка Тренделенбурга на обеих ногах; трудности с подъемом по лестнице или вставанием из сидячего положения (симптом Гауэра); и много раз падал. Малыши и маленькие дети могут казаться неуклюжими и неуклюжими. Может быть аномальное увеличение икроножных мышц из-за рубцевания мышц (псевдогипертрофия).
3.2 От 5 до 9 лет
Родители могут втайне радоваться очевидным улучшениям в возрасте от 3 до 5 лет. Но это может быть связано с естественным ростом и развитием. По мере прогрессирования заболевания могут появляться другие аномалии. В частности, сколиоз, атрофия грудных мышц и патологические контрактуры некоторых суставов. Сокращение происходит, когда ткани утолщаются и укорачиваются, как мышечные волокна, вызывая деформацию. Это ограничивает подвижность пораженных участков, особенно суставов. Без физиотерапии в возрасте 8-9 лет может потребоваться ортез для ног, чтобы помочь ребенку ходить.
3.3 Вступление в подростковый возраст
В возрасте от 10 до 12 лет большинству людей с этим заболеванием требуется инвалидное кресло для передвижения.
У детей с МДД снижена плотность костей и повышен риск перелома некоторых костей. Например, бедра и позвоночник. Многие из пострадавших будут иметь умственные нарушения от легкой до умеренной степени и трудности с обучением.
К позднему подростковому возрасту МДД может иметь опасные для жизни осложнения. К ним относятся ослабление и дегенерация сердечной мышцы (кардиомиопатия). Кардиомиопатия может привести к нарушению насосной способности сердца, нерегулярному сердцебиению (аритмии) и сердечной недостаточности. Еще одним серьезным осложнением, связанным с МДД, является нарушение и снижение дыхательной функции. Дыхательная недостаточность и легочные осложнения обусловлены слабостью диафрагмы, межреберных мышц и других вспомогательных дыхательных мышц, что резко снижает вентиляционную способность легких. Слабость мышц выдоха, особенно мышц живота, также снижает эффективность кашля. Приводит к застойной пневмонии, ателектазу.
Мышцы пищеварительного тракта также могут стать дисфункциональными. Продвижение пищи по пищеварительному тракту замедляется, и мышцы не работают вместе. Желудочно-кишечная дисфункция может включать запор и диарею.
Одна треть пациентов с МДД может иметь некоторую степень когнитивных нарушений. К ним относятся трудности в обучении, нарушение внимания и расстройства аутистического спектра.
4. Как диагностируется мышечная дистрофия Дюшенна?
Диагноз МДД ставится на основании тщательного медицинского осмотра, подробного сбора анамнеза и проведения различных специализированных тестов, включая молекулярно-генетическое тестирование (ПЦР). Если генетические тесты неинформативны, биопсия пораженной мышечной ткани может показать характерные изменения мышечных волокон.
4.1 Молекулярно-генетические тесты
4.2 Анализы крови
5. Как лечат мышечную дистрофию Дюшенна?
Лекарства от МДД нет. Лечение направлено на конкретные симптомы каждого отдельного пациента. Получите доступ к программе реабилитации, которая включает в себя физиотерапию, активные и пассивные двигательные упражнения… для поддержания мышечной силы и предотвращения контрактур. Хирургическое вмешательство может быть рекомендовано некоторым пациентам для лечения симптомов сколиоза или искривления позвоночника. Для остановки прогрессирования контрактуры можно использовать шины. Использование механических средств (например, трости, шины и инвалидные коляски) может оказаться необходимым для помощи при ходьбе.
Кортикостероиды используются в качестве стандарта лечения МДД. Этот препарат замедляет прогрессирование мышечной слабости у больных и отсрочивает потерю подвижности на 2-3 года.
6. Генетическое консультирование и мониторинг заболеваний?
Если в семейном анамнезе есть мышечная дистрофия Дюшенна, генетический скрининг может быть полезен для ранней диагностики и раннего лечения. Эти генетические тесты можно проводить на взрослых, детях и даже плодах в утробе матери. После того, как мышечная дистрофия Дюшенна была диагностирована, раннее лечение может помочь облегчить симптомы и замедлить прогрессирование заболевания.
После заражения симптомы со временем ухудшаются. Семьи должны быть психологически и полностью готовы к тому, чтобы должным образом сталкиваться с уходом за своим ребенком и контролировать его. Поддержание обучения и самостоятельное выполнение повседневных действий помогает детям стать более уверенными в жизни.
Поскольку мышечная дистрофия Дюшенна может вызвать проблемы с сердечно-сосудистой системой, очень важно, чтобы дети проходили обследование сердечно-сосудистой системы по крайней мере каждые 2 года до 10 лет, а затем один раз в год. Девочки и женщины, несущие этот ген, также имеют более высокий риск сердечных заболеваний, чем население в целом. Им следует обратиться к кардиологу в подростковом или раннем взрослом возрасте, чтобы проверить наличие проблем.
Мышечная дистрофия Дюшенна является прогрессирующим заболеванием, которое приводит к смерти в относительно молодом возрасте и не лечится. Благодаря достижениям медицины в последние годы, он в значительной степени способствовал продлению жизни. В настоящее время роль реабилитации играет все более важную роль в повышении качества жизни пациентов.
Доктор Луонг Си Бак
Контрактура Дюпюитрена возникает в результате нарушения фиброзного разрастания соединительной ткани. Это наследственное, доброкачественное и хроническое заболевание, которое прогрессирует в течение многих лет.
Часто ли вы испытываете спазмы шеи? Возможно, вы страдаете цервикальной дистонией. Узнайте, как диагностировать и лечить с доктором Ту Хуонг
Все разрывы мениска характеризуются болью, отеком, деформацией сустава и ограничением подвижности. Статья доктора Нгуен Куанг Хиеу
метатарзальная боль – это боль и воспаление в подошвенной фасции на подошве стопы. Это состояние возникает из-за таких действий, как бег...
Давайте узнаем о механизме вывиха плеча, а также о лечении и времени восстановления этого распространенного заболевания из статьи доктора Нго Минь Куан.
Синдром Клиппеля-Треноне при раннем обнаружении и лечении поможет вам улучшить качество жизни. Вот подробности.
Болезнь Педжета костей является одним из необычных заболеваний костей. Заболевание может вызвать очень опасные осложнения.
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является наследственным заболеванием. Эта патология характеризуется прогрессирующей необратимой атрофией мышц. Эта ситуация...
Синовиальные кисты чаще встречаются у женщин. Возраст колеблется от 20 до 40 лет, что составляет 70%. Очень редко синовиальные кисты встречаются у детей до 10 лет.
Скелетно-мышечная атрофия является одним из редких заболеваний опорно-двигательного аппарата. Это очень редкое генетическое заболевание. Основной механизм – потеря двигательных нейронов.
