Cat meow syndrome: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย และการรักษา

Cat meow syndrome เป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากในเด็ก ดังนั้นแนวคิดของแมวเหมียวซินโดรมจึงยังเป็นแนวคิดใหม่สำหรับหลายๆ คน อาการ cat meow คืออะไร? อาการทั่วไปของโรคนี้คืออะไร? การวินิจฉัยและการรักษาเป็นอย่างไร? ทั้งหมดจะอยู่ในบทความสุขภาพของ SignsSymptomsList ในวันนี้

ตามสถิติ cat meow syndrome ส่งผลกระทบต่อเด็กประมาณ 1/50000 คน เด็กที่เป็นโรคนี้มักมีทักษะทางปัญญา ภาษา และการเคลื่อนไหวที่จำกัด เพื่อให้เข้าใจโรคนี้ได้ดีขึ้น ขั้นแรกเรามาเรียนรู้เกี่ยวกับโรคแมวแมวกันสักหน่อยกับ SignsSymptomsList!

แมวเหมียวซินโดรมคืออะไร?

Cat Meow Syndrome มีชื่อทางวิทยาศาสตร์ว่า Cri du Chat Syndrome นอกจากนี้ กลุ่มอาการนี้ยังมีชื่ออื่นๆ เช่น กลุ่มอาการการลบโครโมโซม 5p, กลุ่มอาการ 5p ลบ, กลุ่มอาการ CdCS หรือกลุ่มอาการ Lejeune โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบไม่บ่อย แต่พบความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุดอย่างหนึ่ง ได้แก่ การสูญเสียโครโมโซมคู่ที่ 5 แขนสั้น

ตามสถิติ cat meow syndrome เกิดขึ้นกับอัตราการเกิดมีชีพตั้งแต่ 1/15,000 - 1/50,000 ตัว และอัตราการเกิดโรคนี้มักพบในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย นอกจากนี้ บางกรณีอาจไม่ได้รับการวินิจฉัย ทำให้ยากที่จะระบุความถี่ที่แท้จริงของความผิดปกตินี้ในประชากร

โรคแมวเหมียวได้รับการอธิบายครั้งแรกในวรรณกรรมทางการแพทย์ในปี 1963 โดย Dr. Lejeune กุมารแพทย์และนักพันธุศาสตร์ชาวฝรั่งเศส และ Cri du chat เป็นชื่อภาษาฝรั่งเศสสำหรับแมวเหมียวซินโดรม

Cat meow syndrome: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย และการรักษา Cat meow syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก

แมวเหมียวซินโดรมเกิดจากอะไร?

สาเหตุของแมวเหมียวซินโดรมคือการสูญเสียส่วนในแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 การแสดงอาการตลอดจนความรุนแรงหรือความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับตำแหน่งและระยะเวลาของการสูญเสีย

  • ตามสถิติ 80-85% ของการกลายพันธุ์เหล่านี้เกิดขึ้นแบบสุ่มระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์หรือไซโกตในระยะแรก ดังนั้นผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรคนี้จึงมักเป็นคนปกติ 
  • สถิติยังแสดงให้เห็นว่า 10-15% ที่เหลือเกิดจากการกลายพันธุ์ที่สมดุลในทั้งพ่อและแม่ โดยที่โครโมโซม 5 ส่วนหนึ่งแลกเปลี่ยนกับอีกโครโมโซม พ่อแม่จะมีฟีโนไทป์ปกติเพราะสารพันธุกรรมยังคงไม่เปลี่ยนแปลง อย่างไรก็ตาม พ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งจะส่งต่อโครโมโซมที่ผิดปกติไปยังลูก รวมถึงมีโครโมโซมคู่ที่ 5 ที่ขาดหายไปรวมกับโครโมโซมคู่ที่ 5 ที่ปกติจากพ่อและแม่อีกฝ่ายหนึ่ง และคลอดลูก เด็กจะมีอาการแมวเหมียว (cat meow syndrome)

Cat meow syndrome: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย และการรักษา กลุ่มอาการแมวเสียงฟี้อย่างแมวเป็นผลมาจากการหลุดออกของโครโมโซมคู่ที่ 5 ที่สั้นลง

อาการของโรคแมวแมว

ลักษณะทางคลินิก ความรุนแรง และความก้าวหน้าของโรคแมวเหมียวนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ยิ่งการลบโครโมโซมมากเท่าไหร่ อาการก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น โดยเฉพาะเด็กที่เป็นโรคแมวแมวอาจมีอาการดังต่อไปนี้:

  • สัญญาณแรกที่สังเกตได้ง่ายและเป็นลักษณะเฉพาะของโรคนี้คือ ทารกร้องเสียงแหลมสูงซ้ำซากจำเจ หรือร้องคล้ายแมวเหมียว อย่างไรก็ตาม เมื่อเด็กโตขึ้น สัญญาณนี้จะชัดเจนน้อยลงเรื่อยๆ ตามสถิติเมื่ออายุ 2 ขวบเด็กประมาณหนึ่งในสี่จะไม่ร้องไห้แบบนี้อีกต่อไป
  • น้ำหนักแรกเกิดต่ำ การเจริญเติบโตไม่สมวัย กล้ามเนื้อลดลง เส้นรอบวงศีรษะเล็ก
  • ลักษณะเด่นของใบหน้า: ใบหน้ากลมหรืออวบผิดปกติ ดั้งจมูกกว้าง ตาห่างกัน เปลือกตาเอียง พับเปลือกตาบนลึก ตาเหล่ ใบหูต่ำ กรามเล็กผิดปกติ เพดานปากสูงปิดไม่สนิท ปากแหว่งฯลฯ ลักษณะบางอย่างที่อาจเปลี่ยนไปเมื่อเด็กโตขึ้น ได้แก่ ใบหน้าที่ยาวขึ้น ดั้งจมูกที่สูงขึ้น รอยพับที่เปลือกตาบนจางลง...
  • ทารกแรกเกิดอาจมีปัญหาในการกินนมเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง กินอาหารไม่ดีกรดไหลย้อนการติดเชื้อซ้ำ ฯลฯ มักเกิดในช่วง 2-3 ปีแรกของชีวิต ในการศึกษาหนึ่ง เด็กที่เป็นโรคแมวเหมียวเพียง 50% เท่านั้นที่สามารถป้อนอาหารตัวเองด้วยช้อนได้เมื่ออายุเกิน 3 ขวบ
  • ทารกที่เป็นโรคแมวประมาณ 15-20% มีข้อ บกพร่อง ของหัวใจแต่กำเนิด เด็กที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคดมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อที่หูและสูญเสียการได้ยิน
  • ทางปัญญา: เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้มีความบกพร่องทางสติปัญญาเช่นเดียวกับทักษะยนต์ เดินช้า การพูดช้า ความยากลำบากในการแสดงภาษา โดยเฉพาะอย่างยิ่ง เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้มีปัญหาในการมีสมาธิ มีบางคนที่สมาธิสั้น นอกจากนี้ เด็กยังมีความผิดปกติทางพฤติกรรม เช่น ทำพฤติกรรมบางอย่างซ้ำซาก ทำร้ายตัวเอง ตี กัด หรือข่วนตัวเอง...
  • อาการที่พบได้น้อยที่เด็กที่เป็นโรคแมวแมวอาจยังคงพบ ได้แก่ไส้เลื่อนที่ขาหนีบไตและทางเดินปัสสาวะผิดปกติ นิ้วเหนียว สายตาสั้น ต้อกระจก การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ การติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำ การติดเชื้อในลำไส้ซ้ำ ฯลฯ

Cat meow syndrome: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย และการรักษา การร้องไห้ของทารกเหมือนแมวเหมียวเป็นอาการทั่วไปของโรคนี้

วิธีการวินิจฉัยและรักษาโรคแมวเหมียว

วิธีการวินิจฉัยและรักษาโรคแมวเหมียวมีดังนี้ 

วิธีการตรวจวินิจฉัยปัจจุบันด้วยการพัฒนาทางการแพทย์ วิธีการตรวจทางพันธุกรรมจึงถือกำเนิดขึ้นเพื่อช่วยในการตรวจหาความผิดปกติในระยะแรกเริ่มของการตั้งครรภ์ ในการวินิจฉัยกลุ่มอาการแมวแมวตั้งแต่เนิ่น ๆ แพทย์จำเป็นต้องทำการประเมินทางคลินิกอย่างรอบคอบเพื่อระบุลักษณะอาการและทำการทดสอบเพิ่มเติมบางอย่าง เช่น karyotyping, karyotyping การทดสอบ NIPS และการเรืองแสงในแหล่งกำเนิดลูกผสม (FISH) เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์แบบลบในแขนสั้นของโครโมโซม 5

วิธีการรักษา:ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาแมวเหมียวซินโดรมที่แน่ชัด การรักษาช่วยควบคุมอาการเท่านั้น การรักษา Cri du chat syndrome ขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะของแต่ละคน การรักษาที่มีประสิทธิภาพต้องอาศัยความร่วมมือกันในการวางแผนและการรักษาโดยทีมแพทย์เฉพาะทาง กุมารแพทย์ ศัลยแพทย์ ศัลยแพทย์กระดูก แพทย์โรคหัวใจ แพทย์ระบบประสาท นักบำบัดการพูด นักกายภาพบำบัด และแพทย์อีกหลายสาขา

ความจริงแล้วการร้องไห้เหมือนแมวเหมียวจะหายไปตามกาลเวลา อย่างไรก็ตาม อาการอื่น ๆ ของกลุ่มอาการนี้จำเป็นต้องได้รับการปฏิบัติเพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบต่อสุขภาพและชีวิตของเด็กในภายหลัง การแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับเด็กที่เป็นโรคนี้เพื่อช่วยให้พวกเขาพัฒนาไปในทางที่ดีที่สุด

การรักษาในระยะเริ่มต้นรวมถึง: การให้การศึกษาพิเศษ การบำบัดด้วยการพูด การบำบัดทางกายภาพ ฯลฯ การผ่าตัดสามารถจัดการกับอาการต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการแมวเหมียว เช่น ความบกพร่องของหัวใจแต่กำเนิด โรคกระดูกสันหลังคด ตาเหล่ เพดานโหว่ ปากแหว่ง ...

Cat meow syndrome: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย และการรักษา การตรวจคัดกรองก่อนคลอดด้วย NIPS สามารถตรวจพบกลุ่มอาการการลบไมโครโครโมโซมในทารกในครรภ์ได้

ด้านบนคือข้อมูลทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับโรคแมวแมวที่ SignsSymptomsList ได้รวบรวมเพื่อแบ่งปันกับผู้อ่าน หวังว่าจากบทความนี้ ผู้อ่านสามารถเข้าใจโรคนี้ได้ดีขึ้น ขอให้อ่านเรื่องสุขภาพกันเยอะๆ นะครับ และอย่าลืมติดตามเว็บไซต์เภสัชต่อไปเพื่ออัพเดทบทความที่เป็นประโยชน์อื่นๆ นะครับ


ผู้หญิงหลังการผ่าตัดคลอดสามารถกินมันเทศได้หรือไม่?

ผู้หญิงหลังการผ่าตัดคลอดสามารถกินมันเทศได้หรือไม่?

มันเทศมีผลดีต่อร่างกายหลายประการ เช่น ล้างพิษร้อน ล้างเลือด ขจัดสารพิษในร่างกายจึงนิยมนำมาประกอบอาหารประจำวันของทุกครอบครัว แนะนำให้ใช้มันฝรั่งหวานสำหรับสตรีหลังคลอด แต่สตรีหลังการผ่าตัดคลอดสามารถรับประทานมันฝรั่งหวานได้หรือไม่ มาดูกัน

โรคคอพอกชนิดที่พบบ่อยที่สุด - สัญญาณและการรักษา

โรคคอพอกชนิดที่พบบ่อยที่สุด - สัญญาณและการรักษา

ประเภทของโรคคอพอกเป็นอาการของโรคไทรอยด์ มีสาเหตุและลักษณะที่แตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคคอพอกที่ผู้ป่วยมี มีวิธีการรักษาที่แตกต่างกันหรืออาจไม่รักษาเลยก็ได้

การเปรียบเทียบโลชั่นบำรุงผิว Nivea vs Vaseline: ไหนดีกว่ากัน?

การเปรียบเทียบโลชั่นบำรุงผิว Nivea vs Vaseline: ไหนดีกว่ากัน?

วาสลีนและนีเวียเป็นกำแพงที่มั่นคงในตลาดความงามในเวียดนามมาช้านาน บทความวันนี้จะมาเปรียบเทียบโลชั่นบำรุงผิวของ Nivea และ Vaseline กันว่าอันไหนดีกว่ากัน!

ทำอย่างไรเมื่อเล่นกอล์ฟแล้วมีอาการเจ็บสีข้างด้านขวา?

ทำอย่างไรเมื่อเล่นกอล์ฟแล้วมีอาการเจ็บสีข้างด้านขวา?

กอล์ฟเป็นกีฬาที่หลายคนชื่นชอบ แต่ถ้าไม่ระวัง การเล่นกอล์ฟจะทำให้ร่างกายบาดเจ็บ โดยทั่วไปจะปวดชายโครงขวาเวลาเล่นกอล์ฟ

ใช้ Yumangel F ได้ผลไหม?

ใช้ Yumangel F ได้ผลไหม?

ทุกคนไม่เข้าใจการใช้ยา Yumangel F หรือที่เรียกว่ายาแก้ท้องลายรูปตัว Y หากคุณไม่ทราบวิธีใช้ อาจเกิดผลข้างเคียงที่ไม่พึงประสงค์มากมาย

มะเร็งปอดชนิดเซลล์ไม่เล็กคืออะไรและมีอาการในระยะเริ่มต้นอย่างไร?

มะเร็งปอดชนิดเซลล์ไม่เล็กคืออะไรและมีอาการในระยะเริ่มต้นอย่างไร?

มะเร็งปอดที่ไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็กเป็นมะเร็งปอดชนิดหนึ่งที่พบได้บ่อยที่สุด หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที อาจนำไปสู่ภาวะต่างๆ ที่คุกคามถึงชีวิตได้ เรียนรู้เกี่ยวกับโรคนี้ สาเหตุ อาการ และการรักษา

สาเหตุของความไม่สบายในร่างกายและวิธีจำกัด

สาเหตุของความไม่สบายในร่างกายและวิธีจำกัด

ความไม่สบายกาย คือ ความรู้สึกกระสับกระส่าย ตึงเครียด อ่อนล้าของร่างกายโดยไม่ทราบสาเหตุที่ชัดเจน การเรียนรู้เกี่ยวกับสาเหตุ สัญญาณ และวิธีการจำกัดการเกิดภาวะนี้จะช่วยให้เราสามารถดูแลสุขภาพในเชิงรุกได้มากขึ้น

ผลข้างเคียงและพิษดอกมะละกอตัวผู้

ผลข้างเคียงและพิษดอกมะละกอตัวผู้

ดอกมะละกอตัวผู้เป็นที่นิยมมากในชนบทและถือเป็นสมุนไพรอันทรงคุณค่าที่บรรพบุรุษของเราเชื่อในการรักษาโรคมาแต่โบราณ อย่างไรก็ตามการใช้ดอกมะละกอตัวผู้ในทางที่ผิดก็มีความเสี่ยงที่จะทำให้เกิดสารพิษที่ไม่ต้องการต่อร่างกายได้ มาเรียนรู้เรื่องนี้ไปพร้อมกับเรากันเถอะ!

การออกกำลังกายเพื่อกระชับเอวมด: ความลับในการมีหน้าอกมาตรฐานสองเท่าในเวลาอันสั้น

การออกกำลังกายเพื่อกระชับเอวมด: ความลับในการมีหน้าอกมาตรฐานสองเท่าในเวลาอันสั้น

เรือนร่างเซ็กซี่ที่มีเอวเท่ามดและส่วนเว้าส่วนโค้งที่น่าดึงดูดใจมักเป็นความฝันของผู้หญิง แต่การจะได้เป็นเจ้าของความงามนี้ไม่ใช่เรื่องง่าย ดังนั้นการออกกำลังกายเพื่อกระชับเอวมดจึงถือกำเนิดขึ้นและกลายเป็นทางออกที่ดีที่จะช่วยให้คุณได้เอวในฝันกลับคืนมาโดยเร็ว

วิธีรักษาแผลคีลอยด์ที่ริมฝีปากอย่างได้ผล

วิธีรักษาแผลคีลอยด์ที่ริมฝีปากอย่างได้ผล

แผลเป็นคีลอยด์ที่ริมฝีปากเป็นเรื่องยากมากที่จะรักษาให้หายถาวร โดยเฉพาะที่เป็นมานาน ทำให้รู้สึกไม่สบายและลำบากใจเวลาสื่อสาร นอกจากนี้ แผลเป็นคีลอยด์ที่ริมฝีปากยังทำให้ริมฝีปากไม่สมดุล ทำให้ทานอาหารและขยับปากได้ยาก