Was ist eine chronische granulomatöse Erkrankung?

Menschen mit chronischer Granulomatose können Infektionen in Lunge, Haut, Lymphknoten, Leber, Magen, Darm und anderen Bereichen entwickeln. Es ist auch möglich, mehrere granulomatöse Läsionen in infizierten Bereichen zu entwickeln. Bei den meisten Menschen wird CGD in der Kindheit diagnostiziert, aber bei einigen Menschen wird die Diagnose möglicherweise erst im Erwachsenenalter gestellt.

Inhalt

• Was ist eine chronische granulomatöse Erkrankung?
• Symptome einer chronischen Granulomatose
• Was ist die Ursache der Krankheit?
• Risikofaktoren für chronische Granulomatose
• Diagnose der chronischen Granulomatose
• Behandlung

Was ist eine chronische granulomatöse Erkrankung?

Die chronische Granulomatose (CGD) ist eine genetische Störung, die auftritt, wenn eine Art von weißen Blutkörperchen nicht richtig funktioniert. Die Aktivität der weißen Blutkörperchen ist eine der Abwehrmaßnahmen des Körpers gegen Infektionen. Daher können weiße Blutkörperchen bei einer Infektion mit dieser Krankheit den Körper nicht vor Bakterien- und Pilzinfektionen schützen.

Weiße Blutkörperchen im Blut

Symptome einer chronischen Granulomatose

Patienten mit chronischer Granulomatose beginnen häufig mit rezidivierenden Infektionen im Kindesalter. Bei manchen Patienten verzögert sich der Beginn jedoch bis in die frühe Adoleszenz. Menschen mit chronischer granulomatöser Erkrankung leiden unter schweren bakteriellen oder Pilzinfektionen. Infektionen in der Lunge, einschließlich Lungenentzündung, sind häufig. Menschen mit CGD können nach dem Kontakt mit abgestorbenen Blättern, Mulch oder Heu eine schwere Art von Lungenentzündung entwickeln.

Menschen mit chronischen Granulomen leiden auch oft unter Infektionen der Haut, der Leber, des Magens und Darms, des Gehirns und der Augen. Anzeichen und Symptome im Zusammenhang mit einer Infektion sind:

• Fieber
• Schmerzen in der Brust beim Ein- oder Ausatmen
• Geschwollene und schmerzhafte Lymphdrüsen
• Anhaltend laufende Nase
• Hautreizungen können Hautausschlag, Schwellung oder Rötung umfassen
• Schwellung und Rötung im Mund
• Magen-Darm-Probleme können Erbrechen, Durchfall, Bauchschmerzen, blutiger Stuhl oder schmerzhafte Eitertaschen in der Nähe des Anus sein.

Was ist die Ursache der Krankheit?

Eine Mutation in einem von fünf Genen kann eine chronische Granulomatose verursachen. Menschen mit CGD haben eine genetische Mutation von ihren Eltern geerbt. Gene, die normalerweise Proteine ​​produzieren, bilden Enzyme, die dem Immunsystem helfen, richtig zu funktionieren. Enzyme arbeiten in weißen Blutkörperchen, die helfen, Pilze und Bakterien einzufangen und zu zerstören, um Sie vor Infektionen zu schützen. Enzyme wirken auch in Immunzellen, um Ihrem Körper zu helfen, sich zu erholen.

Wenn in einem dieser Gene eine Mutation vorliegt, werden Schutzproteine ​​entweder nicht gebildet oder sie werden gebildet, funktionieren aber nicht richtig.

Manche Menschen mit chronischer Granulomatose haben keine dieser Genmutationen. In solchen Fällen können wir die Ursache der Erkrankung oft nicht finden.

Risikofaktoren für chronische Granulomatose

Jungen haben häufiger eine chronische Granulomatose.

Diagnose der chronischen Granulomatose

Um CGD zu diagnostizieren, wird Ihr Arzt Ihre Familien- und Krankengeschichte überprüfen. Dann machen Sie eine gründliche Untersuchung. Einige Tests zur Diagnose einer chronischen Granulomatose umfassen:

• Funktionstest der Neutrophilen . Suchen Sie nach Dihydrorhodamin 123 (DHR) oder anderen Tests, um festzustellen, ob die Art der weißen Blutkörperchen in Ihrem Blut richtig funktioniert. Dieser Test wird häufig verwendet, um chronische Granulome zu diagnostizieren.
• Gentests . Zur Bestätigung des Vorhandenseins einer spezifischen Genmutation, die für eine chronische Granulomatose prädisponiert.
• Pränatale Tests . Zur Diagnose einer fetalen CGD, wenn bei einem Ihrer Kinder CGD diagnostiziert wurde.

Behandlung

Die Behandlung von CGD zielt darauf ab, Ihnen zu helfen, Infektionen zu vermeiden und den Zustand unter Kontrolle zu halten. Behandlungen können umfassen:

• Infektionsmanagement . Verhindern Sie Bakterien- und Pilzinfektionen, bevor sie auftreten. Die Behandlung kann eine fortlaufende Antibiotikatherapie umfassen. Zum Schutz vor Infektionen durch antimykotische Bakterien zur Vorbeugung von Pilzinfektionen. Wenn eine Infektion auftritt, können zusätzliche Antibiotika oder andere Antimykotika erforderlich sein.
• Interferon-gamma . Regelmäßige Injektionen von Interferon-Gamma helfen, Zellen im Immunsystem zu stärken, um Infektionen zu bekämpfen.
• Stammzelltransplantation . In einigen Fällen kann eine Stammzelltransplantation eine Behandlung für CGD sein. Die Entscheidung, mit einer Stammzelltransplantation zu behandeln, hängt von mehreren Faktoren ab, darunter Prognose, Stammzellquelle und Patientenpräferenzen.

Zukünftige Behandlungen

Derzeit arbeiten Ärzte noch daran, wirksame und spezifische Behandlungen für diese Krankheit zu finden. Zu den Methoden gehören:

• Die Gentherapie wird derzeit für die Behandlung von CGD erforscht, aber es bedarf weiterer Forschung.
• Forscher arbeiten auch an der Reparatur defekter Gene zur Behandlung von CGD.

Chronische Granulomatose (CGD) ist eine Krankheit, die die Funktion des körpereigenen Immunsystems beeinträchtigt. Von dort aus kann es Infektionen vieler Organe des Körpers verursachen. Wenn Sie verdächtige Anzeichen der Krankheit haben, suchen Sie Ihren Arzt auf, um die notwendigen diagnostischen Tests und eine angemessene Behandlung durchzuführen.

Doktor DAO THI THU HUONG