Esclerosis lateral primaria: ¿se puede curar por completo?

La esclerosis lateral primaria es una enfermedad rara que afecta a las neuronas motoras (motorneurons). ¿Qué síntomas causa esta enfermedad y es tratable? ¡Respondamos estas preguntas a través del siguiente artículo de SignsSymptomsList!

contenido

• 1. ¿Qué es la fibrosis columnar lateral primaria?
• 2. ¿Qué síntomas causa PLS?
• 3. ¿Qué causa el PLS?
• 4. ¿Qué tan peligrosa es la esclerosis lateral primaria?
• 5. ¿Qué pruebas se deben hacer para diagnosticar esta enfermedad?
• 6. ¿Cómo se trata la fibrosis primaria de la columna lateral?
• 7. Consejos de estilo de vida del médico para pacientes con PLS

1. ¿Qué es la fibrosis columnar lateral primaria?

La esclerosis lateral primaria (PLS, por sus siglas en inglés) es una enfermedad que afecta a las neuronas motoras y hace que estas células pierdan gradualmente su función. Esta condición hace que las señales nerviosas no activen las neuronas motoras en la médula espinal que controlan los músculos. Como resultado, PLS debilita los músculos estriados (músculos que pueden controlarse activamente) como los de las piernas, los brazos o la lengua.

Enfermedad causada por anormalidad de las neuronas motoras inferiores

La esclerosis lateral primaria puede ocurrir a cualquier edad, pero es más común entre los 40 y los 60 años. Un subtipo de fibrosis columnar lateral primaria se denomina fibrosis columnar lateral primaria juvenil. Esta forma ocurre durante la niñez y es causada por genes anormales que se transmiten de padres a hijos.

La esclerosis lateral primaria a menudo se confunde con otra enfermedad también causada por anomalías de las neuronas motoras, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Sin embargo, la esclerosis lateral primaria progresa más lentamente y es menos mortal que la ELA.

2. ¿Qué síntomas causa PLS?

Los síntomas de la esclerosis lateral primaria a menudo se desarrollan durante muchos años e incluyen:

• Los músculos de las piernas se vuelven rígidos, débiles o tienen espasmos. Los síntomas suelen aparecer primero en una pierna.
• Caminar es fácil de tropezar, difícil de mantener el equilibrio debido a la debilidad de los músculos de las piernas.
• Debilidad y rigidez que progresan gradualmente hacia el tronco, luego hacia los brazos, las manos, la lengua y la mandíbula
• Ronquera, dificultad para hablar, dificultad para hablar y babeo debido a músculos faciales debilitados
• Dificultad para tragar y en etapas tardías aparecerá dificultad para respirar

El PLS causa debilidad o rigidez muscular, generalmente primero en las extremidades inferiores.

En casos raros, los síntomas como rigidez y debilidad muscular aparecen primero en la lengua o las manos y luego progresan hacia la médula espinal y las piernas.

3. ¿Qué causa el PLS?

En la esclerosis lateral primaria, las células nerviosas que controlan el movimiento (neuronas motoras) en el cerebro mueren con el tiempo. La pérdida de estas células provoca síntomas motores, como movimientos lentos, pérdida del equilibrio y torpeza.

Fibrosis primaria de la columna lateral en adultos

Aún se desconoce la causa de la PLS en adultos. En la mayoría de los casos, la causa no es genética. Los científicos aún no saben por qué o cómo ocurre la enfermedad en los adultos.

Esclerosis lateral primaria juvenil

En la adolescencia, la PLS se origina por mutaciones en el gen ALS2. Los investigadores aún no saben exactamente cómo las mutaciones en este gen causan la enfermedad. Los estudios hasta la fecha muestran que el gen ALS2 contribuye a la producción de una proteína llamada alsina que está presente dentro de las neuronas motoras. Cuando este gen está mutado, la proteína alsina se vuelve menos estable y no funciona correctamente, lo que provoca una disfunción muscular.

La esclerosis lateral primaria juvenil es una enfermedad genética autosómica recesiva. Este rasgo significa que ambos padres deben portar el gen para que sus hijos tengan la posibilidad de tener la enfermedad. Por tratarse de un gen recesivo, es posible que ambos padres no manifiesten la enfermedad en el exterior.

PLS adolescente por mutaciones en el gen ALS2.

4. ¿Qué tan peligrosa es la esclerosis lateral primaria?

El tiempo medio de progresión de la PLS es de unos 20 años. Sin embargo, el grado de impacto de esta enfermedad varía de persona a persona. Algunas personas incluso pueden caminar, mientras que otras terminan usando una silla de ruedas o un dispositivo de asistencia.

PLS en adultos no afecta la esperanza de vida, pero reduce en gran medida la calidad de vida. A medida que avanza la enfermedad, los músculos se vuelven más y más débiles, lo que puede causar caídas, lesiones e incluso discapacidad.

5. ¿Qué pruebas se deben hacer para diagnosticar esta enfermedad?

Ninguna prueba individual es suficiente para confirmar el diagnóstico de PLS. De hecho, comparte muchos de sus síntomas con otras afecciones neurológicas como la esclerosis múltiple (EM) o la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Por ello, el médico ordenará unas pruebas para descartar enfermedades con síntomas similares.

Después de un historial médico, antecedentes familiares, un examen físico y un examen neurológico, su médico puede realizar las siguientes pruebas:

Análisis de sangre e imágenes

•  Los análisis de sangre buscan ver si el paciente tiene una infección que está causando la debilidad muscular.
• Una resonancia magnética del cerebro o de la columna vertebral ayuda a buscar signos de degeneración de las células nerviosas. Además, una resonancia magnética también puede ayudar a los médicos a buscar otras causas posibles de debilidad muscular, como la esclerosis múltiple o un tumor en la médula espinal.

Electromiografía (EMG) y medición de conducción nerviosa (NCS)

•  En la electromiografía, el médico inserta una aguja de electrodo a través de la piel en diferentes músculos. EMG ayuda a evaluar la actividad eléctrica de los músculos en estados de contracción y reposo. Esta prueba también puede evaluar la actividad de las neuronas motoras inferiores, lo que ayuda a diferenciar PLS de ALS.
• La medición de la conducción nerviosa (NCS, por sus siglas en inglés) utiliza una corriente eléctrica de bajo voltaje para medir la capacidad de conducción de los nervios hacia los músculos del cuerpo. El propósito de la NCS es determinar si algún nervio está dañado.

La electromiografía ayuda a diferenciar PLS y ALS

Punción de líquido cefalorraquídeo

El médico inserta una aguja entre las dos vértebras lumbares y extrae una pequeña cantidad de líquido cefalorraquídeo (el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal). Esta prueba de líquido ayuda a su médico a descartar esclerosis múltiple, infecciones y otras afecciones.

En algunos casos, toma de tres a cuatro años para hacer un diagnóstico definitivo. Esto se debe a que las primeras etapas de la ELA imitan a la PLS. El médico le pedirá al paciente que regrese para una prueba de electromiografía durante los próximos 3 a 4 años para confirmar el diagnóstico.

6. ¿Cómo se trata la fibrosis primaria de la columna lateral?

Actualmente no existe un tratamiento que pueda detener el progreso de PLS o revertir su curso. El tratamiento para aliviar los síntomas incluye:

• Medicamentos: Su médico puede recetarle medicamentos orales como baclofeno, tizanidina o clonazepam para reducir los espasmos musculares. Si estos medicamentos orales no pueden controlar las contracciones musculares, su médico recomendará implantar quirúrgicamente una bomba de medicamentos para administrar baclofeno directamente en el líquido cefalorraquídeo. Si el paciente está deprimido, el médico puede prescribir un antidepresivo. La amitriptilina y ciertos otros medicamentos pueden ayudar a reducir los síntomas de babeo.
• Fisioterapia: Los ejercicios de estiramiento y fortalecimiento tienen muchos beneficios. Estos ejercicios ayudan a mantener la fuerza muscular, la flexibilidad y el rango de movimiento. Prevenir la rigidez también es un beneficio de la fisioterapia. Además, el uso de una almohadilla térmica puede ayudar a aliviar los síntomas del dolor muscular.

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• Terapia del habla: si PLS afecta los músculos faciales causando ronquera, dificultad para hablar o tartamudeo; La terapia del habla puede mejorar estos problemas.
• Uso de dispositivos de asistencia: su médico y fisioterapeutas considerarán si necesita dispositivos de asistencia, como un bastón, un andador o una silla de ruedas, a medida que su condición progrese.

La fisioterapia ayuda a preservar la fuerza muscular

7. Consejos de estilo de vida del médico para pacientes con PLS

Los pacientes con PLS tendrán períodos de desánimo y depresión. Hacer frente a una enfermedad incurable y progresiva no es un desafío pequeño para el paciente. Los pacientes pueden hacer lo siguiente para minimizar los efectos de la enfermedad:

• Busque apoyo emocional: la familia y los amigos pueden ser una gran fuente de consuelo y apoyo cuando una persona está luchando con las emociones provocadas por la enfermedad. Alternativamente, los pacientes pueden buscar grupos de apoyo de PLS para aprender de otros cómo sobrellevar la enfermedad.
• Busque ayuda de profesionales médicos: por ejemplo, cuando sufran depresión o necesiten asesoramiento sobre el tratamiento, los pacientes pueden acudir a un médico en lugar de enfrentarse a ellos solos.
• Hacer uso de los recursos disponibles: si PLS dificulta las actividades diarias, la persona puede consultar a su médico acerca de los dispositivos de asistencia. Además, hay muchos servicios sociales para personas con discapacidad. Trate de encontrar todos los recursos disponibles.

Finalizando

La esclerosis lateral primaria causa síntomas progresivos durante muchos años y no se puede tratar definitivamente. La enfermedad afecta muchos aspectos de la vida, tanto física como mentalmente. Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a aliviar los síntomas y preservar la función. Por lo tanto, si tiene síntomas como debilidad muscular, dificultad para tragar durante mucho tiempo, debe consultar a un médico para una evaluación y el tratamiento adecuado. Espero que el artículo anterior de SignsSymptomsList le haya ayudado a obtener la información necesaria sobre la fibrosis columnar lateral primaria.

doctor nguyen van huan