Leukodistrofi diskromia – apa yang perlu Anda ketahui

Leukositosis hipokromik adalah kelainan genetik yang langka. Hal ini disebabkan oleh timbunan lemak dalam sel, terutama di otak, sumsum tulang belakang dan saraf perifer. Penumpukan ini disebabkan oleh kekurangan enzim yang membantu memecah lipid yang disebut sulfat. Otak dan sistem saraf secara bertahap kehilangan fungsinya karena selubung mielin merosot. Bergabunglah dengan SignsSymptomsList untuk mempelajari lebih lanjut tentang penyakit ini di artikel berikut!

isi

• 1. Ikhtisar leukositosis hipokromik
• 2. Bagaimana leukositosis bermanifestasi?
• 3. Penyebab distrofi materi putih hipokromik
• 4. Diagnosis leukositosis hipokromik
• 5. Metode pengobatan untuk distrofi materi putih hipokromik
• 6. Dukungan dan perhatian

1. Ikhtisar leukositosis hipokromik

Leukositosis hipokromik dibagi menjadi 3 jenis. Mereka terkait dengan usia yang berbeda: bentuk kekanak-kanakan akhir, bentuk remaja dan bentuk dewasa. Tanda dan gejalanya berbeda-beda tergantung jenisnya. Bentuk kekanak-kanakan adalah yang paling umum dan berkembang lebih cepat daripada yang lain.

Tidak ada obat yang pasti untuk leukositosis

Masih belum ada obat yang pasti untuk penyakit ini. Namun, identifikasi dan pengobatan dini dapat membantu mengendalikan beberapa tanda dan gejala dan menunda perkembangan penyakit.

2. Bagaimana leukositosis bermanifestasi?

Manifestasi distrofi materi putih hipokromik

Kerusakan mielin yang melindungi saraf menyebabkan penurunan fungsi otak dan sistem saraf secara bertahap, termasuk:

• Hilangnya sensasi, seperti sentuhan, nyeri, panas
• Kecerdasan menurun, kemampuan berpikir dan memori
• Kesulitan berjalan, kesulitan berbicara, kesulitan menelan
• Kehilangan massa otot
• Diare, inkontinensia urin
• Masalah kandung empedu
• Kebutaan, gangguan pendengaran
• Ledakan
• Masalah emosional dan perilaku, termasuk ketidakstabilan emosional dan penyalahgunaan zat

Setiap bentuk leukositosis hipokromik terjadi pada usia yang berbeda. Selain itu, mereka menunjukkan gejala awal dan tingkat perkembangan yang berbeda:

Bentuk bayi terlambat

Ini adalah bentuk leukositosis yang paling umum. Penyakit ini terjadi pada anak di bawah usia 2 tahun. Manifestasi: kehilangan bicara progresif dan penurunan fungsi otot. Anak-anak dengan bentuk ini sering mengalami kesulitan hidup melewati masa kanak-kanak.

Bentuk remaja

Ini adalah bentuk paling umum kedua dan dimulai pada anak-anak antara usia 3 dan 16 tahun. Anak-anak sering memiliki masalah perilaku dan kognitif, kesulitan belajar. Bahkan kehilangan kemampuan untuk berjalan. Meskipun bentuk remaja berkembang tidak secepat pada bayi akhir, kelangsungan hidup sering kurang dari 20 tahun setelah gejala dimulai.

Bentuk dewasa

Bentuk ini kurang umum dan biasanya dimulai setelah usia 16 tahun. Tanda-tanda berkembang secara perlahan. Biasanya muncul dengan masalah mental, penyalahgunaan obat dan alkohol, serta masalah sekolah dan pekerjaan. Gejala psikotik seperti delusi dan halusinasi dapat terjadi. Orang dewasa dapat bertahan hidup selama beberapa dekade setelah gejala dimulai.

3. Penyebab distrofi materi putih hipokromik

Leukodistrofi hipokromik yang disebabkan oleh mutasi genetik

Leukodystrophy adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh mutasi genetik. Kondisi ini diturunkan dalam gen resesif autosomal. Gen resesif abnormal terletak pada salah satu kromosom yang tidak berdiferensiasi. Untuk menularkannya kepada anak-anak mereka, kedua orang tua harus menjadi pembawa penyakit, tetapi mereka sering tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit. Anak yang terkena menerima kedua salinan gen abnormal – satu dari ayah dan satu dari ibu.

Penyebab paling umum dari leukositosis adalah mutasi pada gen ARSA. Mutasi ini menyebabkan kurangnya enzim pendegradasi lipid yang disebut sulfat yang terakumulasi dalam mielin. Lebih jarang, ini disebabkan oleh kekurangan protein lain yang memecah sulfat. Ditemukan pada mutasi pada gen PSAP.

Akumulasi sulfat menghancurkan sel-sel penghasil mielin - juga disebut materi putih - yang melindungi saraf. Hal ini menyebabkan gangguan fungsi sel saraf di otak, sumsum tulang belakang, dan saraf tepi.

4. Diagnosis leukositosis hipokromik

Pengukuran impuls saraf dan fungsi otot dan saraf

Memeriksa dan melakukan beberapa tes untuk membantu mendiagnosis serta menilai tingkat penyakit.

Analisis darah dan urin : Tes darah mencari kekurangan enzim yang menyebabkan leukodistrofi metakromatik. Tes urin dapat dilakukan untuk memeriksa kadar sulfat.

Tes genetik : Dokter Anda mungkin melakukan tes genetik untuk mutasi pada gen yang terkait dengan leukodistrofi metakromatik. Mereka mungkin juga merekomendasikan pengujian anggota keluarga, terutama wanita hamil (pengujian prenatal), untuk mutasi pada gen.

Pengujian sinyal saraf : Mengukur impuls saraf dan fungsi otot dan saraf dengan melewatkan arus listrik kecil melalui elektroda pada kulit. Dokter Anda mungkin menggunakan tes ini untuk mencari neuropati perifer, yang umum terjadi pada orang dengan leukositosis hipokromik.

Magnetic Resonance Imaging (MRI) : Metode ini menggunakan magnet yang kuat dan gelombang radio untuk membuat gambar detail dari otak. Mereka dapat mengidentifikasi karakteristik tigroid dari materi putih abnormal di otak.

Tes psikologi dan kognitif : Penilaian kemampuan berpikir, persepsi, dan penilaian perilaku. Masalah mental dan perilaku mungkin merupakan tanda pertama pada remaja dan orang dewasa dengan leukositosis.

5. Metode pengobatan untuk distrofi materi putih hipokromik

Leukositosis hipokromik tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Perawatan saat ini ditujukan untuk mencegah kerusakan saraf, memperlambat perkembangan gangguan, dan mencegah komplikasi. Pengenalan dan intervensi dini dapat meningkatkan prognosis untuk beberapa orang dengan gangguan ini.

Leukositosis hipokromik dapat dikelola dengan beberapa perawatan:

Obat-obatan dapat mengurangi tanda dan gejala penyakit

Obat-obatan: Obat-obatan dapat mengurangi tanda dan gejala. Seperti masalah perilaku, kejang, sulit tidur, masalah pencernaan, infeksi, dan nyeri.

Terapi fisik, terapi okupasi, dan terapi wicara: Anda mungkin harus menggunakan terapi fisik untuk meningkatkan tonus otot, fleksibilitas sendi, dan mempertahankan rentang gerak sebanyak mungkin. Gunakan kursi roda, alat bantu jalan, atau alat bantu lainnya saat penyakitnya memburuk. Terapi okupasi dan terapi wicara dapat membantu meningkatkan kualitas hidup.

Dukungan Nutrisi : Bekerja dengan ahli gizi dapat membantu menyediakan menu yang sesuai dengan nutrisi. Ketika disfagia parah, pasien mungkin memerlukan alat bantu makan.

6. Dukungan dan perhatian

Merawat pasien dengan distrofi materi putih hipokromik

Merawat anak atau anggota keluarga dengan leukositosis adalah kompleks. Ini membutuhkan kesabaran dan ketekunan dari pihak pasien dan keluarga. Tingkat perawatan fisik dapat meningkat seiring dengan perkembangan penyakit. Anda mungkin tidak tahu apa yang diharapkan, jadi pertimbangkan langkah-langkah ini untuk mempersiapkan diri Anda:

• Cari tahu informasi lebih lanjut tentang penyakit ini. Ketahui sebanyak mungkin tentang leukositosis.
• Konseling genetik jika seseorang dalam keluarga memilikinya. Ini membantu Anda memiliki informasi yang lebih baik tentang risiko genetik ini pada anak Anda.
• Patuhi pengobatan dan jadwalkan janji temu tindak lanjut seperti yang disarankan oleh dokter Anda.

Di atas, SignsSymptomsList telah memberi Anda informasi tentang leukositosis hipokromik. Artikel ini hanya untuk referensi dan bukan pengganti untuk diagnosis atau perawatan medis. Jika Anda memiliki pertanyaan, konsultasikan dengan dokter Anda untuk dukungan pengobatan terbaik.

                                                                                                                  Dokter Nguyen Van Huan