Che cosè la malattia granulomatosa cronica?

Le persone con malattia granulomatosa cronica possono sviluppare infezioni a polmoni, pelle, linfonodi, fegato, stomaco, intestino e altre aree. È anche possibile sviluppare lesioni granulomatose multiple in aree infette. Alla maggior parte delle persone viene diagnosticata la CGD durante l'infanzia, ma ad alcune persone potrebbe non essere diagnosticata fino all'età adulta.

contenuto

• Che cos'è la malattia granulomatosa cronica?
• Sintomi di granulomatosi cronica
• Qual è la causa della malattia?
• Fattori di rischio per la malattia granulomatosa cronica
• Diagnosi di malattia granulomatosa cronica
• Trattamento

Che cos'è la malattia granulomatosa cronica?

La malattia granulomatosa cronica (CGD) è una malattia genetica che si verifica quando un tipo di globuli bianchi non funziona correttamente. L'attività dei globuli bianchi è una delle difese dell'organismo contro le infezioni. Pertanto, se infettati da questa malattia, i globuli bianchi non possono proteggere il corpo dalle infezioni batteriche e fungine.

Globuli bianchi nel sangue

Sintomi di granulomatosi cronica

I pazienti con granulomatosi cronica spesso iniziano con infezioni ricorrenti durante l'infanzia. Ma in alcuni pazienti, l'esordio è ritardato fino alla prima adolescenza. Le persone con malattia granulomatosa cronica presentano gravi infezioni batteriche o fungine. Le infezioni ai polmoni, compresa la polmonite, sono comuni. Le persone con CGD possono sviluppare un tipo grave di polmonite dopo essere entrate in contatto con foglie morte, pacciame o fieno.

Le persone con granulomi cronici spesso soffrono anche di infezioni della pelle, del fegato, dello stomaco e dell'intestino, del cervello e degli occhi. Segni e sintomi associati all'infezione includono:

• Febbre
• Dolore al petto durante l'inalazione o l'espirazione
• Linfonodi gonfi e doloranti
• Naso che cola persistente
• L'irritazione della pelle può includere eruzioni cutanee, gonfiore o arrossamento
• Gonfiore e arrossamento in bocca
• I problemi gastrointestinali possono includere vomito, diarrea, dolore addominale, feci sanguinolente o sacche dolorose di pus vicino all'ano.

Qual è la causa della malattia?

Una mutazione in uno dei cinque geni può causare granulomatosi cronica. Le persone con CGD hanno ereditato una mutazione genetica dai loro genitori. I geni che normalmente producono proteine ​​formano enzimi che aiutano il sistema immunitario a funzionare correttamente. Gli enzimi agiscono nei globuli bianchi che aiutano a catturare e distruggere funghi e batteri per proteggerti dalle infezioni. Gli enzimi funzionano anche nelle cellule immunitarie per aiutare il tuo corpo a riprendersi.

Quando c'è una mutazione in uno di questi geni, le proteine ​​protettive o non vengono prodotte o vengono prodotte ma non funzionano correttamente.

Alcune persone con granulomatosi cronica non hanno una di queste mutazioni genetiche. In questi casi, spesso non riusciamo a trovare la causa della condizione.

Fattori di rischio per la malattia granulomatosa cronica

I ragazzi hanno maggiori probabilità di avere la granulomatosi cronica.

Diagnosi di malattia granulomatosa cronica

Per diagnosticare la CGD, il medico esaminerà la tua famiglia e la tua storia medica. Quindi fai un esame approfondito. Alcuni test per diagnosticare la granulomatosa cronica includono:

• Test di funzionalità dei neutrofili . Controlla la diidrorodamina 123 (DHR) o altri test per vedere se il tipo di globuli bianchi nel sangue funziona correttamente. Questo test è comunemente usato per diagnosticare i granulomi cronici.
• Test genetici . Per confermare la presenza di una specifica mutazione genetica predisponente alla malattia granulomatosa cronica.
• Test prenatali . Per diagnosticare la CGD fetale se a uno dei tuoi figli è stata diagnosticata la CGD.

Trattamento

Il trattamento per CGD ha lo scopo di aiutarti a evitare l'infezione e mantenere la condizione sotto controllo. I trattamenti possono includere:

• Gestione delle infezioni . Prevenire le infezioni batteriche e fungine prima che accadano. Il trattamento può includere una terapia antibiotica in corso. Per proteggere dalle infezioni causate da batteri antimicotici per prevenire le infezioni fungine. Se si verifica un'infezione, possono essere necessari ulteriori antibiotici o altri antimicotici.
• Interferone gamma . Iniezioni periodiche di interferone-gamma aiutano a rafforzare le cellule del sistema immunitario per combattere le infezioni.
• Trapianto di cellule staminali . In alcuni casi, un trapianto di cellule staminali può essere un trattamento per la CGD. La decisione di trattare con un trapianto di cellule staminali dipende da diversi fattori, tra cui la prognosi, l'origine delle cellule staminali e le preferenze del paziente.

Trattamenti futuri

Attualmente, i medici stanno ancora lavorando per trovare trattamenti efficaci e specifici per questa malattia. I metodi includono:

• La terapia genica è attualmente allo studio per il trattamento della CGD, ma sono necessarie ulteriori ricerche.
• I ricercatori stanno anche lavorando alla riparazione dei geni difettosi per il trattamento della CGD.

La granulomatosi cronica (CGD) è una malattia che colpisce la funzione del sistema immunitario del corpo. Da lì, può causare infezioni di molti organi del corpo. Se hai segni sospetti della malattia, consulta il tuo medico per i test diagnostici necessari e il trattamento appropriato.

Dottor DAO THI GIOVE HUONG