APC遺伝子とは何ですか？それは体にどのように影響しますか？

APC遺伝子は、結腸直腸癌（CRC）における高度に変異した腫瘍抑制遺伝子として長い間広く知られています。遺伝子生成APCタンパク質は、ベータカテニンレベルを制御する負の調節因子です。さらに、細胞接着に関与するE-カドヘリンと相互作用します。APC遺伝子の変異は、結腸直腸がんを引き起こす可能性があります。APC遺伝子の変化は、切り捨てられた遺伝子産物を生成します。これにより、Wntシグナル伝達経路が活性化され、他の多くの細胞プロセスの活性が変化します。

コンテンツ

• 1. APC遺伝子とは何ですか？
• 2.APCの機能。タンパク質。
• 3.APC遺伝子の遺伝的変化に関連する健康状態
• 4.結腸直腸癌のAPC遺伝子検査

1. APC遺伝子とは何ですか？

1.1APCはAdenomatouspolyposiscoliの略です

APCは腫瘍抑制遺伝子として分類されています。腫瘍抑制遺伝子は、腫瘍につながる可能性のある細胞の制御されない成長を防ぎます。

ヒトAPC遺伝子は5番染色体の長腕（q）にあります。q22.2（5q22.2）の範囲で。APC遺伝子は、リボソーム内に侵入部位を含むことが示されています。APC遺伝子修飾因子は、完全なゲノムデータが利用可能なすべての哺乳動物種でも同定されています。

1.2分子位置：

塩基対112,707,498から112,846,239; 5番染色体上  

5番染色体上のAPC遺伝子の位置はq22.2です。

1.3その他の名前

• APC_HUMAN
• DP2
• DP2.5
• DP3
• FAP
• FPC
• GS
• PPP1R46
• WNT。シグナリングルート修飾子

2.APCの機能。タンパク質。

APC遺伝子によって生成されるタンパク質は、多くの細胞プロセスにおいて重要な役割を果たします。細胞が腫瘍に成長できるかどうかを判断するのに役立ちます。

APCタンパク質は以下の制御に役立ちます。

• 細胞の分裂の頻度
• 組織内の他の細胞にどのように付着するか
• 細胞はどのように分極しますか？
• 3D構造の形態
•  細胞が組織の内外に移動するかどうか。

このタンパク質は、細胞内の染色体数が正しくなるようにするのにも役立ちます。APCタンパク質は、主に他のタンパク質に結合することでこれらのタスクを実行します。特に、細胞シグナル伝達に結合して関与するプロセスに関与するタンパク質。特定のタンパク質であるベータカテニンの活性は、APCタンパク質によって制御されています。ベータカテニンの調節は、細胞分裂を刺激する遺伝子が頻繁にオンになるのを防ぎ、細胞が過剰に成長するのを防ぎます。

3.APC遺伝子の遺伝的変化に関連する健康状態

3.1デスモイド腫瘍

APC遺伝子のいくつかの変異は、デスモイド腫瘍と呼ばれる良性腫瘍の人々に見られます。これらのまれな腫瘍は、結合組織から発生します。それらは、骨、靭帯、筋肉などの構造に強度と柔軟性を提供します。

APC遺伝子の変異は、腹部にデスモイド腫瘍を形成することがよくあります。しかし、これらの腫瘍は体の他の部分にも現れる可能性があります。APCに関連するデスモイド腫瘍は、家族性大腸腺腫症（FAP）として知られる結腸がんの一種に関連していることがよくあります。APC遺伝子の突然変異は、この遺伝性疾患を持たない人々に腫瘍を引き起こす可能性があります。APC遺伝子の変異は、非遺伝性（散発性）デスモイド腫瘍の約10〜15％に見られます。  

胃線維腫は、APC遺伝子の変異に関連しています

ほとんどのAPC遺伝子変異は散発性デスモイド腫瘍を引き起こし、異常に短いAPCタンパク質をもたらします。短縮されたタンパク質は、ベータカテニンタンパク質と相互作用することはできません。したがって、ベータカテニンが不要になったときに分解するのを防ぎます。過剰なベータカテニンは、制御されていない細胞の成長と分裂を促進します。これにより、デスモイド腫瘍の形成が可能になります。

3.2家族性大腸腺腫症

APC遺伝子の700以上の突然変異は、家族性大腸腺腫症の家族で確認されています。これらの変異のほとんどは、APCタンパク質の異常に短い非機能的なバージョンの生成をもたらします。この短いタンパク質は、細胞の異常増殖を防ぐことはできません。これにより、結腸に異常な腫瘍（ポリープ）が形成され、癌化する可能性があります。FAPで最も一般的な変異は、APC遺伝子の5ヌクレオチドの喪失です。この変異により、APCタンパク質のアミノ酸配列が変化します。 

家族性大腸腺腫症

FAPのほとんどの人は結腸直腸癌を発症します。しかし、ポリープの数とそれらが癌化する時間枠は、APC遺伝子の突然変異の位置に依存します。突然変異の場所も決定します：FAPの人はデスモイド腫瘍を発症する素因がありますか？

3.3ターコット症候群

APC遺伝子の変異も障害の原因です。ターコット症候群と呼ばれます。それは家族性大腸腺腫症と密接に関連しています。ターコット症候群は、結腸直腸がんと髄芽腫と呼ばれる脳腫瘍の一種の組み合わせです。ターコット症候群の人の約3分の2はAPC遺伝子に変異があります。

APC遺伝子の特定の突然変異（ターコット症候群とは関係ありません）は、アシュケナージ（東および中央ヨーロッパ）のユダヤ人の遺産の人々の約6％に見られます。この変異は、APCタンパク質の1307位のアミノ酸イソロイシンをアミノ酸リジンに置き換えます。この変更は当初、無害であると想定されていました。しかし、現在では、結腸がんのリスクが10％から20％増加することが示されています。

3.4胃がん 

APC遺伝子の体細胞変異は、胃がんのごく一部の発生に関与している可能性があります。

>>リスクを減らす方法については、直腸がんに関するその他の記事を参照してください。

3.5 神経疾患

Rosenberg etal。発見：APCはニューロン間のコリン作動性シナプス集合を指示します。これは、アルツハイマー病、加齢性難聴などの神経疾患、およびある種のてんかんや統合失調症に影響を与える所見です。

3.6その他の病気

• 原発性結節性副腎過形成 
• その他のがん

4.結腸直腸癌のAPC遺伝子検査

APC。遺伝子検査

この血液検査では、一部の人がFAP（家族性大腸腺腫症）を発症する可能性を高めるAPC遺伝子の変異を見つけることができます。

4.1遺伝子検査が推奨される状況：

• 結腸ポリープが10個以上ある
• 結腸ポリープおよび他の種類の腫瘍
• あなたはアシュケナージ系ユダヤ人です。あなたの家族は結腸癌の病歴を持っているか、ポリープが癌化する可能性があります。

4.2テストの意味

APC変異遺伝子検査では、がんやポリープがあるかどうかはチェックされません。それはあなたを危険にさらす可能性のあるAPC遺伝子の特定の変異体を探すだけです。医師は検査結果を「陽性」または「陰性」と呼ぶことがあります。それらの言葉はあなたが思っているのとは違う何かを意味します。

4.3「ポジティブ」なテスト結果

それはあなたが機能不全のAPC遺伝子を持っていることを意味します。これにより、FAPを取得しない人よりもFAPを取得する可能性が高くなります。しかし、それはあなたが間違いなくそれを手に入れるという意味ではありません。すでに結腸がんやポリープを患っている場合は、検査が必要な頻度に影響を与える可能性があります。

4.4「否定的な」結果

つまり、その遺伝子変異はありません。このテストでは、この遺伝子で起こりうるすべての問題をチェックするわけではないことを忘れないでください。この試験では、結腸がんの家族で発生する他の遺伝的問題も調べていません。APC遺伝子変異体のみを検索します。

4.5結果が「ポジティブ」である場合はどうすればよいですか？

あなたがAPC遺伝子変異を持っていることがわかった場合、あなたの医者はおそらく毎年の結腸内視鏡検査を勧めます。これは、医師が腸のがんやポリープががんになる可能性があるかどうかを調べることを可能にする検査です。

以前に結腸がんやポリープを患ったことがある場合は、医師が切除を勧める場合があります。 

ご存知のように、APC遺伝子は体内の多くのシグナル伝達および細胞接着プロセスに関与しています。APC遺伝子の変異は、APCタンパク質の合成に障害を引き起こします。それは多くの健康問題、特に結腸直腸癌の原因です。APC遺伝子の検査は、この癌性状態を引き起こす可能性のある遺伝的変化を検出するのに役立ちます。

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トルオン・マイ・リン博士