Wat is chronische granulomateuze ziekte?

Mensen met chronische granulomateuze ziekte kunnen infecties ontwikkelen in de longen, huid, lymfeklieren, lever, maag, darmen en andere gebieden. Het is ook mogelijk om meerdere granulomateuze laesies te ontwikkelen in geïnfecteerde gebieden. Bij de meeste mensen wordt de diagnose CGD in de kindertijd gesteld, maar bij sommige mensen wordt de diagnose pas op volwassen leeftijd gesteld.

inhoud

• Wat is chronische granulomateuze ziekte?
• Symptomen van chronische granulomatose
• Wat is de oorzaak van de ziekte?
• Risicofactoren voor chronische granulomateuze ziekte
• Diagnose van chronische granulomateuze ziekte
• Behandeling

Wat is chronische granulomateuze ziekte?

Chronische granulomateuze ziekte (CGD) is een genetische aandoening die optreedt wanneer een type witte bloedcel niet goed werkt. De activiteit van witte bloedcellen is een van de afweermechanismen van het lichaam tegen infectie. Daarom kunnen witte bloedcellen, wanneer ze met deze ziekte zijn geïnfecteerd, het lichaam niet beschermen tegen bacteriële en schimmelinfecties.

Witte bloedcellen in het bloed

Symptomen van chronische granulomatose

Patiënten met chronische granulomatose beginnen vaak met terugkerende infecties tijdens de kindertijd. Maar bij sommige patiënten wordt het begin uitgesteld tot de vroege adolescentie. Mensen met chronische granulomateuze ziekte ervaren ernstige bacteriële of schimmelinfecties. Infecties in de longen, waaronder longontsteking, komen vaak voor. Mensen met CGD kunnen een ernstige vorm van longontsteking krijgen nadat ze in contact zijn gekomen met dode bladeren, mulch of hooi.

Mensen met chronische granulomen ervaren ook vaak infecties van de huid, lever, maag en darmen, hersenen en ogen. Tekenen en symptomen die verband houden met infectie zijn onder meer:

• Koorts
• Pijn op de borst bij in- of uitademen
• Gezwollen en pijnlijke lymfeklieren
• Aanhoudende loopneus
• Huidirritatie kan huiduitslag, zwelling of roodheid omvatten
• Zwelling en roodheid in de mond
• Gastro-intestinale problemen kunnen zijn: braken, diarree, buikpijn, bloederige ontlasting of pijnlijke puszakjes bij de anus.

Wat is de oorzaak van de ziekte?

Een mutatie in een van de vijf genen kan chronische granulomatose veroorzaken. Mensen met CGD hebben een genetische mutatie geërfd van hun ouders. Genen die normaal gesproken eiwitten produceren, vormen enzymen die het immuunsysteem helpen goed te functioneren. Enzymen werken in witte bloedcellen die schimmels en bacteriën helpen vangen en vernietigen om u tegen infectie te beschermen. Enzymen werken ook in immuuncellen om uw lichaam te helpen herstellen.

Wanneer er een mutatie is in een van deze genen, worden beschermende eiwitten niet gemaakt of worden ze gemaakt, maar ze werken niet goed.

Sommige mensen met chronische granulomatose hebben geen van deze genmutaties. In dergelijke gevallen kunnen we de oorzaak van de aandoening vaak niet vinden.

Risicofactoren voor chronische granulomateuze ziekte

Jongens hebben meer kans op chronische granulomatose.

Diagnose van chronische granulomateuze ziekte

Om CGD te diagnosticeren, zal uw arts uw familie en medische geschiedenis beoordelen. Doe dan een grondig onderzoek. Sommige tests om chronische granulomateuze diagnose te stellen, zijn onder meer:

• Neutrofiele functietest . Controleer op dihydrorhodamine 123 (DHR) of andere tests om te zien of het type witte bloedcel in uw bloed goed werkt. Deze test wordt vaak gebruikt om chronische granulomen te diagnosticeren.
• Genetische testen . Om de aanwezigheid van een specifieke genmutatie te bevestigen die predisponeert voor chronische granulomateuze ziekte.
• Prenatale testen . Om foetale CGD te diagnosticeren als bij een van uw kinderen de diagnose CGD is gesteld.

Behandeling

De behandeling van CGD is bedoeld om u te helpen infectie te voorkomen en de aandoening onder controle te houden. Behandelingen kunnen zijn:

• Beheer van infecties . Voorkom bacteriële en schimmelinfecties voordat ze zich voordoen. De behandeling kan een doorlopende antibiotische therapie omvatten. Ter bescherming tegen infecties veroorzaakt door schimmeldodende bacteriën om schimmelinfecties te voorkomen. Aanvullende antibiotica of andere antischimmelmiddelen kunnen nodig zijn als er een infectie optreedt.
• Interferon-gamma . Periodieke injecties van interferon-gamma helpen de cellen in het immuunsysteem te versterken om infecties te bestrijden.
• Stamceltransplantatie . In sommige gevallen kan een stamceltransplantatie een behandeling zijn voor CGD. De beslissing om te behandelen met een stamceltransplantatie hangt af van verschillende factoren, waaronder de prognose, de stamcelbron en de voorkeuren van de patiënt.

Toekomstige behandelingen

Momenteel werken artsen nog steeds aan het vinden van effectieve en specifieke behandelingen voor deze ziekte. De methoden omvatten:

• Gentherapie wordt momenteel onderzocht voor de behandeling van CGD, maar er is meer onderzoek nodig.
• Onderzoekers werken ook aan het repareren van defecte genen om CGD te behandelen.

Chronische granulomatose (CGD) is een ziekte die de werking van het immuunsysteem van het lichaam aantast. Van daaruit kan het infecties van veel organen van het lichaam veroorzaken. Als u verdachte tekenen van de ziekte heeft, raadpleeg dan uw arts voor de nodige diagnostische tests en een passende behandeling.

Dokter DAO THI THU HUONG