Spierdystrofie is een groep ziekten die spieratrofie en zwakte veroorzaken. Hiervan is Duchenne spierdystrofie de meest voorkomende. Dit is een ziekte die in de loop van de tijd geleidelijk vordert en de gezondheid ernstig aantast. Vroege herkenning en passende behandeling verlengen de overleving. In het volgende artikel wordt meer uitgelegd over deze ziekte.
inhoud
1. Wat is Duchenne spierdystrofie?
Duchenne spierdystrofie (DMD) is een erfelijke ziekte. Deze pathologie wordt gekenmerkt door progressieve, onomkeerbare spieratrofie. Deze aandoening heeft niet alleen invloed op het bewegingsapparaat. In de late stadia kan het inwerken op hart- en gladde spieren.
Duchenne spierdystrofie is een recessieve genetische ziekte op het X-chromosoom en komt daarom vaak voor bij jongens, met een incidentie van 1/3500. Een klein percentage van de ziekte komt echter voor bij meisjes. En in sommige gevallen werd het gen voor de ziekte niet gevonden op het X-chromosoom van de moeder.
2. Wat is de oorzaak van Duchenne spierdystrofie?
In het menselijk lichaam is elk gen verantwoordelijk voor de aanmaak van een ander eiwit. Het dystrofine-gen bevindt zich op het X-geslachtschromosoom op Xp21.2 en is 2400 kb lang (de langste bij mensen). Het bestaat uit 79 exons die verantwoordelijk zijn voor de synthese van het eiwit Dystrofine. Het dystrofine-eiwit is belangrijk voor het in stand houden van de structuur en functie van spiercellen. Dystrofine werkt als een "schokdemper". Het zorgt ervoor dat de spieren kunnen samentrekken en ontspannen zonder letsel. Zonder dystrofine kunnen spieren niet functioneren of zichzelf herstellen.
Soms zijn spiermembranen kwetsbaar voor normale dagelijkse activiteiten. Laesies produceren microscopisch kleine tranen in celmembranen. Deze kleine scheurtjes zorgen ervoor dat calcium de cellen kan binnendringen, wat giftig is voor de spieren. Calcium beschadigt en doodt uiteindelijk spiercellen. En dan worden ze vervangen door littekenweefsel en vetcellen. Het verlies van spieren leidt dan tot verlies van kracht en functie.
De mutaties die kunnen optreden op het Dystrofine-gen zijn deletiemutaties, puntmutaties en translocaties. Deleties van kleine segmenten en deleties zijn de meest voorkomende mutaties. Er zijn duizenden verschillende mutaties gerapporteerd in het dystrofine-gen. Het is belangrijk om te onthouden dat niemand genetische mutaties veroorzaakt en dat ze niet kunnen worden voorkomen. Ieder van ons draagt mutaties in sommige van onze genen. Al weten we het vaak niet.
De ziekte van Duchenne wordt veroorzaakt door een recessieve genmutatie. Dus als een moeder het ziektegen draagt en een jongen baart, is er 50% kans om de ziekte te krijgen. Als het een meisje is, dan is 50% van hen drager van het ziektegen, maar vertoont het geen symptomen.
3. Symptomen en tekenen van Duchenne-spierdystrofie
3.1 Vroege levensjaren
DMD presenteert zich meestal vroeg in de kindertijd. De eerste symptomen kunnen optreden tussen de leeftijd van 2 en 3 jaar. Kinderen met de ziekte hebben vaak zwakte en atrofie van de spieren nabij de romp (proximale spieren) naar voren. Bijvoorbeeld de spieren van de dijen, liezen, armen en schouders. Naarmate de ziekte vordert, zullen zwakte en spieratrofie zich echter verspreiden. Het beïnvloedt de spieren van de benen, onderarmen, nek en romp. De snelheid van progressie is vrijwel hetzelfde voor elke persoon, maar er kunnen verschillen optreden.
Bij kinderen met DMD kunnen vroege bevindingen vertragingen in het bereiken van normale ontwikkelingsmijlpalen omvatten. Bijvoorbeeld zittend of staand zonder hulp. Daarnaast kunnen er symptomen zijn zoals teenlopen; abnormale gang met brede basis, licht gebogen houding; Trendelenburg gang in beide benen; moeite met traplopen of opstaan vanuit een zittende positie (Gower-teken); en viel vele malen. Peuters en jonge kinderen kunnen onhandig en onhandig overkomen. Er kan sprake zijn van abnormale vergroting van de kuitspieren als gevolg van spierlittekenvorming (pseudohypertrofie).
3.2 Van 5 tot 9 jaar oud
Ouders kunnen stiekem blij zijn met de duidelijke verbetering tussen de leeftijd van 3 en 5. Maar dit kan te wijten zijn aan natuurlijke groei en ontwikkeling. Naarmate de ziekte vordert, kunnen er andere afwijkingen optreden. In het bijzonder scoliose, atrofie van de borstspieren en abnormale contracturen van sommige gewrichten. Contractie treedt op wanneer weefsels dikker en korter worden zoals spiervezels, waardoor vervorming ontstaat. Dit beperkt de beweging van de getroffen gebieden, vooral de gewrichten. Zonder fysiotherapie kan op de leeftijd van 8-9 jaar een beenbrace nodig zijn om het kind te helpen bij het lopen.
3.3 De adolescentie ingaan
Tussen de 10 en 12 jaar hebben de meeste mensen met de ziekte een rolstoel nodig voor mobiliteit.
Kinderen met DMD hebben een verminderde botdichtheid en een verhoogd risico op het breken van sommige botten. Zoals de heup en de wervelkolom. Veel van de getroffenen zullen een lichte tot matige verstandelijke beperking en leerproblemen hebben.
Tegen de late adolescentie kan DMD levensbedreigende complicaties hebben. Deze omvatten verzwakking en degeneratie van de hartspier (cardiomyopathie). Cardiomyopathie kan leiden tot een verminderd pompvermogen van het hart, een onregelmatige hartslag (aritmie) en hartfalen. Een andere ernstige complicatie die verband houdt met DMD is een verminderde en verminderde ademhalingsfunctie. Ademhalingsfalen en longcomplicaties worden veroorzaakt door zwakte van het middenrif, intercostale spieren en andere hulpademhalingsspieren, die het vermogen van de longen om te ventileren ernstig verminderen. Zwakte van de uitademingsspieren, vooral de buikspieren, vermindert ook de effectiviteit van hoesten. Leidt tot stagnerende longontsteking, atelectase.
De spieren in het spijsverteringskanaal kunnen ook disfunctioneel worden. Voedsel beweegt door het spijsverteringskanaal vertraagt en de spieren werken niet samen. Gastro-intestinale disfunctie kan constipatie en diarree omvatten.
Een derde van de patiënten met DMD kan een zekere mate van cognitieve stoornis hebben. Deze omvatten leerstoornissen, verminderde aandacht en autismespectrumstoornissen.
4. Hoe wordt de spierdystrofie van Duchenne gediagnosticeerd?
DMD wordt gediagnosticeerd op basis van een grondig lichamelijk onderzoek, het nemen van een gedetailleerde patiëntgeschiedenis en het uitvoeren van een verscheidenheid aan gespecialiseerde tests, waaronder moleculair genetische tests (PCR). Als genetische tests niet informatief zijn, kan een biopsie van het aangetaste spierweefsel karakteristieke veranderingen in de spiervezels laten zien.
4.1 Moleculair genetische tests
4.2 Bloedonderzoek
5. Hoe wordt de spierdystrofie van Duchenne behandeld?
Er is geen remedie voor DMD. Behandelingen zijn gericht op de specifieke symptomen van elke individuele patiënt. Krijg toegang tot een revalidatieprogramma met fysiotherapie, actieve en passieve bewegingsoefeningen... om spierkracht te behouden en contracturen te voorkomen. Bij sommige patiënten kan een operatie worden aanbevolen om symptomen van scoliose of kromming van de wervelkolom te behandelen. Spalken kunnen worden gebruikt om de progressie van contracturen te stoppen. Het gebruik van mechanische hulpmiddelen (bijv. wandelstokken, spalken en rolstoelen) kan nodig zijn om te helpen bij het lopen.
Corticosteroïden worden gebruikt als een standaardbehandeling voor de behandeling van DMD. Dit medicijn vertraagt de progressie van spierzwakte bij getroffen personen en vertraagt het verlies van mobiliteit gedurende 2-3 jaar.
6. Genetische counseling en ziektemonitoring?
Als er een familiegeschiedenis is van Duchenne-spierdystrofie, kan genetische screening nuttig zijn voor vroege diagnose en vroege behandeling. Deze genetische tests kunnen worden gedaan op volwassenen, kinderen en zelfs foetussen in de baarmoeder. Zodra Duchenne-spierdystrofie is gediagnosticeerd, kan een vroege behandeling de symptomen helpen verlichten en de ziekteprogressie vertragen.
Eenmaal geïnfecteerd, verergeren de symptomen na verloop van tijd. Gezinnen moeten psychologisch en volledig voorbereid zijn om de zorg voor hun kind goed onder ogen te zien en te controleren. Door te blijven leren en zelfstandig dagelijkse activiteiten uit te voeren, krijgen kinderen meer zelfvertrouwen in het leven.
Omdat Duchenne-spierdystrofie cardiovasculaire problemen kan veroorzaken, is het erg belangrijk dat kinderen tot hun 10e ten minste om de 2 jaar een cardiovasculair onderzoek ondergaan en daarna eenmaal per jaar. Meisjes en vrouwen die het gen dragen, hebben ook een hoger risico op hartproblemen dan de algemene bevolking. Ze zouden een cardioloog moeten zien in hun late tienerjaren of vroege volwassenheid om te controleren op problemen.
Duchenne spierdystrofie is een progressieve ziekte die op relatief jonge leeftijd tot de dood overgaat zonder genezing. Dankzij de medische vooruitgang van de afgelopen jaren heeft het aanzienlijk bijgedragen aan het verlengen van het leven. Momenteel speelt de rol van revalidatie een steeds grotere rol bij het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten.
Dokter Luong Sy Bac
De contractuur van Dupuytren is het gevolg van een stoornis van de fibreuze proliferatie van het bindweefsel. Dit is een erfelijke, goedaardige en chronische aandoening die gedurende vele jaren voortschrijdt.
Heeft u vaak nekkrampen? Mogelijk lijdt u aan cervicale dystonie. Leer hoe u kunt diagnosticeren en behandelen met Dr. Thu Huong
Alle meniscusscheuren worden gekenmerkt door pijn, zwelling, gewrichtsmisvorming en beperkte mobiliteit. Artikel door Dr. Nguyen Quang Hieu
middenvoetpijn is pijn en ontsteking in de fascia plantaris op de voetzool. Deze aandoening treedt op als gevolg van activiteiten zoals hardlopen ...
Laten we via het artikel van Dr. Ngo Minh Quan meer te weten komen over het mechanisme van schouderdislocatie en over de behandelings- en hersteltijd van deze veel voorkomende ziekte.
Als het Klippel-Trenaunay-syndroom vroeg wordt ontdekt en behandeld, kunt u uw kwaliteit van leven verbeteren. Hier zijn de details.
De botziekte van Paget is een van de ongewone aandoeningen van de botten. De ziekte kan zeer gevaarlijke complicaties veroorzaken.
Duchenne spierdystrofie (DMD) is een erfelijke ziekte. Deze pathologie wordt gekenmerkt door progressieve, onomkeerbare spieratrofie. Deze situatie...
Synoviale cysten komen het meest voor bij vrouwen. Leeftijd varieert van 20-40 jaar oud, goed voor 70%. Zeer zelden komen synoviale cysten voor bij kinderen jonger dan 10 jaar.
Musculoskeletale atrofie is een van de zeldzame ziekten van het bewegingsapparaat. Dit is een zeer zeldzame genetische ziekte. Het belangrijkste mechanisme is het verlies van motorneuronen
