Primaire laterale sclerose: kan het volledig worden genezen?

Primaire laterale sclerose is een zeldzame ziekte die motorneuronen (motorneuronen) aantast. Welke symptomen veroorzaakt deze ziekte en is deze te behandelen? Laten we deze vragen beantwoorden via het volgende artikel van SignsSymptomsList!

inhoud

• 1. Wat is primaire laterale kolomfibrose?
• 2. Welke symptomen veroorzaakt PLS?
• 3. Waardoor wordt PLS veroorzaakt?
• 4. Hoe gevaarlijk is primaire laterale sclerose?
• 5. Welke tests moeten worden uitgevoerd om deze ziekte te diagnosticeren?
• 6. Hoe wordt primaire laterale kolomfibrose behandeld?
• 7. Lifestyle-advies van een arts voor patiënten met PLS

1. Wat is primaire laterale kolomfibrose?

Primaire laterale sclerose (PLS) is een ziekte waarbij motorneuronen zijn betrokken en die ervoor zorgen dat deze cellen geleidelijk hun functie verliezen. Deze aandoening zorgt ervoor dat zenuwsignalen de motorneuronen in het ruggenmerg die de spieren aansturen niet activeren. Als gevolg hiervan verzwakt PLS dwarsgestreepte spieren (spieren die actief kunnen worden gecontroleerd), zoals die in de benen, armen of tong.

Ziekte veroorzaakt door afwijking van lagere motorneuronen

Primaire laterale sclerose kan op elke leeftijd voorkomen, maar komt het meest voor tussen de leeftijd van 40 en 60 jaar. Een subtype van primaire laterale kolomfibrose wordt juveniele primaire laterale kolomfibrose genoemd. Deze vorm komt voor tijdens de kindertijd en wordt veroorzaakt door abnormale genen die van ouders op hun kinderen worden doorgegeven.

Primaire laterale sclerose wordt vaak verward met een andere ziekte die ook wordt veroorzaakt door motorneuronafwijkingen, amyotrofische laterale sclerose (ALS). Primaire laterale sclerose verloopt echter langzamer en is minder dodelijk dan ALS.

2. Welke symptomen veroorzaakt PLS?

Symptomen van primaire laterale sclerose ontwikkelen zich vaak gedurende vele jaren en omvatten:

• De spieren in de benen worden stijf, zwak of krampachtig. Symptomen verschijnen meestal eerst in één been.
• Lopen is makkelijk struikelen, moeilijk in evenwicht te houden door verzwakte beenspieren.
• Zwakte en stijfheid gaan geleidelijk over naar de romp, dan naar de armen, handen, tong en kaak
• Heesheid, onduidelijke spraak, onduidelijke spraak en kwijlen als gevolg van verzwakte gezichtsspieren
• Moeite met slikken en in de late stadia zal moeite met ademhalen optreden

PLS veroorzaakt spierzwakte of stijfheid, meestal eerst in de onderste ledematen

In zeldzame gevallen verschijnen symptomen zoals stijfheid en spierzwakte eerst in de tong of handen en gaan dan verder naar het ruggenmerg en de benen.

3. Waardoor wordt PLS veroorzaakt?

Bij primaire laterale sclerose sterven de zenuwcellen die de beweging regelen (motorneuronen) in de hersenen na verloop van tijd af. Verlies van deze cellen veroorzaakt motorische symptomen, zoals langzame bewegingen, verlies van evenwicht en onhandigheid.

Primaire laterale kolomfibrose bij volwassenen

De oorzaak van PLS bij volwassenen is nog onbekend. In de meeste gevallen is de oorzaak niet genetisch. Wetenschappers weten nog steeds niet waarom of hoe de ziekte bij volwassenen voorkomt.

Juveniele primaire laterale sclerose

In de adolescentie ontstaat PLS door mutaties in het ALS2-gen. Onderzoekers weten nog steeds niet precies hoe mutaties in dit gen de ziekte veroorzaken. Studies tot nu toe tonen aan dat het ALS2-gen bijdraagt ​​aan de productie van een eiwit genaamd alsin dat aanwezig is in motorneuronen. Wanneer dit gen wordt gemuteerd, wordt het alsin-eiwit minder stabiel en functioneert het niet goed, waardoor spierdysfunctie ontstaat.

Juveniele primaire laterale sclerose is een autosomaal recessieve genetische ziekte. Deze eigenschap houdt in dat beide ouders het gen moeten dragen om hun kinderen de kans te geven de ziekte te krijgen. Omdat het een recessief gen is, is het mogelijk dat beide ouders de ziekte niet buiten manifesteren.

Adolescent PLS door mutaties in het ALS2-gen

4. Hoe gevaarlijk is primaire laterale sclerose?

De gemiddelde tijd tot progressie van PLS is ongeveer 20 jaar. De mate van impact van deze ziekte verschilt echter van persoon tot persoon. Sommige mensen kunnen zelfs lopen, terwijl anderen uiteindelijk een rolstoel of hulpmiddel gebruiken.

PLS bij volwassenen heeft geen invloed op de levensverwachting, maar het vermindert de kwaliteit van leven aanzienlijk. Naarmate de ziekte voortschrijdt, worden de spieren zwakker en zwakker, wat kan leiden tot vallen, letsel en zelfs invaliditeit.

5. Welke tests moeten worden uitgevoerd om deze ziekte te diagnosticeren?

Geen enkele test is voldoende om de diagnose PLS te bevestigen. In feite deelt het veel van zijn symptomen met andere neurologische aandoeningen zoals multiple sclerose (MS) of amyotrofische laterale sclerose (ALS). Daarom zal de arts een aantal tests bestellen om ziekten met vergelijkbare symptomen uit te sluiten.

Na een medische geschiedenis, familiegeschiedenis, lichamelijk onderzoek en neurologisch onderzoek, kan uw arts de volgende tests uitvoeren:

Bloedonderzoek en beeldvorming

•  Bloedonderzoeken kijken of de patiënt een infectie heeft die de spierzwakte veroorzaakt.
• Een MRI van de hersenen of wervelkolom helpt bij het zoeken naar tekenen van zenuwceldegeneratie. Daarnaast kan een MRI artsen ook helpen bij het zoeken naar andere mogelijke oorzaken van spierzwakte, zoals multiple sclerose of een tumor in het ruggenmerg.

Elektromyografie (EMG) en zenuwgeleidingsmeting (NCS)

•  Bij elektromyografie steekt de arts een elektrodenaald door de huid in verschillende spieren. EMG helpt bij het beoordelen van de elektrische activiteit van spieren in samentrekkings- en rusttoestanden. Deze test kan ook de lagere activiteit van motorneuronen beoordelen, wat helpt om PLS te onderscheiden van ALS.
• Zenuwgeleidingsmeting (NCS) gebruikt een elektrische laagspanningsstroom om het vermogen van zenuwen om naar spieren in het lichaam te geleiden te meten. Het doel van de NCS is om te bepalen of er zenuwen zijn beschadigd.

Elektromyografie helpt onderscheid te maken tussen PLS en ALS

Cerebrospinale vloeistofpunctie

De arts steekt een naald tussen de twee lendenwervels en verzamelt een kleine hoeveelheid hersenvocht (de vloeistof die de hersenen en het ruggenmerg omgeeft). Deze vloeistoftest helpt uw ​​arts om multiple sclerose, infecties en andere aandoeningen uit te sluiten.

In sommige gevallen duurt het drie tot vier jaar voordat een definitieve diagnose wordt gesteld. Dit komt omdat de vroege stadia van ALS PLS nabootsen. De arts zal de patiënt vragen om de komende 3-4 jaar terug te komen voor een elektromyografie-test om de diagnose te bevestigen.

6. Hoe wordt primaire laterale kolomfibrose behandeld?

Er is momenteel geen behandeling die de voortgang van PLS kan stoppen of zijn beloop kan omkeren. Behandeling om symptomen te verlichten omvat:

• Medicijnen: Uw arts kan orale medicatie voorschrijven, zoals baclofen, tizanidine of clonazepam om spierspasmen te verminderen. Als deze orale medicatie de spiersamentrekkingen niet onder controle kan houden, zal uw arts aanbevelen om een ​​medicatiepomp operatief te implanteren om baclofen rechtstreeks in de cerebrospinale vloeistof af te geven. Als de patiënt depressief is, kan de arts een antidepressivum voorschrijven. Amitriptyline en bepaalde andere medicijnen kunnen kwijlsymptomen helpen verminderen.
• Fysiotherapie: Rek- en versterkingsoefeningen hebben veel voordelen. Deze oefeningen helpen spierkracht, flexibiliteit en bewegingsbereik te behouden. Het voorkomen van stijfheid is ook een voordeel van fysiotherapie. Bovendien kan het gebruik van een warmtekussen de symptomen van spierpijn helpen verlichten.

   >> Meer informatie Fysiotherapie: een niet-medicamenteuze behandeling voor rugpijn

• Logopedie: als PLS de gezichtsspieren aantast en heesheid, onduidelijke spraak of stotteren veroorzaakt; Logopedie kan deze problemen verbeteren.
• Hulpmiddelen gebruiken: Uw arts en fysiotherapeuten zullen naarmate uw toestand vordert, overwegen of u hulpmiddelen zoals een wandelstok, rollator of rolstoel nodig heeft.

Fysiotherapie helpt spierkracht te behouden

7. Lifestyle-advies van een arts voor patiënten met PLS

Patiënten met PLS zullen perioden hebben waarin ze zich neerslachtig en depressief voelen. Omgaan met een ongeneeslijke en progressieve ziekte is geen kleine uitdaging voor de patiënt. Patiënten kunnen het volgende doen om de effecten van de ziekte te minimaliseren:

• Zoek emotionele steun: familie en vrienden kunnen een grote bron van troost en steun zijn wanneer iemand worstelt met de emoties die door de ziekte worden veroorzaakt. Als alternatief kunnen patiënten PLS-ondersteuningsgroepen opzoeken om van anderen te leren hoe ze met de ziekte kunnen omgaan.
• Zoek hulp bij medische professionals: Als patiënten bijvoorbeeld aan een depressie lijden of advies over behandeling nodig hebben, kunnen patiënten naar een arts gaan in plaats van ze er alleen voor te stellen.
• Maak gebruik van beschikbare middelen: Als PLS dagelijkse activiteiten bemoeilijkt, kan de persoon hun arts vragen naar hulpmiddelen. Daarnaast zijn er veel sociale voorzieningen voor mensen met een handicap. Probeer alle beschikbare bronnen te vinden.

Einde

Primaire laterale sclerose veroorzaakt progressieve symptomen gedurende vele jaren en kan niet definitief worden behandeld. De ziekte treft vele aspecten van het leven, zowel fysiek als mentaal. Behandeling kan echter de symptomen helpen verlichten en de functie behouden. Daarom moet u, als u symptomen heeft zoals spierzwakte of langdurig slikken, een arts raadplegen voor evaluatie en passende behandeling. Ik hoop dat het bovenstaande artikel van SignsSymptomsList u heeft geholpen om de nodige informatie te krijgen over primaire laterale zuilvormige fibrose.

Dokter Nguyen Van Huan